Наследственные заболевания человека

фосфатдегидрогеназы.

    Шестой метод – хирургическое  лечение.  Прежде  всего  это   относится  к

новым методам пластической и восстановительной  хирургии  (врождённые  пороки

сердца и сосудов, расщепление  губы  и  нёба,  различные костные дефекты и

деформации).

    Медико-генетичесое консультирование  – это сложный процесс, требующий  от

консультанта всесторонней подготовки по генетике и  по  теории  вероятности,

так как он сталкивается с решением многих разнообразных генетических  задач.

Кроме того, консультант должен иметь  опыт в области клинической  медицины  и

хорошо знать наследственную патологию  в  связи   с  необходимостью  уточнять

диагноз  наследственного  заболевания.  Наконец,  консультант  должен   быть

высокогуманен  и  принципиален  в  отношении  позиций  различных   категорий

пациентов, так как в процессе консультирования возникает множество  морально-

этических проблем.

    6.Медико-генетическое консультирование  в профилактике наследственных

                                заболеваний.

    Медико-генетические консультации  –  один  из  видов  специализированной

медицинской  помощи,  суть  которой  состоит  в  диагностике  наследственных

заболеваний,  в прогнозировании  вероятности  рождения  больного  ребёнка  и

помощи семье в принятии решения  о деторождении.

    Основные задачи медико-генетического  консультирования включают:

    1. установление точного  диагноза наследственного заболевания;

    2. определение типа наследования  заболевания в данной семье;

    3. расчёт риска повторения болезни в семье;

    4. определение наиболее  эффективного способа профилактики;

    5.  объяснение  обратившимся  смысла  собранной  и   проанализированной

       информации, медико-генетического  прогноза и методов профилактики.

    В  Костроме  создана   медико-генетическая   консультация   при   центре

репродукции и планировании семьи (ул. Свердлова).

    Здесь ведут  приём   специалисты:  врач-генетик,  врач-гинеколог,  врач-

андролог, врач-психолог, есть там  и лаборатория.

    В  медико-генетические  консультации  обращаются  чаще  всего   молодые

супруги,  в  родословной  которых  были  случаи  рождения  детей  с  разными

аномалиями.  Врач-генетик  на  основе  генеалогического  метода   попытается

установить, является  ли  названное  заболевание  наследственным.  Далее  он

определит  тип  наследования   признака   (если   аномалия   наследственна):

аутосомно-доминантный,  аутосомно-рецессивный,  сцеплённый  с   полом;   или

характерный синдром при хромосомных  изменениях в генотипе.

    Затем врач рассчитает  риск рождения ребёнка с аномалией.  Степень  риска

рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой  от  0  до  5%,

средней степени – до 12%, более 12% –  высокой.  При  низкой  степени  риска

врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой  –  рекомендует  воздержаться

от деторождения.

    При средней степени  риска врач рекомендует женщине  обратиться в медико-

генетическую консультацию  после  наступления  беременности  для  постановки

диагноза плоду (метод пренатальной диагностики).

    Методы  ультрасонографии  или   ультразвукового   скеннирования   можно

обнаружить у развивающегося плода  нарушения анатомического строения  органов

и общих пропорций  тела.  Этим  методом  выявляют  пороки  развития  опорно-

двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как:  мозговая  грыжа,

гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям  и

предотвратить рождение явно неполноценного ребёнка.

    Внутриутробная диагностика  возможна так же и  с   использованием  метода

амниоцентеза.  С  помощью  шприца  из  матки  производят  забор   небольшого

количества аминотической жидкости вместе с живыми  клетками  плода,  которые

всегда  в  ней  присутствуют.   После   культивирования   этих   клеток   на

искусственных питательных средах в них можно  изучить  кариотип  и  выявлять

хромосомные  и  геномные  мутации,  определять  пол  плода,  что  важно  для

прогноза  в отношении сцеплённого  с  полом  наследования.  Если  обнаружится

тяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности.

 

 

 

    Грегор Мендель (1822-

                                  Альбинос.

 

    Хромосомы.

 

 

    Хромосомы

 

 

 

    Тест на дальтонизм