Лечение наследственных заболеваний

 

Этиотропное лечение

 

Этиотропное лечение любых болезней оптимально, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и в результате полностью его излечивает. Несмотря на успехи симптоматической и патогенетической терапии наследственных болезней, вопрос об их этиотропном лечении не снимается. Чем глубже будут знания в области теоретической биологии, тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном лечении наследственных болезней.

Однако устранение причины наследственной болезни означает такое серьезное маневрирование с генетической информацией у человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже при вмешательствах у простейших организмов. К тому же, чтобы провести этиотропное лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках (и только в функционирующих!). Прежде всего для этого нужно знать, какое изменение произошло в гене в результате мутации, т.е. наследственная болезнь должна быть описана в химических формулах. [1]

 

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

 

К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.

Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными  заболеваниями и члены их семей;

2) члены семей, в которых  имеются повторные случаи заболевания  невыясненной причины;

3) дети с пороками развития  при подозрении на хромосомные  нарушения;

4) родители детей с  установленными хромосомными нарушениями;

5) супруги при повторных  спонтанных абортах и бесплодных  браках;

6) больные с нарушением  полового развития

7) лица, желающие вступить  в брак, если один из них  или кто-то из их родственников  страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболевания, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.  [3]

 

СОВРЕМЕННЫЕ ПЕРЕСПЕКТИВЫ

 

Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека – с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что установление взаимосвязи между наследственными заболеваниями и хромосомными повреждениями представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

Не менее важно для медицинской генетики изучение биохимических сдвигов в организме, возникающих в связи с теми или иными изменениями хромосомного набора. Это поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или иной процесс обмена веществ. Перед цитогенетикой стоит еще более увлекательная обширная задача, ибо она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах.

Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина – знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека – от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма. [5]

 

 

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

 

1. Причины наследственных  болезней – мутации. Причиной  хромосомных болезней является  нарушение числа или структуры  хромосом. Причина генных болезней  – мутация генов. А причина  генных болезней – мутация генов.

2. Мутации приводят к  синдромам (стабильный комплекс  аномальных признаков, образующихся  при хромосомных нарушениях в  кариотипе гамет).

 

Лечение любых болезней по принципу вмешательства в патогенез всегда эффективнее, чем симптоматическое лечение. И при наследственных болезнях патогенетические методы наиболее обоснованы, хотя они и не противопоставляются симптоматическому лечению. Известно, что по мере патогенеза каждой болезни проявляются различные возможности вмешательства в процесс развития болезни, в ее течение или процесс выздоровления. Согласно этому принципу развивалась клиническая медицина на основе теоретических представлений о патологических процессах. Таким же путем идет клиническая генетика в разработке методов лечения. Для патогенетического лечения наследственных болезней в последние годы применяются принципиально новые подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики. Патогенетическое лечение должно во многом расширяться по мере прогресса генетики развития. Пока ее вклад в разработку методов лечения наследственной патологии незначителен, хотя прогресс в последние годы не вызывает сомнений. В настоящее время лечение основано на коррекциях отдельных нарушенных звеньев, но более эффективно было бы вмешиваться в патологический процесс на уровне системных реакций. [6]

 

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

 

1. Бочковв, Н. П. Клиническая генетика: Учебник. - 3-е изд., 2004. – 7с, 480 с.
2. Инге-Вечтомов, С. Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 720 с.
3. Козлов, С. И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник – Л.: Медицина», 1987г. – 34с., 78с.
4. Тарасова, Н. Д. и Лушанова, Г. Н. «Что вы знаете о своей наследственности?»: Учебник -  издательство: Наука. Сибирское отделение, 1991г. – 16с.
5. Шевченко В.А. «Генетика человека». – М.: ВЛАДОС, 2002 – 112с.
6. http://humbio.ru/humbio/har/003bea87.htm