Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания человека

 

 

                                   Реферат

                                 по биологии

                                  На тему:

                    «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА»

 

 

 

                                                                 Ученика 10

                                 «Б» класса

                                                        лицея № 34

                                                        г. Костромы

                                                                  Кудашева

                                   Михаила

 

 

                                                                    Научный

                                руководитель:

 

                           кандидат биологических

                                                      наук

                                                        Колесова

                                                                    Татьяна

                                 Максимовна

 

 

 

                                 Г. Кострома

 

 

 

                                    ПЛАН.

 

1. Введение

2. Предмет и методы антропогенетики  и медицинской генетики.

3.   Организация   наследственного   аппарата   клеток   человека    (уровни

   организации: генный, хромосомный, геномный).

4. Мутационный процесс и наследственные  заболевания человека:

   а) механизм генных мутаций.  Болезни обмена веществ и молекулярные  болезни

   человека. Наследование генных  аномалий;

    б) хромосомные мутации,  их разнообразие и проявление в форме синдромов;

   в) геномные мутации и  их последствия.

5. Факторы, вызывающие мутации  наследственного аппарата.

6. Значение диагностики и лечение  от наследственных болезней.

7.  Медико-генетическое  консультирование  в   профилактике  наследственных

   заболеваний.

 

 

 

                                 1.Введение.

    Заглядывая  в  будущее,  можно  с  уверенностью  сказать   о  по  истине

фантастических  перспективах  преобразования  живых  организмов  на   основе

знаний закономерности наследственности.

    Генетика в основе  своей – наука о наследственности. Она  имеет  дело  с

явлениями   наследственности,  которые  были  объяснены   Менделем   и   его

ближайшими  последователями.  Очень  важной  проблемой   является   изучение

законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты  у  человека.  В

некоторых случаях элементарные знания  в  области  генетики  помогают  людям

разобраться, имеют ли  они  дело  с  наследуемыми  дефектами.  Знание  основ

генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами,  не  передающимися  по

наследству, что их дети не будут  испытывать аналогичных страданий.

    Развитие генетики для  изучения проблем человека  связана   с  ее  общими

научными успехами и с тем, что  эти успехи начинают занимать большое  место  в

идущей  научно-технической  революции.  Развитие   генетики   имеет   важное

значение для познания явлений  жизни  и  в том числе для  медицины.  Генетика

–  это  фундамент  медицины.  Задача  состоит  в  том,  чтобы   генетическая

программа каждого человека была бы  полноценной  и  высокоактивной  во  всех

клетках человека. Важнейшей является  и  проблема  генетической   информации

людей. Генетическая информация людей  – это  самое  драгоценное  естественное

достояние  страны, которое нужно  беречь несравнимо  в большей степени,   чем

  нефть,  руды,  газ,  каменный   уголь   и   другие   ресурсы.   В   России

разрабатывается система генетической службы,  которая  позволит  следить  за

процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы.

Эта работа выполняется в  Институте  общей генетики Академии наук  Российской

 Федерации.

    В данном реферате  поставлена цель проанализировать  работы,  посвященные

исследованию наследственных заболеваний  человека.

    Учитывая, что данная  проблема  широко исследуется в современной науке и

касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие  задачи:

. Определение  предмета и  методов антропогенетики и медицинской  генетики.

.  Исследование  организации   наследственного  аппарата   клеток   человека

   (уровней организации: генного,  хромосомного, геномного).

     .  Изучение   мутационных   процессов  и   наследственных   заболеваний

       человека.

     . Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного  аппарата.

     . Определение значения диагностики наследственных заболеваний и   роли

       медико-генетических  консультаций  в   профилактике   наследственных

       заболеваний.

 

         2.Предмет  и методы антропогенетики и  медицинской генетики.

    Формирование, эволюция  и становление вида Homo sapiens происходили, как

и  у  всех  обитателей  нашей  планеты,  под   влиянием   обычных   факторов

микроэволюции, при ведущем участии  естественного  отбора,  действующего  на

элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации.

    Наследственность   человека   подчиняется    тем    же    биологическим

закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека,  как

и  у  других   организмов,   размножающихся   половым   путём,   встречаются

доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого  фенотипического

свойства или признака человека также участвует как наследственность,  так  и

среда.

    Наследственность  человека  изучает  наука  антропогенетика  (от  греч.

антропос  –  человек).   Часть   антропогенетики,   занимающаяся   изучением

наследственных болезней, нормальных и патологических свойств  крови,  наряду

с генетикой патогенных микроорганизмов  продуцентов  антибиотиков  входит  в

состав медицинской генетики.

    Современная  антропогенетика   вооружена  рядом   методов,   позволяющих

проследить некоторые закономерности передачи признаков  по  наследству.  Это

способствует  установлению  диагноза,  позволяет  бороться  с   болезненными

состояниями и даёт возможность  произвести генетическую  консультацию  лицам,

в ней нуждающимся.

    Существуют разнообразные  методы, изучающие  наследственность  человека.

Это   генеалогический,   близнецовый   и    популярно-статический    методы,

предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши  дни  пользуются

так же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно-

 генетическими, а так же  другими методами.

    Генеалогический метод  позволяет  преодолеть  сложности,  возникающие  в

связи с невозможностью скрещивания  и  малоплодностью  человека.  Если  есть

родословные, то можно,  используя  суммарные  данные  по  нескольким  семьям

определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый  с  полом,

аутосомный) признака, а также его  моногенность или полигенность.

    Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя

губа) прослеживается в династии Габсбургов,  начиная  с  XV  в.  Аналогичное

наследование   легко   выявляется    для    признака    брахидактилия    или

короткопалость, вследствие  недоразвития (срастания)  концевых  фаланг.  По

доминантному типу наследуя такой  дефект, как ахондроплазия  –  карликовость,

связанная с резким укорочением  конечностей и др.

    Близнецовый метод используется  для  выяснения  степени   наследственной

обусловленности исследуемых  признаков.  Явление  полиэмбрионии  известно  у

некоторых животных. Оно характеризуется  появлением  нескольких  идентичных,

или однояйцовых близнецов (ОБ) –  многозиготных близнецов.  Наряду  с  такими

ОБ существуют разнояйцовые близнецы  (РБ), рождающиеся при оплодотворении

одновременно  созревающих  яйцеклеток.  Если  ОБ  как  результат   кланового

размножения одной оплодотворённой  яйцеклетки  всегда  идентичны  по  полу  и

очень  похожи,  часто  практически  неразличимы,  то  РБ  могут  иметь   как

одинаковый, так и  разный  пол.  Встречаются  РБ,  сильно  различающиеся  по

внешним  признакам,  как   различаются   особи,   возникшие   в   результате

самостоятельных  случаев  оплодотворения.  В  этом  случае  РБ  представляют

результат расщепления при скрещивании.

    Близнецовый метод основан  на трёх положениях:

    1. ОБ имеют идентичные  генотипы, а РБ различные генотипы.

    2. Среда, в  которой   развиваются  близнецы  и   под  действием  которой

       появляются  различия  признаков  у  ОБ,  может быть  одинаковой   и

       неодинаковой  для одной и той же пары  ОБ.

    3. Все свойства  организма   определяются  взаимодействием   только  двух

       факторов:              генотипа               и               среды.

 

    ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале.  На

    основе полученных данных  вычисляют показатели конкордантности  (частоты

    сходства) и дискордантности  (частоты различий).

    Цитогенетический метод.  Довольно большое число трудно  отличимых друг от

друга  (в  пределах  групп)  хромосом  создавали  трудности  в    применении

цитологического  метода  и  в  развитии  цитогенетики  человека.  Разработка

методов  дифференциальной  окраски  упростила  проблему  идентификации  всех

хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в  vitro  можно

получать   достаточно   большой   материал   для   описания   цитологических

особенностей  исследуемого  индивидуума.   Для   этого   обычно   используют

кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

    Цитологический метод  приобрёл большое значение в  связи с возможностями,

которые открыла гибридизация соматических клеток. Получение  гибридов  между

соматическими клетками человека и  мыши  позволяет  в  значительной  степени

преодолеть проблемы, связанные с невозможностью  скрещиваний  и  картировать

многие гены, контролирующие метаболизм клетки.

    Популяционный метод,  или методы генетики популяций  широко применяются в

исследованиях человека. Он даёт  информацию  о  степени  гетерозиготности и

полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия  частот  аллей  между

разными популяциями.  Так,  хорошо  изучено  распространение  аллей  системы

групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1  связывают

с известными данными о  чувствительности  разных  генотипов к инфекционным

болезням. Это помогает понять направление  эволюции и отбора,  действовавшего

в разных регионах, в истории человечества.

    Популяционный метод  позволяет определить адаптивную  ценность конкретных

генотипов.  Многие  признаки  и  соответственно  обусловливающие   их   гены

адаптивно   нейтральны   и   проявляются   как   естественный    полиморфизм

человеческих популяций  (например,  многие  морфологические  признаки:  цвет

глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные  по

отношению  к   определенным   условиям   существования;   например,   темная

пигментация  кожи  негров  предохраняет  от   действия  солнечной  радиации.

Известны примеры условно адаптивных аллелей.  К  их  числу  относится  такая

генетическая  аномалия,  как   серповидноклеточная    анемия.    Рецессивная

аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное  заболевание,

выражается в замене всего одного аминокислотного остатка  ?  -цепи  молекулы

гемоглобина.

    В популяциях человека  так же, как и в популяциях  других  организмов,  в

гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический  груз,  т.  е.

рецессивные  аллели,  приводящие   к   развитию   различных   наследственных

болезней. Повышение степени  инбридинга  в  популяциях  должно  приводить  к

повышению частоты  гомозиготации  рецессивных  аллелей.  Эта  закономерность

должна предостерегать от заключения близкородственных браков.

    Большой удельный вес  в решении проблем генетики  человека и  медицинской

генетики  имеет   онтогенетический   метод,   согласно   которому   развитие

нормальных   и   патологических    признаков    рассматривается    в    ходе

индивидуального развития.

    Изучение и возможное  предотвращение последствий   генетических  дефектов

человека – предмет медицинской  генетики.

 

       3. Организация  наследственного аппарата клеток  человека (уровни

                организации: генный, хромосомный,  геномный).

        Ген –   участок  ДНК,  кодирующий  синтез  одной  полипептидной  цепи

аминокислот (одной молекулы белка)  размеры  гена  определяются  числом  пар

нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар  нуклеотидов (п. н.) – у  фага  Т-4,