Шпаргалка по "Биологии"

клетке организма транскрибируется всего 7—10% генов, логично предположение о

том, что у них преобладает позитивный генетический контроль, при котором

активация небольшой части генома оказывается более экономичной, нежели

репрессия основной массы генов.

Несомненной особенностью регуляции транскрипции у эукариот является

подчиненность этих процессов регулирующим влияниям со стороны гормонов

организма. Последние часто играют роль индукторов транскрипции. Так, некоторые

стероидные гормоны обратимо связываются особыми белками-рецепторами,

образуя с ними комплексы. Активированный гормоном рецептор приобретает

способность соединяться со специфическими участками хроматина, ответственными

за регуляцию активности генов, в которых рецепторы узнают определенные

последовательности ДНК.

Специфичность регулирующего воздействия гормона на транскрипцию

обусловлена не только природой самого гормона, но и природой клетки-мишени,

синтезирующей специфический белок-рецептор, который влияет на транскрипцию

определенного для данной клетки набора генов. Примером участия гормонов в

регуляции активности определенных генов может служить влияние тестостерона на

развитие тканей организма по мужскому типу при наличии специфического белка-

рецептора. Отсутствие последнего при мутации соответствующего гена не дает

возможности гормону проникнуть в ядра клеток-мишеней и обеспечить включение

определенного набора генов: развивается синдром тестикулярной феминизации, или

синдром Морриса .

Следующая особенность регуляции генной активности у эукариот связана с

образованием стойкого комплекса ДНК с белками — хроматина (см. разд. 3.5.2.2).

Ведущая роль в компактизации ДНК принадлежит гистонам, поэтому они,

несомненно, участвуют и в процессах регуляции генной активности (см. разд. 3.5.4).

Непременным условием для осуществления транскрипции у эукариот является

предварительная декомпактизация хроматина на соответствующем участке, где

временно утрачивается связь с Hi-гистонами и несколько ослабляется связь с

нуклеосомными гистонами. Правда, нуклеосомная организация хроматина не

утрачивается даже в ходе транскрипции, однако контакт ДНК и негистоновых

белков становится возможным и происходит дерепрессия гена.

Отличительной особенностью регуляции экспрессии генов у эукариот

является возможность ее осуществления не только на стадии транскрипции, но и на

других этапах растянутого во времени процесса реализации наследственной

информации. Регуляция на стадии транскрипции является наиболее экономичной,

но недостаточно быстро реагирующей на изменение ситуации. Так, возникшая в

клетке потребность в каком-либо белке не может быть быстро удовлетворена путем

включения транскрипции соответствующего гена. Синтезированный транскрипт

должен подвергнуться процессингу, затем зрелая мРНК должна выйти из ядра в

цитоплазму и, образуя комплекс с рибосомами, осуществить трансляцию

информации, синтезировав пептид, который, лишь пройдя посттрансляционное

изменение, формирует активный белок, необходимый клетке.

В том случае, когда клетке нужно прекратить синтез какого-то продукта,

после выключения транскрипции соответствующего гена в цитоплазму некоторое

время будут продолжать поступать созревающие молекулы мРНК, осуществляющие

там синтез пептидных цепей, пока они не деградируют под действием ферментов.

Таким образом, для эффективной регуляции экспрессии генов у эукариот должны

существовать механизмы, работающие не только на стадии транскрипции, но и на

других этапах этого процесса.

Связанная с экзон-интронной организацией генов необходимость процессичга,

в том числе сплайсинга, делает возможным регуляцию этих процессов в ядре. В

настоящее время обсуждается роль интронных участков ДНК в изменении схемы

сплайсинга при синтезе антител или цитохрома b. Это создает возможность, используя один и тот же первичный транскрипт, обеспечивать образование матриц для разных пептидов, вырезая из них разные последовательности или изменяя последовательности на 5'- и 3'-концах мРНК.

Очевидно, и транспорт зрелых мРНК из ядра в цитоплазму также

регулируется определенным образом, так как установлено, что лишь небольшая

часть РНК, транскрибируемой с генов, после сплайсинга покидает ядро.

Значительное количество ее деградирует. Возможно, это является результатом

процессинга, приводящего к появлению ≪неправильных≫ матриц.

