Генетические аномалии

МИНОБРНАУКИ РОССИИ

Федеральное государственное  бюджетное образовательное

учреждение высшего  профессионального образования

«ЧЕЛЯБИНСКИЙ  ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

 

Студент (на базе среднепрофессионального образования) – экономика

(заочное)

1 курса 103гр.

Исмухамедова  Адия Султановна

 

 

 

 

 

    ТЕМА:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ  АНОМАЛИИ

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

г. Костанай

Содержание

Введение……………………………………………………………3

1. Генетические аномалии в жизни людей……………………..4-5
2. Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека………………………………………......5
3. Наследственные болезни и их виды………………….……...6-9
4. Синдром Прадера - Вилли у детей………………………….9-14
5. Случаи генетических аномалий……………………….…..14-17
6. Заключение……………………………………………………..18
7. Список использованной литературы………………………….19
8. Приложения………………………………………………....20-21

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение 

   Заглядывая  в будущее, можно с уверенностью сказать по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов  на основе знаний закономерности наследственности.

   Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека  связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины.

Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была  полноценной  и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит  следить за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук  Российской Федерации.

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы,  посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

Учитывая, что данная проблема  широко исследуется в  современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

• Определение  генетических аномалий в социальной жизни
• Исследование  врожденных пороков человека
• Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.
• Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
• Исследование различных аномалий

 

3

Генетические  аномалии

   В связи с индивидуальным генетическим разнообразием возникают проблемы с политическими и этическими гранями, касающиеся так называемых «генетических аномалий» и соответственно понятия «нормы». Например, какие из индивидуальных генетических особенностей общество должно лечить, устранять? Не секрет, что многие таланты и тем более гении имели явные психические «аномалии», что, например, позволяло им усматривать связи между вещами, недоступные «среднему обывателю». Один из тестов на предрасположение к шизофрении как раз и основан на способности группировать предметы по не заметным для «нормальных людей» свойствам! Некоторые аномалии, несомненно, вызывают серьезные последствия для здоровья и самой жизни индивида, как например прогерия – преждевременное старение, наступающее уже у 8—10-летних детей!  Однако в ряде других случаев само понятие «генетическая аномалия» вызывает серьезные проблемы. Прежде чем определить «отклонение от нормы», надо определить понятие «нормы», что является весьма проблематичным. А как быть с не вызывающими медицинских проблем «аномалиями», такими как полидактилия (6-7 пальцев на руках и ногах), которые  могут вызывать социальное отторжение как «уродства» или рассматриваться позитивно, как «интересная особенность» индивида? Ведь шестипалые (и тем более семипалые) индивиды могут брать аккорды из 12 или 14 нот, недоступные обычным людям и, быть может, освоить особые, пригодные только для них клавиатуры компьютеров или системы оружия с большим количество кнопок. Не являются ли шестипалые особым меньшинством, которое в демократических странах типа США может заявлять свои политические права (как лесбиянки или инвалиды)! Не решат ли многопалые (да и не только они), что представляют собой эволюционно-прогрессивную форму, по отношению к которой мы – что-то типа архантропов? И кто  вправе оспорить подобное решение? Подобные проблемы неизбежно встают на пути евгеники. В весьма значительной степени люди различны «внешне и внутренне» в силу дифференцирующего воздействия на них факторов среды. Даже братья (в том числе генетически идентичные близнецы) в одной семье все же

4

воспитываются не совсем одинаково: к ним несколько по-разному  относятся, что обусловливает различия в плане способности к обучению, личностных качеств, патологических отклонений, существующие даже между близнецами.

Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека

   Мутационный процесс у человека  и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают  вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.

   Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно  влияющих на здоровье.

  Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов  приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в  этом случае является неправильное питание.

   Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной

 кишки, многие формы злокачественных опухолей). Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2

тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

 

5

 

Наследственные  болезни и их классификация

   Наследственные болезни— заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40лет). Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами). В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи. В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы.                         Первая группа— собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия,гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь,

6

атеросклероз, язвенная болезнь  желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания ит.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других— меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.                                             Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.                                                                          Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют наследственные болезни, нервной, эндокринной, дыхательной и сердечнососудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к. большинство наследственных болезней. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей. Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными,

7

аутосомно-рецессивными и  сцепленными с полом; по фенотипическому  проявлению— ферментопатиями (болезнями  обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК): болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков; иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями  в системе комплемента; нарушениями  синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови; дефектами механизма переноса веществ  через клеточные мембраны. Среди  моногенных болезней также выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при  которых не уточнен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни наследуются в полном соответствии с законами Менделя. Большинство известных наследственных болезней. обусловлено мутациями структурных генов, возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при некоторых заболеваниях до сих пор доказана лишь косвенно.              Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких

8

ферментов,— так называемый ферментопатий. Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери— носительницы мутантного гена— составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат— дегидрогеназы. Лечение и профилактика наследственных болезней. В большинстве случаев наследственных болезней проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений. Одним из наиболее распространенных методов патогенетического лечения наследственных болезней обмена является диетотерапия. Проведение диетотерапии требует строгого соблюдения ряда условий: точного диагноза аномалии обмена, исключающего ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; максимальной адаптации диеты к потребностям растущего организма; тщательного клинического и биохимического контроля.

Синдром Прадера - Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении

 

   Среди наследственной патологии детского возраста значительную часть составляют болезни обмена липидов. Группа заболеваний,

сопровождающихся ожирением, состоит из нозологических форм самого различного генеза - моногенной, полигенной и хромосомной 

природы. Заболевания характеризуются  резко выраженным клиническим полиморфизмом. Часть из них сопровождается низким ростом, деформациями скелета, умственной отсталостью, лицевыми дисморфиями, изменениями  других органов и систем. К одной  из наиболее выраженных форм наследственно  обусловленного

 

9

ожирения принадлежит синдром Прадера-Вилли. Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли носило спорадический характер. В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера - Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2- q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании - синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера - Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица. Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера - Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны. Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями - геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.