Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 09 Апреля 2014 в 18:26, реферат

Краткое описание

В группу сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) обычно включают ишемическую болезнь сердца (ИБС), цереброваскулярную болезнь и поражение периферических артерий. Поскольку ведущая роль в патогенезе ССЗ принадлежит атеросклерозу (АС), в целом эти патологии характеризуются общими факторами риска, хотя значимость разных факторов в развитии отдельных заболеваний может различаться. В структуре смертности от ССЗ около 85-90% приходится на долю инсульта мозга (ИнМ) и ИБС. Ежегодно в мире от ССЗ умирает 17 миллионов человек. Подавляющее большинство из них (80%) составляют люди из стран со средним и низким уровнем жизни. Между тем, в Западной Европе за последние четверть века смертность от ССЗ уменьшилась на 32%, что следует занести в актив просвещения, профилактики, своевременной диагностики и лечения населения. Обращает на себя внимание рост числа людей, умирающих от ССЗ в молодом и среднем возрасте – от 35 до 59 лет. В США на 100 тысяч населения в этом возрасте ежегодно умирает 116 человек, в Индии – в два с лишним раза больше, а в России в этом возрасте умирает в 5 раз (!) больше людей, чем в США.

Прикрепленные файлы: 1 файл

В группу сердечно.docx

— 86.80 Кб (Скачать документ)

В группу сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) обычно включают ишемическую болезнь сердца (ИБС), цереброваскулярную болезнь и поражение периферических артерий. Поскольку ведущая роль в патогенезе ССЗ принадлежит атеросклерозу (АС), в целом эти патологии характеризуются общими факторами риска, хотя значимость разных факторов в развитии отдельных заболеваний может различаться. В структуре смертности от ССЗ около 85-90% приходится на долю инсульта мозга (ИнМ) и ИБС. Ежегодно в мире от ССЗ умирает 17 миллионов человек. Подавляющее большинство из них (80%) составляют люди из стран со средним и низким уровнем жизни. Между тем, в Западной Европе за последние четверть века смертность от ССЗ уменьшилась на 32%, что следует занести в актив просвещения, профилактики, своевременной диагностики и лечения населения. Обращает на себя внимание рост числа людей, умирающих от ССЗ в молодом и среднем возрасте – от 35 до 59 лет. В США на 100 тысяч населения в этом возрасте ежегодно умирает 116 человек, в Индии – в два с лишним раза больше, а в России в этом возрасте умирает в 5 раз (!) больше людей, чем в США.

 

 

За последние 15 лет смертность от ССЗ в России выросла в полтора раза. На сегодня каждый десятый житель России в возрасте от 35 до 50 лет имеет кардиопатологию, а в целом ССЗ отмечены почти у 60% россиян. Мужчины в России умирают в 7 раз чаще, чем в Англии, и в 8 раз чаще, чем в США. Болезни системы кровообращения являются сегодня главной причиной смертности в России, доля смертности от ССЗ достигает 56% (!). Ежегодно от ССЗ умирает 1,2 миллиона россиян. Печальный вклад России в общую смертность от ССЗ достигает 7% (!), притом, что население нашей страны составляет лишь 2% населения Земли. Одним из факторов риска ССЗ является метаболический синдром. Например, риск сердечно-сосудистых событий у пожилых людей с метаболическим синдромом (исходно не страдающих сердечно-сосудистой патологией и сахарным диабетом – СД) оценивается на 20-30% выше. Наиболее сильная связь между метаболическим синдромом и риском ИБС наблюдается при гипертонии. Риск возникновения ИМ в большей степени зависит от признаков метаболического синдрома: у мужчин с данным синдромом риск развития ИМ увеличивается на 78%, а у женщин – более чем в 2 раза.

 

 

 

 

Натрийуретические пептиды

 

 Предсердный (ANP), мозговой (BNP) и C-натрийуретический (CNP) пептиды – члены семейства гормонов, секретируемых предсердием, желудочком и эндотелиальными клетками (ЭК) сосудов, соответственно. В мозге, сосудах, почках, надпочечниках и легких идентифицированы рецепторы для NP – А, В и С. Деградация NP осуществляется ферментом – нейтральной эндопептидазой, наибольшее количество которой определяется в эпителиальных клетках проксимального канальца нефрона.

