Гемофилия

Гемофилия – это  врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные  белки, отвечающие за свертывание крови  – факторы свертывания. Есть несколько  типов гемофилии, но самыми распространенными  являются

• Гемофилия А – недостаток фактора VIII
• Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия А и  В возникают из-за врожденного  дефекта генов , расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х-хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни  и способны передать ее 50% своего потомства. Исторический пример передачи гемофилии  по женской линии – английская королева Виктория, носительница гемофилии  А. Она передала через свое потомство  болезнь многим царственным домам  Европы, в том числе и русскому. Царевич Алексей, сын Николая II , страдал этой болезнью.

Таким образом, мужчины  с дефектной Х-хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь  по наследству своим сыновьям, однако их дочери – всегда носительницы гемофилии.

Женщины-носительницы передают дефектный ген 50% своего потомства. Сами они, обычно, не страдают от нарушений  свертываемости, и лишь в редких случаях страдают от избыточной кровоточивости во время менструаций, носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после  удаления зубов.

Следует помнить, что  в 1/3 случаев гемофилия возникает  вследствие впервые появившейся  мутации соответствующго гена.

Симптомы  гемофилии :

Основным симптомом  гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто  кровоизлияния возникают в суставы  и головной мозг.

Ниже перечислены  наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого  больного болезнь может иметь  индивидуальные черты.

Спонтанное образование  синяков

Синяки возникают  из-за незначительных травм и могут  образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей)

Склонность к  кровотечениям

Частые носовые  кровотечения, кровоточивость десен  после чистки зубов, посещений зубного  врача, минимальных повреждений

Внутрисуставные кровотечения

Гемартрозы (кровоизлияния  в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства. Это наиболее частое проявление гемофилии.

Тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния  в мозг

Тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния  в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных.

Другие признаки повышенной кровоточивости

Обнаружение крови  в моче и стуле иногда также  может быть симптомом гемофилии

Симптомы гемофилии  зачастую могут напоминать симптомы других заболеваний или состояний. Всегда обращайтесь к врачу при  обнаружении подобных нарушений  и, тем более, при их частом повторении.

Диагностика гемофилии

Кроме тщательного  осмотра и сбора анамнеза (истории  жизни и болезни пациента), выполняются  специальные исследования крови, включающие общий анализ крови, исследование количества свертывающих факторов в крови, ДНК-исследование.

Чем опасна гемофилия?

Кроме случаев со смертельным исходом в результате травм, внутренних кровотечений и кровоизлияний  в мозг, болезнь приводит к инвалидизации  пациента за счет тяжелых поражений  суставов.

Лечение гемофилии

Лечение проводится только врачом и зависит от

1) возраста, общего  состояния здоровья

2) длительности болезни

3) типа и тяжести  гемофилии

4) индивидуальной  переносимости препаратов, медицинских  процедур, оперативных вмешательств

Обычно лечение  включает в себя:

•  переливание специальных препаратов крови или искусственно созданных факторов крови с лечебной или профилактической целью

•  физиотерапевтические процедуры с целью сохранения нормальной функции суставов

•  оперативные вмешательства при необходимости (удаление гематом, эндопротезирование)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Гемофилия у детей

Гемофилия (haemophilia)

Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых  факторов свертывающей системы крови.

Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как  самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща  плохая свертываемость крови, стало  известно значительно позднее. В  середине XIX века наш соотечественник  А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые  обнаружил значительно замедленное  свертывание крови при гемофилии.

Гемофилия у детей - формы заболевания

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы  крови выделяются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся  дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы - IX фактора; гемофилия С - наиболее редкая форма заболевания, связанная  с недостатком предшественника  тромбопластина плазмы - XI фактора.

При гемофилии А  и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют в основном мужчины. Заболевание  передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у  женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. Явление  это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как  Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они  гемофилией не болеют, так как измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют материнскую  Хь-хромосому. Сыновья, наследующие  материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Гемофилия у детей - причины

Гемофилия С имеет  аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и  В при гемофилии С болеют лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

При гемофилии примерно у 1/3 больных не удается выявить  семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что  связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемофилии, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Гемофилия у детей - признаки

Клиническая картина. Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Кровоизлияния, как правило, обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы - глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций.

