Шпаргалка по "Биологии"

№13

Популяционная структура вида

Видом называют совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, поведенческим реакциям, имеющих общее происхождение, заселяющих определенную территорию (ареал), в природных условиях скрещивающихся исключительно между собой и при этом производящих плодовитое потомство.

Видовая принадлежность особи  определяется по соответствию ее перечисленным  критериям: морфологическому, физиолого-биохимическому, цитогенетическому, этологическому, экологическому и др. Наиболее важные признаки вида — его генетическая (репродуктивная) изоляция, заключающаяся в нескрещиваемости особей данного вида с представителями других видов, а также генетическая устойчивость в природных условиях, приводящая к независимости эволюционной судьбы.

Со времен К. Линнея вид  является основной единицей систематики. Особое положение вида среди других систематических единиц (таксонов) обусловливается тем, что это  та группировка, в которой отдельные  особи существуют реально. В составе вида в природных условиях особь рождается, достигает половой зрелости и выполняет свою главную биологическую функцию: участвуя в репродукции, обеспечивает продолжение рода. В отличие от вида таксоны надвидового ранга, такие, как род, отряд, семейство, класс, тип, не являются ареной реальной жизни организмов. Выделение их в естественной системе органического мира отражает результаты предшествующих этапов исторического развития живой природы. Распределение организмов по надвидовым таксонам указывает на степень их филогенетического родства.

Важнейшим фактором объединения  организмов в виды служит половой процесс. Представители одного вида, скрещиваясь друг с другом, обмениваются наследственным материалом. Это ведет к перекомбинации в каждом поколении генов (аллелей), составляющих генотипы отдельных особей. В результате достигаются нивелировка различий между организмами внутри вида и длительное сохранение основных морфологических, физиологических и прочих признаков, отличающих один вид от другого. Благодаря половому процессу происходит также объединение генов (аллелей), распределенных по генотипам разных особей, в общий генофонд (аллелофонд) вида. Этот генофонд заключает в себе весь объем наследственной информации, которым располагает вид на определенном этапе его существования.

Определение вида, приведенное  выше, не может быть применено к  размножающимся бесполым путем агамным (некоторые микроорганизмы, синезеленые  водоросли), самооплодотворяющимся  и строго партеногетическим организмам. Группировки таких организмов, эквивалентные  виду, выделяют по сходству фенотипов, общности ареала, близости генотипов  по происхождению. Практическое использование  понятия «вид» даже у организмов с половым размножением нередко  затруднено. Это обусловлено динамичностью видов, проявляющейся во внутривидовой изменчивости, «размытости» границ ареала, образовании и распаде внутривидовых группировок различного объема и состава (популяций, рас, подвидов). Динамичность видов является следствием действия элементарных эволюционных факторов.

Закон Харди-Вайнберга

В пределах генофонда популяции  доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых  условий из поколения в поколение  не изменяется. Эти условия описываются  основным законом популяционной  генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде  популяции, удовлетворяющей описанным  условиям, некий ген представлен  аллелями А₁ и А₂, обнаруживаемыми с частотой р и q. Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р+q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи  данной популяции образуют р гамет  с аллелем А₁ и q гамет с аллелем А₂. Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметами А₁, равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A₂, — q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F₁ образовано генотипами A_lA₁, A₁A₂, A₂A₂, количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р² + 2pq + q². По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет — A₁ или A₂ — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A₁A₂ образуют оба типа гамет с равной частотой 2pq/2.

Таким образом, доля гамет A₁ в поколении F₁ составит р² + 2pq/2 = р² + р(1—р) = p, а доля гамет А₂ будет равна q² + 2pq/2 = q² + + q(l-q) = q.

Так как частоты гамет  с разными аллелями в поколении fi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F2 будет представлено организмами с генотипами A_lA₁, A₁A₂ и А₂А₂ в том же соотношении р² + 2pq + q². Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гамет A₁ и q гамет А₂. Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга  в том виде, в котором оно  рассмотрено выше, справедливо для  аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты  генотипов A_lA₁, A₁A₂ и А₂А₂ совпадают с таковыми для аутосомных генов: р² + 2pq + q². Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A₁— или А₂ —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что  в случае неравенства частоты  аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем  поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется  несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние  частот у обоих полов. Указанное  состояние для аутосомных генов  достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.

