Мутационный процесс

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 22 Октября 2013 в 22:41, доклад

Краткое описание

В самом определении генетики как науки о наследственности и изменчивости заложено представление о том, что эти два важнейших биологических явлений тесно взаимосвязаны. Наследственность определяется генетической информацией, закодированной в нуклеиновых кислотах, главным образов в ДНК. Перенос этой информации между поколениями обеспечивается механизмами репликации генетического материала и его распределением в процессе митоза и мейоза между дочерними соматическими клетками, либо гаметами у эукариот и путем прямого клеточного деления у прокариот. Сохранность генетического материала в ряду поколений поддерживается совместной работой ряда ферментов: ДНК-полимераз, снабженных специальной корректирующей активностью, направленной на удаление редких, но возможных ошибок репликации; нуклеаз, вырезающих из ДНК повреждения, возникающие под действием различных физических и химических агентов; метилаз, осуществляющих модификацию ДНК путем ее метилирования, т.е. присоединения СН3-группы к некоторым основаниям, необходимого для защиты от деградации ферментами рестрикции, и др.

Прикрепленные файлы: 1 файл

бх реферат мутации.docx

— 83.53 Кб (Скачать документ)

 

 

 Помимо оснований эксцизионная  репарация удаляет и нуклеотиды. Этим механизмом из ДНК вырезаются  индуцированные УФ-лучами пиримидиновые  димеры. Следует отметить, что длительное  время основным способом такой  репарации считали выщепление  димеров в результате совместного  действия эндонуклеаз, осуществляющих  одноцепочечный надрез (инцизию)  вблизи димера, и экзонуклеаз,  вырезающих более или менее  протяженный участок цепи, содержащий  димер. Последующее восстановление  интактности молекулы ДНК достигается  путем закрывания бреши в ходе  репаративного синтеза недостающего  участка цепи с помощью ДНК-полимеразы I, использующей противоположную  цепь как матрицу. Эта классическая  схема в недавнее время пересмотрена. При исследованиях этапа инцизии,  проведенных на бактериях Micrococcus luteus, было обнаружено, что ответственный  за этот этап фермент УФ-эндонуклеаза  обладает двумя видами активности. Первая из них, ДНК-гликозилазная,  специфичная в отношении пиримидиновых  димеров (ПД-ДНК-гликозилаза), расщепляет N-гликозильную связь между 5?-пиримидином  димера и соседним основанием. Вторая, АП-эндонуклеазная, разрывает  сахарофосфатный каркас. Подобная  бифункциональность присуща и  УФ-эндонуклеазе, кодируемой геном  den V фага Т4.

 

 

 В клетках Е.coli выщепление  пиримидиновых димеров контролируется  тремя генами uvr (от англ. ultraviolet radiation) - А, В и С, кодирующими три  связывающихся с ДНК белка,  которые только совместно обладают  активностью УФ-эндонуклеазы. Фермент,  называемый эксцизионной нуклеазой UVRABC, надрезает ДНК вблизи димера, содержащего тимин. Один надрез находится на расстоянии 7 нуклеотидов от 3?-конца, другой - 5-6 нуклеотидов от 5?-конца. В результате нуклеаза UVRABC удаляет из поврежденной ДНК 12-13 нуклеотидов вместе с пиримидиновым димером. Образовавшийся пробел в ходе репаративного ресинтеза заполняется ДНК-полимеразой, а целостность сахарофосфатного каркаса ДНК восстанавливается ДНК-лигазой. Подобный мультиферментный комплекс выявлен и у других бактерий, а также у дрожжей. Наряду с вырезанием тиминовых димеров нуклеаза UVRABC, ДНК-гликолиазы и др. ферменты с эндонуклеотической активностью принимают участие в репарации ДНК.

 

 

 Действие эксцизионной  репарации проявляется и в  отношении ДНК с АП-сайтами.  Такие сайты образуются спонтанно  в случае тепловых флуктуаций  в молекуле ДНК, приводящих  к потере модифицированных оснований;  при действии ионизирующей радиации  и алкилирующих агентов; при  репарации ДНК с участием ДНК-гликозилаз. В отсутствие репарации накопление  в ДНК АП-сайтов может привести  клетку к гибели, т.к. они не  обладают кодирующими свойствами  и препятствуют в основном  безошибочной репликации ДНК.  Показано, что число ошибок, возникающих  при синтезе новой цепи ДНК  с помощью ДНК-полимеразы I на  матрице ДНК, содержащей АП-сайты,  увеличивается в 3-6 раз.

 

 

 Известны два пути  эксцизионной репарации: короткими  участками и длинными участками.  Первый из них более эффективный  и быстрый. У E. coli основной фермент,  ведущий репаративный синтез  ДНК короткими участками, - ДНК-полимераза I. С помощью этого типа ресинтеза  репарируется до 99% пробелов, возникающих  в результате вырезания участка,  содержащего повреждения. Величина  ресинтезированного фрагмента составляет 13-24 нуклеотида, что близко к размеру  олигонуклеотида, удаляемого нуклеазой  UVRABC. Присущая ДНК-полимеразе I, помимо  полимеразной, 5?-3?-экзонуклеазная активность  не участвует в самом выщеплении  фрагмента ДНК, несущего повреждения,  как это предполагалось ранее,  а обеспечивает формирование  разрывов в ДНК, представляющих  собой субстраты для последующего  действия ДНК-лигазы, сшивающей сахарофосфатный  каркас на завершающем этапе  репарации.

 

 

 ДНК-полимераза I - полифункциональный  фермент. Мутации в гене polA, кодирующем  ДНК-полимеразу I у E. coli, значительно  увеличивают чувствительность клеток  к летальному действию УФ-лучей,  ионизирующей радиации, алкилирующих  агентов.

 

 

 У E. coli помимо ДНК-полимеразы I в репаративном синтезе ДНК  участвуют ДНК-полимеразы II и III. Установлено, что ДНК-полимераза II участвует в репаративном синтезе  длинными фрагментами при эксцизионной репарации и в пострепликативной репарации ДНК в УФ-облученных клетках. В основном же репаративный синтез длинными фрагментами длиной 1000-1500 нуклеотидов в УФ-облученных клетках E. coli ведет ДНК-полимераза III. Этот путь обеспечивает репарацию около 1% пробелов, возникающих в ходе эксцизионной репарации. Помимо ДНК-полимеразы III еще несколько ферментов одновременно участвует в репарации и вегетативной репликации ДНК. К ним, в частности, относятся праймаза, обеспечивающая синтез РНК-затравки, необходимой для инициации репликации ДНК и синтеза фрагментов Оказаки, белки, участвующие в расплетении двухцепочечной ДНК (ДНК-хеликазы, белок SSB, ДНК-гираза и некоторые другие).

 

 

 Способность эксцизионной  репарации обнаружена не только  у бактерий, но и у двухцепочечных  фагов. Известна она и у эукариот. У млекопитающих показателем  эксцизионной репарации служит  “внеплановый” синтез ДНК вне  периода S клеточного цикла во  время нормальной полуконсервативной  репликации хромосомы. Способность  к репарации ДНК нарушена у  лиц с наследственным заболеванием - пигментной ксеродермой - болезнью, при которой солнечное облучение  приводит к развитию злокачественной  опухоли кожи. Установлено, что  у некоторых из этих больных  подавлена активность УФ-эндонуклеазы, у других - ДНК-полимеразы I. Клетки  больных первого типа, культивируемые in vitro, не способны к удалению  димеров из ДНК, а клетки  больных второго типа не могут  репарировать ДНК, содержащую  одноцепочечные разрывы.

 

 

 В процессе эксцизионной  репарации устраняется основная  доля предмутационных повреждений  ДНК, индуцированных УФ-лучами, поскольку  субстратом ее действия служат  не только циклобутановые димеры  тимина, но и (6-4) УФ-фотопродукты  цитозина. Последующий репаративный  ресинтез ДНК обычно безошибочен  и ведет к восстановлению исходной  последовательности ДНК. Восстановление  нормальной структуры ДНК, содержащей  сравнительно небольшое число  димеров, оставшихся в ней после  того, как исчерпались возможности  фотореактивации и эксцизионной  репарации, осуществляется в ходе  пострепликативной репарации.

 

 

Пострепликативная репарация (ПРР)

 

Этот способ восстановления целостности ДНК заключается  в репарации пробелов, образующихся в дочерних цепях напротив не удаленных  в ходе репликации димеров. Основная часть таких пробелов репарируется путем рекомбинационных обменов  между двумя сестринскими дуплексами. При этом до 50% УФ-индуцированных димеров  переносятся из родительской ДНК  в дочернюю. В клетках E. coli процесс  ПРР контролируется, по крайней мере, 17 генами.

