Шпаргалка по "Биологии"

РНК-матуразы Функцией РНК-матуразы является обеспечение

следующего этапа сплайсинга — удаление второго интрона из первичного

транскрипта и в конечном счете образование матрицы для цитохрома b.

Другим примером может служить изменение схемы сплайсинга первичного

транскрипта, кодирующего структуру молекул антител в лимфоцитах. Мембранная

форма антител имеет на С-конце длинный ≪хвост≫ аминокислот, который

обеспечивает фиксацию белка на мембране. У секретируемой формы антител такого

хвоста нет, что объясняется удалением в ходе сплайсинга из первичного

транскрипта кодирующих этот участок нуклеотидов.

У вирусов и бактерий описана ситуация, когда один ген может одновременно

являться частью другого гена или некоторая нуклеотидная последовательность ДНК

может быть составной частью двух разных перекрывающихся генов. Например, на

физической карте генома фага ФХ174  видно, что последовательность

гена В располагается внутри гена А, а ген Е является частью последовательности

гена D. Этой особенностью организации генома фага удалось объяснить

существующее несоответствие между относительно небольшим его размером (он

состоит из 5386 нуклеотидов) и числом аминокислотных остатков во всех

синтезируемых белках, которое превышает теоретически допустимое при данной

емкости генома. Возможность сборки разных пептидных цепей на мРНК,

синтезированной с перекрывающихся генов (А и В или Е и D), обеспечивается

наличием внутри этой мРНК участков связывания с рибосомами. Это позволяет

начать трансляцию другого пептида с новой точки отсчета.

Нуклеотидная последовательность гена В является одновременно частью гена А, а

ген Е составляет часть гена D

В геноме фага λ были также обнаружены перекрывающиеся гены,

транслируемые как со сдвигом рамки, так и в той же рамке считывания.

Предполагается также возможность транскрибирования двух разных мРНК с обеих

комплементарных цепей одного участка ДНК. Это требует наличия промоторных

областей, .определяющих движение РНК-полимеразы в разных направлениях вдоль

молекулы ДНК. Описанные ситуации, свидетельствующие о допустимости считывания разной

информации с одной и той же последовательности ДНК, позволяют предположить, что перекрывающиеся гены представляют собой довольно распространенный элемент организации генома вирусов и, возможно, прокариот. У эукариот прерывистость генов также обеспечивает возможность синтеза разнообразных

пептидов на основе одной и той же последовательности ДНК.

Имея в виду все сказанное, необходимо внести поправку в определение гена.

Очевидно, нельзя больше говорить о гене как о непрерывной последовательности

ДНК, однозначно кодирующей определенный белок. По-видимому, в настоящее

время наиболее приемлемой все же следует считать формулу ≪Один ген — один

поли-пептид≫, хотя некоторые авторы предлагают ее переиначить: ≪Один

полипептид — один ген≫. Во всяком случае, под термином ген надо понимать

функциональную единицу наследственного материала, по химической природе

являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза

полипептидной цепи, тРНК или рРНК.

дискретность — несмешиваемость генов

Цистрон — устаревший термин, обозначающий участок ДНК, ответственный за синтез определённого белка.

У прокариот гены, выполняющие сходные метаболические функции, часто располагаются в функциональные единицы, называемые оперонами и их экспрессия регулируется совместно (полицистронный механзим регуляции активности генов).

Для эукариот термин «цистрон» не применяется. Для эукариот понятия «ген» и «цистрон» в настоящее время являются синонимами. У эукариот гены, отвечающие за последовательные стадии метаболического пути, могут располагаться как рядом, так и в самых разных участках генома, на разных хромосомах. Полицистронный механизм регуляции активности генов для эукариот не существует, и экспрессия генов, располагающихся рядом, регулируются независимо.

Рекон — наименьший неделимый элемент в нитевидной структуре ДНК, который может быть подвержен спонтанной или индуцированной мутации.

Мутации подвергается участок ДНК, ответственный за синтез определённого белка — цистрон. Сам цистрон состоит из более мелких единиц мутации — мутонов (соответствует кодону — триплету, кодирующему аминокислоты). Однако, мутация может затронуть и отдельный нуклеотид, являющийся элементарной единицей генетической информации. В терминах классической генетики эти единицы соответствуют реконам.

Мутон — обычно определяется как единица мутации.

