Контрольная работа по "Патологии"

3. 49ХХХХУ.

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также  относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных X хромосом, дополнительную У хромосому - 48ХХУУ.

И наконец, среди пациентов с синдромом  Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный  набор).

Как известно, синдром Шерешевского-Тернера (синдром Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера) характеризуется тремя основными признаками: половым инфантилизмом, низкорослостью и соматическими аномалиями. Наиболее характерным проявлением аномалий являются крыловидные кожные складки шеи, укорочение 4-5 пястных и плюсневых костей, «бочкообразная» грудная клетка, широкое и низкое расположение сосков, лимфатический отек стоп, несколько реже встречается коарктация аорты.

Основным звеном в патогенезе синдрома Шерешевского Тернера (синдром Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера) следует считать хромосомные аномалии. Чаще всего наблюдается кариотип 45XO, при котором организм как бы лишается генетического пола. Аномалия половых хромосом влечет за собой отсутствие гонад – агенезию и половой инфантилизм. Вместо гонад обычно имеются соединительнотканные тяжи без герминативных элементов, которые располагаются на задней поверхности широкой связки матки, в типичном для яичников месте. В связи с отсутствием гонад внешний облик женский. Наружные и внутренние половые органы также женские. В пубертатном периоде развития вторичных половых признаков не наступает: половое оволосение отсутствует, молочные железы не развиваются. Характерны широко расставленные соски, часто втянутые, со слабо выраженной ареолой. Возможно спонтанное развитие волосяного покрова с характерным расположением волос не в подмышечной ямке, а на внутренней части плеча. Низкорослость отмечается с раннего детского возраста. Сомнений в женском поле при рождении ребенка обычно не возникает, так как наружные половые органы имеют женское строение.

Заболевание диагностируется на основании соматических аномалий, исследований кариотипа и  состояния гонад (пневмопельвеография, лапароскопия, диагностическая лапаротомия).

Люди  с диагнозом Шерешевского-Тернера  синдром (синдром Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера) требуют тщательного онкологического наблюдения, так как на месте неразвивающихся гонад часто возникают опухоли (дисгерминомы, гоноцитомы). При диагностической лапаротомии по этим же соображениям обязательным является удаление гонадальных тяжей. Так как низкорослость бывает связана со снижением чувствительности к соматотропину, применение этого гормона в качестве замещающей терапии неэффективно, а анаболических препаратов – малоэффективно и даже противопоказано, так как у некоторых больных вызывают вирилизацию и ускорение закрытия «зон роста».

Следует подчеркнуть, что нередко встречаются  различные генетические варианты при  Шерешевского-Тернера синдроме (синдром  Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера), в частности мозаицизм половых хромосом типа 45XO/46XX или 45XO/46XY. В таких случаях возможно развитие дисгенетических гонад. При наличии в генетической мозаике женского кариотипа 46XX происходит в меньшей или большей степени развитие овариальной ткани и появление даже дисгенетических яичников, а при включении в мозаику мужского кариотипа 46XY могут развиться элементы тестикулярной ткани и сформироваться дисгенетические яички.

Особо следует выделить форму синдрома Шерешевского-Тернера (синдром Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера), встречающийся в литературе под названием «мужской синдром Тернера» или «мужской вариант Шерешевского-Тернера» с наличием мужского кариотипа.

Поскольку мужские наружные гениталии у  больных с мужским вариантом  Шерешевского Тернера синдрома (синдром  Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера) нормально сформированы, патология  диагностируется обычно в пубертатном периоде, когда выявляется задержка полового развития.

Как правило, при синдроме Шерешевского-Тернера (синдром Тэрнера, синдром Шершевского-Тернера, Шершевского-Тэрнера, Шерешевского-Тэрнера) отмечается бесплодие. При мозаичных вариантах синдрома Тернера (45XO/46XX) описаны случаи наступления беременности естественным путем. Основной путь преодоления бесплодия при Шерешевского Тернера синдроме – использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, преимплантационная генетическая диагностика(ПГД).

Вопрос 5. Как изменяется кривая диссоциации оксигемоглобина при алкалозе. Объясните физиологический смысл.

При повышении температуры и возникновении  ацидоза кривая диссоциации оксигемоглобина  сдвигается вправо и вниз. Это свидетельствует  о том, что одному и тому же насыщению  крови кислородом соответствует более высокое парциальное напряжение кислорода.

Сдвиг кривой диссоциации имеет чрезвычайно  важный физиологически!! смысл. Чем  больше и резче сдвинута кривая диссоциации  влево, тем больше насыщение крови  кислородом. Наряду с этим чем резче  и круче сдвиг кривой вправо, тем  меньше насыщение при одном и  том же парциальном напряжении кислорода.

