Шпаргалка по "Биологии"

Эпистатическое взаимодействие генов – при котором наличие в генотипе доминантного аллеля гена A(a) каким-то образом препятствует проявлению гена B(b). Примером может служить бомбейский феномен. Формирование у человека групповой принадлежности крови по системе AB0. Однако для синтеза антигенов A и B необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминируется геном H, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей гена I^A или I^B антигены A и B не синтезируются и фенотипически эти люди имеют I группу крови.

Неполная пенентрантность доминантных аллелей – при котором становится невозможным фенотипическое проявление доминантных аллелей (бомбейский феномен; у альбиносов  не проявляются доминантные аллели полигенов пигментации кожных покровов и т.д.).

Эффект положения – это вид взаимодействия, обусловленного местом положения гена в системе генотипа. Непосредственное положение гена может сказываться на характере его экспрессии. Изменение активности гена может быть связанно с его перемещением в другую группу сцепления при транслокациях или изменением его положения в своей хромосоме при инверсиях.

Регуляторные взаимодействия – объединение генов в единую систему генотипа, обеспечивающее регуляцию генной активности. Продукты генов-регуляторов – белки-регуляторы – обладают способностью узнавать определённые последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивают таким образом транскрибирование информации со структурных генов или препятствуя транскрипции.

№23

Хромосомная теория наследственности

Каждая хромосома  в кариотипе человека имеет множество  генов, которые наследуются совместно (сцеплено). Явление сцепленного  гаследования изучал Т.Морган и сформулировал  основные положения Хромосомной  Теории Наследственности.

Гены, располагающиеся  в одной хромосоме и наследующиеся  вместе называются группой сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе (у женщин 23 группы, у мужчин – 24).

В лаборатории Моргана  изучали наследование признаков  мушки дрозофилы:

В – серое тело

в – чёрное тело

V – длинные крылья

v – короткие крылья.

Скрестив гомозиготную серотелую длиннокрылую самку (ВV) с чёрнотелым короткокрылым самцом (вv) в F₁ было полечено единообразие: все особи имели серое тело и длинные крылья (BV).

                                                 P                 BV                    x                   bv

                                                                    BV                                         bv

                                          Гаметы            BV                                         bv

                                                 F₁                                                             

BV

                                                                                            bv

Затем Морган проводил анализирующее  скрещивание и оказалось, что  его результаты завилят от пола гибрида:

• если был самец, то образовывалось 2^а фенотипических класса потомков, полоностью повиторяющих фенотип родителей:

                                                 P                 BV                    x                   bv

                                                                    BV                                         bv

                                          Гаметы            BV                                         bv

                                                 F₁                                                             

BV

                                                                                            bv

 

• если  гибридной была сака, то в потомстве  от анализирующего скрещивания получалось 4^ре фенотипических класса, 2^а из которых повторяли признаки родителей, а 2^а других были с новыми комбинациями признаков (17%).

                                                 P                 BV                    x                   bv

                                                                    bv                                         bv

                                          Гаметы          BV , bv                                   bv

                                                 F₁                                                             

                                                                          BV , BV , Bv , bV

                                                                          bv     bv    bv   bv

 

                                                                             83%          17%

Морган сделал вывод, что сцепление генов может  быть полным (при котором группа сцепления не нарушается (случай самца)) и неполным (группа сцепления нарушается являнием кроссинговера (случай самки)). Особи, развившиеся из некроссоверных гамет называются некроссоверами.

Кроссинговер бывает:

• одинарным
• множественным

Из опытов следовало, что при неполном сцеплении генов  процент кросоверов к общему числу  потомков отражает расстояние между  геномами и соответствует 1 морганиде. Чем дальше гены распологаются друг от друга, тем силы сцепления между  ними слабее и тем чаще происходит кроссинговер.

Основные  положения Хромосомной Теории Наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах. Наблюдается пропорциональность между числом генов и длинной хромосомы.
2. Гены в хромосоме занимают определённое место – локус (в настоящее время известны мобильные генетические элементы (МГЭ), которые могут перемещаться по геному).
3. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, обеспечивающую совместное наследование ряда признаков.
4. Сцепление нарушается кроссинговером. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между геномами. 1% кроссинговера = 1 морганиде (расстояние между генами).

№24

Хромосомная детерминация пола

Пол человека определяют половые хромосомы – X и Y. Генотип мужчины будет XY, женщины – XX.

Гомогаметный пол - характеризующийся  наличием двух идентичных половых хромосом и формированием однотипных гамет (у человека – женский).

Гетерогаметный пол - характеризующийся наличием двух разных половых хромосом (мужчина – XY).

Пол у большинства  животных определяется во время оплодотворения. Формирование зачатков половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4^ой недели эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается только X-хромосомой, поэтому идёт неодинаково у мужских и женских эмбрионов (эмбрионы анатомически нейтральны). Первичная половая железа обладает способностью развиваться как в мужскую так и в женскую, и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Дифференцировка закладок половой железы у эмбриона происходит с 4^ой по 15^ю неделю внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от 2^ой хромосомы (Y или X).

Вариации  определения пола.

Пол организма развивается  под влиянием организма, а так  же под влиянием факторов среды. На его формирование оказывают влияние:

• морфофизиологические
• социальнопсихологические факторы.

