Автор работы: Пользователь скрыл имя, 01 Мая 2015 в 19:40, курс лекций
Работа содержит курс лекций по дисциплине "Биология".
Этот тип наследования пола связан с явлением партеногенеза.
Вывод: у всех организмов, кроме размножающихся партеногенезом, наследование пола идет по менделевским закономерностям.
Переопределение пола.
Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, но формирование конкретного фенотипа во многом зависит от внешней среды. В природе и в эксперименте возможно переопределение пола.
В морях у червя Bonellia личинки не дифференцированы по полу. Если личинки свободно плавают в воде, то превращаются в самок. Если личинки прикреплены к хоботку самки, то превращаются в самцов.
В тихом океане обитают рыбки Labroides, живущие стайками из самок и одного самца. Каждый из членов такой семьи, кроме самца, постоянно находится в состоянии стресса, источником которого является самец. При этом уровень напряженности различается от самки к самке, так что можно выделить α- самок, β- самок и γ-самок и т.д. Гибель самца вызывает превращение α-самки (главной самки, сбрасывающей напряжение) в самца с полноценными семенниками. Описанное переопределение зависит от уровня гормонов в организме, выделяемых клетками надпочечников.
У крокодилов в зависимости от температуры инкубации яиц могут появляться или самцы или самки. При температуре инкубации 28-290 С вылупляются самцы; при температуре инкубации 31-330 С вылупляются самки.
Из примеров, рассмотренных выше, следует, что генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола. При этом у организмов разных видов относительное значение генетических и средовых факторов не одинаково: у одних видов определяющим фактором является среда, у других – наследственная программа.
Х
Y
В половых хромосомах имеются гомологичные и негомологичные участки:
1. участок Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме.
2. гомологичный участок Х и Y-хромосом;
3. участок Y-хромосомы, не имеющий гомолога в Х-хромосоме.
Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом человека называется наследованием, сцепленным с полом. В половых хромосомах находятся гены, которые отвечают за развитие как нормальных, так и патологических признаков.
Выделяют 3 типа наследования признаков сцепленных с полом.
1) тип Х. Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в участке Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме (гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез).
2) тип У (голандрический). Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в У-хромосоме. Признак передается строго от отца к сыну (некоторые заболевания почек, волосатость ушной раковины – гипертрихоз, развитие половых желёз по мужскому типу).
3) тип ХУ. Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в гомологичных участках Х и Y-хромосом. Например, волчья пасть, заячья губа.
Пример: наследование гемофилии.
Это рецессивный признак, сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Если женщина здорова, но в одной из Х-хромосом имеет ген гемофилии, она называется носительницей (ХН Хh). Она выходит замуж за здорового мужчину, но их дети (мальчики) могут быть больными.
Р Х H Xh x XH Y
Г
F1 XH XH , XH Xh , XH Y , Xh Y
Вероятность рождения в этом браке больных детей 25%, но в случае рождения мальчика вероятность повышается до 50%.
Закономерности наследственности, открытые Г.Менделем, углубленные Т.Морганом и другими учёными, известны под общим названием: "хромосомная теория наследственности". Это учение о локализации генов в хромосомах, утверждающее, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Общие положения хромосомной теории наследственности:
1. гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом есть группа сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
2. каждый ген в хромосоме занимает определённый участок. Гены в хромосомах расположены линейно.
3. между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер и обмен аллельными генами.
4. частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. Чем дальше гены расположены друг от друга, тем кроссинговер между ними происходит чаще.
Хромосомная теория наследственности была подтверждена при изучении генетических механизмов определения пола у животных и при изучении сцепленного наследования.
ЛЕКЦИЯ 7 Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и
неаллельных генов в детерминации признаков.
Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.
Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор независимо функционирующих генов, а единая система взаимодействующих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется фенотипом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.
Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Гены взаимодействуют на 2х уровнях:
- на уровне генов
- на уровне продуктов их
В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).
Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.
Пара аллельных генов "А" и "а " возникает в результате мутации гена дикого типа: А → а. Это прямая (или рецессивная) мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: а → А.
Формы взаимодействия аллельных генов.
Доминантность и рецессивность.
Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.
Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется – рецессивным.
Неполное доминирование.
Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.
Например: окраска цветков у ночной красавицы.
АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.
У человека фенилкетонурия
рецессивно наследуемое
Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты в фенилаланин у гетерозигот 50%.
АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%
Кодоминирование.
Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.
Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.
Аллель I0 рецессивен и по отношению к аллелю IА, и по отношению к аллели IВ. Между собой аллели IА и IВ кодоминантны, т.е. совместно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется новый фенотипический признак – четвёртая группа крови.
Межаллельная комплементация.
Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.
Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).
Роль аллельных генов:
В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.
Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.
О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :
– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.
– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.
– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.
У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (IO, IA, I B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. IO – рецессивный ген.
IA и IB – доминантные гены.
Группы Генотипы Агглютиногены
I (0) IOIO Нет a и b
II (A) IAIA IAIO А b
III (B) IВIВ IВIO В a
IV (AB) IAIВ А и В Нет
Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
Эпистаз – явление, при котором ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.
Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.
Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.
Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз.
При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.
ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")
ААвв, Аавв – желтая окраска
Аавв – зелёная окраска
Рецессивный эпистаз.
Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.