Генна інженерія, як метод дослідження впливу змін у геномі людини

зніматися з порядку денного. І чим більше буде зростати прогрес

експериментальної біології, тим більше шансів для радикального лікування

спадкових хвороб.

 

 

 

 

 

 

 

 

4. РЕЗУЛЬТАТИ ДОСЛІДЖЕННЯ

       До методів дослідження спадаковості людини належать:цитогенетичний,

близнюковий, генеалогічний, моделювання спадкових хвороб та біохімічний

методи. Але в наш час широко застосовуються біотехнологічні методи.

Важливою галуззю їх застосування стала репродуктивна медицина. Сучасні

методи запліднення широко застосовуються з кінця 70-х років, вони

дозволили багатьом безплідним парам стати батьками.

       Велике значення для медицини має розшифрування генетичного коду

людини, що здійснюється в межах Міжнародної програми «Геном людини». Це

велике за об’ємом дослідження, яке здійснюється у напрямку розшифрування

геномів на автоматичних ДНК-аналізаторах.

       Повне розшифрування геному живого організму (черв’яка) було вперше

здійснено 1998 році, а уже в 2000 році американським вченим вдалося

повністю встановити хімічні структуру геному людини та локалізацію усіх

генів в хромосомах. Однак дослідження геному на сьогоднішній день

остаточно не з’ясоване, оскільки в межах геному існує взаємодія між

алельними і неалельними генами, що відображається на експресії кожного

гена зокрема.

       Дослідження геному людини дозволить з’ясувати локалізацію та прояв

генів в організмі людини, а це в свою чергу буде сприяти попередженню

генетично обумовлених хвороб. З накопиченням даних про генетичне і

фізичне картування геному людини стає доступною інформація про майбутні,

ще не реалізовані структурно-функціональні можливості індивіду, можлива

пренатальна діагностика - аналіз геному ще ненародженої дитини. Все це

зможе допомагати своєчасному виявленню і лікуванню хвороб.

       Великі надії пов’язані з розвитком генотерапії - спеціального втручання

в геном людини для корекції захворювань, яке дозволяє лікувати не наслідки,

а причину хвороб, як   вроджених, так і набутих. Один з десяти людей

страждають якимось генетичним захворюванням або захворіють ним в

майбутньому. Генна терапія вроджених захворювань найбільш ефективна,

коли вони пов’язані з дефектом одного гену. Практично будь-яке

захворювання можна розглядати як результат спадкового дефекту. Існують

люди, в геномі яких є гени, що забезпечують несприйняття даної хвороби,

вони не хворіють при будь-якій епідемії.

       Можливі три напрямки генотерапії: втручання в геном статевих клітин,

що змінює весь геном і впливає на майбутні покоління; терапія певних

соматичних клітин для зміни їх функціонування; внутріматочна терапія ще

ненародженої дитини.

       Втручання в геном статевих клітин вважається недопустимим.

       Соматична генотерапія - також викликає небезпеку.

Зараз найбільша область застосування для генотерапії - лікування не

спадкових, а набутих захворювань. В генотерапії раку, вірусних захворювань

можна використовувати антизмістові ДНК і РНК, які можуть заблокувати

вмонтовані в геном клітин хворого гени вірусів або онкогени.

       Дискусії викликає внутріматочна генотерапія (введення генетичних

конструкцій в ембріон, що розвивається для знешкодження вроджених

дефектів). На сьогодні цей метод опрацьовується на тваринах.

Важливі перспективи пов’язані з створенням трансгенних тварин як

донорів для ксенотрансплантології - пересадки органів людині.

Шлях генноінженерних продуктів до споживачів складний. На основі

опрацювання літературних даних можна зробити висновок, що науково

обґрунтоване використання цих засобів може принести і вже приносить

велику користь медицині.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВИСНОВКИ

       До методів дослідження генетики людини належать: цитогенетичний,

близнюковий, генеалогічний, моделювання спадкових хвороб та біохімічний

методи. Але в наш час широко застосовуються біотехнологічні методи.

Важливою галуззю їх застосування стала репродуктивна медицина. Сучасні

методи запліднення широко застосовуються з кінця 70-х років, вони

дозволили багатьом безплідним парам стати батьками. Велике значення для медицини має розшифрування генетичного коду людини, що здійснюється в межах Міжнародної програми «Геном людини». Це велике за об’ємом дослідження, яке здійснюється у напрямку розшифрування геномів на автоматичних ДНК-аналізаторах.

