Чарльз Дарвін: життя і наукова діяльність

1. Частоти алелів в першому поколінні. Оскільки частоти генотипів задані як 0.60 AA + 0.20Aa + 0.20 aa, частоти алелів (q) у цьому поколінні повинні складати qA = (0.60 + 0.60 + 0.20) \ 2 = 0.70, а QА = (0.20 + 0.20 + 0.20) \ 2 = 0.30.

2. Гаметную фонд першого покоління. Передбачається, що всі особини однаково плодовиті, тому диплоїдні особини будуть виробляти гаплоїдні гамети у співвідношенні 70% А та 30% а. Частоти алелів в гаметную фонді такі ж, як і у вихідному генофонді. [3]

3. Випадкове схрещування. Гамети для утворення зигот другого покоління беруться з фонду випадковим чином; при цьому можливі також попарні сполучення;

4. Частоти зигот у другому поколінні. Наведена вище система вільного схрещування дає наступні результати:

0.49 АА; 0.21 + 0.21 = 0.42 Аа; 0.09 аа.

Вважається, що всі зиготи мають однакову життєздатністю; отже, наведені цифри дають очікувані рівноважні частоти генотипів у другому поколінні.

Можна помітити, що дана популяція не перебувала в рівновазі  відносно частот генотипів в першому  поколінні, але досягла рівноважного стану в результаті вільного схрещування всього лише в одному поколінні;

5. Частоти алелів у другому поколінні. Генофонд другого покоління, очевидно, буде містити два алелі з наступними частотами:

А = (0.49 + 0.49 + 0.42) \ 2 = 0.70, а = (0.42 + 0.09 + 0.09) \ 2 = 0.30.

Таким чином, частоти алелів у другому  поколінні такі ж, якими вони були в першому поколінні. [3]

Ефекти інбридингу. Інбридинг - це близкородственное схрещування, схрещування організмів, що мають загального предка. При інбридингу підвищується ймовірність наявності у схрещується організмів одних і тих же алелів. У великій популяції за умови випадкового схрещування частоти генотипів швидко досягають рівноважного стану, який зберігається надалі. Порушення випадковості схрещування викликають відхилення частот генотипів від рівноваги Харді - Вайнберга.

Припустимо, що якась  популяція в нульовому поколінні  складається виключно з гетерозигот  Аа. Розмноження відбувається шляхом самозапліднення. У першому поколінні популяція буде мати наступний склад: 25% АА, 50% Аа і 25% аа. У наступних поколіннях скорочення класу гетерозигот триватиме з рівномірною швидкістю. Після самозапліднення в семи поколіннях (тобто в 7-м інбредних поколінні) популяція буде містити майже 50% АА і майже 50% аа. [3]

3.3 Мутаційний  процес

Організми, що володіють  вдалими варіантами ознак, мають  більшу ймовірність у порівнянні з іншими організмами вижити і  залишити потомство. Внаслідок цього корисні варіації в ряду поколінь будуть накопичуватися, а шкідливі-менш корисні витіснятися, елімінувати. Це і називається процесом природного відбору, який відіграє провідну роль у визначенні напрямку і швидкості еволюції.

Пряма взаємозв'язок між ступенем генетичної мінливості в популяції і швидкістю еволюції під дією природного відбору була доведена математичним шляхом Р. Фішером [1930] у його фундаментальній теоремі природного відбору. Фішер ввів поняття пристосованості і довів, що швидкість зростання пристосованості популяції в будь-який момент часу дорівнює генетичної варіансе пристосованості в той же момент часу. Однак прямі докази цього факту були отримані лише в кінці 60-х років ХХ століття.

Мутаційний процес служить джерелом появи нових мутантних алелей та перебудов генетичного матеріалу. Однак зростання їх частоти в популяції під дією мутаційного тиску відбувається вкрай повільно, навіть в еволюційному масштабі. До того ж переважна більшість виникаючих мутацій усуваються з популяції протягом небагатьох поколінь вже в силу випадкових причин. Неминучість такого перебігу подій вперше обгрунтував Р. Фішер у 1930 році. Для людини і інших багатоклітинних показано, що мутації зазвичай виникають з частотою від 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет. Нові мутанти, хоча і досить рідко, але постійно з'являються в природі, оскільки існує безліч особин кожного виду і безліч локусів в генотипі будь-якого організму. Наприклад, число особин того чи іншого виду комах звичайно становить близько 100 млн. (10 ^8). Якщо припустити, що середня Мутабельний по одному локусу дорівнює 1 мутації на 100 000 (10 ^-5) гамет, то середня кількість знову виникають у кожному поколінні мутантів з цього локусу для даного виду комах складе . (Частота виникнення мутацій множиться на число особин і ще на два, так як будь-яка особина являє собою продукт злиття двох гамет.) В генотипі людини є близько 100 000 (10 ⁵⁾ локусів. Припустимо, що у людини темп мутірованія такий же, як у дрозофіли; в цьому випадку ймовірність того, що генотип кожної людини містить новий алель, відсутній у генотипі його батьків, дорівнює . Іншими словами, кожна людина в середньому несе близько двох нових мутацій.

