Шпаргалка по "Генетике"

Наиболее близкородственной формой размножения в животном мире является самооплодотворение, встречающееся редко у низших филогенетических форм. У растений такой процесс прослеживается при самоопылении (например, у гороха, ячменя и др.). В практике животноводства применяют разные типы инбридинга, когда спаривают близких между собой родственников (отца с дочерью, мать с сыном, брата с сестрой); это называется кровосмешением. Другая группа подбора при инбридинге — это разведение в близком родстве, когда спариваются менее близкие родственники:   полубрат — полусестра, бабушка — внук, внучка — дед, и еще более отдаленные родственники, то есть разведение в умеренном и отдаленном родстве.

В практике животноводства инбридинг применяют как при чистопородном разведении, так и при межпородном скрещивании. При этом степень родства между спариваемыми животными разнообразна.

В современной селекции приняты следующие схемы и терминология инбридинга:

• родственное разведение - инбридинг;
• использование родственного разведения в нескольких поколениях - ин-энд-инбридинг;
• кровосмешение (близкородственное разведение) — клозебридинг;
• спаривание животных из разных инбредных линий одной породы — инбредлайнкроссинг;
• спаривание животных из близкородственных линий — стра-инкроссинг;
• спаривание инбредных самцов с неинбредными самками — топкроссинг,
• скрещивание инбредных самцов с неинбредными самками другой породы — топкроссбридинг;
• скрещивание инбредных самцов одной породы с инбредными самками другой породы — инкроссбридинг;
• спаривание инбредных маток с аутбредными самцами — боттомкроссинг.

Наиболее распространен в практике учет инбридинга, предложенный Шапоружем (1909). По этому методу учитывается число рядов поколений"; отделяющих потомка от предка, на которого осуществлен инбридинг. Начиная от ряда родительского поколения, обозначаемого римской цифрой I, далее каждый последующий ряд записывается как II, III, IV и т. д. Повторяющийся предок в родословной потомка со стороны матери и отца записывается с указанием ряда поколений, в которых он присутствует по материнской и отцовской стороне родословной.

Более точный метод определения степени инбридинга был разработан С. Райтом (1921) на основании принципа путевого анализа. Для этого была предложена формула коэффициента инбридинга. Позднее профессором Д. А. Кисловским в формулу Райта было внесено уточнение, что делает вычисление более удобным.

Формула Райта — Кисловского представляет коэффициент инбридинга F в виде дроби в границах от   0 до 1 (или в %).

Чем больше величина F приближается к единице (или 100%), тем сильнее инбридирован потомок на предка, тем больше у потомков можно ожидать проявления инбредной депрессии и тем более вероятность повышения гомозиготности потомка по генам предка. Коэффициент инбридинга не указывает в абсолютных цифрах или в процентах, насколько гомозиготен потомок; он только свидетельствует о вероятности того, насколько примененный родственный подбор увеличит гомози-готность потомка по сравнению с исходным состоянием генотипа.

У животных с высокой степенью гетерозиготности инбридинг усиливает гомозиготность значительно быстрее, чем у Животных, уже имевших значительную гомозиготность до инбридинга.

Уровень гомозиготности потомка зависит от того, были ли его родители гетерозиготны или гомозиготны.

Использование гетерозиготных производителей — наиболее перспективный вариант инбридинга при проведении племенной работы в стаде, так как он не сопровождается депрессией у потомка, но обеспечивает более стабильное сходство с ценным предком.

Формула, предложенная Райтом для вычисления степени возрастания генетического сходства между двумя сравниваемыми животными, такова:

где: Rxy – коэффициент генетического сходства между животными x и y; n1 и n2 число поколений от данных животных до общего предка по женской и мужской стороне родословной; fx и fyкоэффициент возрастания гомозиготности для животных x и y; fa – тот же коэффициент для общего инбридированного предка.

Так, в XVIII в. в Англии братья Коллинги в результате селекции получили быка Комета шортгорнской породы, который был инбридирован на четырех выдающихся предков: быков Фаворита и Фольджамба и коров Феникс и Леди Майнард, при этом корова Леди Майнард и бык Фольджамб были инбредными животными. Коэффициент инбридинга был достаточно высоким (F=46,87%), но, несмотря на это, Комет сыграл важную роль в совершенствовании породы.

Депрессия может наблюдаться и при так называемом ложном инбридинге, который является следствием содержания животных в ряде поколений в одинаковых, часто изнеживающих условиях. В целях устранения депрессии при истинном и ложном инбридинге целесообразно периодически содержать животных, намеченных к спариванию, в различных условиях, что способствует формированию некоторого биологического несходства гамет самцов и самок. Этот прием называют интербридингом.

