Шпаргалка по "Генетике"

 

Гибридологический метод – изучение наследования путем гибридизации (скрещивания), то есть объединения двух генетически разных организмов (гамет). Гетерозиготный организм, который получается при этом, называется гибридом, а потомство – гибридным.

Основные принципы гибридологического метода:

1) для скрещивания используются  чистосортные (гомозиготные) родительские  организмы, которые отличаются между  собою за одной или несколькими  парами альтернативных признаков;

2) проводится точный количественный  учет потомства в отдельности  за каждым исследуемым признаком  в ряде поколений.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген);
2. генотип организма;
3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия;
4. явление сцепления генов;
5. расстояние между генами;
6. сцепление генов с полом.

Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя. Мендель скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными признаками (формой и окраской семян, окраской цветков, высотой стебля и др.), а затем следил, как наследуются признаки того и другого родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных поколениях. Проделав эту работу на достаточно большом количестве растений, Г.Мендель смог установить очень важные статистические закономерности количественного соотношения гибридных растений, обладающих признаками того и другого исходного сорта.Гибридологический метод нашел широкое применение в науке и практике.

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания, скрещивать homosapiens в эксперименте не представляется возможным.Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

 

Результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях:

• правило единообразия первого гибридного поколения;
• закон расщепления второго гибридного поколения;
• гипотеза чистоты гамет.

 

Правило единообразия первого поколения:

при скрещивании гомазиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Правило расщепления. Второй закон.

 При скрещивании однородных  гибридов первого поколения между  собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Согласно второму правилу Менделя можно сделать вывод, что:

1) аллельные гены, находясь в  гетерозиготном состоянии, не изменяют  друг друга;

2) при созревании гамет у гибридов  образуется приблизительно равное  число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

3) при оплодотворении мужские  и женские гаметы, несущие доминантные  и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

 

Таким образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

 

Гипотеза «чистоты гамет».

Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

 

28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.

Половой диморфизм характерен для видов, размножающихся половым путем.

Под половым диморфизмом понимают подразделение людей на лиц женского и мужского пола (мужчин и женщин). Наличие в природе полового диморфизма вообще отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской и женской особью. У человека с появлением культуры половой диморфизм стал проявляться и в разделении труда, или вернее экологических функций в популяции (добывание пищи, рождение и воспитание потомства, приготовление пищи, постройка жилья и так далее). В силу биологических особенностей мужчина был более приобщен к поддержанию эколого-экономического благополучия семьи и общины. Женщине достался примат воспроизводства популяции, отсюда её ведущая роль в биологическом существовании человека. Лишь в последнее время возникли тенденции стирания социальных (но не биологических) различий между мужчиной и женщиной.  
 
На организменном уровне половой диморфизм проявляется в половых признаках. Выделяют первичные половые признаки и вторичные. К первичным половым признакам относят внутренние половые органы (половые железы (семенники и яичники) вместе с проводящими путями (семяпроводы и яйцепроводы), маткой) и внешние половые органы. Формирование половых морфологических и функциональных половых признаков определяется наличием в кариотипе данной особи в 23 паре хромосом X- или У-хромосомы. Особи, имеющие кариотип ХУ, развиваются по мужскому типу и у них формируются мужские половые признаки. Особи, имеющие кариотип XX, развиваются по женскому типу.  
 
Считается, что половые признаки начинают формироваться на 7 неделе с момента оплодотворения, когда под воздействием генов У-хромосомы ранее не дифференцированная гонада начинает превращаться в яичко. Роль гормонов в этом процессе пока не известна. На 9 неделе в яичке появляются клетки Лейдига, которые с 10 недели начинают продуцировать мужской половой гормон тестостерон. Под действием этого гормона ранее недифференцированные наружные половые органы превращаются в пенис и мошонку.  
 
У женщин дифференцировка яичника и наружных половых органов происходит, по-видимому, не столь бурно. В отсутствие У-хромосомы на 7 неделе ничего не происходит, а на 8 неделе гонада превращается в яичник. Формирование наружных половых органов по женскому типу происходит примерно на 12 неделе, очевидно, без участия гормонов.  
 
Известен ещё один аспект половой дифференцировки, изученный пока только на животных, но существование которого нельзя исключить и у человека. Установлено, что секреция меток Лейдига воздействует не только на половые органы, но и на мозг. Происходит дифференциация структуры гипоталамуса, от которой у всех изученных млекопитающих зависят гормональные и в значительной степени поведенческие половые признаки. Недостаток соответствующего полового гормона или отсутствие в гипоталамусе рецепторов к нему могут привести к формированию морфологических или поведенческих признаков, более характерных для противоположного пола. 
 
