Автор работы: Пользователь скрыл имя, 01 Мая 2015 в 19:40, курс лекций
Работа содержит курс лекций по дисциплине "Биология".
На один виток спирали ДНК приходится 10 нуклеотидных остатков. Т.к. расстояние между соседними нуклеотидами = 0,34 нм, шаг спирали составляет 3,4 нм.
Диаметр спирали – около 2 нм. Длина спирали может измеряться в метрах.
В процессе эволюции количество ДНК у эукариот возросло в 1000 раз, а количество генов увеличилось в 50 – 100 раз. Это говорит о том, что не вся ДНК в эукариотической клетке несет смысловую нагрузку, т.е. имеет место явление избыточности ДНК. В эукариотической клетке 99% ДНК избыточна, и только 1% несет смысловую нагрузку.
Геном эукариотической клетки устроен сложно, в нем выделяют 3 класса последовательностей нуклеотидов в ДНК.
1) многократно-повторяющиеся последовательности нуклеотидов, они составляют 15% ДНК. Эти последовательности содержат до сотни нуклеотидов и повторяются в геноме десятки тысяч, сотни тысяч и до миллиона раз (105-106 копий).
Предполагаемая роль многократно повторяющихся последовательностей:
а) узнавание гомологичных участков хромосом во время кроссинговера,
б) разделение структурных и регуляторных генов в кодирующих участках ДНК,
в) регуляция функции генов.
2) умеренно повторяющиеся последовательности нуклеотидов составляют от 10 до 50% ДНК (в геноме у человека 10%). Содержат тысячи нуклеотидов и повторяются в геноме десятки раз и десятки тысяч раз (102-104 копий).
Эти последовательности содержат гены, которые отвечают за синтез тРНК, рРНК, и белки гистоны. Особенностью этих последовательностей является наличие в них 2 участков: кодирующих информацию (гены) и не кодирующих (спейсеры).
3) уникальные гены, 75% ДНК имеют от 1 до 10 копий. Кодируют все белки организма (структурные и регуляторные), кроме белков гистонов.
Для уникальных генов характерно экзонно-интронное строение: кодирующий участок - экзон чередуется с не кодирующим участком - интроном.
4. Классификация хромосом.
1960г. Первая классификация хромосом в Денвере. Хромосомы стали нумеровать от первой пары до 23 пары.
В 1960 году Патау предложил разделить все хромосомы на 7 групп.
Группа Номера хромосом Виды хромосом
I (А) 1, 2, 3 большие метацентрические
II (В) 4, 5 большие субметацентрические
III (С) 6 – 12 средние субметацентрические
IV (D) 13, 14, 15 акроцентрические, спутничные
V (E) 16, 17, 18 малые субметацентрические
VI (F) 19, 20. малые метацентрические.
VII (G) 21, 22 акроцентрические спутничные
Отдельно выносят «Х» хр. и «У» хромосомы. «Х» хромосома – это средняя субметацентрическая хромосома. «У» хромосома – это акроцентрическая, но не спутничная.
5. Гетеро – и эухроматин.
В интерфазных хромосомах выделяют более спирализованные участки и менее спирализованные участки. Более спирализованные участки хорошо окрашиваются красителями и выглядят в световой микроскоп в виде глыбок – эти участки называются гетерохроматин, в этих участках нет функционирующих генов. Выделяют 2 вида гетерохроматина: структурный и факультативный.
Структурный гетерохроматин находится, как правило, на концах хромосомы и в области центромеры. В этих участках находятся многократно повторяющиеся последовательности ДНК, которые выполняют, как правило, структурную роль. Структурный гетерохроматин не содержит структурных генов и постоянно находится в спирализованном состоянии. Он составляет 16% генома.
Факультативный гетерохроматин. В клетках ♀ организма в норме находятся 2 «Х» хромосомы, но 1 «Х» хромосома находится в неактивном состоянии в виде гетерохроматина. В световой микроскоп в интерфазном ядре такая хромосома выглядит в виде плотного округлого тельца и называется она половой хроматин (или тельце Барра). Всегда в любом кариотипе функционально активна только одна «Х» хромосома, а остальные «Х» хромосомы переходят в состояние гетерохроматина (инактивируются на 16 день после оплодотворения).
