Генна інженерія, як метод дослідження впливу змін у геномі людини

 

 

 

                                                                  ЗМІСТ

ВСТУП……………………………………………………………………………….…3

РОЗДІЛ 1. СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ……………………………………...6

                    1.1. Загальна характеристика…………………………………………….6

                   1.2. Хромосомні хвороби………………………………………………....8

1.3. Генні хвороби………………………………………………………..11

РОЗДІЛ 2.  МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ СПАДКОВОСТІ ТА

                  ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ………………………………………………….14

      2.1. Цитологічний, близнюковий, генеалогічний, моделювання

             спадкових хвороб, поуляційно-статистичних

            та біохімічний метод………………………………………………..14

     2.2. Генна інженерія, як метод дослідження впливу

             змін у геномі людини……………………………………………….16

      2.2.1. Суть методу………………………………………………………..18                                

                    2.2.2. Картування геному і пренатальна діагностика………………….24

                    2.2.3. Перспективи використання методу……………………………...25

РОЗДІЛ 3. ГЕНОТЕРАПІЯ, ЯК МЕТОД ПОПЕРЕДЖЕННЯ І

                  ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ І ГЕНЕТИЧНИХ ХВОРОБ……………27

 

РОЗДІЛ 4. РЕЗУЛЬТАТИ ДОСЛІДЖЕННЯ……………………………………….33

 

ВИСНОВКИ…………………………………………………………………………..36

 

СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ  ДЖЕРЕЛ……………………………………………38

 

 

 

 

 

ВСТУП

        Спадковість — відновлення в нащадків біологічної схожості з батьками.

Біологічна спадковість визначає як те загальне, що робить людину людиною, так і те відмінне, що робить людей різними за зовнішнім виглядом і внутрішніми якостями. Питання про спадковість надзвичайно складне. Окремі його аспекти ще до кінця не досліджені, а тому в педагогічній літературі нерідко висловлюються і суперечливі дум­ки щодо них.

        Людина як частина живої природи успадковує передусім задатки типу нервової системи, на базі яких формуються тип темпераменту (меланхолічний, флегматичний, сангвінічний, холеричний), деякі безумовні рефлекси (орієнтувальний, оборонний, слиновиділення), конституцію тіла, зовнішні ознаки (колір волосся, очей, шкіри). До суто фізичних задатків належать і група крові, резус-фактор. Нащадки можуть успадкувати від батьків також певні хвороби: хворобу крові (гемофілію), шизофренію, цукровий діабет, венеричні хвороби. Найнебезпечніше на фізичне здоров'я дітей впливає зловживання їх батьків алкоголем і приймання наркотиків.

        Особливу роль у розвитку людської особистості відіграють власне людські задатки (високоорганізований мозок, задатки до мови, до ходіння у вертикальному положенні, до окремих видів діяльності). Складною в педагогіці та психології є проблема дослідження задатків, що характеризують схильність до певної діяльності, тобто здібностей у певній галузі. Як свідчать дані фізіології та психології, вродженими У людини є не готові здібності, а тільки потенційні можливості для їх розвитку, тобто задатки. Що сильніше ви­являються спеціальні задатки, то кращих результатів може домогтися людина в їх розвитку. Так, протягом двох століть у Тюрингії з родоводу Бахів, що налічував шість поколінь, вийшло стільки флейтистів, органістів та скрипалів, що там кожного музиканта називали Бахом, а кожного Баха — музикантом. У Фей-та Баха було двоє музично обдарованих синів — Ліпс і Ганс. Ганс мав трьох синів: Йоганна, Крістофа та Генріха, усі — винятково обдаровані особистості, яких сучасники і нащадки справедливо називають музичними геніями. Геніальний німецький композитор Йоганн Себастьян Бах був онуком Крістофа і народився у п'ятому поколінні цього роду. Від першого шлюбу в нього було шестеро дітей, троє з них мали неабиякі музичні здібності. Від другого шлюбу народилося двоє винятково обдарованих музикантів, про музичні здібності решти одинадцяти дітей точних відомостей немає. Із синів Баха найбільшої слави в музичному світі зажили четверо: старілий син Вільгельм Фрідеман — композитор і органіст; другий син Карл Філіпп Еммануель — композитор і клавесиніст; Йоганн Крістоф Фрідріх — композитор і клавесиніст, Йоганн Крістіан — композитор і піаніст. Якщо виходити з родоводу Баха, то музичні здібності в них були зумовлені домінантним геном. Однак цей приклад не виключає особливого впливу соціальних умов і необхідності раннього музичного виховання. На особливу увагу заслуговує питання про спадковість інтелектуальних здібностей, на яких базується розвиток розумових і пізнавальних сил. Учені-генетики, спираючись на ґрунтовні дослідження, довели, що нормальні люди здатні практично до необмеженого духовного розвитку, оскільки можливості людського мозку необмежені. Приклад — засновникові кібернетики Норберту Вінеру було в 14 років присвоєно звання професора.

