Программы обучения детей, страдающих аутизмом

Чтобы помочь человеку с синдромом Аспергера лучше  понять вас, постарайтесь быть четкими  и лаконичными.

Трудности с социальным взаимодействием 
Многие люди с синдромом Аспергера хотят быть общительными, но сталкиваются с трудностями в инициировании и поддержании социальных взаимоотношений, которые могут вызвать у них сильную тревогу и волнение. Люди с этим расстройством могут:

• с трудом создавать и поддерживать дружеские отношения
• не понимать неписаные «социальные нормы», которые большинство из нас воспринимают, не задумываясь. Например, они могут стоять слишком близко к другому человеку, или начать неуместную тему разговора
• считать других людей непредсказуемыми и приводящими в замешательство
• становиться замкнутыми и производить впечатление безразличия и равнодушия к другим людям, казаться с виду почти отчужденными
• вести себя так, что со стороны это может выглядеть некорректно

Трудности с социальным воображением 
Люди с синдромом Аспергера могут обладать богатым воображением в обычном понимании этого слова. Например, многие из них становятся писателями, художниками и музыкантами. Но у людей с синдромом Аспергера могут быть трудности с социальным воображением. Например:

• трудности в представлении альтернативных результатов ситуаций и предсказывании, что в дальнейшем может произойти
• трудности в понимании и представлении точки зрения других людей
• трудности в интерпретации мыслей, чувств и действий других людей. Едва заметные послания, которые передаются через мимику и язык тела, часто оказываются упущенными
• наличие ограниченной творческой деятельности, которая может быть строго последовательной и повторяющейся

Некоторые дети с  синдромом Аспергера могут испытывать трудности в играх, в которых  нужно притворяться, изображать из себя кого-либо. Они могут предпочитать занятия, основанные на логике и системности, такие как математика.

Другие отличительные  признаки синдрома Аспергера 
Любовь к определенному порядку 
Пытаясь сделать мир менее беспорядочным и запутанным, люди с синдром Аспергера могут устанавливать правила и распорядки, на которых они настаивают. Маленькие дети, например, могут настаивать на том, чтобы всегда ходить по одной и той же дороге в школу. В классе их приводит в расстройство внезапное изменение в расписании. Люди с синдромом Аспергера часто предпочитают выстраивать свой распорядок дня в соответствии с определенным шаблоном. Например, если они работают в определенные часы, неожиданные задержки на работу или с работы могут привести их к тревоге, волнению или расстройству.

Особая  увлеченность 
Люди с синдромом Аспергера могут проявлять сильный, иногда одержимый, интерес к хобби или коллекционированию. Иногда эти интересы сохраняются на протяжении всей жизни, в других случаях, один интерес сменяется несвязанным интересом. Например, человек с синдромом Аспергера может сосредоточиться на изучении всего, что нужно знать о поездах или компьютерах. Некоторые из них обладают исключительными знаниями в выбранной ими области деятельности. При наличии стимула интересы и навыки могут быть так развиты, что люди с синдромом Аспергера могут учиться или работать в кругу своих любимых дел.

Сенсорные трудности 
У людей с синдромом Аспергера могут быть сенсорные трудности. Они могут проявляться в одном или во всех видах ощущений (зрение, слух, обоняние, осязание или вкус). Степень трудности варьируется от одного человека к другому. Чаще всего чувства человека либо усилены (сверхчувствительны) либо слаборазвиты (малочувствительны). Например, яркий свет, громкие звуки, непреодолимые запахи, специфическая структура пищи и поверхность определенных материалов могут быть причиной тревоги и боли для людей с синдромом Аспергера. 
Людям с сенсорной чувствительностью также труднее использовать систему восприятия своего тела в окружающей обстановке. Эта система сообщает нам, где находятся наши тела. Таким образом, тем, у кого ослаблено восприятие тела, сложнее перемещаться между комнатами, избегать препятствия, стоять на соответствующем расстоянии от других людей и выполнять задачи, связанные с тонкой моторикой, такие как завязывание шнурков. Некоторые люди с синдромом Аспергера могут раскачиваться или кружиться, чтобы удерживать равновесие или чтобы лучше справится со стрессом.

Кто страдает синдромом  Аспергера? 
В Великобритании более полумиллиона человек с расстройством аутистичекого спектра – это примерно каждый сотый человек (около 1% населения). Люди с синдромом Аспергера могут быть любых национальностей, культур, социального происхождения и вероисповедания. Вместе с тем, как правило, это расстройство чаще встречается у мужчин, чем у женщин; причина этого неизвестна.

