Синдром Дауна

ГБ ПОУ Республики Мордовия

«Ардатовский  медицинский колледж»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

КУРСОВАЯ РАБОТА

 

по предмету:

«Здоровый человек и его окружение»

на тему:

 

« СИНДРОМ ДАУНА»

 

 

 

Выполнила: студентка 302 группы,

Отделение: Сестринское  дело

Морозова Елена  Владимировна

Проверила :

Мигунова Елена  Валерьевна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2013-2014 уч.год

 

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

• ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………………………………………………….3
• 1 История………………………………………………………………………………………………5
• 2 Эпидемиология…………………………………………………………………………………….6

• 2.1 Причины…………………………………………………………………………………..6

• 3 Патофизиология……………………………………………………………………………………7
• 3.1 Трисомия…………………………………………………………………………………..7
• 3.2 Мозаицизм…………………………………………………………………………………7
• 3.3 Робертсоновские транслокации……………………………………………………….8
• 3.4 Дупликация части хромосомы 21……………………………………………………..8
• 3.5 Формы синдрома Дауна………………………………………………………………   8
• 4 Диагностика…………………………………………………………………………………………9
• 4.1 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна………………..10
• 4.2 Причины возникновения синдрома Дауна………………………………………...11
• 4.3 Этическая сторона………………………………………………………………………11
• 5 Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна…………………………13
• 5.1 Когнитивное развитие…………………………………………………………………14
• 6 Прогноз……………………………………………………………………………………………..15
• 7 Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна………...…….16
• 8.ЗАКЛЮЧЕНИЕ……………………………………………………………………………………16
• 9.Список литературы……………………………………………………………………………....17

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВВЕДЕНИЕ

Их жизнь определяет «лишняя» 47-я хромосома. Из-за этой хромосомы они медленнее созревают и позже ровесников проходят общие для всех детей этапы развития.

Синдром Дауна – самая распространённая генетическая аномалия. Это сложно назвать болезнью, скорее – «игра природы».

 

Согласно статистике один из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение не изменяется и не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, цвета кожи и национальности, наконец.

 

Какие они – непохожие на нас?

В эпоху Советского Союза  семьи, где были дети с таким диагнозом, считались семьями-изгоями. Родители боялись говорить о своей проблеме, боялись пересудов. В некоторых семьях доходило до того, что даже простая прогулка с ребенком переносилась под покров ночи. О том, чтобы просить помощи и поддержки, речь вообще не шла. Синдром Дауна был своего рода табу, своеобразным клеймом, таких детей просто боялись. 

А ведь люди с  синдромом Дауна в любом возрасте обладают детской душой, они дружелюбны, искренни и открыты. Их называют «детьми  солнца», поскольку доброта присуща им на генетическом уровне. Но современный мир жесток – здесь ценят за достижения, за умение ставить цель и добиваться ее. Доброта как-то совсем ушла на второй план. 

Дети должны учиться вместе?

Обычно не у  детей, а у взрослых возникают трудности с принятием тех, кто отличен от остальных. Психология подчеркивает, что поведение детей – это зеркальное отражение мира «взрослых». Дети копируют родителей. Если родители демонстративно отвергают инвалидов, то и дети следуют их примеру. 

Обычные школы для детей  с синдромом Дауна закрыты  до сих пор, хотя подавляющее большинство  таких малышей способны научиться  ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, заниматься спортом, словом делать то, что умеют  делать другие ребята. 

Клеймо «необучаемых», поставленное на «солнечных детей» еще в советские  времена, не соответствует истине. Специалисты  доказали, что люди с синдромом  Дауна способны и учиться и  работать, более того, им это нравится, они делают это с огромным удовольствием и усердием. За границей многие молодые люди с таким диагнозом, закончив школу, получают профессиональное образование, а потом работают помощниками воспитателей и вспомогательным медицинским персоналом, выполняют некоторую офисную работу, трудятся в кафе и супермаркетах. 

В Беларуси работодатели, да и общество в целом, только начинают принимать и понимать, что «отмеченные  природой» люди не представляют угрозы. В России дела обстоят не намного  лучше. На 147 миллионов населения  приходится лишь один официально трудоустроенный человек с синдромом Дауна – актриса «Театра простодушных» Мария Нефёдова. 

Что умеют солнечные люди?

У обладателей  «лишней» хромосомы есть масса достоинств и талантов. Миру известно множество  имён людей с «солнечным синдромом», добившихся признания и известности. Например, американка Эшли Де-Рамус, живущая с синдромом Дауна уже 30 лет, еще раз доказала миру, что «игра природы» – не клеймо и не приговор. Девушка стала модельером и достаточно быстро добилась успеха. К ее коллекциям приковано внимание критиков всего мира.  
Впрочем, в фэшн-индустрии Эшли пока еще новичок, зато в спорте профессионал. Она завоевала 43 медали в соревнованиях по плаванию и вообще ведет очень активный образ жизни вопреки стереотипам о беспомощности даунов. На волне общественного интереса к теме Эшли создала фонд помощи и выпустила собственную линию одежды специально для девушек с таким же диагнозом. 

Можно ли застраховаться от синдрома?

«От сумы и от тюрьмы не зарекайся» – который  раз сообщает нам народная мудрость. И опять мы убеждаемся, что это  правда. Для болезней, несчастий, катастроф  не существует бедных и богатых, «правых» и «левых», начальства и подчиненных, мужчин и женщин. Трагедии все равно: знаменит ты, или обыкновенный труженик, белый ты или темнокожий. И ошибаются те, кто думает, что имея деньги, власть, признание, можно избежать и предотвратить несчастье. В «звездных семьях» также появляются дети, страдающие синдромом Дауна.  
 
Сын знаменитой «Дамы с собачкой» советского экрана Ии Савиной, Сергей живет с этим синдромом вот уже более 50 лет. «Господи, что же я такая великая и такая несчастная!» – как-то произнесла Ия в кругу друзей. Но это совсем не значит, что актриса не любила своего ребенка и считала себя обреченной. Сын Сергей был самым близким для Савиной человеком. 

Проблема коснулась  и семьи главного тренера сборной  Испании по футболу Висенте дель Боске (Vicente del Bosque). Его сыну Альваро, страдающему синдромом Дауна, уже 21 год. Альваро часто бывает с отцом на тренировках.  
Благодаря легкому и доброжелательному нраву его обожают не только родители, но и вся испанская сборная, которая, к слову, считает парня своим талисманом. А на церемонию поздравления сборной с получением заслуженного чемпионского титула на «Евро-2012», молодого человека лично пригласил премьер-министр Испании. 

Американский ученый Зигфрид Пушел как-то сказал, что именно сын, родившийся с синдромом Дауна, «научил меня ценить необычных детей, судя по их способностям и чертам характера, а не по ограничениям, которые наложила болезнь».  
 
    Когда человек обделен в чем-то одном, то чаще всего, он щедро наделен чем-то другим.

СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор  признаков или характерных черт. При употреблении этого термина  предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

 

1. ИСТОРИЯ

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания. Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины  синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между  вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х  годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию  по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

 

2. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов

аномалия встречается  с одинаковой частотой.

Частота рождений детей  с синдромом Дауна 1

на 800 или 1000. В 2006 году Центр  по контролю

и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех

 этнических группах  и среди всех экономических  классов.

 

 

 

 

 

 

 

   3.ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных