Генетические аномалии

№5 ПАРТЕНОГЕНЕЗ (от греческого parthenos — девственница и ...генез), девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки (яйцеклетки, яйца) развиваются без оплодотворения. Таким образом, партеногенез — половое, но однополое размножение, возникающее в процессе эволюции раздельнополых и гермафродитных форм. Значение партеногенеза заключается в возможности размножения при редких контактах разнополых особей (например, на экологической периферии ареала), а также в возможности резкого увеличения численности потомства (что важно для видов и популяций с большой циклической смертностью). Возникновению партеногенеза способствует отдалённая гибридизация исходных форм, сопровождающаяся повышением жизнеспособности партеногенетических форм. Исходная форма естественного (спонтанного) партеногенеза — зачаточный, или рудиментарный, партеногенез, как правило, не идёт далее начальных стадий зародышевого развития.

АПОСПОРИЯ

— 1. Способ размножения некоторых высших растений, заключающийся в развитии гаметофита из вегетативных клеток спорофита без спорообразования.

2. Развитие заростка у  папоротников из ткани листа  или ножки спорангия.

3. Развитие зародышевого  мешка из клеток нуцеллуса  без редукционного деления (мейоза) у покрытосеменных.

АДВЕНТИВНАЯ ЭМБРИОНИЯ (от лат. adventicius-пришлый), формирование зародыша у растений

из соматических (а не половых) клеток семяпочки. Часто при этом образуется

неск. (до 20) зародышей (полиэмбриония). А. э.-один из типов апомиксиса,

встречается

у мандаринов, лимонов, апельсинов и др. цитрусовых.

Апога́мия (Апогаметия; от апо… и gamos — брак) — способ размножения некоторых высших растений, заключающийся в развитии зародыша из клеток заростка или зародышевого мешка. Частный случай апомиксиса.

Апогамия встречается сравнительно редко у некоторых цветковых растений и папоротников. В случае с папоротниками, на заростках которых вместо половых продуктов развиваются прямо зародыши. Апогамия встречается в качестве редкого явления и у цветковых растений, и в таком случае семена развиваются в них без оплодотворения.

Нейроспора - почти идеальный объект для химических исследований. Ее можно выращивать в чистой культуре, на среде, химический состав которой известен и в которую входят только нитрат, сульфат, фосфат, некоторые другие неорганические вещества, сахар и биотин - один из витаминов группы

В жизненном цикле нейроспоры преобладает гаплофаза, тогда как диплофаза заканчивается сразу после мейоза и образования так называемыхаскоспор. Каждая диплоидная материнская клетка спор образует 8 гаплоидных аскоспор, которые можно выбрать из сумки по одной. При прорастании аскоспор образуется гаплоидный организм, и свойства этого гаплоида проявляются непосредственно, без всяких нарушений, связанных с оплодотворением и доминированием. Доминирование, конечно, может иметь место только у организмов, содержащих по две хромосомы каждого типа.

Но уже у плесневого гриба нейроспоры и у дрожжевых клеток такого сцепления не наблюдается: здесь гены для последовательно действующих ферментов распределены в разных хромосомах. Тем не менее пути обмена у всех трех организмов - сальмонелл, нейроспоры и дрожжей - совершенно идентичны. Мы знаем, что элементы информации, контролирующие четыре цепи молекулы гемоглобина, не являются тесно сцепленными. Несмотря на это, различные ферменты работают вовсе не разобщенно, а, наоборот, вполне координированно.

№3 Митоз — это деление соматических клеток, а так же размножение и передача наследственной информации при бесполом размножение. Митозу предшествует фаза покоя или интерфаза. Длится она от несколько часов до нескольких суток. Митоз длится 2 - 2,5 часа и начинается с профазы. В результате митоза образуется из диплоидного набора клетки 2n, две абсолютно одинаковые клетки.

Значение митоза: рост организма, регенерация аргановой ткани, вегетативное размножение.

Два вида клеток:

соматические (диплоидные)

половые (гаплоидные)

В основе бесполого и вегетативного размножения организмов лежит деление клетки. Наиболее универсальным делением клетки является митоз. В результате деления все вновь образующиеся клетки имеют одинаковый кариотип и генетическую информацию, закодированную в молекулах ДНК.

Клеточный цикл — период от одного деления до другого, совокупность процессов происходящих при этом в клетки. Клеточный цикл состоит из четырёх периодов:

просинтетического

периода синтеза белка (ДНК)

просинтетического

митоз

Эндомитоз

(от Эндо... и Митоз

        удвоение  числа хромосом в ядрах клеток  многих растительных и некоторых  животных организмов. При Э., в  отличие от митоза, не разрушаются  ядерная оболочка и ядрышко, не  образуется веретено деления  клетки и не происходит реорганизация  цитоплазмы, однако, как и при  митозе, хромосомы проходят цикл  спирализации и деспирализации. Повторные Э. приводят к возникновению гигантских полиплоидных (см. Полиплоидия) ядер, отчего в клетке увеличивается содержание дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Э. называют также процесс многократного удвоения нуклеопротеидных нитей — хромонем, составляющих основу хромосом, без увеличения числа последних; в результате образуются гигантские (политенные) хромосомы, что также связано со значительным увеличением в ядрах количества ДНК.

Все процессы, происходящие в клетке, находятся под генети­ческим контролем. Не составляют исключения клеточный цикл и митоз. Гены контролируют последовательные стадии репликации ДНК, цитокинез, движение, спирализацию-деспирализацию хромо-сойтгт: д. Мутации этих генов могут прерывать клеточный цикл на различных этапах. Благодаря этому для исследования клеточного цикла и митоза можно применить генетический анализ.

Мутанты, т. е. организмы или клетки, несущие мутацию, у ко­торых на разных стадиях блокирован клеточный цикл, получены у ряда одноклеточных организмов — дрожжей родов Saccharomyces и Schizosaccharomyces, водоросли Chlamidomonas, плесневого гриба

 

Aspergillus, простейшего Tetrahymena, а также в культуре клеток млекопитающих — китайского хомячка и мыши.

Скорее всего рецессивные мутации генов, контролирующих клеточный цикл, будут летальными. Поэтому соответствующие мутанты выделяют как условные, или условно-летальные, т. е. как мутанты с более узкой нормой реакции (см. гл. 3, раздел 3). Обычно выделяют мутанты, гибнущие при так называемой непермиссивной (обычно повышенной) температуре инкубированияг

Наибольшее число генов (около 50), контролирующих клеточ­ный цикл (cdc — от англ. celldivisioncycle), идентифицировано у дрожжей-сахаромицетов. Эти одноклеточные грибы — удобный объект для изучения клеточного цикла, так как у них стадия почко­вания может быть сравнительно легко соотнесена с определенным этапом клеточного цикла (рис. 4.6). Изучение мутантов cdc у дрож­жей позволило выявить в клеточном цикле точку старта, совпа­дающую со стадией G|. Большинство мутантов в непермиссивных условиях гибнет (при температуре 36°).

1. сохр. ген. инф. при бесполом размножении

2. обесп. мнококлет. орг-м из 1 клетки

 мейоз - ген. изменчивость:

рекомбинация гентов - кроссинговер

редукция числа хромосом в гаметах

простое оплодотворение - голосеменные

двойное - все покрытосеменные

генетическое значение митоза

каждая из возникающих в результате деления клеток несет полный набор генов, свойсвенных инициальной клетке. Последнее очень важно при все более широком внедрении в практику биотехнологических методов, благодаря которым из отдельных соматических клеток развиваются нормальные фертильные растения.

Генетическое значение мейоза,

во-первых, состоит в том, что в результате редукционного деления половые клетки эукариот получают гаплоидный (n) набор хромосом. После слияния в результате оплодотворения половых клеток образуется зигота, несущая диплоидный набор хромосом (2n), свойственный особям данного вида.

Во-вторых, материнские клетки пыльцы или микроспор содержат наборы хромосом, попавшие к ним в процессе оплодотворения от отцовской и материнской особи. В процессе анафазы I каждая материнская и отцовская хромосома имеют равновероятные возможности отойти к тому или иному полюсу. Вероятность того, что к одному полюсу отойдут материнские хромосомы, а к другому только отцовские, чрезвычайно мала и будет равна (1/2)n-1, где n -гаплоидный набор хромосом. В результате образовавшиеся гаметы содержат новое сочетание генов по сравнению с гаметами, давшими начало данному организму.

в-третьих, процесс кроссинговера при мейозе доводит перекомбинацию генов в образующихся гаметах практически до бесконечности.

№ 16.Любая зигота имеет х-хром-мы и аутосомы, т.е. имеет гены и женского и мужского пола, т.е. генетически любой организм бисексуальный (двуполый)

Иногда у насекомых и животных встречается гиандроморфы – одна часть тела имеет женские признаки, а другая – мужские. Причины: зигота женского пола разделяется на 2 бластомера. Один из них потерял одну х-хром-му. Из этого бластомера будет развиваться мужская половина тела.

 

№9 Тригибридное скрещивание (trihybridcross) — это такое скрещивание, которое сопровождается анализом расщепления признаков, которые кодируются тремя неаллельными генами.

Основную формулу расщепления можно записать для дигибридов в виде (3:1)2, для тригибридов (3:1)3 и, наконец, для полигибридов — (3:1)n. Эти формулы справедливы только в случаях, когда наследование идет при полном доминировании признаков. При наследовании признаков с неполным доминированием формулы расщепления примут вид (1:2:1)2, (1:2:1)3, (1:2:1)n.