Существуют механизмы, обеспечивающие регуляцию процессов синтеза

пептидных цепей. Они менее экономичны, но отличаются быстротой реагирования

на изменения потребностей клетки в данном белке. Регуляция трансляции

осуществляется на стадии инициации путем воздействия на один из факторов

инициации, катализирующий присоединение к малой субъединице рибосомы тРНК,

несущей метионин (формилметионин).В результате при наличии в

цитоплазме мРНК трансляции на ней не происходит. Такая ситуация наблюдается,

например, при отсутствии в цитоплазме гема, что ведет к выключению трансляции

глобиновых цепей гемоглобина. Наконец, регуляция процесса реализации наследственной информации может осуществляться и на стадии посттрансляционных изменений. Прекращение этих процессов обусловливает задержку в формировании активных молекул белка при наличии необходимых для этого пептидных цепей. Например, для формирования активной формы белкового гормона — инсулина — из проинсулина должны вырезаться две субъединицы. Торможение этих процессов уменьшает выход конечного активного продукта. Таким образом, рассмотренный выше пример регуляции экспрессии генов демонстрирует сложнейшие взаимосвязи, которые существуют между ними в геноме. Формирование любого признака поэтому нельзя рассматривать как результат действия одной пары аллельных генов в генотипе. В любом случае регуляция экспрессии ответственного за этот признак гена осуществляется при участии других генов.

25 вопр.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного — еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. 
Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др. 
Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака. 
Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменччивоти генотипом

Норма реакции — это предел изменчивости определенного признака, в зависимости от окружающих воздействий. Пример: у зайца шире норма реакции на колебания температуры окружающей среды, чем у коров. Корова не может себе позволить безнаказанно гулять зимой и прыгать по сугробам. Зайцы же не плохо себя чувствуют и зимой и летом. А у лошадей узкая норма реакции на изменения состава крови, и малейшее его нарушение может быть фатально для животного. Лошади вынуждены пить исключительно чистую воду и остерегаться даже укуса пчелы. А вот обычные домашние свиньи имеют тот же диапазон значительно шире, вот и способны пить и есть практически что угодно.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.одно, без вреда организму.

Генокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Экспрессия генов - это процесс в ходе, которого информация, содержащаяся в гене, используется для синтеза функционального генетического продукта. Как правило, этим генетическим продуктом являются белки или РНК.  Процесс экспрессии генов происходит в организмах всех живых существ: эукариот (в том числе в многоклеточных организмах), прокариот (у бактерий и архей), а также вирусов - для создания макромолекулярных основ для их жизнедеятельности. Некоторые процессы, происходящие при экспрессии генов, могут модулироваться определенными факторами, например транскрипция, сплайсинг РНК, трансляция и посттрансляционная модификация белка.  
   Экспрессия генов обеспечивает поддержание структуры и функции клетки, что является основой для дифференциации клеток, морфогенеза, а также универсальной адаптации любого организма к условиям существования. Регуляция генов может также служить в качестве субстрата для эволюционных изменений, поскольку контроль над временем, местом и интенсивностью экспрессии генов может иметь огромное влияние на функции (действие) генов в клетке или в многоклеточном организме. 

Пенетрантность (от лат. penetro — проникаю, достигаю), количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях — неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды. Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды. См. также Экспрессивность, Феногенетика.

Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора.  
Громадное генотипическое и, следовательно, фенотипическое разнообразие в природных популяциях является тем исходным эволюционным материалом, с которым оперирует естественный отбор.

26 вопр

Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

1) Независимое расхождение  гомологичных хромосом в первом  мейотическом делении. Именно независимое  комбинирование хромосом при  мейозе является основой третьего  закона Менделя. Появление зеленых  гладких и желтых морщинистых  семян гороха во втором поколении  от скрещивания растений с  желтыми гладкими и зелеными  морщинистыми семенами — пример  комбинативной изменчивости.

2) Взаимный обмен участками  гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником  генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись  в зиготе, способствуют появлению  признаков, нетипичных для каждого  из родителей.

3) Случайное сочетание  гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются).

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. 

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез.

Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких какультрафиолет, радиация, химические мутагены.

Механизм мутагенеза

Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом:

Происходит повреждение ДНК.

В случае, если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, то мутации не происходит.

В случае если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон), и произошла корректная репарация ДНК, или вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации не происходит.