Синдром Дауна

В эпоху Советского Союза семьи, где были дети с таким диагнозом, считались семьями-изгоями. Родители боялись говорить о своей проблеме, боялись пересудов. В некоторых семьях доходило до того, что даже простая прогулка с ребенком переносилась под покров ночи. О том, чтобы просить помощи и поддержки, речь вообще не шла. Синдром Дауна был своего рода табу, своеобразным клеймом, таких детей просто боялись. А ведь люди с синдромом Дауна в любом возрасте обладают детской душой, они дружелюбны, искренни и открыты. Их называют «детьми солнца», поскольку доброта присуща им на генетическом уровне. Но современный мир жесток – здесь ценят за достижения, за умение ставить цель и добиваться ее. Доброта как-то совсем ушла на второй план.

ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………………………………………………….3
1 История………………………………………………………………………………………………5
2 Эпидемиология…………………………………………………………………………………….6
2.1 Причины…………………………………………………………………………………..6
3 Патофизиология……………………………………………………………………………………7
3.1 Трисомия…………………………………………………………………………………..7
3.2 Мозаицизм…………………………………………………………………………………7
3.3 Робертсоновские транслокации……………………………………………………….8
3.4 Дупликация части хромосомы 21……………………………………………………..8
3.5 Формы синдрома Дауна……………………………………………………………… 8
4 Диагностика…………………………………………………………………………………………9
4.1 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна………………..10
4.2 Причины возникновения синдрома Дауна………………………………………...11
4.3 Этическая сторона………………………………………………………………………11
5 Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна…………………………13
5.1 Когнитивное развитие…………………………………………………………………14
6 Прогноз……………………………………………………………………………………………..15
7 Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна………...…….16
8.ЗАКЛЮЧЕНИЕ……………………………………………………………………………………16
9.Список литературы……………………………………………………………………………....17