       Повне розшифрування геному живого організму (черв’яка) було вперше

здійснено 1998 році, а уже в 2000 році американським вченим вдалося

повністю встановити хімічні структуру геному людини та локалізацію усіх

генів в хромосомах. Однак дослідження геному на сьогоднішній день

остаточно не з’ясоване, оскільки в межах геному існує взаємодія між

алельними і неалельними генами, що відображається на експресії кожного

гена зокрема.Дослідження геному людини дозволить з’ясувати локалізацію та прояв генів в організмі людини, а це в свою чергу буде сприяти попередженню

генетично обумовлених хвороб. З накопиченням даних про генетичне і

фізичне картування геному людини стає доступною інформація про майбутні,

ще не реалізовані структурно-функціональні можливості індивіду, можлива

пренатальна діагностика - аналіз геному ще ненародженої дитини. Все це

зможе допомагати своєчасному виявленню і лікуванню хвороб. Великі надії пов’язані з розвитком генотерапії - спеціального втручання в геном людини для корекції захворювань, яке дозволяє лікувати не наслідки,

а причину хвороб, як   вроджених, так і набутих. Один з десяти людей страждають якимось генетичним захворюванням або захворіють ним в майбутньому. Генна терапія вроджених захворювань найбільш ефективна, коли вони пов’язані з дефектом одного гену. Практично будь-яке захворювання можна розглядати як результат спадкового дефекту. Існують люди, в геномі яких є гени, що забезпечують несприйняття даної хвороби, вони не хворіють при будь-якій епідемії.

       Можливі три напрямки генотерапії: втручання в геном статевих клітин,

що змінює весь геном і впливає на майбутні покоління; терапія певних

соматичних клітин для зміни їх функціонування; внутріматочна терапія ще

ненародженої дитини. Втручання в геном статевих клітин вважається недопустимим. Соматична генотерапія - також викликає небезпеку.

Зараз найбільша область застосування для генотерапії - лікування не

спадкових, а набутих захворювань. В генотерапії раку, вірусних захворювань

можна використовувати антизмістові ДНК і РНК, які можуть заблокувати

вмонтовані в геном клітин хворого гени вірусів або онкогени.

Дискусії викликає внутріматочна генотерапія (введення генетичних

конструкцій в ембріон, що розвивається для знешкодження вроджених

дефектів). На сьогодні цей метод опрацьовується на тваринах.

Важливі перспективи пов’язані з створенням трансгенних тварин як

донорів для ксенотрансплантології - пересадки органів людині.

Шлях генноінженерних продуктів до споживачів складний. На основі

опрацювання літературних даних можна зробити висновок, що науково

обґрунтоване використання цих засобів може принести і вже приносить

велику користь медицині.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ

1. Барабай В.А. Генетика  и наследтвенные болезни человека.-К.: Знание, 1986.

- 48с.

2. Барашнев Ю.И. Наследственность  и здоровье.-М:Знание,1976.-96с.

3. Берг Р.Л., Давиденков  С.Н. Наследственность и наследственные  болезни

человека.- Ленинград: Наука, 1971. - 154с.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко  И.Ф. Генетика человека с основами

медицинской генетики. К.: Вища школа, 1979. - 448с.

5. Бочков Н.П. Генетика  человека. Наследственность и медицина. М.:

Медицина, 1978.- 382с.

6. Бочков Н.П. Гены и  судьбы. М.: Молодая гвардия, 1990. - 256с.

7. Бочков Н.П., Захаров  А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.:

Медицина, 1984. - 368с.

8. Дебабов В.Г. Биотехнология: вклад в решение глобальных  проблем //

Биология в школе 1987. - №4. - С.9-11.

9. Дубини Н.П. Генетика  и человек. М.:   Просвещение, 1978. - 144с.

10. Кучук Генетична інженерія - входження в біологічну еру // Вісник НАНУ.

- 1998. - №3-4. - С.28-34.

11. Попова Т.Е., Попова Е.В. Біотехнологія і соціум. - М.: Наука, 2000. - 108с.

12. Свердлов Е.Д. Генная  инженерия на службе здравоохранения // Природа. -

1989. - №10. - С.3-12.

13. Сільченко В. Чи варто  боятися генної інженерії // Науковий  світ.- 1999. -

№6. - С.2-3.

14. Ткачова Л. Актуальні  проблеми генної інженерії // Хімія. Біологія. - 2000.

- №40(100). - С.7-8.

15. Фогель Ф., Мотульски  А. Генетика человека. Проблемы и  подходы. В 3-х

томах. Т.1. М.: Мир, 1989. - 310с.