Естественно, что сдвиг кривой диссоциации  влево способствует лучшему газообмену в легких. Сдвиг же вправо создает  возможность для большей отдачи кислорода при одном и том  же давлении и имеет решающее значение для перехода кислорода из крови в ткани. В соответствии со значением диссоциации оксигемоглобина для легочного и тканевого обмена на кривой диссоциации различают две главные точки: «точку артерии» и «точку вены». Первая, соответствующая высокому насыщению кислородом и артериальному парциальному напряжению кислорода, характеризует состояние газообмена в легких, вторая же, соответствующая низким цифрам насыщения и венозному парциальному напряжению кислорода, характеризует газообмен на уровне тканевых капилляров.

В свете полученных нами данных, свидетельствующих о возникновении сдвигов кривой диссоциации не только под влиянием температуры, рН, BE, но и других факторов, мы не можем СО2ласиться с предлагаемым Se-veringhaus и другими авторами методом определения насыщения крови кислородом.

Как уже было указано, Severnigliaus считает, что  для получения величины рО2, соответствующей  насыщению в нормальных условиях, достаточно разделить величину истинного  рО2 на поправочные коэффициенты для  температуры, рН и BE. В действительности даже после этого полученное рО2 не может быть отождествлено с величиной рО2, соответствующей нормальным условиям. Это обусловлено тем, что при этом не  учитывается  изменение  стандартного  рО2  под   влиянием  дополнительных факторов. Естественно, что по данной величине рО2 нельзя судить и об истинном насыщении крови кислородом у больного.

Итоговый  сдвиг кривой диссоциации не является точной суммой величин сдвига под  влиянием составляющих факторов. Это  объясняется тем, что благодаря  одновременному влиянию рН и других причин следует не суммировать величины изменений стандартного рО2 под воздействием каждой из поправок, а исходить из тех соображений, что одна из указанных поправок должна вноситься в величину стандартного рО2, а другая — в величину стандартного рО2, уже изменившегося под влиянием первой поправки.

Наиболее  характерен для условий искусственного кровообращения сдвиг кривой диссоциации  оксигемоглобина вправо и вниз в  «точке вены».

Каким бы путем мы ни определяли сдвиг  кривой диссоциации, у нас сдвиг вправо в «точке вены» отмечался в 80—85% случаев. Такая четкая направленность к сдвигу вправо при самых различных условиях перфузии подтверждает высказанное нами предположение о том, что во время искусственного кровообращения возникают дополнительные факторы, способствующие сдвигу кривой диссоциации. По-видимому, механизмы, приводящие к возникновению этих факторов, или являются постоянно действующими или во всяком случае часто развивающимися.

Не  случаен, по нашему мнению, и сдвиг  кривой диссоциации в «точке вены» именно вправо, ибо при этом и достигаются условия, наиболее способствующие адекватному снабжению тканей кислородом.

Мы  уже указывали, что сдвиг кривой диссоциации в «точке артерии» и  в «точке вены» имеет различный  физиологический смысл. Наиболее оптимальным является сдвиг влево и вверх в «точке артерии» и сдвиг вправо и вниз в «точке вены». В этом случае достигается максимальная отдача кислорода тканям.

Физиологически  нецелесообразным представляется сдвиг  вправо и вниз в «точке артерии» и влево и вверх в «точке вены». В этом случае ограничивается как насыщение крови кислородом в легких, так и отдача его тканям.

В условиях гипероксии, может быть, и  этот вариант имеет определенное компенсаторное значение, в условиях же гипоксии он способствует ее углублению.

Вопрос 6. Последовательность изменений

  регионального кровообращения при воспалении.

По  сосудистой теории Ю. Конгейма воспаление характеризуется расстройствами кровообращения, приводящими к экссудации и эмиграции  и обусловливающими последующие клеточные (дистрофические) изменения. Однако, как впоследствии было установлено, воспаление характеризуется одновременным развитием и тесной взаимосвязью сосудистых и тканевых явлений. Ю. Конгеймом впервые детально описана вся совокупность изменений сосудистого тонуса и кровотока с экссудацией и эмиграцией.

Особенно  большой вклад в изучение воспаления внес И.И. Мечников (1892) (рис. 10-2). Он положил  начало сравнительной патологии  воспаления, теории клеточного и гуморального иммунитета, учению о фагоцитозе и сформулировал биологическую (фагоцитарную) теорию воспаления. Согласно ей, основным и центральным звеном воспалительного процесса является поглощение фагоцитами инородных частиц, в том числе бактерий.