 

 

 

 Основным стимулом секреции NP является повышение напряжения миокарда при увеличении давления в левом желудочке сердца. При ССЗ NP отражают сократительную функцию сердца, поэтому могут быть использованы для диагностики сердечной недостаточности до проведения инструментального обследования. При сердечной недостаточности концентрации ANP и BNP в плазме увеличиваются пропорционально угрозе остановки сердца. После острого инфаркта миокарда (ОИМ) уровень NP быстро увеличивается. Для диагностических и прогностических целей, BNP является наиболее значимым. Это связано с тем, что BNP секретируется в желудочках сердца, непосредственно отражая нагрузку на миокард, в частности, BNP более точно отражает миокардиальное напряжение в стенке левого желудочка. При мерцательной аритмии содержание в плазмеANP со временем снижается, что отражает уменьшение секреторной активности предсердий.

 

 

Мозговой натрийуретический пептид (BNP)

BNP был сначала идентифицирован в мозге свиньи и позже был выделен из сердца того же животного. Зрелая форма BNP, секретируемая преимущественно в желудочках сердца, происходит из высокомолекулярного предшественника proBNP (1-108). Биологически активный человеческий BNP (BNP-32) состоит из 32 C-терминальных аминокислотных (АК) остатков proBNP (77-108).

 

 

BNP накапливается в кардиальной ткани человека главным образом как BNP-32, и в меньших количествах в виде предшественника proBNP (1-108). В плазме циркулируют BNP-32, высокомолекулярная форма BNP и N-терминальная часть proBNP (1-76), расщепляющаяся впоследствии на Nt-proBNP (8-29) и mid-proBNP (32-57). Полученные данные свидетельствуют, что концентрация Nt-proBNP в четыре раза выше концентрации BNP-32 после ОИМ и хронической сердечной недостаточности, т.е. это – лучший маркер ранней кардиальной дисфункции по сравнению с BNP-32. BNP вызывает спектр диуретических, натрийуретических и гипотензивных эффектов, подобных тем, что характерны для ANP. Уровень BNP в плазме крови существенно увеличен при нарушении функции сердца, почечной недостаточности, болезнях печени и у пациентов с различными формами вторичной гипертонии. Высокие концентрации BNP и proANP наблюдаются у пациентов с дисфункцией левого желудочка, особенно перед ИМ.

 

 

BNP является более  информативным маркером, чем Nt-proANP в обнаружении дисфункции левого желудочка. Уровень BNP дает возможность прогнозировать риск внезапной смерти у пациентов с систолической дисфункцией левого желудочка.

 

 

Поскольку повышенные уровни BNP появляются в плазме крови, раньше, чем становятся заметны клинико-инструментальные признаки дисфункции левого желудочка и застойной сердечной недостаточности, то BNP практически незаменим для диагностики этой патологии на ранних стадиях, оказываясь чувствительнее эхоКГ. Показано высокое отрицательное прогностическое значение proBNP (>90%) в диагностике сердечной недостаточности. Опубликованы результаты большого многоцентрового исследования («The Breathing Not Properly Multinational Study»), в котором приняло участие 1586 пациентов, поступивших в приемный покой 7 центров США, Франции и Норвегии. Результаты этого исследования показали, что определение BNP позволяет не только исключить сердечную недостаточность, но и подтвердить этот диагноз. По уровню BNP можно четко определить степень развития застойной сердечной недостаточности по классификации NYHA (Нью-Йоркской кардиологической ассоциации) (см. рисунок). В целом ряде работ по исследованию BNP при сердечной недостаточности предлагается использование этого маркера в оценке эффективности терапии сердечной недостаточности.

 

 

Предсердный натрийуретический пептид (ANP)  

ANP – гормон белковой  природы, синтезируемый миоцитами предсердия как прогормон, и накапливающийся в секреторных гранулах в виде белковой цепочки длиной в 126 АК остатка. Небольшие количества ANP образуются в клетках желудочков. Некоторые количества гормона синтезируются в легких и в нейронах центральной и периферической нервной систем. ANP секретируется в ответ на растяжение предсердий (увеличение объема внутрисосудистой жидкости при различных патологических состояниях, изменение положения тела из вертикального в горизонтальное, физическая нагрузка). В плазме крови ANP находится в виде нескольких форм прогормона. При высвобождении прогормон выделяется в эквимолярных количествах в виде proANP (99-126) с высокой биологической активностью (также известен как α-ANP (ANP 1-28)) и N-терминальной части – proANP (1-98). α-ANP связывается со специфическими рецепторами. Период полураспада α-ANP составляет 3-4 мин. Рецепторы для proANP (1-98) на сегодняшний день неизвестны, и этот пептид циркулирует дольше, что ведет к существенно более высоким его концентрациям в крови по сравнению с α-ANP. В клинических исследованиях было показано, что в раннем периоде сердечной дисфункции уровень proANP (1-98) в плазме в 50 раз выше, чем уровень α-ANP. Таким образом, уровень proANP (1-98) менее чувствителен к пульсовой секреции ANP и может лучше отражать постоянную секрецию этого гормона, чем быстро колеблющийся уровень α-ANP. ProANP (1-98) далее расщепляется на две формы: proANP (1-30) и proANP (31-67). ProANP (31-67) является предоминантным иммунореактивным эпитопом в моче.

 

 

Концентрация ANP в плазме повышается у пациентов с недостаточностью митрального клапана, остановкой сердца, прогрессирующим ухудшением гемодинамики. У беременных с преэклампсией концентрация proANP также резко увеличена.

 

 

Эндотелин (Э)

Эндотелин был впервые идентифицирован в 1988 г. в культуре ЭК аорты свиньи. Он является главным вазоконстрикторным пептидом. Вазоконстрикторный потенциал Э в 10 раз выше, чем у ангиотензина II. В настоящее время выделены и очищены три изоформы: Э-1, -2 и -3. Все они состоят из 21 АК остатка.

 

 

  

 

 

Синтез Э кодируется различными генами. Э-2 имеет очень близкую гомологию с Э-1, отличаясь только по двум АК остаткам. Подобно другим пептидным гормонам Э образуются при протеолитическом расщеплении специфического препро-Э. Этот полипептид, известный под названием Big-эндотелин (Big-Э), состоит из 38 АК остатков. Процесс превращения Big-Э в Э осуществляется под действием мембраносвязанной металлопротеиназы – эндотелин-превращающего фермента. Физиологическое значение расщепления Big-Э состоит в том, что вазоконстрикторная активность Э в 140 раз выше по сравнению с активностью Big-Э. Э имеет очень короткий период полураспада (около 40 сек.), в то время как период полураспада Big-Э намного больше. Было показано, что Э и Big-Э имеют прогностическое значение при нарушении сердечной деятельности, при ИМ. По уровню Big-Э можно делать долгосрочный прогноз выживаемости у пациентов с застойной сердечной недостаточностью.

Кроме того, Э является маркером ранней реокклюзии после перкутанной транслюминальной коронарной ангиопластики, коронарного АС и коронарной эндотелиальной дисфункции, нарушения функционирования печени, снижения функции почек. Высокий уровень Э в плазме наблюдается при различных состояниях: ишемии, после гемодиализа и эссенциальной гипертензии. Высокие уровни Э наблюдаются и после трансплантации сердца, печени, почек и костного мозга. Предполагается значительная роль Э в патогенезе рака.

 

 

Маркеры повреждения миокарда

Проблема своевременной диагностики ИМ, к сожалению, не теряет своей актуальности, и ряд исследований вполне определенно это подтверждает: от 4 до 8% больных отпускаются из лечебных учреждений с недиагностированным ОИМ. Особенно большие трудности вызывает диагностика ИМ у пожилых пациентов, при повторных ИМ, у лиц с сопутствующими заболеваниями. Диагноз ОИМ, согласно рекомендациям ВОЗ, основывается на трех базисных постулатах: 1) клинической картине, 2) данных ЭКГ-исследований и 3) выявлении гиперферментемии (повышенной концентрации миокардиальных маркеров). Диагноз ОИМ считается достоверным в случае, если два из трех названных диагностических критериев являются бесспорными и однозначно трактуемыми. В результате дефектов, возникающих в цитоплазматических мембранах миокардиоцитов, белки и ферменты, локализующиеся в цитоплазме, поступают в кровь больного ИМ со скоростью, зависящей в первую очередь от размера молекул. Изменение концентрации белков миокарда в сыворотке крови зависит также от скорости их элиминации из кровотока. Небольшие молекулы, например миоглобин, выводятся очень быстро, а большие, такие как лактатдегидрогеназа (ЛДГ), медленно. Поэтому содержание каждого белка при ИМ имеет свою кинетику. Практическое применение методов определения общей креатинкиназы (КК), ЛДГ (включая изоформы), аспартатаминотрансферазы (АСТ) в качестве маркеров ИМ в настоящее время не рекомендуется вследствие их низкой специфичности. Аналогична ситуация с диагностикой нестабильной стенокардии. В последние годы в клинике все более широко используется определение в сыворотке (плазме) компонентов тропонинового комплекса миокардиоцитов – тропонинов I и Т, отвечающих критериям абсолютной миокардиальной специфичности при высокой диагностической чувствительности.