Окончательное формирование признаков, характерных для данного вида происходит к концу пубертатного периода. В это время устанавливаются ритмы и уровни секреции половых гормонов – андрогенов (тестостерона) у мужчин и эстрогена и прогестерона у женщин. Под влиянием этих гормонов формируются все вторичные половые признаки.  
 
Из них наиболее важными являются следующие.

 

• Особенности строения скелета – высокий рост, массивные кости и узкий таз у мужчин, низкий рост, тонкие кости, широкий таз у женщин.
• Мышцы у мужчин развиты сильнее, что обеспечивает большую физическую силу. У женщин мышцы развиты в меньшей степени.
• Половой диморфизм проявляется также в разном характере распределения жировой ткани у мужчин и женщин. У женщин жировая ткань наиболее выражена в области ягодиц, бедер, нижней части живота. В результате этого типичная женская фигура имеет форму груши. Жировая ткань у женщин в норме составляет около 25% от массы тела. У женщин, имеющих слабовыраженную жировую прослойку, значительно чаще наблюдаются бесплодие и невынашивание беременности. Это объясняется некоторыми авторами выработкой в жировой ткани веществ, похожих по действию на гормон второй половины менструального цикла и беременности – прогестерон. 

 
У мужчин жировая ткань обычно откладывается в области верхней части туловища и на животе (по типу «яблока»). Такое отложение связывают с действием мужских половых гормонов.  
 
5. Под действием мужских половых гормонов у мальчиков в пубертатном периоде увеличивается щитовидный хрящ гортани. В результате происходит перестройка голосового аппарата, и голос приобретает низкий тембр (мутация голоса). Так как у женщин нет мужских половых гормонов, у них голос остается высоким.  
 
6. У женщин во время полового созревания под влиянием женских половых гормонов развиваются молочные железы.  
 
7. Половые гормоны определяют структуру волос и характер оволосения у людей. У мужчин волосы более толстые и жесткие, характерен их рост на лице. Кроме того, у мужчин сильнее, чем у женщин выражено оволосение туловища (хотя имеются большие вариации в разных этнических группах). С действием мужских половых гормонов связывают и облысение.  
 
У женщин волосы тоньше, обычно более мягкие, чем у мужчин данной этнической группы. Меньше выражено и оволосение туловища и конечностей. 
 
8. К проявлениям полового диморфизма относятся и особенности роста и развития у мальчиков и девочек, разная продолжительность жизни и другие особенности, о которых уже говорилось в соответствующих разделах (см. Разд. «Закономерности протекания онтогенеза у человека», «Видовая продолжительность жизни человека»)

 

29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация.

Медико-генетическое консультирование

 

Для подавляющего большинства наследственных болезней эффективных способов лечения не существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства. Общий профилактический характер носят мероприятия, направленные на оздоровление окружающей среды, способствующие снижению ее мутагенного воздействия на наследственный материал человеческого организма. В последние десятилетия распространенным и эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование — это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Определение прогноза потомства при разных формах наследственной патологии различно. При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу мевделевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то повторный риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.

Расчет риска при моногенном заболевании может осложниться при пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявлении генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания и вообще в случае неточного диагноза.

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, нормальны ли кариотипы родителей, не обнаружено ли у них мозаицизма, не наблюдается ли семейной формы структурных аномалий хромосом. В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения второго ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакториальных заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственным предрасположением, основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% —повышенным в легкой степени, до 20% —средним, выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.

 

Спаривание родственных между собой самцов и самок называется инбридингом. Потомство, полученное в результате родственного подбора, называют инбредным. Спаривание неродственных животных называют аутбридингом. Родство между животными означает, что они имеют одного или нескольких общих предков. В результате этого инбредные животные имеют между собой и с родителями определенное генетическое сходство, в частности по составу аллелей в их генотипе. Поэтому в результате спаривания родственных, а следовательно, и сходных между собой животных у их потомства происходит накопление аллелей и генотипов того предка, который является общим для спариваемых родственных особей. Инбридинг приводит к повышению частоты гомозиготных генотипов у потомков и снижению частоты гетерозиготных генотипов при сохранении частот аллелей.

Родственное спаривание сопровождается снижением генетической изменчивости.