Мутация

1.Өзгергіштік,  типтері   мен  түрлері. 

2.Фенотиптік  өзгергіштік. 

3.Генотиптік  өзгергіштік,  анықтамасы,  жіктелуі:

3.1 комбинативтік   өзгергіштік

3.2 мутациялық  өзгергіштік

4.Мутагендік факторлар.

4.1Физикалық  мутаген

4.2Химиялық  мутаген

4.3Биологиялық мутаген

5. Мутациялардың жіктелінуі.

5.1 Пайда болу себептеріне  байланысты:

• Спонтандық немесе табиғи мутациялар
• Индукциялық немесе жасанды мутациялар

5.2 Пайда болу орнына байланысты:

• Сомалық мутациялар – сома (дене)
• Генеративті мутациялар

5.3 Ағзаның тіршілік қабілетіне әсер етуіне  байланысты :

• Зиянды мутациялар
• летальдық мутациялар
• сублетальды мутациялар
• Нейтральды  мутациялар
• Пайдалы мутациялар
4. Генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты
• Геномдық  мутациялар
• Хромосомалық мутациялар (абберациялар)
• Гендік  мутациялар  (нүктелік  немесе  трансгенациялар)

6. Пайдаланылған әдебиеттер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.Өзгергіштік – тірі  ағзалардың  жаңа  белгілерге ие  болу  қасиеті.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.Фенотиптiк (модификациялық) өзгергiштiк

• генотиптiң  өзгеруiнсiз  сыртқы  орта  факторларының  тікелей  әсерінен фенотиптің  өзгеруімен  байланысты
• бұл белгiлер тұқым қуаламайды
• ағзаның тiршiлiк ету  ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi.

Модификациялық өзгергіштіктің  келесі  түрлерін  ажыратады:

• Модификациялар – фенотиптің  тұқым  қуаламайтын өзгерістері, сыртқы  орта  факторларының  әсерінен  дамиды, сыртқы  ортаға  бейімделу  болып  табылады, алайда   олар  қайтымды, орта  факторының  әсері  жойылғанда  қайта  орнына  келеді. Мысалы: оттегінің  мөлшері төмендегенде қанда  эритроциттердің мөлшерінің  азаюы.
• Морфоздар – бұл фенотиптің ортаның экстремальды факторларының  әсерінен   дамитын тұқым  қуаламайтын өзгерістері, олар бейімделуді  қамтамасыз  етпейді  және  қайтымсыз (мысалы: күйіктер, тыртықтар).
• Фенокопиялар – бұл  тұқым  қуалайтын  аурулардың  фенотипіне  ұқсас фенотиптің  қалыптасуы жүретін фенотиптің тұқым  қуаламайтын  өзгерістері.

Мысалы: 

1. Пародонтоз -   десмотонтоз  немесе  Готтлиб  синдромы  

2. Тіс  эмалының  гипоплазиясы -  оның фенокопиялары

3. Фиброздық гиперплазия (эпилипсияда  дифенилгидантоинды қабылдауға  байланысты)  Фиброматоздың  тұқым  қуалайтын  формалары

4. Ерін  және  таңдай  жырығы (жүктіліктің  1  триместрінде  сәулелену не  гормональды әсер,  токсикоздың   ауыр  түрі)  -    тұқым  қуалайтын  ерін  және  таңдай  жырығы (50 –ден  астам  синдромдар)

Фенокопиялар тұқым қуаламайды. 

Модификациялық өзгергіштіктің маңызы.

• Ағзалардың тiршiлiк ету  ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi
• Фенотиптік  өзгергіштіктің  заңдылықтарын  білу  медицина тәжірбиесі

үшін  өте  маңызды, бұл  сыртқы  орта  факторларының не олардың  жиынтықтарының  фенотиптің  қалыптасуындағы  ролін  анықтауға  мүмкіндік  береді.

• Фенокопияларды  білу  дәрігерге :

а) дұрыс  диагноз  қоюға;

б) аурудың  жағдайына  дәлірек  болжам  жасауға  және  болашақта  сол  жанұяда  ауру  бала  туу  мүмкіндігін  анықтауға мүмкіндік  береді.

