Генетические аномалии

Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста в процессе эво­люции отбор идет не по целым группам сцепления, а по отдельным ге­нам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с полезными и вредные признаки. В результате перекреста полезные для организма гены могут быть отделены от вредных и, следо­вательно, возникнут более выгодные для существования вида генные ком­бинации.

17. Наследование  признаков, сцепленных с полом

Признаки, ограниченные полом: гены их наход-ся в аутосомах, т.е. есть у обоих полов, но проявляются только у одного пола. 1) Молочная продуктивность. 2) Яичная продуктивность. 3) Икра у рыб (у женского пола). 4) Яркое оперение (у самцов). К числу нежелательных, ограниченных полом признаков, относятся: 1) триторхизм, 2) аномалия спермиев (у самцов), 3) недоразвитие частей половых органов (у самок). Признаки, контролируемые полом: гены в аутосомах, т.е. есть у обоих полов и проявляются также у обоих, только у одного пола чаще или интенсивнее, чем у другого. 1) Комолость доминирует у овец, рецессивно у баранов. 2) Заращение яйцеводов и семяпроводов у птиц доминантно у самок и рецессивно у самца. 3) Атаксия (расстройство координации движения) доминантно у самок и рецессивно у самца. 4) Искривление киля у птицы доминантно у самцов и рецессивно у самок. 5) Наследственное облысение доминантно у мужчин и рецессивно у женщин. 6) Указательный палец длиннее безымянного доминантно у мужчин и рецессивно у женщин.

Наследование признаков, сцепленных с полом (крисс-кросс наследование). Если ген, определяющие признаки, локализованы в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом: от матери к сыну, от отца к дочери. Т. Морган открыл явление сцепленного наследования D. melanogaster, которое оказалось универсальным и характерно для человека и животных. При скрещивании мух с белыми глазами (w) и мух с темно-красными глазами (w+) были обнаружены характерные различия результатов реципрокных скрещиваний. При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца в F1 все мухи были красноглазыми, а в F2 происходило расщепление в соотношении ¾ красноглазых : ¼ белоглазых мух. Это показывало, что признак “белые глаза” – рецессивный, “красные глаза” – доминантный. Необычно то, что в F2 белоглазыми были только самцы, а среди красноглазых самки и самцы встречались в соотношении 2:1. Признак “белые глаза” рецессивный и линия белоглазых мух не расщеплялась при разведении так же, как и мухи с доминантным признаком “красные глаза”, в F1 реципрокного скрещивания наблюдалось расщепление 1:1. При этом все самки F1 были красноглазыми а все самцы – белоглазыми. Привести схему скрещивания. При крисс-кросс наследовании сыновья наследуют признак матери, а дочери – признак отца. При таком скрещивании в F2 появляются в равном соотношении как красноглазые, так и белоглазые самки и самцы. Т.о. закон единообразия гибридов в F1 в одном из реципрокных скрещиваний не соблюдается. Реципрокные скрещивания дают разные результаты. При скрещивании белоглазых самок и красноглазых самцов в наблюдается расщепление 1:1, вместо 3:1, согласно классической схеме моногибридного расщепления. У человека сцеплено с полом наследуется ряд заболеваний: дальтонизм, гемофилия, отсутствие потовых желез, ряд форм диатеза.

№2 Эухроматиновые районы хромосомы во время интерфазы. 

Еще в 1928 г. Хейтц показал, что в интерфазном ядре различные районы хромосомы неоднородно окрашиваются основными красителями. Наиболее сильно окрашивающиеся районы хромосом были названы гетерохроматиновыми (иначе хромоцентрами) в отличие от слабоокрашивающихся — эухроматиновых (рис. 37).

Эухроматиновые районы хромосомы во время интерфазы всегда находятся в деспирализованном состоянии и вновь спирализуются в профазе следующего деления. Эти районы содержат основной комплекс генов, и их считают «активными» зонами хромосомы. Гетерохроматиновые районы в интерфазе не деспирализуются и сохраняются в виде хромоцентров. Локализация гетерохроматиновых районов в разных хромосомах неодинакова.

ДНК гетерохроматиновых районов по сравнению с эухроматиновыми более лабильна, и, по мнению многих генетиков, гетерохроматиновые районы не содержат генов, контролирующих развитие признаков организма, а оказывают влияние только на их количественное проявление.

Дифференциация тела хромосомы на гетеро- и эухроматиновые районы говорит о различном их функционировании. Гетерохроматиновые районы в генетическом отношении являются инертными, и потеря их не отражается на функционировании клетки. При воздействии различными химическими реактивами хромосомы рвутся именно в этих местах, так как они более чутки к внешним воздействиям. При понижении температуры в гетерохроматиновых районах снижается содержание ДНК и они имеют низкий цикл спирализации.

ффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения.

Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в ходе подготовки к репродукции), к-рые затем обнаружатся в зародышевой клетке, могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря, полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и нек-рых др. органах, обычно не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в наличии одной-единственной «лишней» хромосомы, то появление последней в генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу относится синдром Дауна (СД, или «монголизм»), при к-ром в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с СД встречается незначительный процент рождений с осложнениями, при к-рых эта дополнительная аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста новорожденного и задержки последующего физ. и умственного развития. Жертвы СД имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан, к-рая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с СД эта болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая диагностика ее методом амниоцентеза.

lampbrush (lateral-loop) chromosome - хромосомы типа “ламповых щеток”.

Гигантские хромосомы, обнаруживаемые в первичных ооцитах позвоночных (на стадии диплотены<diplotene> профазы I деления мейоза) и характеризующиеся наличием большого количества разноразмерных боковых петель, каждая из которых представляет собой раскрученную хромомеру, на петлях Х.т.”л.щ.” происходит интенсивный синтез РНК; в формировании петель участвуют рибонуклеопротеиновые гранулы, по распределению которых выделяются различные типы петель - D-петли, М-петли и др.

Полите́нныехромосо́мы — гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Классическим примером являются гигантские хромосомы в клетках слюнных желёз личинок Drosophilamelanogaster.

Репликация ДНК в этих клетках не сопровождается делением клетки, что приводит к накоплению вновь построенных нитей ДНК. Как клетки, так и политенные хромосомы значительно увеличиваются в размерах, что облегчает наблюдение и позволяло изучать активность генов ещё в 1930-е годы.

№15 Балансовая теория определения пола. Экспериметально показано, что роль половых хромосом в определении пола не абсолютна: их функия может изменяться в зависимости от общего генного баланса. Иногда среди раздельнополых животных встречаются особи, имеющие признаки того и другого пола ( интерсексы – особи с промежуточным проявлением половых признаков), или особи с усиленным развитием половых признаков – сверхсамки и сверхсамцы, при этом последние бесплодны. Цитологический анализ дрозофилы показал, что для их кариотипа характерно и необычное соотношеие половых хромосом (Х) и аутосом (А). Для нормальных самок соотношение Х:А равно 1:1, т.е. двум Х-хромосомам соответствует двойной набор аутосом; для нормальных самцов Х:А = 1:2, т.е. у самцов две аутосоы и одна половая хромосома. Бриджес К., нарушая нормальное расхождение хромосом при гаметогенезе, лучами Рентгена, получил различные сочетания Х:А в кариотипе потомства. Оказалось, что относительное повышение доли аутосом по отношению к Х-хромосомам приводит к усилению мужских признаков. Согласно данным таблицы 1, фенотипическое определение пола у дрозофилы зависит от того, какая из двух потенций в общем балансе окажется сильнее. Увеличение числа Х-хромосом, в которых локализованы гены женского пола, определяет усиленное развитие признаков самки. Увеличение числа аутосом, несущих гены мужского пола приводит к развитию признаков самца. У человека, мыши, и возможно у др. млекопитающих распределение генов влияющих на пол иное, чем у дрозофилы: в аутосомах находятся гены как мужского, так и женского пола. На определение пола могут влиять и факторы цитоплазмы. Гиандроморфы - особи, часть тела которых имеет женское, часть – мужское строение. У D.melanogasterгиандроморфы образуются вследствие того, на разных стадиях деления оплодотворенного яйца ХХ один из бластомеров получает обе Х-хромосомы (женская часть тела), другой – одну Х-хромосому (мужская часть) На каждой части тела могут проявляться признаки в соответствии с набором генов в Х-хромосоме. Гиандроморфизм может возникнуть в результате наличия в неоплодотворенном яйце двух гаплоидных ядер, и благодаря полиспермии (частой у насекомых) оплодотворенные яйца могут иметь разный набор половых хромосом. У насекомых (бабочки, дрозофила) встречается билатеральный, передне-задний, мозаичный гиандроморфизм. Гиандроморфы возникают следующим образом: будущая особь начинает свое развитие из зиготы 2А + ХХ (два набора аутосом и две Х-хромосомы), т.е как женская. Однако первое митотическое деление зиготы происходит ненормально. Дочернее ядро содержит2А + ХХ, а второе дефектно и содержит 2А + Х, т.к. одна Х-хромосома по каким то причинам была утеряна. Затем следует нормальное деление ядер. Клетки, имеющие две Х-хромосомы, дают ткани женского типа, а клетки с одной Х-хромосомой – мужского. В этом случае у гиандроморфа одна половина тела имеет признак мужского пола, а вторая – женского. Если же Х-хромосома была потеряна при более позднем делении зиготы, то участок тела с мужскими признаками будет меньше. Этим объясняют существование гиандроморфов, у которых одна четверть тела или еще меньшая часть имеет мужской тип, а остальная – женский.