Проанализировав воспалительную реакцию у различных  видов животных, стоящих на разных ступенях эволюционного развития, И.И. Мечников показал ее усложнение в филогенезе. На ранних этапах филогенеза (у простейших одноклеточных организмов) защита от чужеродного материала осуществляется путем фагоцитоза. При этом и у простейших организмов возникают некоторые явления альтерации. У многоклеточных организмов, не имеющих сосудистой системы, воспаление проявляется скоплением вокруг места повреждения фагоцитирующих амебоидных клеток (амебоцитов). У высших беспозвоночных воспаление выражается скоплением в месте повреждения кровяных клеток - лимфогематоцитов. Несмотря на наличие у них кровеносной системы (открытого типа), сосудистые реакции, характерные для позвоночных, не возникают. Вместе с тем уже на этом этапе эволюционного развития обнаруживаются явления пролиферации. У позвоночных животных и человека воспалительная реакция значительно усложняется за счет сосудистых явлений с экссудацией и эмиграцией, участия нервной системы.

Результаты  сравнительно-патологических исследований, свидетельствующие о вовлечении все более сложных защитных и

приспособительных явлений по мере эволюционирования  воспалительного процесса, позволили  И.И. Мечникову показать значение воспаления как защитно-приспособительной реакции  всего организма. И.И. Мечников впервые установил связь воспаления с иммунитетом, в механизмах которого фагоцитоз также играет существенную роль.

В первой половине нынешнего столетия учение о воспалении стало развиваться  в связи с возникновением биофизических  и биохимических методов. Результаты разносторонних физико-химических исследований воспалительного очага позволили Г. Шаде (1923) выдвинуть физико-химическую, или молекулярно-патологическую, гипотезу воспаления, согласно которой ведущим в патогенезе этого процесса является местное нарушение обмена веществ, приводящее к развитию ацидоза и повышению осмотического давления в ткани, лежащих, в свою очередь, в основе расстройств кровообращения и клеточных явлений при воспалении. Однако вскоре было показано, что физико-химические изменения, характерные для очага воспаления, обнаруживаются в ходе уже развившейся воспалительной реакции и, следовательно, не могут быть пусковым механизмом сосудистых и клеточных явлений (Д.Е. Альперн, 1927). При некоторых видах воспаления (например, аллергическом) ацидоз не развивается либо выражен слабо (А.Д. Адо, 1935).

 

 

Вопрос 7. Механизм сократительного термогенеза при лихорадке.

Так называемый сократительный термогенез, включающий терморегуляторное миотоническое  состояние и мышечную дрожь скелетных мышц, является одним из главных механизмов теплопродукции в организме и повышения температуры тела при лихорадке. Доказательством этому является то, что фармакологическая блокада сократительного термогенеза (например, с помощью миорелаксантов) увеличивает латентный период лихорадочной реакции и снижает (но не устраняет) повышение температуры тела.

Вопрос8. Механизм изменения функции ЖКТ при лихорадке.

Со  стороны ЖКТ

– угнетение секреции пищеварительных соков:  
слюны, желудочного сока, кишечного сока, сока панкреаз  
отсюда резкое нарушение пищеварения.

Следовательно при лихорадке должна быть легкоусвояемая, но высококалорийная диета

- угнетение моторики желудка приводит  к задержке пищи в желудке  и развиваются запоры

• сочетание угнетения секреции и моторики приводит к усилению гниения, брожения, аутоинтоксикации и образованию токсинов
• образование токсинов в кишечнике: интоксикация  
  а) снижение АД во II стадию лихорадки

б) ослабляют функцию миокарда

в) приводят к головной боли

г) приводит к тошноте

д) действие на периферический отдел НС

Весь  этот комплекс по сути и есть комплекс ИНТОКСИКАЦИ. Другими словами, при  лихорадке интоксикация связана  с нарушением пищеварения.

 

Вопрос 9. Причины метастазирования опухолей.

Метастази́рование — процесс образования вторичных очагов опухолевого роста (метастазов) в результате распространения клеток из первичного очага в другие ткани.

Образование метастазов — основной критерий злокачественности опухоли. Именно наличие метастазов делает полное излечение от злокачественной опухоли невозможным без удаления метастатических узлов. Часто опухоли бывают неизлечимы именно из-за поражения метастазами жизненно важных органов (печени, головного мозга и др.).

Механизм  образования метастазов сложен и до конца не изучен. В его основе лежит как активация в опухолевой клетке способности к миграции, так и перестройка сосудов, питающих опухоль.

В норме миграция присуща стволовым  клеткам и лейкоцитам крови. Опухолевая клетка вследствие нарушения дифференцировки (анаплазия) по свойствам приближается к стволовой. Миграцию стимулируют особые белки — факторы роста. Данные факторы выделяются спонтанно либо под действием гипоксии как самими опухолевыми клетками, так и клетками стромы (фибробластами). Более того, онкобелки (продукты онкогенов) часто сами являются компонентами внутриклеточного пути передачи сигнала, исходящего от фактора роста. В таком случае активация миграции клеток извне не нужна.