ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ
Основные закономерности наследования
были открыты Г.Менделем. По уровню развития
науки своего времени Мендель не мог еще
связать наследственные факторы с определенными
структурами клетки. В настоящее же время
мы знаем, что гены находятся в хромосомах,
поэтому при объяснении закономерностей
Менделя мы будем исходить из современных
представлений на клеточном уровне.
Он достиг успеха в своих экспериментах
благодаря использованию гибридологического
метода — скрещивания организмов, различающихся
по каким-либо признакам, и анализа всех
последующих поколений с целью установления
закономерностей наследования этих признаков.
Гибридологический метод и до настоящего
времени остается одним из основных в
генетических исследованиях. Объектом
для исследования Мендель избрал горох,
имеющий много рас, отличающихся альтернативными
признаками.
Скрещивание, в котором родительские
особи различаются по одному признаку,
называется моногибридным, по двум признакам
- дигибридным, по многим признакам — полигибридным.
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1 правило Менделя- правило единообразия
гибридов первого поколения: при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся друг
от друга по одной паре альтернативных
(взаимно исключающих) признаков, все потомство
в первом поколении единообразно как по
фенотипу, так и по генотипу.
ПРАВИЛО РАСЩЕПЛЕНИЯ
2 правило Менделя: при скрещивании
2 гетерозиготных особей, отличающихся
одной парой альтернативных признаков,
в потомстве происходит расщепление в
отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Согласно 2 правилу можно заключить:
- аллельные гены, находясь в гетерозиготном
состоянии, не изменяют друг друга;
- при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно
равное число гамет с доминантным и рецессивным
геном;
- при оплодотворении мужские и женские
гаметы, несущие доминантные и рецессивные
гены, свободно комбинируются.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
Свойством неполного доминирования обладает
ряд генов, вызывающих наследственные
аномалии и болезни человека. Так, например,
наследуется серповидноклеточная анемия
и атаксия Фредриха, характеризуемая прогрессирующей
потерей координации произвольных движений.
ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Дигибридное скрещивание как
пример полигибридного скрещивания.
При полигибридном скрещивании родительские
организмы отличаются по нескольким признакам.
Примером такого скрещивания может служить
дигибридное, при котором родительские
организмы отличаются по двум признакам.
Правило независимого комбинирования
3 правило: скрещивание гомозиготных
особей, отличающихся двумя (или более)
парами альтернативных признаков - во
2 поколении отмечается независимое комбинирование
признаков, в результате чего появляются
гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях,
не свойственных родительским особям.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Развитие любых признаков у организмов
является следствием сложных взаимодействий
между генами.
Взаимодействие между генами:
- из одной аллели: неполное доминирование , доминирование, сверхдоминирование
из различных аллелей: комплементарное
действие, эпистаз, полимерия
7 . Типы наследования
признаков, их характеристика. Экспрессивность
и пенетрантность.
Степень выраженности признака в фенотипе
получило название экспрессивности. Таким
образом, под экспрессивностью понимают
выраженность фенотипического проявления
гена. Она связана с изменчивостью признака
в пределах нормы реакции. Экспрессивность
также является показателем, характеризующим
фенотипическое проявление наследственной
информации. Она характеризует степень
выраженности признака и, с одной стороны,
зависит от дозы соответствующего аллеля
гена при моногенном наследовании или
от суммарной дозы доминантных аллелей
генов при полигенном наследовании, а
с другой — от факторов среды. Примером
служит интенсивность красной окраски
цветков ночной красавицы, убывающая в
ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность
пигментации кожи у человека, увеличивающаяся
при возрастании числа доминантных аллелей
в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых
факторов на экспрессивность признака
демонстрируется усилением степени пигментации
кожи у человека при ультрафиолетовом
облучении, когда появляется загар, или
увеличением густоты шерсти у некоторых
животных в зависимости от изменения температурного
режима в разные сезоны года.
Один и тот же признак может проявляться
у некоторых организмов и отсутствовать
у других, имеющих тот же ген. Частота встречаемости
данного признака в поколении называется
пенетрантность.
Экспресивность и пенетрантность поддерживаются
естественным отбором. Обе закономерности
необходимо иметь в виду при изучении
наследственности у человека. Следует
помнить, что гены, контролирующие патологические
признаки, могут иметь различную экспрессивность
и пенетрантность. Изменяя условия среды,
можно влиять на экспрессивность, пенетрантность
и доминирование.
Явление экспрессивности указывает,
что доминированием можно управлять.