Гематомы могут  быть настолько значительными, что  сдавливают периферические нервные  стволы или крупные артерии, вызывая  параличи и гангрены. При этом возникают  интенсивные боли.

Гемофилии свойственны  продолжительные кровотечения из слизистых  оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек. К тяжелым кровотечениям могут  привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как ведут к возникновению  острой непроходимости дыхательных  путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы.

Типичным симптомом  гемофилии является кровоизлияние  в суставы - гемартрозы. Они очень  болезненны и нередко сопровождаются высокой общей температурной  реакцией. Чаще поражаются крупные  суставы: тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается  и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются  на капсуле сустава и хряще. Затем  фибринозные массы прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется и теряет свою функцию - развивается  анкилоз.

Кроме гемартрозов, при гемофилии возможны кровоизлияния  в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам тканей, декальцинации  костей.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу  после травмы, а спустя некоторое  время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности  травмы и тяжести гемофилии, так  как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании  не изменено.

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение  в I фазе свертывания крови - образовании  тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Обычно время свертывания  при гемофилии удлинено до 10 - 30 мин, иногда кровь больных не свертывается часами.

Степень недостаточности  антигемофильных факторов подвержена колебаниям. Это обусловливает периодичность  в проявлениях кровоточивости. Тяжесть  геморрагических проявлений при  гемофилии связана с уровнем  антигемофильных факторов. Основываясь  на этой взаимосвязи, выделяют следующие  варианты гемофилии: 1) тяжелая форма - уровень антигемофильного фактора  менее 1 %; 2) среднетяжелая форма - от 1 до 5%; 3) легкая форма - от 5 до 10%; 4) латентно текущая - свыше 15%.

Гемофилия у детей - диагностика

Диагноз и дифференциальная диагностика. Гемофилию диагностируют  на основании семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований, среди которых ведущее  значение имеют: 1) удлинение времени  свертывания капиллярной и венозной крови; 2) замедление времени рекальци-фикации; 3) нарушение тромбопластинообразования; 4) снижение потребления протромбина; 5) уменьшение количества одного из антигемофильных  факторов (VIII, IX, XI).

Продолжительность кровотечения по Дьюку и количество тромбоцитов при гемофилии нормальны, а проба жгута, щипка и другие пробы отрицательные, что свидетельствует  против пластиночного и сосудистого  факторов в генезе кровоточивости при  гемофилии. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее  выраженьюй анемии в связи с кровотечениями.

Гемофилию дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры.

Гемофилия у детей - лечение

лечение. Основным принципом в лечении 

гемофилии является заместительная терапия. При гемофилии А показано прямое (от родственников) переливание  крови либо свежезаготовленной цитратной  крови. Антиге-мофильный глобулин при  хранении быстро разрушается, поэтому  переливать хранившуюся кровь нецелесообразно. Среди антигемофильных препаратов широкое применение нашли антигемофильная  плазма, антигемофильный глобулин и  концентрированный препарат  

антигемофильного глобулина - крио-преципитат, который готовится  из свежезамороженной плазмы крови  человека. Эти препараты при струйном введении в высоких концентрациях  дают быстрый выраженный гемостатический  эффект.

Средства 

от гемофилии для детей

При гемофилии В  и С можно пользоваться консервированной кровью, так как IX и XI факторы достаточно стойкие и при хранении не разрушаются. Для лечения больных гемофилией В применяется комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта - Прауэра). При повышении  у больных гемофилией фибринолитической  активности крови используется 5 - 6% эпсилон-аминокапроновая кислота. Для  местного гемостаза используются фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, желатина, свежее женское молоко, богатое  тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная иммобилизация  конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), местно холод. При массивном  кровоизлиянии рекомендуется незамедлительно  провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость  сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В случае потери функции  сустава необходимо хирургическое  лечение.