Наследственные заболевания пищеварительной системы

 

•  Переходная форма:

 

∨ блюдцеобразный рак.

 

Опухоли проксимальных отделов чаще растут экзофитно, имеют полипозную и грибовидную форму, не вызывают непроходимости. Эти опухоли часто кровоточат, что приводит к анемии, мелене (кровянистому калу), изменениям функции кишки и позволяет диагностировать колоректальный рак довольно рано.

 

Опухоли дистальных отделов имеют тенденцию к эндофитному (чаще циркулярному) росту, приводящему к стенозу просвета кишки в виде "кольца для салфетки". В центральных отделах стенозирующего опухолевого узла, как правило, возникает изъязвление, а выше него - расширение просвета и вздутие кишки.

 

Смешанные формы более часты в клинической практике, при этом наряду с экзофитным ростом происходит глубокая инфильтрация кишечной стенки и окружающих тканей.

 

Гистологические типы рака толстой кишки:

 

∨ аденокарцинома (высоко-, умеренно и низкодифференцированная);

 

∨ слизистый рак (муцинозная аденокарцинома);

 

∨ перстневидноклеточный рак;

 

∨ плоскоклеточный рак;

 

∨ железисто-плоскоклеточный (аденосквамозный) рак;

 

∨ недифференцированный рак;

 

∨ неклассифицируемый рак.

 

Абсолютное большинство случаев колоректального рака составляет аденокарцинома (98%), её клетки формируют тубулярные, папиллярные или ацинарные структуры. Международная гистологическая классификация опухолей кишечника (ВОЗ) в особую группу выделяет рак аноректального канала и ануса. В этих отделах чаще всего отмечают плоскоклеточный рак и особые его формы (базальноклеточный, базалоидный, болезнь Педжета), особые формы аденокарциномы (ректального типа, анальных желёз), болезнь Боуэна.

 

Метастазирование колоректального рака происходит лимфогенным, гематогенным и имплантационным путями.

 

•  Лимфогенные метастазы идут в проксимальном направлении от опухоли по ходу питающих сосудов.

 

•  Гематогенные метастазы чаще всего определяют в печени, реже в головном мозге, лёгких, костях, яичниках, сальнике.

 

•  Имплантационные метастазы возможны при прорастании в любые соседние органы или ткани. Часто бывают поражены мочевой пузырь, тонкая кишка, брюшная стенка, яичники, матка, задняя стенка влагалища, предстательная железа, семенные пузырьки.

 

В последние годы происходит поиск высокочувствительных методов выявления наиболее ранних стадий колоректального рака и предраковых состояний. Наиболее перспективно генетическое тестирование - определение в биоптатах и любом биологическом материале, полученном от больного, генов-мутантов, т.е. генов с изменённой структурой, ответственных за возникновение, рост и метастазирование опухоли. При колоректальном раке перспективно выявление мутаций АРС (для диагностики семейного аденоматозного полипоза) и микросателлитной нестабильности ДНК при дефекте ММR-генов (для диагностики неполипозного колоректального рака).

 

Один из инновационных подходов к лечению рака толстой кишки - генная терапия. При генной терапии колоректального рака наиболее перспективна коррекция единичных генетических дефектов, вызывающих фенотипические изменения в клетках. Установлено, что большинство линий опухолевых клеток in vitro утрачивают опухолевые свойства после трансфекции в них генов коннексинов. Основная проблема геннотерапевтических подходов к лечению рака - невозможность переноса генных конструкций в структуру ДНК всех соматических клеток-мишеней in vivo. Тем не менее, получены успешные результаты, свидетельствующие о возможности противоопухолевого воздействия путем соматической трансфекции гена коннексина-43 in vivo.

 

Карциноидные опухоли желудочно-кишечного тракта

 

Карциноиды считают опухолями низкой степени злокачественности. Они состоят из нейроэндокринных клеток со следующими признаками:

 

∨ имеют округлые ядра одинаковых размеров;

 

∨ организуются в гнезда или образуют розетки вокруг кровеносных сосудов, куда они секретируют гормоны;

 

∨ содержат характерные гранулы, заметные при электронной микроскопии;

 

∨ содержат гормоны, выявляемые иммуногистохимическими методами;

 

∨ возможно увеличение выделения 5-гидроксииндолуксусной кислоты с мочой.