Основные типы наследования:
Прямое наследование, при котором варианты признаков сохраняются
в неизменном виде из поколения в поколение
– это самый простой тип наследования
признаков. Прямое наследование часто
наблюдается у растений, которые размножаются
вегетативным путем или образуют семена
при самоопылении, реже – при размножении
животных (в пределах одной породы) или
перекрестном опылении у растений (в пределах
одного сорта или линии).
Непрямое наследование – это более сложный тип наследования,
который наблюдается при размножении
животных и семенном размножении у растений
(которое по сути также является половым).
Для изучения непрямого наследования
необходима гибридизация – скрещивание
организмов, различающихся по генотипу.
При непрямом наследовании некоторые
варианты признаков проявляются в каждом
поколении (такие признаки называются доминантными,
«господствующими»), а другие варианты
могут временно «исчезать», а затем проявляться
в последующих поколениях (такие признаки
называются рецессивными, «отступающими»).
Сложные типы наследования признаков
потому и называются сложными, что заранее
предсказать появление новых вариантов
признаков очень трудно. В некоторых случаях
«внезапно» возникают новые варианты
признаков, которых не было ни у родителей,
ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек.
Иногда такое «внезапное» появление признаков
совершенно необоснованно называют мутацией. Пример. Аквариумные
рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам
группа – пецилии) характеризуются разнообразной
окраской: зеленовато-серой, темно-красной
(кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной
(светло-желтой), пятнистой (тигровой и
ситцевой)
8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное
наследование признаков у человека.
Явление, в основе которого лежит локализация
генов в одной хромосоме. Сцепление генов
впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и
Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого
горошка. Позднее сцепление генов было
детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками
в экспериментах с дрозофилой. Сцепление
генов выражается в том, что аллели сцепленных
генов, находящиеся в одной группе сцепления,
имеют тенденцию наследоваться совместно.
Это приводит к образованию у гибрида
гамет преим. с «родительскими» сочетаниями
аллелей. Для обозначения сцепления генов
используют символы АВ/ав или АВ/Ab сцепление
доминантных (или рецессивных) аллелей
друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления,
а сцепление доминантных аллелей с рецессивными
Ав/аВ — фазой отталкивания. В обоих случаях
сцепление генов приводит к более низкой
частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными
сочетаниями признаков, чем ожидается
при независимом наследовании признаков.
При полном сцеплении генов образуются
только два типа гамет (с исходными сочетаниями
сцепленных генов), при неполном — и новые
комбинации аллелей сцепленных генов.
Неполное сцепление генов— результат
кроссинговера между сцепленными генами,
поэтому полное сцепление генов возможно
у организмов, в клетках которых кроссинговер
в норме не происходит (напр., половые клетки
самцов дрозофилы). Т. о., полное сцепление
генов является скорее исключением из
правила неполного сцепления генов. Кроме
того, полное сцепление генов может имитироваться
явлением плейотропии. В некоторых случаях
в мейозе регулярно происходит неслучайное
расхождение негомологичных хромосом
к одному полюсу, что приводит к образованию
гамет преим. с определенными сочетаниями
аллелей несцепленных между собой генов.
Разные пары генов в пределах одной группы
сцепления характеризуются различной
степенью сцепления в зависимости от расстояния
между ними. Чем больше расстояние между
генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления
между ними и чаще образуются рекомбинантные
типы гамет. Изучение сцепления генов
и сцепленного наследования признаков
послужило одним из подтверждений хромосомной
теории наследственности и исходным толчком
анализа и разработки теории кроссинговера.
Х-сцепленное наследование
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе
каждого человека, то и признаки, наследуемые
сцеплено с Х-хромосомой, проявляются
у представителей обоих полов. Женщины
получают эти гены от обоих родителей
и через свои гаметы передают их потомкам.
Мужчины получают Х-хромосому от матери
и передают ее своему потомству женского
пола.
Различают Х-сцепленное доминантное
и Х-сцепленное рецессивное наследование.
У человека Х-сцепленный доминантный признак
передается матерью всему потомству. Мужчина
передает свой Х-сцепленный доминантный
признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный
рецессивный признак у женщин проявляется
лишь при получении ими соответствующего
аллеля от обоих родителей. У мужчин он
развивается при получении рецессивного
аллеля от матери. Женщины передают рецессивный
аллель потомкам обоих полов, а мужчины
— только дочерям.
При Х-сцепленном наследовании возможен
промежуточный характер проявления признака
у гетерозигот.
Y-сцепленные гены присутствуют
в генотипе только мужчин и
передаются из поколения в
поколение от отца к сыну.