Причины и лечение 
Каковы причины синдрома Аспергера? 
Точная причина синдрома Аспергера все еще изучается. Тем не менее, исследования показывают, что сочетание факторов – генетического и экологического – могут вызывать изменения в развитии мозга. 
Синдром Аспергера не является результатом воспитания людей, их социальных обстоятельств, и не по вине самого человека с данным расстройством.

Можно ли вылечить? 
В настоящее время для синдрома Аспергера нет никакого лекарства и никакого специального лечения. Дети с синдромом Аспергера становятся взрослыми с синдромом Аспергера. Однако, поскольку понимание этого расстройства улучшается, и оказываемые сервисы продолжают развиваться, люди с синдромом Аспергера имеют больше возможностей реализовать свой потенциал. 
Есть несколько подходов, методов лечения и мер, которые могут улучшить качество жизни человека. Например, это могут быть методы, основанные на развитии коммуникации, поведенческой терапии и изменении рациона питания.

Синдром Ретта — относительно редкая форма аутизма, встречающаяся преимущественно у лиц женского пола с частотой 1:10000 новорожденных девочек (то есть примерно в 2 раза чаще, чем фенилкутонурия) и связанная с нарушением постнатального развития мозга. В отличие от умственной отсталости, больные с синдромом Ретта в первые месяцы жизни развиваются нормально.

Но  в возрасте 6-18 месяцев дальнейшее психомоторное развитие неожиданно приостанавливается, и начинается постепенная утрата уже приобретенных речевых, двигательных навыков, коммуникативных навыков, что приводит к постепенно нарастающему ограничению контактов с ребенком и его социальной изоляции.

Дети перестают реагировать на любые внешние раздражители, не фиксируют внешние предметы. Часто отмечается повышенная возбудимость и приступы длительного немотивированного плача. В течение нескольких лет ребенок может впадать в абсолютно беспомощное состояние.

Происходит  постепенная утрата произвольных движений руками, которые замещаются характерными стереотипиями (потиранием и заламыванием рук, похлопыванием, сжиманием в кулаки, моющими движения кистей, наложением одного пальца на другой, поднесением ладоней к лицу и т.д.). Кроме того, часто наблюдаются раскачивание туловища, переминание с ноги на ногу, бруксизм, периодическая девиация глазных яблок.

В некоторых  случаях наблюдаются агрессивные действия — больные могут наносить удары по себе или окружающим, обкусывать ногти и т.д. У части больных отмечается высокий порог болевой чувствительности. Некоторые больные постоянно держат руки во рту, из-за чего может происходить раздражение кожи. Стереотипии наблюдаются во время бодрствования, но отсутствуют во время сна. Они могут неожиданно уменьшаться на фоне текущей респираторной инфекции, но усиливаются в стрессовой ситуации.

К типичным для синдрома Ретта проявлениям относятся также задержка роста и головы с развитием микроцефалии, сколиоз, генерализованные и сложные парциальные эпилептические припадки, нарушения сна, деменция. Нередко развиваются экстрапирамидные синдромы: дистония, миоклония, атетоз, тремор, а также туловищная атаксия. С возрастом у многих больных развивается гипокинезия, немигающий застывший взгляд и другие проявления паркинсонизма. К началу заболевания большинство больных успевают приобрести навыки ходьбы, но в последующем способность к самостоятельному передвижению постепенно утрачивается в связи с развитием апраксии ходьбы и атаксии, но в подростковом возрасте ходьбы иногда может несколько улучшаться.

У большинства  больных наблюдаются нарушение ритма дыхания в виде эпизодов гипервентиляции, чередующихся с задержкой дыхания (аффективно-респираторными приступами).

Прогрессирование  симптомов происходит неравномерно: период быстрого регресса сменяется стационарным течением, и состояние больной может оставаться без существенной динамики в течение последующих нескольких десятилетий. С возрастом некоторые симптомы, в частности эпилептические припадки и стереотипии имеют тенденцию к регрессу. Выделяют четыре стадии развития заболевания.

I стадия (стадия начальных проявлений) характеризуется задержкой развития, ограничением возможностей общения с ребенком, неспецифическими изменениями личности, снижением интереса к играм, появлением легких стереотипии в руках, снижением скорости увеличения размеров головы.

