Автор работы: Пользователь скрыл имя, 11 Июня 2014 в 09:02, реферат
Нейрокожные синдромы или факоматозы (греч. phakos- пятно, чечевица) - группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, возникающих в связи со сходными или синхронными эмбриональными нарушениями. Большинство этих заболеваний относится к генетическим, а важные аспекты клинических синдромов основываются на общности эмбрионального развития кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона. В процессе онтогенеза нервная система и кожа развиваются из эктодермы, а кровеносные сосуды и внутренние органы - из мезодермы. В связи с этим факоматозы можно рассматривать как наследственные эктодермальные дисплазии. Однако эта группа заболеваний отличается от других видов врожденных пороков развития.
Факоматозы………………………………………………………….…3
Туберозный склероз…………………………………….……………...4
Нейрофиброматозы………………………………………………….…9
Синдром Штурге-Вебера……………………………………….…..…14
Список использованной литературы…………………………………16
Клиническая картина. Кожные изменения в виде ангиоматозного невуса локализуются на лице, обычно с одной стороны, но могут быть и двусторонними. Невус имеет цвет портвейна и выражен уже при рож-дении. Он локализован в верхней и средней части лица, иногда распространяется на нижнюю часть лица, шею, грудную клетку, конечности (также на ипсилатеральной стороне), не изменяется в течение жизни.
Неврологические нарушения. Эпилептические приступы возникают у 75 -90% пациентов. Приступы обычно фокальные, часто по типу «джексоновского марша», могут быть вторично генерализованными. У 90% пациентов на 1-м году жизни регистрируются инфантильные спазмы, которые затем могут трансформироваться в тонические, атонические и миоклонические приступы. Эпилептические приступы при синдроме Штурге-Вебера резистентны к противоэпилептической терапии и в ряде случаев приводят к эпилептическому статусу. Тяжесть эпилепсии при синдроме Штурге-Вебера определяется степенью поражения головного мозга. Характерны постприступные парезы и параличи, которые регрессируют спустя несколько часов после приступа. При неврологическом осмотре выявляются контра- латеральный гемипарез, гемианопсия, гемиатрофия.
Глазные изменения характеризуются униили билатеральной глаукомой, ангиомой сосудистой оболочки глаза, гетерохромией радужной оболочки.
Очень редко ангиомы расположены во внутренних органах - в кишечнике, почках, селезенке, яичниках, щитовидной и поджелу- дочной железах, легких. Комбинация синдрома Штурге-Вебера и ангиоматоза внутренних органов выделяется некоторыми авторами в отдельный синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
Нейрорадиологические симптомы энцефалотригеминального ангиоматоза включают
венозные ангиомы мягкой мозговой оболочки, расположенные над затылочной или теменно-затылочной областью, а также поражение церебральной гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, участки кровоизлияний), возникающие в подлежащих отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра-, интрацеребральные ангиомы.
Основными методами диагностики энцефалотригеминального ангиоматоза являются нейрорадиологические исследования - КТ и МРТ головного мозга. КТ более информативна для обнаружения интракраниальных кальцинатов; МР-исследование лучше визуализирует ангиомы, изменения белого вещества и сосудистых сплетений. Всем пациентам рекомендуется проведение МРТ с контрастированием.
Ангиография, являясь достаточно инвазивным методом исследования, используется только в качестве прехирургической диагностики. Показания для исследования включают коррекцию косметических дефектов кожи и повторные интракраниальные кровоизлияния.
При ЭЭГ выявляют межполушарную асимметрию и эпилептические паттерны - фокальные и генерализованные.
Лечение синдрома Штурге-Вебера симптоматическое, оперативное и консервативное. Консервативная терапия направлена на коррекцию нервно-психического статуса пациентов и купирование эпилептических приступов. Целью оперативного лечения является устранение косметических дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний.
Список использованной литературы