Использование инбридинга в селекции растений. Раздельнополость и приспособленность к перекрестному опылению, столь распространенные в растительном мире, и существование у растений многочисленных препятствий к самоопылению выработаны в процессе эволюции. Они не могли бы так широко распространиться, если перекрестное опыление не имело бы в борьбе за жизнь каких-то вполне определенных преимуществ перед самоопылением и не было бы, поэтому подхвачено естественным отбором. Естественным отбором создана и приспособленность растений определенных видов к соответствующим насекомым — их опылителям и, наоборот, насекомых определенных видов к соответствующим растениям. У ветроопыляемых же растений эволюционно развилась необходимость вырабатывать огромный избыток пыльцы; только тогда при случайных порывах ветра на рыльца пестиков попадет какая-то ее часть. К такому выводу Ч. Дарвин пришел на основании изучения природы. Для подтверждения его Дарвин поставил специальные опыты, продолжавшиеся более 10 лет на растениях 57 различных видов. Растения каждого вида он разделил на две разные части и представителей одной из них размножал в ряде последующих поколений путем самоопыления, а другой — путем перекрестного опыления. Дочерние растения выращивали в возможно более сходных условиях — в одних горшках или на одних грядках. У полученных от перекрестного опыления растений показатели высоты, веса и плодовитости оказались в среднем значительно больше. Так, высота растений, происшедших от самоопыления, по сравнению с полученными от перекрестного опыления составляла в среднем только 87%, а вес — лишь 67%.

31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.

В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи. Различия между организмами по приспособленности, оцениваемой передачей аллелей следующему поколению, выявляются в природе с помощью естественного отбора. Главный результат отбора заключается не просто в выживании более жизнеспособных, а в относительном вкладе таких особей в генофонд дочерней популяции.

Необходимой предпосылкой отбора является борьба за существование — конкуренция за пищу, жизненное пространство, партнера для спаривания. Естественный отбор происходит на всех стадиях онтогенеза организмов. На дорепродуктивных стадиях индивидуального развития, например в эмбриогенезе, преобладающим механизмом отбора служит дифференциальная (избирательная) смертность. В конечном итоге отбор обеспечивает дифференциальное (избирательное) воспроизведение (размножение) генотипов. Благодаря естественному отбору аллели (признаки), повышающие выживаемость и репродуктивную способность, накапливаются в ряду поколений, изменяя генетический состав популяций в биологически целесообразном направлении. В природных условиях естественный отбор осуществляется исключительно по фенотипу. Отбор генотипов происходит вторично через отбор фенотипов, которые отражают генетическую конституцию организмов.

Как элементарный эволюционный фактор естественный отбор действует в популяциях. Популяция является полем действия, отдельные особи —объектами действия, а конкретные признаки —точками приложения отбора.

Эффективность отбора по качественному и количественному изменению генофонда популяции зависит от величины давления и направления его действия. Величину давления отбора выражают коэффициентом отбораS, который характеризует интенсивность устранения из репродуктивного процесса или сохранения в нем соответственно менее или более приспособленных форм по сравнению с формой, принятой за стандарт приспособленности. Так, если некий локус представлен аллелями A1 и А2, то популяция по генотипам делится на три группы: A1A1; A1A2; A2A2. Обозначим приспособленность этих генотипов W0, W1, W2. Выберем в качестве стандарта первый генотип, относительная приспособленность которого максимальна и равна 1. Тогда приспособленности других генотипов составят доли этого стандарта:

AlA1    A1A2    A2A2

W0    W1    W2

или    W0/W0 = 1,   W1/W0=l—S1,   W2/W0=l—S2.

Величины S1 и S2 означают пропорциональное снижение в очередном поколении воспроизводства генотипов A1A2 и А2А2 сравнительно с генотипом AlA1.

Отбор особенно эффективен в отношении доминантных аллелей при условии их полного фенотипического проявления и менее эффективен в отношении рецессивных аллелей, а также в условиях неполной пенетрантности. На результат отбора влияет исходная концентрация аллеля в генофонде. При низких и высоких концентрациях отбор происходит медленно. Изменение доли доминантного аллеля в сравнении с рецессивным при коэффициенте отбора 0,01 приведено ниже.

В теории, упрощая ситуацию, допускают, что отбор через фенотипы действует на генотипы благодаря различиям в приспособительной ценности отдельных аллелей. В реальной жизни приспособительная ценность генотипов зависит от влияния на фенотип и взаимодействия всей совокупности генов. Оценка величины давления отбора по изменению концентрации отдельных аллелей технически часто невыполнима. Поэтому расчет проводят по изменению концентрации организмов определенного фенотипа.