9. Наследование групп крови системы AB0
у человека
Основная система классификации крови
-- система ABO (читается - а, б, ноль)
Гpуппы кpoви обозначают по наличию или
отсутствию определенного типа «склеивающего»
фактора (агглютиногена):
0 (I) — 1-я группа крови.
А (II) — 2-я.
В (III) — 3-я
АВ (IV) — 4-я группа крови.
10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус
- несовместимость.
Резус-фактор представляет собой антиген (белок),
который находится в эритроцитах. Примерно
80-85% людей имеют его и соответственно
являются резус-положительными. Те же,
у кого его нет – резус-отрицательными
Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной
матери на эритроцитарные антигены резус-положительного
плода, при котором образуются антирезусные
антитела.
Эти антитела вызывают распад (гемолиз)
красных кровяных телец (эритроцитов),
что приводит к гемолитической желтухе
новорождённых.
Резус-несовместимость крови
Если кровь матери резус-отрицательна,
а у ребенка резус-положительна, то в этом
случае плод может заболеть. Организм
матери начинает вырабатывать антитела
против резус-фактора ребенка. Антитела,
проникая в его кровь через плаценту, вызывают
склеивание эритроцитов у плода, а затем
их разрушение. При повторных беременностях
резус-конфликт становится все более выраженным,
так как резус-антитела у матери сохраняются
от предыдущих беременностей и, следовательно,
опасность для ребенка повышается.
Поскольку резус-фактор появляется в
крови плода до 12-й недели внутриутробного
развития, разрушительное воздействие
на кровь ребенка будет продолжительным
и вызовет серьезные нарушения в его жизнедеятельности
— из-за недостатка эритроцитов у плода
развиваются гипоксия тканей и органов,
тяжелая хроническая анемия, глубокие
нарушения обмена веществ и кровообращения.
Ребенок может погибнуть в чреве матери
или родиться с гемолитической болезнью.
11. Современные методы генетических
исследований.
Гибридологический метод. Разработан Г. Менделем и является основным
в генетических исследованиях. С помощью
скрещивания можно установить: 1) доминантен
или рецессивен исследуемый признак (и
соответствующий ему ген); 2) генотип организма;
3) взаимодействие генов и характер этого
взаимодействия; 4) явление сцепления генов;
5) расстояние между генами; 6) сцепление
генов с полом.
Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества,
формы и размеров хромосом у животных
и растений. Он очень ценен для выявления
причин ряда заболеваний у человека. Иногда
причиной болезни служат хромосомные
мутации — утрата части хромосомы, нарушение
ее строения. Если во время мейоза гомологичные
хромосомы не расходятся, то при оплодотворении
в зиготе .оказываются три гомологичные
хромосомы вместо двух — так называемая
трисо-мия. Нарушение генного баланса
ведет к серьезным последствиям. Например,
присутствие в хромосомном наборе человека
трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й
паре хромосом) вызывает сильные изменения
всего облика — монголоидное лицо, неправильную
форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное
недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение
половых хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX
и др.) также сопровождается аномалиями
строения тела и, как правило, нарушением
умственной деятельности. С помощью цито-генетического
метода установлены причины и многих других
заболеваний человека.
Генеалогический метод (метод
родословных). Заключается в изучении наследования
какого-либо признака у человека в ряде
поколений у возможно большего числа родственников.
Для этого составляется родословная, в
которой отмечаются члены семьи, имеющие
изучаемый признак. Метод родословных
позволяет установить доминантность •
или рецессивность признака, сцепленность
его с другими признаками или с полом.
В настоящее время изучено наследование
многих нормальных и патологических признаков
у человека.
Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка
человека дает начало двум (в очень редких
случаях — трем, четырем) эмбрионам. Это
происходит вследствие разделения бластомеров
на ранних этапах развития. Поскольку
дробление зиготы осуществляется путем
митоза, из разделившихся бластомеров
развиваются однояйцевые близнецы, имеющие
одинаковый генотип. Все различия между
близнецами обусловлены исключительно
влиянием внешней среды. Поэтому изучение
проявления признаков у однояйцевых близнецов,
особенно если они росли в неодинаковых
условиях, позволяет с большой достоверностью
оценить роль внешней среды в реализации
действия генов.
12. Хромосомные болезни. Их классификация,
диагностика.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные
изменением числа или структуры хромосом.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными
изменениями отдельных хромосом. Хромосомные
болезни возникают в результате мутаций
в половых клетках одного из родителей.
Из поколения в поколение передаются не
более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями
обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов
и 7 % всех мёртворождений.