Эухроматин – это менее спирализованные участки хромосом, которые плохо окрашиваются красителями. В этих участках находятся функционирующие гены. Меньшая спирализация этих участков позволяет быстрее списывать с них наследственную информацию.
6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
Кариотип – это хромосомный набор характерный для данного вида организмов и характеризующийся определенным числом и строением хромосом. Или совокупность данных о числе, форме и размерах хромосом называется – кариотип.
В кариотипе человека 23 пары хромосом. 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин, они называются аутосомами. Одна пара хромосом – половые хромосомы, у мужчин это хромосома Х и хромосома У, у женщин это две Х хромосомы.
Хромосомы изучают на стадии метафазы митоза, в этот период они максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп.
Метафазная пластинка. Для исследований у человека берут лейкоциты крови, а затем лейкоциты обрабатывают специальными веществами, которые запускают митоз (митогенами). Через 48 часов клетки будут на стадии митоза, и деление останавливают с помощью веществ, которые разрушают нити веретена деления (колхицин), затем хромосомы окрашивают и микроскопируют.
Число хромосом в гамете, свойственное данному виду, называется гаплоидным (1n), а число хромосом, свойственное зиготе и соматическим клеткам, диплоидным (2n). Рисунки или снимки хромосом, которые располагаются в порядке убывания их размера, носят названия кариограмм или идиограмм.
ЛЕКЦИЯ 3 Временная организация клеток. Митотический цикл. Размножение.
Все клетки имеют определенный жизненный цикл, это период с момента появления клетки из материнской, до собственного деления или гибели.
В жизненном цикле делящихся клеток выделяют: митотический цикл, а также периоды выполнения клеткой специальной функции и период покоя. В период покоя клетка “решает” по какому пути она пойдет: по пути специализации или по пути деления. Все определяет состояние макроорганизма в каждый данный момент. Биохимическая основа этого “решает” связана с накоплением тригерного (пускового) белка.
Митотический цикл – это совокупность процессов, которые происходят в клетке при подготовке к делению и в процессе самого деления. В митотическом цикле выделяют: интерфазу (фазу авторепродукции) и митоз (фазу распределения генетического материала).
Интерфаза – это период подготовки клетки к делению, она составляет до 90% времени митотического цикла.
Интерфаза состоит из 3х периодов.
Период G1 (2n2c 2n4c) в клетке синтезируются все виды РНК, белки, достраиваются необходимые органоиды, т.е. клетка увеличивается в объеме. Также накапливаются предшественники нуклеотидов, из которых будет синтезироваться ДНК.
В этот период выделяют особый момент, который называется точкой рестрикции. Пройдя точку рестрикции, клетка обязательно пойдет по пути деления. Предполагают, что в этот момент в клетке накапливается особый пусковой (тригерный) белок который запускает удвоение центриолей, затем удвоение ДНК, и деление клетки.
В конце G1 периода начинается удвоение центриолей клеточного центра.
Период S (2n2c → 2n4c) продолжается синтез РНК, белков. Самое важное событие – это удвоение ДНК (репликация ДНК), это сложный ферментативный процесс, протекающий в ядре клетки, и требует расхода энергии АТФ.
Синтез новых цепей ДНК идет из свободных нуклеотидов присутствующих в ядре и основан на принципе комплементарности.
В репликации участвует много ферментов: геликаза, ДНК полимераза, лигазы.
Геликаза разрывает водородные связи между 2мя цепями ДНК в определенных участках. Такие участки называются репликационные вилки или репликоны (в каждой хромосоме может быть до 100 репликонов).
ДНК полимераза синтезирует новые цепи ДНК. 2 цепи ДНК антипаралельны, а фермент ДНК полимераза всегда двигается только в направлении 5'→3'. Одна новая цепь синтезируется быстрее и называется лидирующей или ведущей. Другая новая цепь ДНК синтезируется в виде отдельных фрагментов и называется отстающей. Затем эти фрагменты (фрагменты Оказаки) сшиваются ферментом лигазой.
В результате репликации из одной молекулы ДНК образуются 2 молекулы, в каждой молекуле одна цепь старая, другая – новая. Поэтому способ называется полуконсервативным. В синтетический период происходит также синтез белков гистонов. В результате каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид.
Период G2 (2n4c) продолжается синтез всех видов РНК, белков, АТФ, накапливается белок тубулин, заканчивается удвоения центриолей клеточного центра.
Митоз (кариокинез, или фаза распределения генетического материала) – непрямое деление клетки.
Профаза (2n4c).
Клетка округляется, увеличивается вязкость цитоплазмы, центриоли расходятся к разным полюсам клетки, образуется веретено деления, основу его составляют микротрубочки, состоящие из белка тубулина. Нити веретена деления (микротрубочки) которые идут от 1одного полюса клетки к другому полюсу называются непрерывными.
Начинается спирализация хромосом, разрушаются и исчезают ядрышки.
Прометафаза (2n4c).
Разрушается ядерная оболочка и содержимое ядра перемешивается с цитоплазмой. В области центромеры с обеих сторон формируются особые структуры – кинетохоры, это слоистые структуры, состоящие из белков. От кинетохоров отходят кинетохорные или прерывистые нити веретена деления. Кинетохорные нити скользят вдоль непрерывных нитей веретена деления, что вызывает движение хромосом. Хромосомы движутся к центру клетки, к экватору клетки, продолжается спирализация хромосом.
Метафаза (2n4c).
Хромосомы максимально спирализованы и располагаются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. Каждая хромосома состоит из 2х сестринских хроматид соединенных центромерой.
Анафаза (2n4c → 4n4c).
Начинается с момента разделения центромер, сестринские хроматиды или дочерние хромосомы расходятся к разным полюсам клетки. Для движения хромосом необходимы нити веретена деления и энергия АТФ.
Телофаза (4n4c → 2n2c + 2n2c).
Происходит деспирализация хромосом, они раскручиваются, образуются ядрышки, ядерная оболочка и, происходит деление цитоплазмы (цитокинез). Из одной материнской клетки образуются 2 дочерние клетки.
Митоз протекает с большой точностью: может возникнуть одна ошибка на 100.000 делений.
Биологическое значение митотического цикла состоит в обеспечении преемственности хромосом в ряду клеточных поколений, образовании клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.
Изменение наследственного материала в митотическом цикле.
Фаза митоза Генетическая формула
Профаза 2n4c
Прометафаза 2n4c
Метафаза 2n4c
Анафаза 2n4c → 2n2c (на полюсах клетки)
Телофаза 2n2c + 2n2c (в дочерних клетках)
n – количество хромосом, с – количество молекул ДНК.
В многоклеточном организме деление клеток или пролиферация строго регулируется. Выделяют 4 уровня регуляции пролиферации.
Избыточная пролиферация клеток приводит к развитию опухолей. Недостаточная пролиферация клеток приводит к атрофии тканей (органа), или долгом заживлении раны. В любом случае речь идет об отклонениях в регуляции пролиферации клеток.
В ходе эволюции, на основе митотического цикла сформировались процессы, которые приводят к увеличению количества наследственного материала в клетке. А это приводит к увеличению количества генов и к повышению активности обменных процессов в клетке. К таким процессам относят эндомитоз и политению.
Эндомитоз – удвоение ДНК клетки сопровождающееся кратным увеличением количества хромосом (4n4c). Механизм эндомитоза: в интерфазу происходит репликацией ДНК, а цитоплазма не делится.
Политения заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного количества (2n4c).
Эндомитоз и политения приводят к образованию полиплоидных клеток, отличающихся кратным увеличением объема наследственного материала. Для млекопитающих полиплоидизация в норме не характерна (кроме клеток печени).