II стадия (стадия быстрого регресса) наблюдается в возрасте 1—4 лет и характеризуется задержкой и регрессом психомоторного развития, более выраженными проявлениями аутизма, характерными стереотипиями в руках, утратой двигательных навыков рук, нарушением координации движений при ходьбе, развитием эпизодов гипервентиляции и остановки дыхания.

III (псевдостационарная) стадия наблюдается в возрасте 4—10 лет и характеризуется относительной стабилизацией психического статуса, возможностью эмоционального контакта с больным, но медленным нарастанием двигательных нарушений, частыми эпилептическими припадками.

IV стадия (стадия поздних двигательных нарушений) продолжается от 5 лет до подросткового возраста или летального исхода и проявляется резким ограничением возможностей передвижения (больной оказывается прикованным к постели или инвалидной коляске); часто наблюдаются тетрапарез, признаки поражения периферических двигательных нейронов, нарастающий сколиоз, трофические нарушения на стопах, а также кажущееся улучшение эмоционального контакта, урежение эпилептических припадков.

Хотя продолжительность жизни укорочена, и может наблюдаться внезапная смерть, часть больных доживают до зрелого возраста. Несмотря на задержку роста, у них может нормально протекать пубертатный период. Описаны случаи наступления беременности у больных с синдром Ретта.

МРТ обычно выявляет легкую или умеренную диффузную атрофию мозга, часто с акцентом в области лобных долей и хвостатых ядер, иногда атрофию мозжечка. ЭЭГ, начиная с возраста двух лет, регистрирует прогрессирующее замедление электрической активности, эпилептиформные изменения, снижение продолжительности сна с быстрыми движениями глаз. При рентгенографии кистей и стоп у большой части больных выявляются укорочение локтевой, а также четвертой пясной и четвертой плюсневой костей, что может служить маркером синдрома.

В немногочисленных патоморфологических исследованиях, помимо микроцефалии, обнаружена аномальная морфология нейронов III и V слоев коры с уменьшением их размеров, числа дендритов, отсутствием арборизации, уменьшением числа синапсов, что свидетельствует о нарушении процесса созревания мозговой ткани. Кроме того, выявляются спонгиоформная дегенерация белого вещества больших полушарий и мозжечка, ультраструктурные изменения в области лобных долей и хвостатых ядер, отложения липофусцина, депигментация черной субстанции (с уменьшением иммунореактивности на тирозин-гидроксилазу) и голубого пятна.

В цереброспинальной жидкости отмечается непостоянное снижение уровня моноаминов, биоптерина, фактора роста нервов, но увеличение уровня бета-эндорфина и глутамата. При гистохимическом исследовании в большинстве зон коры больших полушарий снижены содержание дофамина, норадреналина, серотонина, а также активность холинацетилтрансферазы, что указывает на дефект созревания центральных мо-ноаминергических и холинергических систем. В некоторых исследованиях уровень биогенных аминов и их метаболитов был низким только в черной субстанции, но не в коре, стриатуме или паллидуме.

В стриатуме у части больных снижено связывание белка — транспортера дофамина, встроенного в пресинаптические терминали нигростриарных волокон. В хвостатом ядре выявлено снижение плотности 02-рецепторов и глутаматных рецепторов (АМРА-типа) при относительной сохранности D1-рецепторов. SPECT выявляет гипоперфузию в области лобной и теменно-височной коры.

Синдром Ретта имеет наследственный характер, но встречается главным образом как спорадическое заболевание, что затрудняет идентификацию генетического дефекта. Обследование нескольких пар сестер с синдромом Ретта позволило картировать ген заболевания на Х-хромосоме (Xq28). Отсутствие заболевания у мальчиков, по-видимому, объясняется нежизнеспособностью плода при наличии мутации на единственной Х-хромосоме. В последние годы по крайней мере у части больных выявлена мутация гена на Х-хромосоме, кодирующего метил-цитозин-гуанин-связанный протеин 2-го типа (МеСР2).

Этот  белок участвует в метилировании генов — процессе, обеспечивающем инактивацию генетического материала, сыгравшего определенную роль в процессе онтогенеза, но не нужного для дальнейшего развития. Таким образом, можно предположить, что при синдроме Ретта продолжается продукция некоторых белков, которая в норме прекращается к определенному возрасту. Однако детали этого процесса остаются неясными.