       У 1991 р. одинадцятирічний москвич Савелій Косенко став студентом одного з найпрестижніших навчальних закладів — Технічного університету (МВТУ їм. Баумана). У 2 роки Савелій уже читав, а в 7 — писав програми на домашньому комп'ютері. Коли настав час іти до школи, він екстерном склав іспити за 1—5 класи. Необмеженість можливостей людського мозку покладено в основу концепції розвиваючого навчання, розробленої педагогами й психологами, її сутність — правильно організоване навчання може і повинно стимулювати розвиток учнів. Досвід такого навчання переконує, що залучення учнів до активної розумової діяльності значною мірою сприяє розвитку інтелектуальних задатків і здібностей. Наприклад, тільки за один навчальний рік у середній загальноосвітній школі № 15 (м.Біла Церква) під час експерименту «Школа розуміння» якість навчання у початкових класах зросла в 2—2,5 раза, в V—VI класах — відповідно в 1,9 та в 1,5 раза1. Від природи діти мають неоднакові інтелектуальні здібності. Тому шкільні навчальні програми передбачають створення однакових умов для розвитку задатків і здібностей усіх учнів, наявних у кожного в різному їх поєднанні. Для врахування індивідуальних відмінностей в інтелектуальному розвитку вчителі керуються принципом ін­дивідуального підходу до кожного вихованця, організації диференційованого навчання. Частина учнів через спадковість може мати відхилення в інтелекті. Навчають і виховують таких дітей у спеціальних школах для розумове відсталих. Є також діти, в яких з різних причин спостерігається затримка розумового розвитку. Інтенсивна навчальна робота з ними дає позитивні наслідки, через певний час вони наздоганяють своїх однолітків. Важливим для педагогічної теорії та практики є з'ясування питання, чи успадковуються психічні якості особистості. Світова педагогіка не дає на нього однозначної відповіді. Значна частина педагогів, психологів вважає, що психічні якості особистості, її моральний набуток передаватися у спадок не можуть, вони формуються у процесі її виховання, навчання і стосунків з навколишнім середовищем.

       Об’єктом дослідження є методика вивчення спадковості та генетики. Предметом дослідження виступає вплив спадковості на розвиток хвороби. Мета дослідження:  дослідити основні особливості відношення спадковості та генетики до захворювань людства та знайти шляхи подолання цих проблем.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ

       1.1. Загальна характеристика.

       Велика  кількість даних одержаних сучасною клінічною медициною і

медичною генетикою, впевнено показують велику роль змін генетичного

апарату клітин в патологічних процесах - запаленні, лихоманці, пухлинному

рості, порушенні обміну речовин. Відомо, що за останні десятиліття інфекційні захворювання, інтоксикації, авітамінози, захворювання пов’язані з поганим  харчуванням відступають на задній план, а на передній виступають захворювання, в основі яких лежать складні генетичні механізми. Зараз в  структурі захворювань на передній план виступають серцево-судинні захворювання, злоякісні пухлини і

хронічні захворювання немікробного характеру. Чисельність спадкових

захворювань повільно зростає. З одного боку це пояснюється кращою її

діагностикою, а з іншого, спостерігається ріст цих захворювань у зв’язку з

урбанізацією, хімізацією виробничих процесів в багатьох галузях народного

господарства. Мутації постійно виникають у природі у різних організмів. Людство в результаті виникнення мутацій володіє значною кількістю дефектних генів і хромосомних аномалій, що викликають різні спадкові хвороби.

Кількість з спадковими захворюваннями складає 4-7 на 100 народжених

дітей. З 4,1 міліарда людей 15 мілліонів  в кожному поколінні мають різні

спадкові хвороби. На сьогодні відомо більше ніж 2 тисячі спадкових хвороб  і

їх кількість з кожним роком росте. Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи нашого тіла - мозок, м’язи, печінку, серцево-судинну систему, шкіру, кістково-руховий апарат і т.дСпадкові хвороби називаються спадковими тому, що вони викликані ушкодженням генетичного апарату клітин, а не тому, що  вони

успадковуються. Причинами спадкових хвороб є :

1. Генні точкові мутації - зміни будови гена, що призводять  до

генетичного блоку ланцюга біохімічних реакцій, який викликає перерив в

розвитку ознаки;

2. Порушення кількості  хромосом;

3. Порушення будови хромосом.

