Генетические аномалии

№ 6 Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет».Понятие о генах и аллелях. Аллелизм.. Анализирующее и возвратное скрещивание.Реципрокные скрещивания..

 

Первый  закон Менделя (единообразия гибридов) – при скрещивании гомозиготных родительских особей, которые отличаются по одной паре аллельных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

Второй  закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения) – при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1

Закон чистоты  гамет - у гетерозиготной особи половые клетки «чисты», т.е. несут по одному гену из каждой аллельной пары.

Ген (от гр. генос – род, происхождение) представляет собой участок молекулы ДНК, определяющий наследование того или иного признака. Так как молекулы ДНК в процессе деления скручиваются в хромосомы, то можно сказать, что ген – это участок хромосомы.

Аллель – одна из двух альтернативных форм гена или более, из которых каждая характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Различные аллели данного гена обычно распознаются клиническими или лабораторными методами. Примером разных аллелей одного гена являются группы крови 0, А, В или М, N.

Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

Анализирующее скрещивание - при пол­ной доминантности среди особей с доминантными призна­ками невозможно отличить гомозиготы от гетерозигот, а в этом часто возникает необходимость (например, чтобы определить, чистородна или гибридна данная особь). С этой целью проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

 

 

Скрещивания между гибридной особью и одной из родительских форм называют Возвратными, Или Насыщающими, Скрещиваниями (беккроссами). Например, если гибрид Aа получен от скрещивания ААХаа, То скрещивания типа АаХАА Или АаХаа Будут возвратными. Такие скрещивания применяют, когда хотят усилить в гибриде проявление признаков какой-либо родительской формы.

Реципрокные скрещивания (от лат. reciprocus – взаимный), система двух скрещиваний, при которой каждая из генотипически различных родительских форм используется один раз в качестве материнской, а другой – в качестве отцовской. Так, если в одном скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец – рецессивный, то во втором скрещивании, реципрокном первому, самка должна иметь рецессивный признак, а самец – доминантный. Применяют в генетических исследованиях и в селекции

№8 Третий з-н Менделя.Цитологические основы независимого комбинирования генов, признаков.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Закон проявляется, как  правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и  число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов - 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.

 

Цитологические  основы законов Менделя базируются на:

1) парности хромосом (парности  генов, обусловливающих возможность  развития какого-либо признака)

2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое  расхождение хромосом с находящимися  на них генами к разнымпблюсам  клетки, а затем и в разные  гаметы)

3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

№7 Взаимодействие аллельных генов(доминирование, неполное доминирование, кодоминирование,сверхдоминирование) Множественные алллели.

Форма взаимодействия аллельных генов.

Форма взаимодействия между  аллельными генами может быть не только в виде доминирования (полное подавление проявления одного гена другим). Это  наиболее простой способ наследования.

Доминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозиготпо этомуаллелю. Такая ситуация наблюдается, когда один из аллелей гена способен обеспечить формирование определенного варианта признака (например, синтез пептида), а другой аллель этого же гена не обладает такой способностью. Наличие в генотипе единственного "способного" аллеля обеспечивает формирование признака. Этот аллель выступает как доминантный. Присутствие другого аллеляфенотипически не проявляется, его называют рецессивным. Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе, у гомозигот проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозигот. В этом случае генотипы различаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака. Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия, при котором, каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым из аллелей в отдельности.Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ, более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа) чем у любой из гомозигот (АА и аа); частный случай доминантности.

№10 Типы взаимодействия неаллельных генов.Расщепление по фенотипу при различных типах взаимодействия генов.

Взаимодействия неаллельных  генов.

1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка.

2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой - окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв).

3. Полимерия. Многие признаки  определяются несколькими парами  генов. Это характерно, в основном, для количественных признаков, таких  как яйценоскость у кур, жирность  молока у коров.

4. Плейотропное действие гена. При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на мышах. Из схемы, видно, что ген определяет несколько признаков и признак определяется несколькими генами, поэтому можно сделать вывод, что плейотропное действие гена неразрывно связано с полимерным взаимодействием генов.

5. Летальные гены. Летальность  генов - одна из разновидностей  плейотропного действия гена. Так один ген, определяющий какой-либо признак, влияет так же на жизнеспособность в целом.

Ярким примером летальности гена служит ген платиновости у лисиц.

 

 

№1 Особенности наследственных структур прокариот и эйкариот.Уровни укладки малекулы ДНК.

Прокариоты (лат.про – перед и гр. карион – ядро) – это древнейшие организмы, не имеющие оформленного ядра. Носителем наследственной информации у них является молекула ДНК, которая образует нуклеоид. В цитоплазме прокариотической клетки нет многих органоидов, которые имеются у эукариотической клетки (митохондрий, эндоплазматической сети, аппарата Гольджи и т.д.; функции этих органоидов выполняют ограниченные мембранами полости). В прокариотической клетке имеются рибосомы. Большинство прокариот имеет размер 1–5 мкм. Размножаются они путем деления без выраженного полового процесса. Прокариоты обычно выделяют в надцарство. К ним относят бактерии, синезеленые водоросли (цианеи, или цианобактерии), риккетсии, микоплазмы и ряд других организмов.

Эукариоты (гр. эу – хорошо и карион – ядро) – организмы, в клетках которых есть четко оформленные ядра, имеющие собственную оболочку (кариолемму) (рис. 1, 2). Ядерная ДНК у них заключена в хромосомы. В цитоплазме эукариотических клеток имеются различные органоиды, выполняющие специфические функции (митохондрии, эндоплазматическая сеть, аппарат Гольджи, рибосомы и т.д.). Большинство эукариотических клеток имеет размер порядка 25 мкм. Размножаются они митозом или мейозом (образуя половые клетки – гаметы или споры у растений); изредка встречается амитоз – прямое деление, при котором не происходит равномерного распределения генетического материала (например, в клетках эпителия печени). Эукариоты также выделяют в особое надцарство, которое включает царства грибов, растений и животных

18 Сцепление генов  и кроссинговер.ЭкспериментыТ.Моргана с дрозофилой.Полное и неполное сцепление.Групп сцепления и число хромосом.

Полное и неполное сцепление генов.

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление  генов может быть: полным, если между  генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна и  неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.

Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело места независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллель-ным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами ге­ны локализованы в различных парах хромосом. Однако число генов зна­чительно превосходит число хромосом, следовательно, в каждой хромо­соме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, лока­лизованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов число групп сцеп­ления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи-дрозофилы их 4, у го­роха - 7, у кукурузы - 10, у томата - 12 и т. д.

 

Следовательно, установленный Менделем принцип независимого насле­дования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (от­носятся к различным группам сцепления).

 

Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцепле­ны не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологич­ные хромосомы обмениваются частями. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста. Кроссинговер может произой­ти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромо­сомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участ­ками.

 

У дрозофилы гены длины крыльев (нормальные V и короткие v) и ок­раски тела (серой В и черной Ь) локализованы в одной паре гомологич­ных хромосом, т. е. относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных гена (bbvv), скрестить с гомозиготной доми­нантной (BBVV), то в первом поколении все потомство окажется доми­нантным гетерозиготным (BbVv). Здесь еще нет никакого отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы обра­зует особь первого поколения, следует провести анализирующее скрещи­вание: скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим ге­нам (т. е. черным короткокрылым).

 

Если два гена, относящихся к различным аллельным парам, локализо­ваны в разных хромосомах, то у дигетерозитоты следует ожидать образо­вания четырех сортов гамет: 25% гамет BV, 25% Bv, 25% bV и 25% bv. В таком случае при анализирующем скрещивании должно получить ся и четыре типа потомков: серые длиннокрылые, серые короткокры­лые, черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех по­ровну.

 

Однако такого расщепления в нашем примере не будет: гены В и V находятся в одной группе сцепления и оба доминантных гена локализо­ваны в одной хромосоме, а оба рецессивных - в другой гомологичной хромосоме, поэтому гены В и V независимо друг от друга комбинировать­ся не могут. При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два сорта гамет: 50% BV и 50% bv, а при анализирующем скре­щивании - половину мух серых длиннокрылых и половину - черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.

 

Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает та­ких потомков:

 

41,5% серых длиннокрылых                   41,5% черных короткокрылых

 

8,5% черных               »                      3,5% серых                 »Преобладание серых длиннокрылых  и черных короткокрылых мух  ука­зывает на то, что гены BV и bv действительно сцеплены. Особи с таким фенотнпом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергались пе­рекресту. Но, с другой стороны, появление серых короткокрылых и чер­ных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев проис­ходит разрыв сцепления между генами В и V и генами b и v, это резуль­тат обмена частями хромосом.