Наследственные заболевания человека

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине
фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе
знаний закономерности наследственности.
Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с
явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его
ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение
законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В
некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям
разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами.

1. Введение
2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни
организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:
а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни
человека. Наследование генных аномалий;
б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;
в) геномные мутации и их последствия.
5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных
заболеваний.