        При деяких спадкових захворюваннях відбуваються зміни хромосом. В

одних випадках вчені відмічали зміни збільшення або зменшення матеріалу

окремих   хромосом. Поява цілої додаткової хромосоми (47) називається

трисономією за даною хромосомою, втрата - моносомією. Часткова втрата

матеріалу хромосоми визначається як делеція, а добавка - як дуплікація .

Отже, зміни генетичного апарату статевих клітин, які дають початок

новому організмові можуть стосуватися кількості хромосом (геномні мутації),

їх структури (хромосомні мутації), а можуть відбуватися на молекулярному

рівні (зміни структури ДНК) - генні мутації. У медичній генетиці перші дві

групи поєднують у спільну під назвою хромосомні хвороби, а захворювання,

які пов’язані з мутаціями на молекулярному рівні називають генними

хворобами.Необхідно ще раз підкреслити суть визначення поняття спадкової

хвороби: основним тут є не факт успадкування хвороби, а те, що причина

хвороби - порушення у спадковому (генетичному) апараті обох або одного із

батьків. У генетичній і клінічній літературі використовуються поняття:

спадкові, природні, сімейні хвороби. Необхідне вірне розшифрування і

використання цих термінів. Інколи наведені вище поняття співпадають:

наприклад, спадкова хвороба може бути  природною; проте у ряді випадків

такого співвідношення немає. Отже, термін «природжена хвороба» має

неоднозначний характер, бо говорить тільки про час появи хвороби, але не

про її причини, які можуть бути спадковими і неспадковими.

Бувають випадки, коли одна і та ж хвороба зустрічається в кількох

Членів  сім’ї, тобто має сімейний характер. У  такому випадку виникає думка

про можливу спадкову  хворобу. Проте деякі спадкові хвороби викликаються

екзогенними факторами і не мають спадкової природи. Вони можуть бути

пов’язані з дією якихось однакових факторів: шкідливі звички, режим і

особливості харчування, професійні фактори тощо.

 

   

 

      1.2. Хромосомні хвороби.

        Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) .

Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією,

некратне збільшення або зменшення набору хромосом - анеуплоїдією. До

кількісних змін хромосом при нормальній їх кількості відносяться різні

поломки окремих хромосом. Сюди відносяться - також такі зміни:

1. Транслокація - обмін сегментами  між двома негомологічними

хромосомами або поєднання двох негомологічних хромосом в одну.

2. Делеція - випадання частини  хромосоми.

3.   Інверсія - повертання  окремих частин хромосом на 1800.

4. Кільцеві хромосоми - поєднання  хромосом кінцями в кільце.

5. Утворення ізохромосом - одна хромосома утворюється  з верхньої

частини двох хроматид, а друга - з нижньої частини.

        Відомо близько 200 аномалій пов’язаних з порушенням аутосом і більше

100 захворювань, що виникли  дефектами в статевих хромосомах.

Хвороба Дауна. Це одна із форм слабоумія, яка була

описана англійським лікарем Л.Дауном в 1866р. окрім цього в хворих

спостерігаються дефекти скелету і внутрішніх органів .

Так хвороба  Дауна характеризується наявністю однієї додаткової

хромосоми. У випадку наявності синдрому Дауна хромосомний набір хворого

складається не з 46, а з 47 хромосом. При цьому потроєна чітко визначена

хромосома - маленька хромосома з 21-ї пари. Не виникає сумнівів, що

причини виникнення синдрому Дауна - нерозходження хромосом в процесі

утворення гамет в матері або в батька хворого. Спадкова природа хвороби

Дауна безперечна, оскільки її виникнення пов’язане з порушенням спадкового

апарату. Однак сам характер порушення такий, що вірогідність народження

дитини з синдромом Дауна в батьків, що уже мають дитину з таким же

синдромом, не набагато вища, ніж в батьків, що мають тільки здорових дітей,

що і повинно знайти відображення при проведенні медико-генетичних

консультацій.Хвороба Клайнфельтера. В 1942 р. Г. Клайнфельтер разом з іншими

авторами описав своєрідний синдром чоловічого гіпогонадизму.

У 30 % хворих спостерігається збільшення грудей за рахунок

відкладення жирової клітковини. Деяка розумова відсталість спостерігається

лише в 25 % випадків. Статевий потяг і потенція звичайно знижені. Хоча

зовнішній статевий організм формований правильно, вторинні статеві ознаки