Пол ребёнка  определяют в момент оплодотворения, на базе генетической информации и  на 2-12 неделях развивается гонадотропный  пол (яичники или семенники). Они  выделяют эстрогены и андрогены, формируя гормональный пол и гаметный пол. В это же время определяется морфологический пол (приобретаются  мужской или женский фенотип). На его основании производится запись в документах.

Признаки, сцепленные с полом – их развитие обуславливается генами, расположенными в одной из половых хромосом.

В X-хромосоме есть большой участок  (которого нет в Y-хромосоме) в котором располагается многие рецессивные гены (гемофилия, дальтонизм и др.) и доминантные гены (наследственный рахит и т.д.). Эти гены передаются только через X-хромосому.

Доминантные признаки проявляются  одинаково у обоих полов. Рецессивные  – у женщин в гомозиготном состоянии, у мужчин – в гемизиготном.

В Y-хромосоме кроме генов, определяющих пол, есть небольшое число генов, передающихся от отца к сыну (голандрические. Например: плешивость, ихтиоз, перепонки между пальцев ног и т.д.).

В сегменте, гомологичном для X- и Y-хромосом локализованы гены, определяющие пигментную ксилодерму, общую цветовую слепоту (их называют неполносцепленными с полов, так как передаются они через обе хромосомы).

№25

Генный уровень организации  генетического материала

Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах и занимают определенное место.

Впервые наследственные факторы назвал генами Иогансен в 1909 году. Важную роль в развитии теории гена сыграла гипотеза «1 ген – 1 фермент», выдвинутая в 1945 году Бидлом и Мамумом Суть гипотезы – «Всякая  реакция метаболического процесса, оканчивающаяся в клетке образованием какого-либо продукта, катализируется белком-ферментом, синтез которого контролирует 1 ген».

Однако многие белки  имеют четвертичную структуру, которая  образованна несколькими полипептидами.

В настоящее время  ген – это функционально неделимая  единица генетического материала, которая представляет собой участок  молекулы ДНК, кодирующей структуру  хотя бы 1^го полипептида.

Как единица  функционирования, ген имеет ряд  свойств:

1. Дискретность действия – развитие признаков контролируется генами, локализация которых различна.
2. Постоянство – ген передаётся в ряду поколения в неизменённом виде.
3. Специфичность действия – обуславливает развитие признака или группы признаков. Ген, отвечающий за развитие нескольких признаков обусловливает явление плейотропии.
4. Дозированность – гены обуславливают развитие признаков до определённого количественного предела. С усилением дозы гена усиливается проявление признака.
5. Лабильность (неустойчивость) – способность генов к мутациям.

Оперонный принцип организации генов прокариот

Клеткам бактерий необходимо уметь быстро отвечать на изменения  в окружающей среде, так как поступление питательных веществ может постоянно меняться и приходиться быстро переключать метаболизм с одного вещества на другое. Для этого гены бактерий объединяются в кластеры таким образом, что ферменты, необходимые для биосинтеза кодируются генами, находящимися под общим контролем.

Быстрое увеличение активности ферментов за счёт синтеза под  действием субстрата называется индукцией.

Уменьшение активности фермента называется репрессией.

Все гены делят на 2^е группы по принципу действия их продукта:

Гены, которые кодируют белки, необходимые для ферментативных или структурных функций называются структурными (большинство бактерий).

Гены, кодирующие белки, которые контролируют работу других генов называют регуляторными.

Вся система, включающая структурные и регуляторные гены называется оперон. Его модель была предложена Жакобо и Моно в 1961 году.

В начале оперона находится  ген-оператор, ответственный за его  функционирование. В другом участке  генома находится ген-регулятор  с которого считывается мРНК, которая  транслируется в белок репрессор. На одном из участков оперона есть область, узнаваемая репрессором.

Ещё один участок регуляторной система – индуктор. Он либо поступает  из внешней среды, либо является продуктом активности клетки. Индуктор имеет сходство с репрессором и связываясь с ним воздействует на активность оперона.

Если в клетке нет  или мало индуктора, репрессор незаброкирован и может свободно связаться с  оператором, в результате чего РНК-полимераза не может связаться со своим участком и оперон становится неактивным.

Если в клетке много  индуктора, репрессор заблокирован и транскрипция с оперона идёт свободно.

Оперонный принцип организации генов эукариот

У эукариот ген имеет 2^е части: регуляторную и структурную.

Регуляторная: представлена промотором - это место для присоединения фермента РНК-полимеразы, в которой содержатся несколько нуклеотидных последовательностей. С ними связаны факторы транскрипции.

Структурная часть гена обязательно включает в себя кодирующие последовательности (экзоны) и некодирующие (интроны).

№26

Изменчивость

Изменчивость - способность  живых организмов приобретать новые  признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с  внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

 

Ненаследственная  изменчивость

Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и  не затрагивает генотип. Любое изменение  фенотипа организма - результат взаимодействия генотипа с условиями внешней  среды.

Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней  среды, называют модификациями. Модификационная  изменчивость отличается следующими особенностями:

• массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;
• адекватностью изменений воздействиям среды;
• кратковременностью большинства модификаций;
• модификации не наследуются.