Автор работы: Пользователь скрыл имя, 01 Мая 2015 в 19:40, курс лекций
Работа содержит курс лекций по дисциплине "Биология".
Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).
Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.
Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.
Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".
ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.
ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.
Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).
Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.
Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.
Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р1 Р2 Р3 Р4 .
Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Генотип белокожего человека: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Генотип мулата: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.
Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.
Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.
Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.
Поле действия гена.
Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.
Плейотропия, или множественное действие гена.
Наряду с явлением взаимодействия генов есть много примеров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.
У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.
Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.
Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.
Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.
В генотипе постоянно происходит:
Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.
ЛЕКЦИЯ 8 Молекулярные основы наследственности.
В 1953 году была расшифрована пространственная структура ДНК. Возник вопрос: если ДНК отвечает за наследственные признаки то, как закодирована в ДНК наследственная информация о признаках и свойствах организма, т.е. о белках.
В 1961 году Ф. Крик ввел понятие генетического кода и охарактеризовал свойства генетического кода.
Генетический код – это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке, через последовательность нуклеотидов в ДНК.
Генетический код обладает несколькими свойствами:
1. триплетность. Структура белка определяется последовательностью аминокислот. Последовательность аминокислот в белке кодируется последовательностью нуклеотидов в ДНК.
В состав белков организмов входят 20 аминокислот, а нуклеотидов всего четыре, следовательно, для кодирования всех аминокислот необходимо сочетание нуклеотидов. Пары нуклеотидов дадут возможность кодирования 16 (42) аминокислот. Тройки нуклеотидов (триплет, или кодон) позволяют получить 64 (43) комбинации, что достаточно для кодирования всех аминокислот.
2. вырожденность. Раньше считали, что каждая аминокислота кодируется своим триплетом, тогда получалось, что 44 триплета (64-20 = 44) являются лишними. Оказалось, что одним триплетом кодируются только две аминокислоты (метионин и триптофан), остальные кодируются 2,3,4,6 триплетами. Так аминокислоты лейцин, серин, аргинин кодируются шестью триплетами каждая. Кодирование одной аминокислоты несколькими триплетами и есть вырожденность.
Всего в кодировании занят 61 кодон. Три кодона: АТТ, АТЦ, АЦТ кодируют не аминокислоты, а окончание записи информации о первичной структуре белка (как точка в конце предложения). Это стоп – кодоны, которые являются последним триплетом гена. Когда стоп-кодоны перепишутся на и-РНК, они будут выглядеть так: УАА, УАГ, УГА. Теперь они будут означать окончание синтеза белка.
3. непрерывность – за одним триплетом идет следующий триплет, между триплетами нет промежутков и нет одиночных нуклеотидов.
4. неперекрываемость – последний нуклеотид предыдущего триплета не является началом следующего триплета.
5. однозначность – каждый триплет кодирует только одну аминокислоту.
6. универсальность – сущность кодирования одинакова от бактерий до человека.
Транскрипция это сложный ферментативный процесс, который требует расхода энергии АТФ. В эукариотической клетке этот процесс протекает в ядре. Основной фермент транскрипции, называется РНК-полимераза.
У прокариот существует 1 вид данного фермента.
У эукариот существует 3 вида фермента:
РНК-полимераза 1 – отвечает за синтез крупных рРНК, она локализована в ядрышке.
РНК-полимераза 2 – отвечает за синтез иРНК, она локализована в цитоплазме
РНК-полимераза 3 – отвечает за синтез тРНК и мелких рРНК (она локализована в рибосомах).
Выделяют 3 этапа транскрипции: стадия инициации, стадия элонгации, стадия терминации.
І. Стадия инициации. На первом этапе РНК полимераза узнает определенную последовательность нуклеотидов в ДНК перед геном, эта последовательность называется – промотор.
Узнав промотор, РНК-полимераза фиксируется на нем, затем происходит расплетание двойной спирали ДНК, и участок одной цепи ДНК становится матрицей для синтеза молекулы и-РНК.
ІІ стадии элонгации (удлинения).
РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу и-РНК. Синтез идет из свободных нуклеотидов присутствующих в ядерном соке и основан на принципе комплементарности.
ЦДНК ® Г РНК
ГДНК ® ЦРНК
ТДНК ® АРНК
АДНК ® УРНК
ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК- полимераза не достигнет особой последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции или стоп сигнал. На этом транскрипция заканчивается, освобождается молекула и-РНК и фермент РНК- полимераза, восстанавливается двойная спираль ДНК.
В результате транскрипции образуется первичный транскрипт иРНК.
Первичный транскрипт РНК у прокариот является зрелой иРНК, которая сразу становится матрицей для синтеза белка.
У эукариот в ядре клетки синтезируется незрелая молекула иРНК (про иРНК). Процесс созревания иРНК называется – процессингом, он протекает в ядре.
Процессинг РНК включает три одновременно идущих процесса:
кэпирование – к 5' концу иРНК присоединяется метилированный остаток гуанозина, эта структура называется кэп (шапочка). Кэп способствует связыванию иРНК с рибосомой в цитоплазме.
Полиаденилирование – к 3' концу молекулы иРНК присоединяется от 100 до 200 адениловых нуклеотидов. Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу иРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.
Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы иРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз.
В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула иРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых иРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.
Трансляция – это процесс биосинтеза белка на матрице иРНК.
Для этого процесса необходимы рибосомы, аминокислоты, иРНК, тРНК, АТФ, ферменты.
тРНК – класс низкомолекулярных нуклеиновых кислот, содержащих от 70 до 90 нуклеотидов. У тРНК имеется первичная, вторичная, и третичная структура.
Первичная структура – последовательность нуклеотидов в молекуле тРНК.
Вторичная структура тРНК имеет вид листка клевера, это связано с тем, что между отдельными нуклеотидами возникают водородные связи по принципу комплементарности. На одном конце молекулы тРНК имеется участок, состоящий из 3-х нуклеотидов – это антикодон, он узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК. На другом конце молекулы находится акцепторный участок, к которому присоединяется соответствующая аминокислота. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК, однако, тРНК не 20 видов (как аминокислот), а 61 (по количеству кодонов иРНК).
Аминокислота присоединяется к акцепторному участку тРНК с помощью фермента аминоацил-тРНК-синтетазы. Так образуется аминоацил-тРНК.
В процессе трансляции выделяют 3 стадии:
На стадии инициации образуется рибосома присоединяется к иРНК, этому способствует КЭП участок иРНК. Затем к рибосоме приходит первая тРНК со своей аминокислотой. У эукариот это всегда тРНК, несущая аминокислоту метионин (её кодон в иРНК АУГ). У прокариот первой походит тРНК, несущая аминокислоту формилметионин. Своим антикодоном метиониновая тРНК узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК.
На стадии элонгации происходит синтез полипептидной цепи.
В рибосоме выделяют функциональный центр, который состоит из 2х участков.
А участок – аминоацил-тРНК-связывающий участок
Р участок – пептидил-тРНК-связывающий участок
С функционированием этих участков связано удлинение полипептидной цепи белка.