При возникновении спонтанной или индуцированной мутации в пределах структурного гена (цистрона) аминокислотный состав синтезируемого белка может измениться; иногда изменение в молекуле белка касается лишь одного аминокислотного остатка. Таким образом мутону, как единице мутации соответствует триплет ДНК, состоящий из трёх нуклеотидов (то есть кодон).

Однако, если мутация связана с изменением не одного, а нескольких аминокислотных остатков в молекуле белка, то тогда мутону будет соответствовать не один, а несколько триплетов, входящих в состав цистрона ответственного за синтез данного белка.

22 вопр

НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ – биологические полимерные молекулы, хранящие всю информацию об отдельном живом организме, определяющие его рост и развитие, а также наследственные признаки, передаваемые следующему поколению. Нуклеиновые кислоты есть ядрах клеток всех растительных и животных организмов, что определило их название. Полимерная цепь нуклеиновых кислот собрана из фрагментов фосфорной кислоты Н3РО3 и фрагментов гетероциклических молекул, представляющих собой производные фурана. Есть лишь два вида нуклеиновых кислот, каждая построена на основе одного из двух типов таких гетероциклов – рибозы или дезоксирибозы. Полимерная цепь, построенная из фрагментов рибозы и фосфорной кислоты, представляет собой основу одной из нуклеиновых кислот –рибонуклеиновой кислоты (РНК). Термин «кислота» в названии этого соединения употреблен потому, что одна из кислотных групп ОН фосфорной кислоты остается незамещенной, что придает всему соединению слабокислый характер. Если вместо рибозы в образовании полимерной цепи участвует дезоксирибоза, то образуется дезоксирибонуклеиновая кислота, для которой повсеместно принято широко известное сокращение ДНК.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой биополимер, мономером которого является нуклеотид. Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, присоединённого по 5'-положению к сахару дезоксирибозе, к которому также через гликозидную связь (C—N) по 1'-положению присоединено одно из четырёх азотистых оснований. Именно наличие характерного сахара и составляет одно из главных различий между ДНК и РНК, зафиксированное в названиях этих нуклеиновых кислот (в состав РНК входит сахар рибоза). В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК).

Биологические функции

ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Генетическая информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).

РИБОНУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ (РНК), тип нуклеиновых кислот; содержатся во всех живых клетках и участвуют в двух этапах реализации генетической информации: транскрипции (синтезе РНК на ДНК) и трансляции (синтезе белков на рибосомах). Молекулы РНК, как правило, представляют собой одноцепочечные незамкнутые полинуклеотиды, построенные из мономеров – нуклеотидов (в данном случае – рибонуклеотидов). В отдельных местах цепи нуклеотиды спариваются по принципу комплементарности и образуются участки двойной спирали. Число рибонуклеотидов в молекуле может быть от нескольких десятков до десяти тысяч. В отличие от дезоксирибонуклеотидов ДНК, содержащих углевод дезоксирибозу, рибонуклеотиды содержат углевод рибозу, а вместо азотистого основания тимина – урацил. Остальные азотистые основания (аденин, гуанин и цитозин) те же, что в ДНК. Различные классы РНК выполняют в клетках разные функции, но все они синтезируются на матрице ДНК.  
Рибосомальные РНК (р-РНК), составляющие основную массу всех клеточных РНК (80–90 %), соединяясь с белками, формируютрибосомы, органоиды, осуществляющие синтез белков. В клетках эукариот р-РНК синтезируются в ядрышках.  
Транспортные РНК (т-РНК) с помощью специального фермента связываются с аминокислотами и доставляют их на рибосомы. Информационные, в клетках эукариот и-РНК синтезируются в ядрах на матрицах ДНК, затем переходят в цитоплазму и связываются с рибосомами. Здесь они, в свою очередь, служат матрицами для синтеза белка на рибосомах: к и-РНК присоединяются т-РНК, несущие аминокислоты. Таким образом, и-РНК преобразуют информацию, заключённую в последовательности нуклеотидов ДНК, в последовательность аминокислот синтезируемого белка.

Генетический код, способ сохранения наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. 
Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа:  
1) синтез молекулы матричной, или информационной, РНК на соответствующем участке ДНК; при этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность мРНК ; 
2)синтез белка при котором последовательность нуклеотидов мРНК переводится в соответствующую последовательность аминокислот (см.Трансляция). 
Генетический код специфичен: это означает, что каждый кодон кодирует только одну аминокислоту.

