Шпаргалка по "Биологии"

желтый  горох              зелёный горох

                                                 P                Aа                    x                   Аa

                                          Гаметы           А  а                                      А   a

                                                 F₁              АА                   Аа                  Aa                 аа

                                                              желтый         желтый        желтый       зелёный

               фенотип                                                             3                    :                    1

               генотип                                      1                  :              2               :               1

В результате дигибридного скрещивания у потомков 2-ого поколения  Мендель получил 4  фенотипических класса (9:3:3:1) и объективно установил  существование 3-его закона наследования.

Гипотеза чистоты гамет

Закон расщепления можно  объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах  гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет.

За каждый признак  отвечает два аллельных гена. При  образовании гибридов (гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды - Аа - в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с  доминантным аллельным геном  А или с рецессивным аллельным  геном а. Гаметы чисты от другого  аллельного гена. При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие  доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается  гомологичность хромосом и аллельность  генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился  рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном  организме не выявлял своего действия.

Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно - т.е. одним геном. У человека большое  количество признаков наследуется  по законам Менделя.

доминантным признакам  можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и  резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку.

К рецессивным признакам  относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев  на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).

Ди- и полигибридное скрещивание

Организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам. Скрещивание, при котором  прослеживают наследование по двум парам  альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам ~ полигибридным. Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков. При скрещивании  гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое  комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характерными для родительских и прародительских  особей. В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1. Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: цвету (желтью и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет горошин и гладкая их форма, рецессивными - семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью. Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое поколение было единообразным (желтые и гладкие семена). Для удобства подсчета особей, получающихся во втором поколении после скрещивания гибридов между собой, пользуются решеткой Пеннета. При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях. У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb. При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Произошло расщепление в соотношении 9:3:3:1. 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками ( зеленый, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий). Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо. Гетерозиготная особь по "n" парам генов образует 2" типов гамет и различных генотипов - (3+1)", где n - число признаков (неаллельных генов). Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора.

Третий закон Менделя - гены и определяемые ими признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь между собой. Условия выполнения:

• гены должны лежать в разных парах гомологичных хромосом
• относительная стабильность развития определённых признаков
• равновероятное образование всех типов гамет
• равновероятная встреча гамет при оплодотворении
• равновероятная выживаемость всех типов зигот и взрослых организмов

№20

Закономерности наследования признаков (взаимодействие аллелей AB0)

Присутствие в генофонде  вида различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, например, три аллели гена I  определяют групповую принадлежность крови по системе AB0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей имеют гены α- и β-полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяции в изменяющихся условиях существования.

Характер  взаимодействия аллелей в детерминации групп крови у человека

Первая группа крови  – I⁰I⁰

Вторая группа крови – I^AI^A, I^AI⁰

Третья группа крови  – I^BI^B, I^BI⁰

Четвёртая группа крови  – I^AI^B

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1919 г в крови обезьян, а позже — и у людей. Около 85 % европейцев (99 % индейцев и азиатов) имеют резус-фактор и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательный. Резус-фактор играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта кровяных телец иммунизованной матери и плода. Известно, что резус-фактор — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и другими символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных агглютининов, но они могут появиться, если резус-отрицательному человеку перелить резус-положительную кровь.

Резус-фактор генетически  детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный  организм может иметь генотип  DD или Dd, а резус-отрицательный – dd.

Если резус-отрицательная  женщина выходит замуж за гомозиготного  резус-положительного мужчину, то их ребенок  будет иметь положительный резус-фактор.

                           P                 (женщина)dd           x        (мужчина)DD

                                          Гаметы              d                                           D

                                                 F₁                                        Dd

Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус - антитела. Антирезус - антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rhфактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Состояние плода при резусконфликте тем тяжелее, чем более высок титр антител у матери. Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус - антитела для предотвращения иммунизации матери. Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резусположительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

№21

Взаимодействия генов в генотипе (взаимодействие аллельных генов)

Аллельные гены - гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Согласно закономерностям, установленным Менделем, гены способны к стабильному воспроизведению и фенотипическому проявлению. Гены проявляют свое действие независимо от других генов. Могут происходить мутации генов и возникать различные рекомбинации. Между геном и признаком - сложная связь. Действие генов специфично. Один ген может отвечать за один признак.

Виды  аллельного взаимодействия генов:

Доминирование – взаимодействие генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (пример: определение группы крови у человека).

Неполное доминирование – когда фенотип гетерозигот (А) отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (АА). Это объясняется тем, что у гомозигот (АА) признак проявляется сильнее в следствии двойной дозы, а у гетерозит (Аа) проявляется слабее в следствии одной дозы (пример: развитие у человека серповидноклеточности эритроцитов. Гомозиготы по заболеванию обычно не переживают детский возраст, а гомозиготы – жизнеспособны, но всё равно испытывают кислородное голодание).

Кодоминирование – вид взаимодействия, при котором каждый из аллелей проявляет своё действие. В результате формируется промежуточный вариант признака (пример: формирование IV группы крови - гетерозигота I^AI^B, которые по отдельности формируют II (I^AI^A) и III (I^BI^B) группы крови).

Межаллельная комплиментация – редкое взаимодействие аллельных генов, когда возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена. Мутантные гены взаимно компенсируют изменения, обеспечивая развитие нормального признака (пример развитие белка).

Аллельное исключение – вид взаимодействия генов в организме, который рассматривают на примере инактивации одной X-хромосомы.

№22

Взаимодействие генов в генотипе (взаимодействие неаллельных генов)

Очень часто на один признак  организма могут оказывать влияние  несколько пар неаллельных генов. Это полигенное наследование. Примером полигенного наследования могут  служить различные формы взаимодействия неаллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу комплементарности, эпистаза, полимерии.

Полимерное взаимодействие генов – это вид взаимодействия, когда признак определяется системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Оно сводится чаще всего к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака (пример: гены, отвечающие за окраску кожи у человека – P₁P₁P₂P₂P₃P₃P₄P₄ (максимальная пигментация – негр), p₁p₁p₂p₂p₃p₃p₄p₄ (минимальная – европиоид)).

Комплиментарное взаимодействие генов – это такое взаимодействие, при котором гены взаимно дополняют друг друга (пример: принадлежности к полу у человека. Установлено, что для развития мужского полу не достаточно лишь присутствия Y-сцепленного гена, для этого ещё необходимо наличие продукта другого гена - белка рецептора, обеспечивающего проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез этого белка отвечает особый ген, расположенный в X-хромосоме. Мутация этого гена нарушает образование нормального белка-рецептора и делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, который направляет развитие по мужскому типу. В результате получается особь с кариотипом XY, но внешне более схожая с женщиной (синдром Морриса)).