Виконані вище розрахунки засновані на частотах виникнення мутацій, що володіють зовнішнім проявом. У цілому по геному темп мутації становить не менш замін на одну нуклеотидну пару в рік. У ссавців число нуклеотидних пар в диплоидном геномі становить близько . Отже, нуклеотидні заміни у ссавців відбуваються з частотою не менш на рік на диплоїдний геном. Ясно, що мутаційний процес має колосальними можливостями поставляти новий спадковий матеріал.

Важливий крок у генетиці популяцій був зроблений в 1926 році С. С. Четверикова. Виходячи із закону Харді - Вайнберга, С. С. Четвериков довів неминучість генетичної різнорідності природних популяцій при тому, що нові мутації безперервно з'являються, але залишаються зазвичай прихованими (рецесивними), а в популяції йде вільне схрещування.

З розрахунків Четверікова випливало, а згодом це було повністю підтверджено практикою, що навіть рідкісні і шкідливі для особини мутантні гени будуть надійно вкриті від очищаючого дії природного відбору в гетерозигот (організмах зі змішаною спадковістю) з домінуючими нешкідливими генами нормального дикого типу. Це означає, що навіть шкідлива гетерозигота (організм з однорідною спадковістю) мутація буде зберігатися у вигляді генетичної «домішки» протягом ряду поколінь. Мутація буде як би поглинена популяцією, через що за зовнішнім одноманітністю особин однієї популяції неминуче ховається їх величезна генетична різнорідність. Четвериков це висловив так: «Вид, як губка, вбирає в себе гетерозиготні геноваріаціі, сам залишаючись при цьому весь час зовні (фенотипічно) однорідним». Для життя популяцій ця особливість може мати два різних слідства. У величезній більшості випадків при зміні умов середовища вигляд може реалізувати свій «мобілізаційний резерв» генетичної мінливості не тільки за рахунок нових спадкових змін у кожної особини, але й завдяки «генетичному капіталу», що дістався від предків. Завдяки такому механізму наслідування популяція набуває пластичність, без чого неможливо забезпечити стійкість пристосувань у мінливих умовах середовища. Однак зрідка можливий і інший результат: рідкісні приховані шкідливі мутації іноді можуть зустрітися у потомства абсолютно здорових батьків, приводячи до появи особин з спадковими захворюваннями. І це - теж закономірне, незнищенне біологічне явище, свого роду жорстока плата популяції за підтримку своєї спадкової неоднорідності.

С. С. Четверикова популяційна генетика зобов'язана ще одним відкриттям, яке було викладено в маленькій, всього на 4 сторінки, замітці «Хвилі життя», опублікованій в 1905 році на сторінках «Щоденника Зоологічного відділення Імператорського товариства любителів природознавства та етнографії» у Петербурзі. Він звернув увагу, що оскільки будь-яка природна популяція має кінцеву, обмежену чисельність особин, це неминуче призведе до чисто випадковим статистичними процесам в поширенні мутацій. При цьому популяції всіх видів постійно змінюють чисельність (чисельність гризунів у лісі може від року до року змінюватися в сотні, а багатьох видів комах - в десятки тисяч разів), через що в різні роки поширення мутацій в популяціях може йти зовсім по-різному . Від величезної популяції птахів, комах, зайців та інших тварин у важкий для переживання рік може залишитися всього кілька особин, причому іноді абсолютно нетипових для колишньої популяції. Але саме вони дадуть потомство і передадуть йому свій генофонд, так що нова популяція за складом генетичного матеріалу буде зовсім інший, ніж попередня. У цьому виявляється генетичний «ефект засновника» популяції.

Постійно змінюється і геном в популяціях людини. К. Альстрем на матеріалі в південній Швеції показав, що в популяції людини передається наступному поколінню далеко не весь наявний генофонд, а лише обрана, а то й випадково «вихоплена» частину. Так, 20% покоління тут зовсім не залишили нащадків, зате 25% батьків, які мали трьох і більше дітей, дали 55% чисельності наступного покоління.