 

 

 Известны два пути  рекомбинационной репарации пострепликативных  пробелов в ДНК, совпадающих  с путями, осуществляющими у E. coli рекомбинацию между ДНК донора  и реципиента при конъюгации, трансформации и трансдукции.  Основным является путь RecBC, запасным - путь RecF. Оба они контролируются  геном recA. Пробелы в дочерних  цепях заполняются в результате  рекомбинации, а пробелы в родительских  цепях - путем репаративного синтеза,  осуществляемого ДНК-полимеразами I либо III. В отсутствие их обеих  ресинтез идет под действием  ДНК-полимеразы II. Другой путь ПРР  использует механизм реципрокной  рекомбинации, в результате которой  димер оказывается в дочернем  дуплексе, а пробел напротив него - в родительском. Этот путь включает: 1) образование двунитевых разрывов  вследствие случайных разрывов  рядом с димерами в родительских  цепях; 2) реципрокные рекомбинационные  обмены между двумя сестринскими  дуплексами в гомологических  областях; 3) завершение рекомбинации  с образованием ДНК, свободной  от повреждений.

 Оба типа рекомбинационной  репарации ДНК осуществляются  ферментами, действующими конститутивно,  и в зависимости от вида  бактерий репарируют от 30 до 100% пострепликативных  пробелов.

 

 

Индуцируемая репарация

 

SOS-репарация. М. Радман (1974) и Э. Виткин (1975) первыми указали  на возможную взаимосвязь нескольких  феноменов, наблюдаемых в УФ-облученных  клетках E. coli. К ним относятся: 1) индукция профага ? - процесс,  требующий инактивации репрессора; 2) феномен W-реактивации, открытый  Дж. Вейглем (1953) и выражающийся  в повышении выживаемости и  мутабильности УФ-облученного фага ? при заражении им предварительно  облученных клеток E. coli по сравнению  с выживаемостью фага в необлученных  клетках; 3) образование длинных нитей  (филаментов) неразделившихся бактерий  вследствие блокирования нормального  процесса клеточного деления  в облученных клетках; 4) выключение  клеточного дыхания; 5) индукция мутагенеза, и ряд других.

 

 

 Способность клетки  реагировать на повреждения ДНК  или прекращение ее синтеза  путем активации группы генов,  контролирующих перечисленные выше  феномены, получила название SOS-ответа. Одна из форм SOS-ответа - SOS-репарация  ДНК. Помимо УФ-облучения сигналами  на включение SOS-репарации могут  служить и другие воздействия,  повреждающие ДНК.

 

 

 В случае УФ-облучения  индукция SOS-репарации у E. coli происходит  тогда, когда в геноме находится  не менее 30-60 невырезанных димеров.  Возникающая задержка репликации, по-видимому, активирует группу генов, продукты которых обеспечивают SOS-репарацию ДНК. Ее характерная черта - неточность восстановления первичной структуры ДНК, поэтому такой тип репарации называют “склонной к ошибкам” в отличие от относительно безошибочной эксцизионной репарации.

 

 

 По мнению ряда исследователей, в основе SOS-репарации лежит индукция  новой или модификация одной  из предсуществующих ДНК-полимераз,  обеспечивающих возможность “трансдимерного”  синтеза ДНК, в результате которого  напротив димера будет находиться  не брешь, а какой-то нуклеотид.  Такая произвольная подстановка  нуклеотида во вновь образующуюся  нить может привести к мутации.  Прямые доказательства этой гипотезы  отсутствуют, однако существование  мутагенной репарации выявлено  у фага Т4 и грибов, различных  видов дрожжей, у D. melanogaster. Обнаружена  она и у млекопитающих, для  которых установлено, что пострепликативные  бреши действительно могут заполняться  за счет синтеза ДНК, а не  в результате рекомбинации. Примечательно,  что в отличие от конститутивной  безошибочной эксцизионной репарации  SOS-репарация сопряжена с синтезом  белка de novo и происходит в богатой  питательной среде. Это соответствует  условиям, ведущим к фиксации  мутаций в УФ-облученных клетках  E. coli.

