Автор работы: Пользователь скрыл имя, 27 Мая 2013 в 23:19, реферат
Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины.
Введение……………………………………………………………3
Генетические аномалии в жизни людей……………………..4-5
Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека………………………………………......5
Наследственные болезни и их виды………………….……...6-9
Синдром Прадера - Вилли у детей………………………….9-14
Случаи генетических аномалий……………………….…..14-17
Заключение……………………………………………………..18
Список использованной литературы…………
меня, легковой автомобиль - тоже не для меня. Это все равно, что нормального человека в багажнике возить", - заявил он в интервью
по украинскому телеканалу. "Могу передвигаться только на телеге", – говорит Леонид. Правда, телегу с 200-килограммовым седоком лошадь передвигает ползком. Леонид еще и обладатель самой
большой руки, его ладонь в длину – 31 см. Трехлитровая банка в
16
ней смотрится стаканом. Ленин кулак больше боксерской перчатки. В 2001-м году Стаднику пришлось бросить работу: он обморозил ноги, так как не мог купить нормальные ботинки 64 размера. Питается Стаднюк, в основном, картошкой и салом. Очень боится поправиться – «суставы и так не успевают за моим ростом, если растолстею, вообще слягу». Его мама Галина Павловна – женщина полутораметрового роста – мечтает: «Мне б невестку хорошую, чтоб Ленчика обиходить». В целом он крайне недоволен тем вниманием, которое к нему стала проявлять пресса. "Я не артист. Рожденный ползать летать не может. А какую еще карьеру можно сделать - лампочки в фонарях закручивать? Тридцать три года в душу никто не лез. А тут такой массовый интерес. Я бы просто убил того человека, который разместил сообщение обо мне в интернете. Я люблю быть в тени, в своей "норе", а тут столько камер, света. Психика не выдерживает, уже ночами не сплю", - пожаловался великан корреспонденту одной газеты. Впрочем, у такого внимания есть и положительные стороны. Украинские бизнесмены, узнавшие о таком уникальном человеке, заказали для Стадника ботинки 61-го размера. Раньше ему зимой и летом приходилось ходить в самодельных валенках: Стадник долго не мог дождаться заказа с ортопедической фабрики.
17
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений охарактере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция
дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
18
Список используемой литературы
- Российский вестник перинатолог
ии и педиатрии, N4-1999, с.40-44 - Грушевская Т.Г. , Садохин П.П. Концепции современного естествознания: Учеб. Пособие: Высшая школа., М.: 1998
- С. Х. Карпенков “Концепципи современного естествознания”,М.,1997 г.
- В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская
генетика”,Минск, 1997 г.
- А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”, Москва “Просвещение” 1989 г.
- Балахонов А.В. Ошибки развития. - Л.: Изд-во Ленингр. ун-та, 1990.
- “Генетика и медицина”. Под редакцией академика Н.П.Бочкова, 1979 г.
- Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001.
- http://www.utro.ru
- http://ulin.ru/tall-people.htm
19
Приложение
Рис. 1. Возможные механизмы развития синдромов Прадера - Вилли и Ангельмана.
Рис. 2. Девочка с синдромом Прадера - Вилли.
20
Приложение
Рис. 3. Динамика психического развития ребенка с синдромом Прадера - Вилли.
Серая штриховка - до лечения; темная - после лечения.
21