Таким чином, у великій поліморфної панміктіческой популяції, що складається з однаково життєздатних і однаково плідних особин, різні гомозиготні і гетерозиготні генотипи швидко досягають деяких рівноважних частот, що залежать від існуючих у популяції частот алелей. Частоти генотипів, досягнувши рівноваги Харді-Вайнберга, залишаються потім постійними протягом усіх наступних поколінь при випадковому схрещуванні. Частоти алелів у великій поліморфної популяції, що складається з однаково життєздатних і однаково плідних особин, зазвичай залишаються постійними з покоління в покоління. Ця сталість не залежить від випадкового схрещування. Тому стосовно до частот алелей закон Харді - Вайнберга носить більш загальний характер, ніж стосовно до частот генотипів, і в цьому своєму аспекті він має більш важливе значення для еволюційної теорії.

Необхідно перевіряти особливі умови, необхідні для дії закону Харді - Вайнберга. Ці умови виключають будь-які фактори, що впливають на частоту генів, крім самого процесу відтворення генів. До тих пір поки рівень мінливості в генофонді визначається відтворенням генів як таким, цей рівень залишається постійним і незмінним у ряду послідовних поколінь. Таким чином, закон Харді-Вайнберга складається з наступних двох тверджень. Частоти гамет (алелей) не змінюються від покоління до покоління. Рівноважні частоти генотипів досягаються за одне покоління. У популяції підтримується співвідношення між гомозиготними і гетерозиготними організмами. [1]

Висновок

Англійський математик Гарді і  німецький лікар Вайнберг приблизно одночасно в 1908 році довели основоположну теорему популяційної генетики, яка пояснює, чому від покоління до покоління не зростає частота зустрічальності домінантних генів. Закономірність успадкування ознак у популяціях раздельнополих тварин і перекрестноопиляемих рослин, що отримала назву закону Харді-Вайнберга, відображає залежність між частотами алелей і генотипів в популяціях. Цей закон пояснює, яким чином в популяції зберігається генетичне рівновагу, тобто число особин з домінантними і рецесивними ознаками залишається на певному рівні.

Згідно з цим законом, частоти домінантних і рецесивних алелей в популяції будуть залишатися постійними з покоління в покоління  за наявності певних умов: високої  чисельності особин у популяції; вільному їх схрещуванні; відсутності відбору та міграції особин, а також однакової чисельності особин з різними генотипами.

Порушення хоча б одного з цих умов веде до витіснення одного алелі (наприклад, A) іншим (а). Під дією природного відбору, популяційних хвиль та інших чинників еволюції особини з домінантним алелем А будуть витісняти особини з рецесивним алелем а.

У популяції може змінитися  співвідношення особин з різними генотипами. Припустимо, що генетичний склад популяції був таким: 20% АА, 50% Аа, 30% аа. Під впливом факторів еволюції він може виявитися наступним: 40% АА, 50% Аа, 10% аа. Використовуючи закон Харді-Вайнберга, можна обчислити частоту зустрічальності будь-якого домінантної і рецесивного гена в популяції, а також будь-якого генотипу.

На перший погляд може здатися, що особини з домінантним фенотипом  повинні зустрічатися частіше, ніж  з рецесивним. Однак співвідношення 3:1 дотримується лише в потомстві двох особин, гетерозиготних за одним і тим же двом аллелям. При інших типах схрещування в потомстві відбувається інше розщеплення ознак, і такі схрещування також впливають на частоти генотипів в популяції. Закони Менделя нічого не говорять нам про частоти генотипів в популяціях. Саме про цих частотах йде мова в законі Харді - Вайнберга.

Основне затвердження закону Харді - Вайнберга полягає в тому, що за відсутності елементарних еволюційних процесів, а саме мутацій, відбору, міграції та дрейфу генів, частоти генів залишаються незмінними з покоління в покоління. Цей закон стверджує також: якщо схрещування випадково, то частоти генотипів пов'язані з частотами генів простими (квадратичними) співвідношеннями.

Із закону Харді - Вайнберга випливає наступний висновок: якщо частоти  алелів у самців і самок початково  однакові, то при випадковому схрещуванні  рівноважні частоти генотипів в будь-якому локусі досягаються за одне покоління. Якщо частоти алелів у двох статей початково різні, то для аутосомним локусів вони стають однаковими в наступному поколінні, оскільки і самці, і самки отримують половину своїх генів від батька і половину - від матері. Таким чином, рівноважні частоти генотипів досягаються в цьому випадку за два покоління. Однак у випадку зчеплених зі статтю локусів рівноважні частоти досягаються лише поступово.

рейф генів 

Частота генів  в популяції може варіювати під дією випадкових факторів.

Закон Харді-Вайнберга  стверджує, що в теоретичній ідеальної  популяції розподіл генів буде залишатися постійним з покоління в покоління. Так, в популяції рослин кількість  «онуків» з генами високоросла буде рівно таким ж, скільки було батьків з цим геном. Але в реальних популяціях справу йде інакше. Через випадкових подій частота розподілу генів з покоління в покоління кілька варіює - це явище називається дрейфом генів.