 

Внешне опухоли представляют собой мелкие узелки в слизистой или подслизистой оболочке (размер опухолей в 95% не превышает 2 см). Опухоли способны к местному деструирующему росту, но метастазируют обычно лишь крупные опухоли размером более 2 см. Карциноидный синдром - яркая клиническая картина, характерная для маленьких по размерам опухолей (понос, приливы, эпизоды бронхоспазма, тахикардия, подъём артериального давления). Опухоли крупных размеров карциноидного синдрома не вызывают, однако заболевание может манифестировать метастазами.

 

Карциноиды диагностируют в различных отделах желудочно-кишечного тракта с разной частотой: в червеобразном отростке - 40%, в толстой кишке - 30%, в подвздошной кишке - 25%, в желудке - 5%.

 

Лимфомы органов желудочно-кишечного тракта

 

Различают несколько типов лимфом:

 

∨ мальтомы, или MALT-лимфомы - экстранодальные B-клеточные лимфомы низкой степени злокачественности из лимфоидной ткани слизистых оболочек (см. выше);

 

∨ первичные B-клеточные лимфомы высокой степени злокачественности;

 

∨ первичные T-клеточные лимфомы;

 

∨ вторичные B-клеточные лимфомы, проникающие в органы пищеварения из поражённых лимфатических узлов или костного мозга.

 

К развитию первичных лимфом органов пищеварения предрасполагают: хронический гастрит, вызванный H. pylori, инфицирование ВИЧ, целиакия, болезнь тяжёлых α-цепей (средиземноморская лимфома).

 

ЗАБОЛЕВАНИЯ БРЮШИНЫ

К заболеваниям брюшины относят перитонит, кисты брыжейки и опухоли брюшины.

 

Перитонит описан в главе 27.

 

Кисты брыжейки. По происхождению выделяют следующие виды кист:

 

∨ из изолированных лимфатических сосудов;

 

∨ из ущемлённых кишечных дивертикулов;

 

∨ из урогенитальной складки и её дериватов;

 

∨ из инфекционных очагов;

 

∨ при злокачественных опухолях органов брюшной полости;

 

∨ кисты кишки с вовлечением брыжейки.

 

Опухоли брюшины всегда имеют злокачественную природу. Их делят на первичные и вторичные.

 

•  Первичные - мезотелиомы, аналогичны по строению мезотелиомам перикарда и плевры. В большинстве случаев обнаруживают их связь с асбестозом.

 

•  Вторичные - результат прорастания рака из какого-либо органа брюшной полости или диссеминации опухоли по брюшине (карциноматоз брюшины). Последний вариант наиболее часто диагностируют при раке яичников и поджелудочной железы. Изредка опухоли прорастают из забрюшинной клетчатки. Это могут быть опухоли нервной, жировой, фиброзной ткани, лимфатических и кровеносных сосудов, парааортальных лимфатических узлов.зникает обратная диффузия водородных ионов и покровный эпителий, первоначально повреждённый прямым действием микроорганизма, получает ещё большее повреждение под действием

http://vmede.org/sait/?id=Anatomija_patologicheskaja_patologi_palcev_2010&menu=Anatomija_patologicheskaja_patologi_palcev_2010&page=14

Наследственные заболевания пищеварительной системы у новорожденного

 

Наследственные заболевания пищеварительной системы у детей объединены в группу наследственно обусловленных синдромов недостаточного всасывания (мальабсорбция), которая включает в себя муковисцидоз, целиакию, экссудативную энтеропатию, наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника и некоторые пороки развития желудочно-кишечного тракта. Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Однако у детей первых недель жизни, как правило, обнаруживают клинические симптомы нескольких заболеваний — муковисцидоза, целиакии и пороков развития пищеварительной системы (пилоростеноз, болезнь Гиршспрунга). Последние будут изложены ниже, в соответствующих разделах.

Муковисцидоз — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Встречается с частотой от 1:2500 до 1:600. При муковисцидозе отмечают множественное поражение желез внешней секреции. Наиболее выражены изменения в поджелудочной железе, которые заключаются в ее кистофиброзном поражении. Железа несколько уменьшена в объеме и уплотнена. Ацинусы и выводные протоки кистозно расширены и заполнены вязким секретом, что приводит к резкому уменьшению поступления панкреатического сока в двенадцатиперстную кишку. Железистая ткань частично замещена соединительной. Функция инсулярного аппарата не угнетена, и образование инсулина не нарушено. Кистозное расширение слизистых желез отмечается также в бронхах, слюнных железах, слизистой оболочке кишечника, желчных протоках печени и некоторых других органах. Это сочетается с повышенным выделением потовыми и слюнными железами натрия и хлоридов, что при определенных условиях приводит к тяжелым нарушениям водно-электролитного баланса.