 

3.Генотиптік өзгергіштік 
- генотиптің (генетикалық  материалдың)  өзгеруімен  байланысты  өзгергіштік 
сыртқы ортаға факторларына тәуелсіз және тұқым қуалайды.

Генотиптік  өзгергіштік :

3.1 Комбинативтік өзгергіштік –ата- аналар гендерінің  қайта  үйлесуіне (комбинациясы) байланысты өзгергіштік.  Комбинативтік  өзгергіштікте ата-аналарының  гаметаларының қосылуының  нәтижесінде гендердің  жаңа  комбинациялары  пайда  болады,  бірақ ол  гендер  және  хромосомалар  ешқандай  өзгеріске  ұшырамайды. 

3.2 Мутациялық өзгергіштік

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі. Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін ( Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз, оларды үнемі қалыпты доминанттық ген жауып тұрады.

Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады. Мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады.

 

4.Мутагендік факторлар.

Мутаген (латын тілінде mutatіo – өзгерту және ген) – клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Басқаша аитқанда мутагендер — мутацияның жүруіне әсер ететін заттар. Олар химиялық, физикалық және биологиялық болып бөлінеді.

4.1Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері, радиоактивті сәулелер, жоғарғы және төменгі температуралар жатады.

4.2Химиялық мутагендер — көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және көптеген алкилдеуші қосылыстар, т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.

4.3 Биологиялық мутагендер адамзат баласының қартаю процесі биологиялық мутагендердің ең бастысы болып есептелінеді. Бұл құбылысты тежеуге немесе тездетуге әбден болады. Белгілі үйреншікті әдеттен басқа заттарды жасамау керек. Қартаю процесінің өзі ауру ғой оныда емдеу керек екенін ғалымдар дәлелдеп келеді. 

Мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ‘‘супермутагендер’’ деп атайды. Оларга N-нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид, диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады.

Генетикалық тәжрибелерде химиялық мутагендерді микроорганизмдер, өсімдіктер мен жануарлар селекциясында, медицина салаларында пайдалануға мүмкіншілік туады. Сонда микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалық аппараттарын толық зерттеуде үлкен мәні бар. Химиялық мутагенсіз антибиотиктерді, витаминдерді, аминқышқылдарын, белоктар мен ферменттерді синтездейтін микробиологиялық өндірістерді алу мүмкін емес. Олардың көмегімен әртүрлі синтездерге қатысатын жүздеген өндірістік микроорганизмдер штамдары алынған.

Ауылшаруашылық селекциясында  қазіргі кезге дейін, гибридизация әдісі қолданылып, көптеген жақсы  сорттар алынған. Мутагендер организм өзгергіштігін кенет жеделдетеді, бұл селекция жұмысының нәтижелі өтуіне жағдай туғызады. Табиғи мутагендерді пайдаланып селекциядағы пайдалы түрлердің сапасын арттыруға болады. Химиялық мутагеннің әсерінен майының құрамындағы олеин қышқылының мөлшері жағынан оливк майынан кем түспейтін күнбағыс майы алынған.

Ғылыми-техникалық прогрестің нәтижесінде адамды қоршаган орта әжептәуір  өзгеріске ұшырады. Адамнық ортасындагы физикалық және химиялық факторлардың едәуір бөлігі адамның тұқымқуалаушылығына және басқа органдарына әсерін тигізеді. Мұндай жағдайларды туғызбауға қарсы күрес жургізуі  тиіс.

Мутагенез (мутация және генез) – физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады. Мутагенез (мутациялық процесс) — мутагендік фактормен алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады. Олар:

1) генетикалық материалдың мутагенмен алғаш байланысуы;

2) ДНҚ-да (кейбір вирустардын  РНҚ-да) мутацияға дейінгі зақымның  пайда болуы;

3) бұл зақымнан айығу  (репарация);

4) мутантты геннің  көбеюі;

5) мутантты түрдің  пайда болуы. Бұл кезеңдердің  әркайсысы өз алдына күрделі,  әртүрлі өзгерушілікке бейім. Оның себебі тек қана вирус геномының  ерекшеліктерінде немесе мутагендердің күші мен табиғатында ғана емес. Бұған көптеген ішкі және сыртқы жағдайлар араласады. Мутагенездің әр сатысында зақымданған ген әртүрлі өзгеріске түсуі ықтимал, оның бәрі ақырғы нәтижеде көрінеді. 3 негізгі түрлі нәтиже болуы мүмкін:

1) алғашқы мутациясыз фенотипке оралу;

2) торшаның өлуі;

3) мутация пайда болу.

5.Мутациялардың  жіктелуі

5.1. Пайда болу себептеріне байланысты

• Спонтандық немесе табиғи мутациялар –   адамның  қатысуынсыз    табиғи  мутагендік  факторлардың  әсерінен  дамиды;
• Индукциялық немесе жасанды мутациялар – белгілі    мутагендік  факторларды бағыталған  әсерінен дамиды (адамның  қатысуымен).

5.2.  Пайда болу орнына байланысты

• Сомалық мутациялар – сома (дене) жасушаларында пайда болатын мутациялар, сол  дараның  ағзасының  бір  бөлігінде   көрініс  береді, бұл белгілер келесі  ұрпаққа  тек  вегатативті  көбеюмен  беріледі.
• Генеративті мутациялар - жыныс жасушаларының пайда  болатын  мутациялар, келесі  ұрпақтарында  жарыққа  шығады,  олар жыныстық  көбею  арқылы ұрпақтан  ұрпаққа  беріледі.
• Генеративті мутациялар  ядролық  және  ядродан  тыс( не митохондриялық) болып  бөлінеді.

5.3. Ағзаның тіршілік қабілетіне әсер етуіне  байланысты

• Зиянды мутациялар - тұқым  қуалайтын  ауруларға  ұшыратады.
• летальдық мутациялар (өлімге  ұшыратады)
• сублетальды мутациялар (тіршілікке  қабілеттілігін  төмендетеді)   
• Нейтральды  мутациялар – тіршілікке  қабілеттілігіне әсер  етпейді, мысалы көз  түсі, қан  тобы.
• Пайдалы мутациялар - тіршілікке  қабілеттілігін  жоғарлатады, мысалы,  тарақандардың  улы химикаттарға  төзімділігінің  қалыптасуы.

5.4. Генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты

• Геномдық  мутациялар
• Хромосомалық мутациялар (абберациялар)
• Гендік  мутациялар

    (нүктелік  немесе  трансгенациялар)

1.3Геномдық  мутация

Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип тармаққа бөлінеді.

1. Анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай болады:

2n+(1-2). Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынтықта 47 хромосома болады.

2. Гаплоидия - қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы 1n болады.
3. Полиплоидия - 2n+1n немесе 2n+2n, 2n+3n және тағы басқа зигота түзген кезде

хромосома жиынтығының  еселеніп өсуі. Жануарларда полиплоидтар көбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.

Бұдан басқа мутация  өзге де әр түрлі қағидалар бойынша  бөліне алады. Мысалы, мынадай мутациялар болады:

1. тәндік (сомалық) - (дене жасушаларында өтеді)
2. гаметалық (жыныс жасушаларында өтеді)
3. ұрықтық (ұрық жасушаларында өтеді).

Ағзадағы мәні бойынша  олар мынадай болады:

1. зиянды - тұқым қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады
2. бейтарап - тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды
3. пайдалы - өзгерістен ағзаның қандай да бір жақсаруы байқалады. Мысалы, мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын ыдырата алатын болған
4. өлтіргіш (орыс. летальный) - ағзаны өлтіріп жібереді.

Мутацияның пайда болу дәрежесі бойынша дәл сол геннің мутанты аллеліне қатысты басым  және басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен қасиеттерінің сипаты бойынша олар мынадай үдерістерге бөлінеді:

1. морфологиялық (құрылыс өзгерісі);
2. физиологиялық (мүше қызметі күшнің өзгерісі) және
3. био химиялық (биохимиялық үдерістер өзгерісі) үдерістер. Жіктеудің

басқа да бірқатар қағидалары болуы мүмкін.