Генетический код называют вырожденным, поскольку 61 кодон кодирует всего 20 аминокислот. Поэтому почти каждой аминокислоте соответствует более чем один кодон. Вырожденность генетического кода неравномерна: для аргинина, серина и лейцина она шестикратна, тогда как для многих других аминокислот (тирозина, гистидина, фенилаланина и др.) лишь двукратна. Две аминокислоты (метионин и триптофан) представлены единственными кодонами. Кодоны-синонимы почти всегда отличаются друг от друга по последнему из трех нуклеотидов, тогда как первые два совпадают. Вырожденность генетического кода имеет важное значение для повышения устойчивости генетической информации. 
С механизмами трансляции связана еще одна особенность генетического кода: он неперекрывающийся. Кодоны транслируются всегда целиком; для кодирования невозможно использование элементов одного из них в сочетании с элементами соседнего. Наблюдается линейное соответствие между последовательностью кодирующих триплетов и расположением остатков аминокислот в синтезируемом полипептиде, т.е. код имеет линейный непрерывающийся порядок считывания. 
Важнейшее свойство генетического кода - его однонаправленность. Кодоны информативны только в том случае, если они считываются в одном направлении - от первого нуклеотида к последующим. 
Генетический код универсален для всех живых существ. Возможны только небольшие видовые изменения, возникшие, вероятно, при эволюции и дифференцировке клеток. Большинство из них связано с вырожденностью кода и проявляется в преимуществ. использовании разных кодонов одной и той же аминокислоты и в различиях в структуре соответствующих тРНК в разных организмах или в разных тканях одного организма.

Химические и физические превращения в ходе репликации ДНК. Репликация ДНК происходит почти так же, как и транскрипция РНК на матрице ДНК, за исключением нескольких важных отличий.

1. Реплицируется не  одна, а обе цепи ДНК каждой  хромосомы.  
2. Обе цепи ДНК реплицируются полностью — от одного конца до другого, а не частично, как при транскрипции РНК.  
3. В отличие от РНК-полимеразы ДНК-полимераза представляет собой комплекс основных ферментов репликации. Этот комплекс прикрепляется к ДНК и начинает двигаться вдоль нее. Другой фермент — ДНК-лигаза, который катализирует образование связей между соседними нуклеотидами, используя для этого энергию фосфатных связей.

4. Дочерние цепи ДНК  начинают формироваться одновременно  в сотнях участков обеих родительских  цепей. Впоследствии концы отдельных  сегментов вновь синтезированной  ДНК «сшиваются» ферментом ДНК-лигазой.  
5. Каждая вновь синтезированная цепь ДНК остается прикрепленной посредством слабых водородных связей к родительской цепи, используемой в качестве матрицы. Впоследствии обе цепи ДНК вместе скручиваются в спираль.  
6. Каждая цепь ДНК имеет длину около 6 см и состоит из миллионов витков, поэтому раскрутить две цепи без специального механизма было бы невозможно. Это достигается с помощью ферментов, которые регулярно разрезают каждую спираль по всей длине, поворачивают ее фрагменты так, чтобы они могли расплестись, и затем вновь восстанавливают целостность каждой спирали. Так возникают две новые спирали.

Репарация ДНК, коррекция ДНК и мутации. Как уже упоминалось, между завершением репликации и началом митоза проходит около 1 ч. Все это время в клетке идут активные процессы репарации и коррекции ДНК. Если во время репликации к нуклеотиду материнской цепи ДНК присоединяется некомплементарный нуклеотид дочерней цепи, то с помощью ферментов он будет вырезан и заменен на комплементарный. Эти ферменты представляют собой те же самые ДНК-полимеразы и ДНК-лигазы, которые используются в процессе репликации. Этот процесс называют коррекцией ДНК.

Благодаря репарации и коррекции ДНК ошибки транскрипции, называемые мутациями, встречаются очень редко. Появление мутаций приводит к синтезу в клетке дефектных белков вместо нормальных, вследствие этого ее функции часто нарушаются, и она может даже погибнуть. Геном человека содержит не менее 30000 генов, и период между двумя поколениями составляет в среднем 30 лет, поэтому любой геном, унаследованный от родителей, должен нести не менее 10 мутаций. Однако от этих мутаций можно найти защиту. Как известно, человеческий геном представлен двойным набором хромосом, поэтому из двух аналогичных генов хотя бы один почти наверняка будет нормальным.