Клиническая картина заболевания обусловлена вторичными изменениями органов, включающих железы экзокринной секреции. Различают следующие формы муковисцидоза:

Смешанная (легочно-кишечная) форма.

Преимущественно легочная форма, когда поражение органов пищеварения минимально или отсутствует.

Преимущественно кишечная форма, при которой изменения в легких либо отсутствуют, либо протекают в виде рецидивирующего бронхита без развития структурных изменений.

Билиарный цирроз печени.

Мекониевый илеус.

Абортивные и стертые формы.

В периоде новорожденности чаще всего проявляет себя мекониевый илеус. Прочие формы муковисцидоза, как правило, диагностируют в более позднем возрасте. Мекониевый илеус развивается у 10—20% новорожденных, больных муковисцидозом.

В связи с отсутствием трипсина в панкреатическом секрете изменяются физико-химические свойства мекония. Он становится вязким, прилипает к стенкам кишечника и не может быть продвинут перистальтикой. Это приводит к закупорке просвета кишки плотным мекониевым слепком. Как правило, мекониевая пробка локализуется в терминальном отделе подвздошной кишки или начальных отделах толстой. Развивается клиника полной непроходимости кишечника.

Первый симптом болезни — рвота — появляется в конце первых суток жизни ребенка. Вначале рвота редкая, затем более частая со значительной примесью желчи, иногда следов мекония. При попытке получить стул из заднепроходного отверстия выделяется находившийся в дистальных отделах толстой кишки скудный меконий с большим содержанием слизистых пробок. Обращает на себя внимание равномерно вздутый живот, с усиленной перистальтикой, которую можно обнаружить иногда визуально через переднюю брюшную стенку.

Решающее значение на ранних этапах выявления заболевания имеют клинические проявления и рентгенография органов брюшной полости. На обзорной рентгенограмме выявляют симптомы, характерные для кишечной непроходимости, — петли кишечника, растянутые газом. Горизонтальные уровни обычно отсутствуют, что объясняется чрезвычайной вязкостью мекония, на поверхности которого жидкость собирается каплями. Для заболевания считается типичным обнаружение небольших пузырьков газа в гомогенной среде вязкого мекония, так называемый симптом мыльной пены.

Диагноз муковисцидоза подтверждают специальными методами — копрологическим исследованием, определением протеолитической активности кала, упрощенным рентгенопленочным тестом иопределением концентрации натрия и хлора в поте. Окончательный диагноз ставится во время операции.

Лечение мекониевого илеуса хирургическое. При подтверждении диагноза больному после операции назначают ферментотерапию с применением панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих другие кишечные ферменты и липотропные вещества. Дозы панкреатина индивидуальны. Оптимальность дозы сопровождается полной нормализацией стула и исчезновением в нем повышенного содержания нейтрального жира.

Прогноз при мекониевом илеусе достаточно серьезный. Послеоперационная летальность достигает 70—80 % и зависит от степени поражения легких.

Целиакия — заболевание желудочно-кишечного тракта, обусловленное непереносимостью глиадина — белка клейковины злаков — пшеницы, ржи, овса. Частота целиакии составляет 1:3000. У новорожденных заболевание может встретиться только при искусственном вскармливании соответствующими мучными смесями. В 1-й месяц клинические симптомы не успевают проявиться в полной мере, что затрудняет диагностику. Заболевание развивается к концу 1-го года жизни.

Клиника. У ребенка наблюдают период нарастающей вялости, анорексию, неустойчивый стул. Далее появляется характерный признак целиакии — пенистый, с большим содержанием жира (до 20 г в сутки), зловонный, обильный стул, иногда до 6—8 раз в сутки. Живот увеличен в результате атонии кишечника. Быстро наступает дистрофия с дефицитом жирорастворимых витаминов A, D, К, Е.

Диагностика основана на обнаружении при копрологическом исследовании выраженной стеатореи, а также на проведении пищевой пробы с глиадином.

Лечение заключается в назначении диеты с исключением мучных продуктов, ограничением жиров и сахара.

Прогноз при своевременной диагностике и рационально проводимой терапии благоприятный.

 

http://profmedik.ru/napravleniya/pediatriya/neonatologiya/nasledstvennye-zabolevaniya-pishchevaritelnoj-sistemy-u-novorozhdennogo