№14

Популяционная структура человечества

Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени  ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого  термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.

Размер, уровень рождаемости  и смертности, возрастной состав, экономическое  состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

Популяции из 1500—4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).

В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных  генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется  закону Харди — Вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот — носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Швеции в 1965—1974 гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой примерно 1 : 40000. Исходя из закона Харди — Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа (A_lA₁, A₁A₂ и А₂А₂) распределяются с частотой р², 2pq, q². Следовательно, q² = 1/40000, a q = 1/200. Частота доминантного аллеля нормального обмена фенилаланина р=1—q=l— 1/200 = 199/200. Тогда частота гетерозигот 2pq = 2 х (1/200) • (199/200) = 2 • (199/40000). При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 000 человек содержит одного больного фенилкетонурией (А₂А₂) и 400 носителей неблагоприятного аллеля в гетерозиготном состоянии (A₁A₂). Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (A_lA₁). Ниже приведены данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте рецессивных гомозигот с фенотипическим проявлением определенного аллеля.

Даже по редким рецессивным  аллелям количество гетерозигот  оказывается достаточно высоким, чтобы  это учитывалось при медико-генетическом консультировании вступающих в брак.

Факторы, влияющие на генетическую конституцию людей

Мутационный процесс у  человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям — средней частоте мутирования на локус или геном за поколение, генетико-физиологическим характеристикам мутаций, наличию антимутационных барьеров. Это совпадение неслучайно. Основные характеристики спонтанного мутагенеза формировались на начальных этапах эволюции жизни под действием таких постоянных факторов, как ультрафиолетовое и иные виды излучения, температура, определенная химическая среда.

Хотя оценка частоты возникновения  мутаций у людей встречает  серьезные трудности, некоторые  подходы к получению таких  данных имеются. Согласно одному из них, максимальная определяемая вероятность  новой мутации составляла 2,24 · 10^-5 на один локус в поколении.

В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря  росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие  в связи с производственной деятельностью  человека в условиях научно-технической  революции, например ионизирующее излучение. Подсчет прироста количества мутаций  сверх фоновых значений встречается  с теми же трудностями, о которых  шла речь выше. Согласно ориентировочным  данным, доза в 1 Гр (грей), получаемая при низком уровне радиации мужчинами, индуцирует от 1000 до 2000 мутаций с серьезными фенотипическими последствиями на каждый миллион живых новорожденных. У женщин эта цифра ниже — 900.

Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так  и в соматических клетках. В последнем  случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных  опухолей. В отношении ионизирующих излучений, в частности, это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и  щитовидной железы.

Дрейф генов  и особенности генофондов изолятов

Предположительно человеческие популяции в палеолите состояли из нескольких сотен индивидуумов. Всего одно-два столетия тому назад  люди жили преимущественно поселениями  в 25—35 домов. Вплоть до самого последнего времени количество индивидуумов в отдельных популяциях, непосредственно участвующих в размножении, редко превышало 400—3500 человек. Причины географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов.

Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию  изменчивости внутри группы и появлению  случайных, не связанных с отбором  различий между изолятами. Именно это  выявили наблюдения за особенностями  фенотипов малочисленных групп  населения в условиях, например, географической изоляции. Так, среди  жителей Памира резус-отрицательные  индивидуумы встречаются в 2—3 раза реже, чем в Европе. В большинстве кишлаков такие люди составляют 3—5% популяции. В некоторых изолированных селениях, однако, их насчитывается до 15%, т.е. примерно как в европейской популяции.

В крови человека имеются  гаптоглобины, которые связывают  свободный гемоглобин после разрушения эритроцитов, чем предотвращают  его выведение из организма. Синтез гаптоглобина Нр1-1 контролируется геном Нр¹. Частота этого гена у представителей двух соседних племен на Севере Южной Америки составляет 0,205 и 0,895, отличаясь более чем в 4 раза.