 

 

MB-фракция  креатинкиназы (КК-МВ)

Общая КК в сердечной мышце состоит из двух изоферментов: КК-ММ (около 60% общей активности) и КК-МВ (около 40%), КК-ВВ отсутствует. КК-МВ – димер, состоящий из двух субъединиц: М (мышечная) и В (мозговая). КК-МВ считается относительно кардиоспецифической. Скелетные мышцы содержат до 3% этого белка. Повышение активности КК-МВ наиболее специфично для ИМ: увеличение наблюдается уже через 4-8 ч после острого приступа и достигает максимума через 12-24 ч, на третьи сутки активность фермента возвращается к нормальным значениям (при неосложненном течении ИМ). При расширении зоны ИМ активность КК-МВ повышена дольше, что позволяет диагностировать ИМ пролонгированного и рецидивирующего течения. Величина повышения КК-МВ соответствует величине пораженной зоны миокарда. Если в первые часы ИМ больному начали проводить тромболитическую терапию, то пик активности КК-МВ может появиться раньше, чем обычно, что объясняется более быстрым вымыванием фермента из пораженной зоны. Активность КК-МВ при ИМ колеблется от 6 до 25%. Повышение КК-МВ выявляется после операций и при диагностических нехирургических манипуляциях на сердце. Радиотерапия грудной области также может вызвать небольшую гиперферментемию. Тахиаритмия или сердечная недостаточность редко вызывают подъем активности КК-МВ. Повышение КК-МВ в отдельных случаях наблюдается при миокардитах и миокардиодистрофиях различного генеза. Повреждение скелетной мускулатуры сопровождается увеличением КК-ММ, которая может «симулировать» повышение КК-МВ. Физический стресс и травмы мышц, дегенеративные и воспалительные повреждения, токсические поражения мышц могут приводить к повышению уровня КК-МВ.

 

 

Миоглобин

Миоглобин – гемсодержащий хромопротеид; представляет собой легкую цепь миозина с м.м. 17,6 кДа. Является белком, транспортирующим кислород в скелетных мышцах и миокарде. Миоглобин связывается с белками крови; при повреждении миокарда и скелетных мышц легко и быстро попадает в кровь и затем быстро удаляется почками. Повышение уровня белка в крови наблюдается уже через 2-3 ч после появления боли при ИМ и сохраняется 2-3 суток. Возрастание миоглобина в первые 2 ч выявляется у 50%, к 3-му час у – у 92%, к 5-му часу – у 100% больных с ИМ. Уровень миоглобина при ИМ может повышаться в 4-10 раз и более и зависит от площади повреждения миокарда. Нормализация уровня миоглобина отмечается у больных с ИМ на 2-3 сутки. В таблице представлена кинетика миоглобина, КК-МВ и тропонина I у больных с ИМ. Миоглобин является цитозольным белком, поэтому он повышается в крови первым. При развитии осложнений ИМ уровень миоглобина остается повышенным более 3 суток. Повторные повышения уровня миоглобина в крови на фоне уже начавшейся нормализации могут свидетельствовать о расширении зоны ИМ или образовании новых некротических очагов. Определение концентрации миоглобина имеет большое значение у больных с синдромом длительного сдавления, при обширных травмах мышц, наиболее частым осложнением которых является острая почечная недостаточность. Уровень миоглобина в крови увеличивается при тяжелом электрошоке, термических ожогах, вторичной токсической миоглобинурии, повреждении скелетных мышц, артериальной окклюзии с ишемией мышечной массы.

 

 

Тропонин I

Комплекс тропонина входит в состав сократительной системы мышечной клетки. Он образован тремя белками: тропонином Т (образующим связь с тропомиозином), тропонином I (который может ингибировать АТФ-азную активность) и тропонином С (обладающим значительным сродством к Са2+). Содержание тропонина Т в миокардиоцитах примерно в 2 раза превышает уровень тропонина I. Для тропонина I различия в АК последовательности между сердечной и скелетной изоформами составляют около 40%. Тропонины содержатся в клетках преимущественно в структурно-организованной форме, однако их небольшое количество (~6-8% всего сердечного тропонина Т и 2,8-4,1% тропонина I) находится в цитоплазме в свободном виде.

 

 

Чувствительность и специфичность маркеров ИМ

Маркер

Чувствительность

Специфичность

3 ч

6 ч

12 ч

Миоглобин

69 
(48-86)

100 
(87-100)

100 
(87-100)

46 
(33-60)

Тропонин I

54 
(33-73)

81 
(61-93)

100 
(87-100)

90 
(80-96)

Тропонин T

51 
(26-70)

78 
(58-89)

100 
(82-96)

89 
(78-95)

KK-MB

46 
(27-67)

88 
(70-97)

100 
(87-100)

78 
(66-88)

Информация о работе Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип