Автор работы: Пользователь скрыл имя, 24 Ноября 2013 в 13:45, курсовая работа
В эпоху Советского Союза семьи, где были дети с таким диагнозом, считались семьями-изгоями. Родители боялись говорить о своей проблеме, боялись пересудов. В некоторых семьях доходило до того, что даже простая прогулка с ребенком переносилась под покров ночи. О том, чтобы просить помощи и поддержки, речь вообще не шла. Синдром Дауна был своего рода табу, своеобразным клеймом, таких детей просто боялись. А ведь люди с синдромом Дауна в любом возрасте обладают детской душой, они дружелюбны, искренни и открыты. Их называют «детьми солнца», поскольку доброта присуща им на генетическом уровне. Но современный мир жесток – здесь ценят за достижения, за умение ставить цель и добиваться ее. Доброта как-то совсем ушла на второй план.
ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………………………………………………….3
1 История………………………………………………………………………………………………5
2 Эпидемиология…………………………………………………………………………………….6
2.1 Причины…………………………………………………………………………………..6
3 Патофизиология……………………………………………………………………………………7
3.1 Трисомия…………………………………………………………………………………..7
3.2 Мозаицизм…………………………………………………………………………………7
3.3 Робертсоновские транслокации……………………………………………………….8
3.4 Дупликация части хромосомы 21……………………………………………………..8
3.5 Формы синдрома Дауна……………………………………………………………… 8
4 Диагностика…………………………………………………………………………………………9
4.1 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна………………..10
4.2 Причины возникновения синдрома Дауна………………………………………...11
4.3 Этическая сторона………………………………………………………………………11
5 Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна…………………………13
5.1 Когнитивное развитие…………………………………………………………………14
6 Прогноз……………………………………………………………………………………………..15
7 Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна………...…….16
8.ЗАКЛЮЧЕНИЕ……………………………………………………………………………………16
9.Список литературы……………………………………………………………………………....17
5. ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА /
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Наличие дополнительной
хромосомы обуславливает
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться, и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат, либо назначают слуховые аппараты.
Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.
Как альтернатива методу
«двух учителей» существует программа
сотрудничества специальных и
6.ПРОГНОЗ
Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.
Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация.
Поощряются групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются.
Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.
Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.
В целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины группы В.
Еще одна проблема, с которой
могут столкнуться родители ребенка
с синдромом Дауна это
Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой.
7. РОЛЬ ГЕНА Xist В ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОМ
ПРЕДОТВРАЩЕНИИ СИНДРОМА ДАУНА
В июле 2013 г. в зарубежной и российской прессе появились статьи со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале «Nature» об эксперименте в пробирке американских исследователей с медицинского факультета. Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс, в ходе которого данный ген использовался для блокирования лишней, третьей копии X-хромосомы в генетическом материале — её носителе; её присутствие вызывает развитие синдрома Дауна, и её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие данного заболевания.
8. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Итак, несмотря на генетическую обусловленность, заболевания и отсутствие эффективного лечения детей с синдромом Дауна, существует возможность их социальной адаптации.
Дети - Дауны имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько и индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им не сложно выучить и использовать написанный текст).
При наличии у ребенка болезни Дауна, его семья попадает в длительную психотравмирующую ситуацию и очень нуждается в помощи. Ребенок с физическими нарушениями, за которым нужен практически полный уход и у которого, кроме того, проблемы с речью, не может анатомически развиваться полноценно. Соответственно у родителей отсутствует та свобода, которая появляется у родителей обычных детей, когда они развиваются и становятся самостоятельными.
При обучении и воспитании ребенка с синдромом Дауна педагогами и родителями необходимо опираться на его более сильные способности, что даст возможность преодолевать его более слабые качества.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ: