Курс лекций по дисциплине "Биология"

Допустим, пептидная цепь определенной длины уже синтезирована.

В “А” участок рибосомы поступает аминоацил-тРНК. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, то данная тРНК со своей аминокислотой остается в “А” участке. Далее ферменты рибосомы разрывают связь между пептидилом и тРНК, которая находится в “Р” участке. Свободная тРНК уходит из “Р” участка. Другие ферменты рибосомы устанавливают пептидную связь между пептидилом и аминокислотой, которая находится в “А” участке. За счёт соединения карбонильной группы с аминогруппой происходит удлинение пептидной цепи на одну аминокислоту.

 Далее рибосома делает один шаг, равный трём нуклеотидам, вдоль молекулы иРНК, и комплекс пептидил-тРНК перемещается из “А” участка в “Р” участок. Таким образом “А” участок свободен и готов принять новую тРНК с аминокислотой, и цикл повторяется снова.

На стадия терминации заканчивается синтез полипептидной цепи.

Это происходит в тот момент, когда в “А” участок рибосомы приходит один из стоп кодонов (УАА, УАГ, УГА). Им не соответствует ни одна аминокислота и после нескольких неудачных попыток нарастить полипептидную цепь рибосома распадается на субъединицы, а молекула полипептида отсоединяется от иРНК.

Примечание

По окончании синтеза полипептида аминокислота метионин (или формилметионин у прокариот), с которой начинался синтез может отщепляться от молекулы полипептида.

 

4. Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..

В 1902 году Арчибальд Гаррод, изучая наследственные болезни, связанные с дефектом обмена веществ, предположил, что за синтез определённого фермента отвечает один ген (гипотеза один ген – один фермент). Позднее Бидл и Татум экспериментально доказали это положение.

В конце 40-х годов ученые установили, что синтез всех белков (а не только ферментов) находится под контролем генов. Гипотеза приобрела вид: один ген – один белок.

Однако с открытием мультимерных белков (молекула таких белков состоит из нескольких полипептидных цепей) встал вопрос: один ген кодирует синтез всех цепей или каждая полипептидная цепь кодируется своим геном?

В 1957г Ингрэм установил, что причина серповидно-клеточной анемии – генная мутация, приводящая к замене в молекуле гемоглобина в 6 положении глутаминовой кислоты на валин.

Белок гемоглобина человека (глобин) состоит из двух α-цепей и двух β- цепей. Замена аминокислоты всегда наблюдается только в β-цепи, а α-цепь остаётся нормальной. Следовательно, мутировавший ген кодирует только одну цепь, а вторая цепь кодируется другим геном. Позже выяснили, что гены, кодирующие α-цепь находятся в 16 хромосоме, а гены, кодирующие β-цепь находятся в 11 хромосоме.

Гипотеза приобрела вид: один ген – одна полипептидная цепь.

 

5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Впервые регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции была изучена у прокариот в 1961 году французскими учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они предложили модель оперона. Оперон состоит из гена регулятора, гена оператора и структурных генов, в которых записана информация и первичной структуре белка. Перед структурными генами находится особая последовательность нуклеотидов, которая называется оператор. Известно, что последовательности нуклеотидов оператора и промотора перекрываются.

Ген		промотор		активатор	А	В	С
регулятор		оператор
	оперон

Ген регулятор кодирует синтез белка репрессора. Этот белок взаимодействует с оператором и блокирует его. Если заблокирован оператор, то блокируется и часть промотора. РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, поэтому транскрипция не происходит и синтез белка не идёт. Это не активное состояние оперона.

 При связывании белка репрессора ген оператор и промотор открыты, РНК-полимераза начинает процесс транскрипции, и происходит синтез белка.

 Что же связывает белок  репрессор?

-- вещества, которые могут находиться в клетке или поступающие в неё извне.

 Эти вещества называются индукторами (индукция – наведение, запуск). Они связываются с белком репрессором и блокируют его. Теперь ген оператор освобождается от белка репрессора и запускает процесс синтеза белка. Такое состояние оперона называется активным.

 

У эукариот выделяют несколько уровней регуляции экспрессии генов.

– на уровне транскрипции

– на уровне процессинга иРНК

– на уровне выхода зрелой иРНК из ядра в цитоплазму.

– на уровне трансляции с помощью веществ, которые блокируют взаимодействие зрелой иРНК с рибосомами (антибиотики, химиопрепараты).

 

6. Классификация генов: структурные и регуляторные.

Все гены клетки в организме можно разделить на 2 группы, это:

– структурные гены, которые отвечают за все белки организма, за рРНК, и тРНК.

– регуляторные гены, которые соответственно регулируют работу структурных генов.

 

7. Цитоплазматическая наследственность.

Главная роль в передаче наследственных свойства принадлежит хромосомам. С ними связаны закономерности, открытые Г. Менделем. Но ряд органоидов, расположенных в цитоплазме содержит ДНК (митохондрии, пластиды). Их ДНК способна к репликации, и с ней может быть связана передача цитоплазматической наследственности. Существуют сорта львиного зева, ночной красавицы и некоторых других растений, у которых наряду с зелёными листьями встречаются пёстрые, с белыми пятнами – участкам, лишёнными хлорофилла. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом от яйцеклетки, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.

В клетках прокариот и эукариот обнаруживаются плазмиды – отрезки ДНК, имеющие кольцевую или линейную форму и способные к самостоятельной (независимо от ядра) репликации.

У бактерии наблюдается передача плазмид от клетки к клетке при их непосредственном контакте, а распределение их по дочерним клеткам при делении происходит случайно. Наличие плазмид может обеспечивать устойчивость бактерий к определённым антибиотикам. У растений и животных плазмиды могут существенно влиять на свойства многоклеточного организма.

 

ЛЕКЦИЯ 9    Фенотипическая и генотипическая изменчивость.

                        Генные мутации. Понятие о генных  болезнях.

 

1. Определение изменчивости. Классификация ее форм.

Изменчивость – есть общее свойство живых организмов, заключающееся в изменении наследственных признаков в ходе онтогенеза (индивидуального развития).

Изменчивость организмов делят на два крупных типа:

1. фенотипическую, не затрагивающую генотип и не передающуюся по наследству;

2. генотипическую, изменяющую генотип  и поэтому передающуюся по наследству.

Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

Мутационная изменчивость включает геномные, хромосомные  и генные мутации.

Геномные мутации подразделяется на полиплоидию и анеуплоидию

Хромосомные мутации подразделяется на делеции, дупликации, инверсии, транслокации

 

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.

Фенотипическая изменчивость (или ненаследственная, модификационная) – это изменение фенотипических признаков организма под действием факторов внешней среды, без изменения генотипа.

Например: окраска шерсти у гималайского кролика в зависимости от температуры среды обитания.

Норма реакции – это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы.

1. широкая норма реакции – когда колебания признака идут в широких пределах (например: загар, количество молока).
2. узкая норма реакции – когда колебания признака незначительны (например: жирность молока).
3. однозначная норма реакции – когда признак не изменяется, ни при каких условиях (например: группы крови, цвет глаз, разрез глаз).

Адаптивный характер модификаций заключается в том, что модификационная изменчивость позволяет организму адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Поэтому модификации всегда полезны.

Если во время эмбриогенеза на организм воздействуют неблагоприятные факторы, то могут появляться фенотипические изменения, выходящие за пределы нормы реакции и не носящие адаптивного характера, их называют морфозы развития. Например, ребёнок рождается без конечностей или с заячьей  губой.

Фенокопии – это морфозы развития, которые очень трудно отличить от наследственных изменений (заболеваний).

Например: если беременная женщина переболела краснухой, у неё может родиться ребёнок с катарактой. Но эта патология может появиться и в результате мутации. В первом случае речь идет о фенокопии.

Диагноз «фенокопия» важен для будущего прогноза, так как при фенокопии генетический материал не изменяется, то есть остается в норме.

 

3. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

Комбинативная изменчивость – это возникновение у потомков новых комбинаций генов, которых не было у их родителей.

Комбинативная изменчивость связана:

• с кроссинговером в профазу мейоза 1.
• с независимым расхождением гомологичных хромосом в анафазу мейоза 1.
• со случайным сочетанием гамет при оплодотворении.

Значение комбинативной изменчивости – обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для естественного отбора и эволюции.

 

4. Мутационная изменчивость. Основные положения теории мутаций.

Гюго де Фриз голландский ученый ввел в 1901 году термин "мутация".

Мутация – это явление прерывистого скачкообразного изменения наследственного признака.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а организм, который приобретает новые признаки в процессе мутагенеза, называется – мутант.

Основные положения теории мутаций по Гюго де Фризу.

1. мутации возникают внезапно без всяких переходов.
2. возникшие формы вполне устойчивы.
3. мутации являются качественными изменениями.
4. мутации происходят в различных направлениях. они могут быть как полезными, так и вредными.
5. одни и те же мутации могут возникать повторно.

 

5. Классификация мутаций.
1. По происхождению.
1. Спонтанные мутации. Самопроизвольные мутации или естественные, возникают в обычных природных условиях.
2. Индуцированные мутации. Вызванные мутации или искусственные, возникают при воздействии на организм мутагенных факторов.
1. физические (ионизирующее излучение, УФЛ, высокая температура и т.п.)
2. химические (соли тяжёлых металлов, азотистая кислота, свободные радикалы, бытовые и промышленные отходы, лекарства).
3. биологические (вирусы, продукты жизнедеятельности паразитов).
2. По месту возникновения.
1. Соматические мутации возникают в соматических клетках и наследуются потомками тех клеток, в которых возникли. Из поколения в поколение не передаются.
2. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются из поколения в поколение.
3. По характеру изменений фенотипа.
1. Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом.
2. Физиологические мутации, характеризующиеся изменением ф-й органа или организма в целом.
3. Биохимические мутации связанные с изменением макромолекулы.
4. По влиянию на жизнеспособность организма.
1. Летальные мутации в 100% случаев приводят к гибели организма из-за несовместимых с жизнью дефектов.
2. Полулетальные мутации приводят к гибели в 50-90% случаев. Обычно организмы с такими мутациями не доживают до репродуктивного периода.
3. Условно летальные мутации, в одних условиях организм погибает, а в других условиях выживает (галактоземия).
4. Полезные мутации повышают жизнеспособность организма и используются в селекции.
5. По характеру изменения наследственного материала.
1. Генные мутации.
2. Хромосомные мутации.