 

№11гены в генотипе тесно взаимосвязаны и взаимодействуют. Поэтому генотип рассматривают не как арифметическую сумму генов, а как целостную систему взаимодействующих генов. Полное и неполное доминирование обусловлено взаимодействием двух аллелей одного гена (А и а или B и b), которые определяют проявление у организма какого-то одного признака. Это аллель 1000 ное взаимодействие генов.

Существуют и другие разнообразные взаимодействия генов. Так, гены-модификаторы ослабляют или усиливают действие других генов. От их взаимодействия зависит, например, пятнистая окраска шерсти у животных: у одних особей пятнистость выражена в большей степени, у других в меньшей.

Некоторые неаллельные гены, одновременно находясь в генотипе, обусловливают развитие нового признака у организма. Например, при скрещивании черного и белого кроликов появляется потомство, которое имеет серую окраску шерсти. При скрещивании гибридных особей между собой в потомстве происходит необычное расщепление по фенотипу: 9 серых : 3 черных : 4 белых.

Пенетрантность (penetrance): доля индивидуумов с определенным генотипом , которые проявляют признак , ожидаемый на основе этого генотипа. Если все обладатели данного генотипа проявляют ожидаемый признак, говорят о полной пенетрантности. Неполная пенетрантность проявляется в случае многих доминантных аллелей и в случае гомозиготности по рецессивным аллелям. В качестве примера неполной пенетрантности иногда приводят полидактилию . Полагают, что дополнительный палец получается вследствие действия доминантного аллеля  гена, который условно обозначим Р. Нормальные пять пальцев - следствие гомозиготности по рецессивному аллелю этого гена - р. Можно ожидать, что все гетерозиготыРр будут проявлять этот признак. Однако на практике только часть гетерозигот имеют дополнительные пальцы. Процент такихфенотипически проявленных гетерозигот меньше, чем 100%.

Пенетрантность имеет качественный характер, она рассматривает долю индивидуумов, у которых признак проявляется, вне зависимости от интенсивности его проявления. Например, один и тот же аллель, ответственный за возникновение болезни может вызывать тяжелую или легкую форму заболевания у разных индивидуумов. При расчете пенетрантности оба варианта рассматривают как проявляющие признак. В этом отличие пенетрантности от экспрессивности (expressivity).

Экспрессивностью аллеля называют выраженность его проявления у одной особи. При полной пенетрантности аллеля признак наблюдается у всех особей популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей.

Пенетрантность в генетике- это доля лиц с данным генотипом, у которых он фенотипически проявляется. Если болезнь проявляется не у всех лиц соответствующего генотипа, говорят о неполной пенетрантности гена.

Норма реакции — это предел изменчивости определенного признака, в зависимости от окружающих воздействий.

Наряду с явлением взаимодействия генов, свидетельствующим о влиянии па одно какое-либо свойство двух и более пар генов, существует и множественное (плейотропное) действие генов. В этом случае один ген определяет развитие одновременно не одного, а нескольких признаков, т. е. он имеет плейотропный эффект.

Влияние внешней среды: условий питания, температуры, света, химического состава и структуры почвы, влажности и т. п. — на индивидуальное развитие организма огромно.

Создавая определенные внешние условия, можно направлять действие генов в нужную нам сторону, т. е. управлять пропастями индивидуального развития организма. Генетики давно обратили на это внимание. Проблема управления индивидуальным развитием привлекла внимание И. В. Мичурина. Он показал, что наследственная потенция организма огромна, и, подставляя соответствующие внешние условия для развития гибридов плодовых и ягодных растений, можно изменять доминирование и выявлять наиболее пенные наследственные качества и свойства организма

Одним из ярких примеров влияния внешней среды на действие гена и выражение признака является изменение доминирования. Так, И. В. Мичурин на гибриде груши маслинолистной (Pyruselaeagnifolia) и сорта Бессемянка и на гибриде вишен Самарской и Владимирской показал, что в гибридном организме будут доминировать те свойства и признаки, которые встречают наиболее благоприятные условия для своего осуществления. Для той же цели управления доминированием им применялся «спартанский режим воспитания» гибридных сеянцев, а также метод ментора. Изучение влияния внешних факторов на действие отдельных генов у животных также показало возможность изменять фенотип организма. Так, например, встречаются кролики с желтым и белым жиром. Кролики с желтым жиром имеют в. своем генотипе рецессивную аллель у в гомозиготном состоянии. Наличие доминантной аллели гена У определяет белый жир. Этот ген контролирует выработку энзима, который разрушает желтый пигмент — ксантофилл, содержащийся в зеленом корме. Если кроликам с желтым жиром (по генотипу уу) давать корм, который не содержит ксантофилла, то у них будет образовываться белый жир, так как для реализации действия гена не будет создано подходящих условий.