 

 

 Общее свойство всех SOS-ответов у E. coli - их абсолютная  зависимость от активности генов  recA и lexA. Первый из них кодирует  синтез белка-индуктора SOS-системы,  второй - белка-репрессора гена recA и  ряда других генов, кодирующих SOS-функции. Продукт гена recA - RecA-белок-  полипептид (Мr 37 842), обладающий несколькими  формами ферментативной активности. Главная для регуляции SOS-ответа - протеолитическая: RecA расщепляет или  стимулирует аутопереваривание  белка LexA и репрессоров генов  ряда SOS-функций, например репрессора  фага ?, поддерживающего его в  состоянии профага. Помимо протеазной  активности RecA-белок обладает еще  и АТФ-азной и хеликазной формами  активности, важными для его участия  в процессах рекомбинации и  рекомбинационной ПРР ДНК. При  отсутствии индуцирующих воздействий  исходный сравнительно низкий  уровень белка RecA в клетках  E. coli составляет 800-1200 молекул на  клетку. Однако в условиях индукции SOS-системы синтез белка RecA резко  усиливается и может достигнуть 30% от общего содержания белка  в клетке. Другой важнейший для  функционирования SOS-системы ген  - lexA, - кодирует белок с Мr 22 700.

 

 

 Ключевую роль в  регуляции SOS-системы играет взаимодействие  белков RecA и LexA. В интактной клетке  исходный уровень белка RecA обеспечивает  рекомбинацию, но его недостаточно  для индукции SOS-функций. В неповрежденной  клетке возможность избыточной  продукции белка RecA подавлена  (репрессирована) белком LexA. Повреждения  ДНК активируют RecA-протеазу, переваривающую LexA-репрессор. Это, в свою очередь,  приводит к индукции других  генов SOS-системы, репрессоры которых  также расщепляются белком RecA. По  мере того как количество молекул RecA-протеазы исчерпывается, вновь синтезируется интактный LexA-репрессор и вся SOS-система выключается. Из этой модели следует, что SOS-система является саморегулирующейся, причем белок RecA ее позитивный, а белок LexA - негативный регулятор. Таким образом, SOS-ответ клетки складывается из следующих этапов: индуцирующий сигнал, синтез RecA-белка и его активация, разрушение репрессоров и индукция SOS-функций.

 

 

 По мере репарации  ДНК факторы, индуцирующие SOS-ответ,  элиминируются и в течение  30-60 мин после индуцирующего воздействия  RecA-протеаза инактивируется. Синтез  белка LexA, однако, продолжается и,  так как теперь ничто не  мешает его функционированию, происходит  репрессия генов SOS-системы. Клетка  возвращается в неиндуцированное  состояние.

 

 

 Из почти 20 генов,  контролирующих SOS-функции клетки  у E. coli, для мутагенеза существенны  лишь гены recA, lexA и состоящий из  двух генов оперон umuDC. Мутации  в любом из генов этого оперона  подавляют мутагенез, индуцированный  УФ-лучами, метилметансульфонатом и  другими видами воздействия. В  случае повреждения ДНК RecA-протеаза  расщепляет репрессор оперона  umuDC и последний начинает функционировать.  Предполагается, что продукты, кодируемые  генами umuDC, каким-то образом модифицируют  клеточные ДНК-полимеразы, в результате  чего они осуществляют синтез  ДНК в обход димеров пиримидина.

 

 

 Адаптивный ответ. Помимо SOS-репарации в клетках E. coli действует  еще один путь индуцируемой  репарации ДНК, называемый адаптивным  ответом на действие алкилирующих  агентов. В отличие от SOS-репарации  адаптивный ответ recA - независим.  Адаптивный ответ наблюдается  в случае, если клетки до обработки  основной, большой, дозой алкилирующих  агентов (например, нитрозогуанидина  либо N-метил-N-нитрозомочевины) подвергаются  воздействию очень низких, нелетальных  доз тех же соединений. Предобработка  бактерий низкими дозами алкилирующих  агентов обусловливает индукцию  ферментов репарации, специфично  действующих на алкилирование  ДНК. Один из этих ферментов  - индуцируемая О6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза - переносит метильную группу  с О6-метилгуанина (основного предмутационного  повреждения в алкилированной  ДНК) на остаток цистеина, входящий  в состав самого фермента, и  тем самым непосредственно исправляет  повреждение ДНК. Другой фермент  - индуцируемая ДНК-гликозилаза - удаляет ряд потенциально летальных  повреждений в ДНК, включая  3-метиладенин, 3-метилгуанин и др.

Информация о работе Мутационный процесс