Пусть в популяции присутствуют организмы двух фенотипических классов А и В в отношении СA/СB =U1. Вследствие различий по приспособленности происходит естественный отбор (селекция), который изменяет соотношение особей с фенотипами А и В. В следующем поколении оно станет СA/СB =U2 =U1 (1 +S), где S — коэффициент отбора. Отсюда S = U2/U1 — 1. При селективном преимуществе фенотипа А U2>U1, aS> 0. При селективном преимуществе фенотипа В U2< U1 и S < 0. Если приспособленность фенотипов А и В сопоставима и U2 =U1, aS=0. В рассмотренном примере при S > 0 отбор сохраняет в популяции в ряду поколений фенотипы А и устраняет фенотипы В, при S < 0 имеет место обратная тенденция. Отбор, сохраняющий определенные фенотипы, по своему направлению является положительным, тогда как отбор, устраняющий фенотипы из популяции,—отрицательным.

В зависимости от результата различают стабилизирующую, движущую и дизруптивную формы естественного отбора (рис. 11.4).Стабилизирующий отбор сохраняет в популяции средний вариант фенотипа или признака. Он устраняет из репродуктивного процесса фенотипы, уклоняющиеся от сложившейся адаптивной «нормы», приводит к преимущественному размножению типичных организмов. Так, сотрудник одного из университетов США подобрал после снегопада и сильного ветра 136 оглушенных воробьев Passerdomesticus. Из них 72 выживших воробья имели крылья средней длины, тогда как 64 погибшие птицы были либо длиннокрылыми, либо короткокрылыми. Стабилизирующая форма соответствует консервативной роли естественного отбора. При относительном постоянстве условий среды благодаря этой форме сохраняются результаты предшествующих этапов эволюции.

Движущий (направленный) отбор обусловливает последовательное изменение фенотипа в определенном направлении, что проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их усиления или ослабления. При смене условий обитания благодаря этой форме отбора в популяции закрепляется фенотип, более соответствующий среде. После того как новое значение признака придет в оптимальное соответствие условиям среды, движущая форма отбора сменяется стабилизирующей. Примером такого отбора является замещение в популяции гавани Плимут (Англия) крабов Carcinusmaenas с широким головогрудным щитком животными с узким щитком в связи с увеличением количества ила.

Направленный отбор составляет основу искусственного отбора. Так, в одном эксперименте на протяжении ряда поколений из популяции шестинедельных мышей отбирали для скрещивания наиболее тяжелых и наиболее легких животных. Избирательное воспроизведение по признаку массы тела привело к образованию двух самостоятельных популяций, соответственно с возрастающей и убывающей массой тела (рис. 11.5). По окончании опыта, занявшего 11 поколений, ни одна из этих популяций не вернулась к первоначальной массе.

Дизруптивный(разрывающий) отбор сохраняет несколько разных фенотипов с равной приспособленностью. Он действует против особей со средним или промежуточным значением признаков. Так, в зависимости от преобладающего цвета почвы улитки Cepaeanemoralis имеют раковины коричневой, желтой, розовой окраски. Дизруптивная форма отбора «разрывает» популяцию по определенному признаку на несколько групп. Она поддерживает в популяции состояние генетического полиморфизма.

В зависимости от формы отбор сокращает масштабы изменчивости, создает новую или сохраняет прежнюю картину разнообразия. Как и другие элементарные эволюционные факторы, естественный отбор вызывает изменения соотношений аллелей в генофондах популяций. Особенность его действия состоит в том, что эти изменения направленны. Отбор приводит генофонды в соответствие с критерием приспособленности. Он осуществляет обратную связь между изменениями генофонда и условиями обитания, накладывает на эти изменения печать биологической целесообразности (полезности). Естественный отбор действует совместно с другими эволюционными факторами. Поддерживая генотипическое разнообразие особей в ряду поколений, мутационный процесс, а также популяционные волны, комбинативная изменчивость создают для него необходимый материал.

Естественный отбор нельзя рассматривать как «сито», сортирующее генотипы по приспособленности. В эволюции ему принадлежит творческая роль. Исключая из размножения генотипы с малой приспособительной ценностью, сохраняя благоприятные генные комбинации разного масштаба, он преобразует картину генотипической изменчивости, складывающуюся первоначально под действием случайных факторов, в биологически целесообразном направлении. Результатом творческой роли отбора является процесс органической эволюции, идущей в целом по линии прогрессивного усложнения морфофизиологической организации (арогенез), а в отдельных ветвях — пути специализации (аллогенез). 
32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.