Интерсексы – гермофродиты – особи с развитыми и женскими и мужскими признаками. 2 типа: истинные – имеют женские и мужские половые железы из-за нарушения баланса генов; условные – имеют железы одного пола, а наружный половой признак другого пола из-за нарушения баланса гормонов.

№16 Половая дифференциация предусматривает образование первичных (гонад) и вторичных половых признаков. Пол у большинства животных определяется генетически в момент оплодотворения. Мужские особи формируются непосредственно под действием мужских гормонов, женские без участия половых гормонов. Так же на определение пола влияют изменения внешней среды(температура и тд), наличие пищи(пчелы). Все отклонения в формировании пола ведут к бесплодию. Явление переопределения пола наблюдаются у куриц, моллюсков, некоторых видов рыб.

Различают прогамное, сингамное и эпигамное определение П. Прогамное определение П. происходит до оплодотворения яйца, например дифференцировка яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые становятся крупными, и из них после оплодотворения развиваются самки, вторые отличаются меньшими размерами и дают самцов, хотя оба вида яйцеклеток генетически одинаковы. Сингамное определение П. происходит во время оплодотворения, но на разных стадиях этого процесса. У некоторых видов с мужской гетерогаметией и физиологической полиспермией (оплодотворение яйцеклетки несколькими сперматозоидами) П. определяется в момент слияния ядер половых клеток (Кариогамия). Если с ядром яйцеклетки сливается мужское ядро с Y-хромосомой, разовьётся мужская особь, если с Х-хромосомой — женская. При женской гетерогаметии П. потомства зависит от того, какая из половых хромосом попадает в ядро яйцеклетки во время мейоза. Если в ядре окажется Z-хромосома, разовьётся особь мужского П., если W-хромосома — женского. Т. о., в данном случае П. зиготы устанавливается до кариогамии. Эпигамное определение П. наблюдается у разнополых видов с фенотипическим определением П., когда направленность развития в сторону мужского или женского П. обусловливается влиянием внешних условий после оплодотворения.

ГЕРМАФРОДИТИЗМ (син.: амбисексуальность, андрогения, бисексуализм, бисексуальность, двуполость, интерсексуализм, интерсексуальность). Наличие у одного и того же индивидуума признаков обоих полов.

Гермафродизм истинный гонадальный. Характеризуется наличием в организме одновременно мужских и женских половых желез (яичников и яичек).

Гермафродизм ложный (син. псевдогермафродитизм). Характеризуется наличием в организме только мужских или только женских половых желез (нарушение функции желез внутренней секреции).

В большинстве случаев гермафродитизм - генетически обусловленная патология. Качественное или количественное изменение набора хромосом приводит к нарушению формообразования половых желез (агенезия) либо обусловливает такие аномалии, когда в одной половой железе содержатся неполноценные герминативные структуры обоих полов (истинный гонадный гермафродитизм).

ГИНАНДРОМОРФИЗМ (от греч. gyne — женщина, aner—мужчина и morphe—вид), сочетание у особи нормально раздельнополого вида мужских и женских признаков, при чем отдельные участки носят или чисто мужской или чисто женский характер. При этом развитие каждого такого участка идет с самого начала в направлении определенного пола, в отличие от интерсексуальности, где развитие идет сначала в направлении одного пола, а потом—другого и где часто встречаются органы,промежуточные по строению. При Г. может быть правильное разделение на мужскую и женскую половину, при чем плоскость деления может проходить через плоскость симметрии тела, вследствие чего получается правая сторона одного пола, а левая—другого или передняя часть несет признаки одного пола, а задняя—другого

Любая зигота имеет х-хром-мы и аутосомы, т.е. имеет гены и женского и мужского пола, т.е. генетически любой организм бисексуальный (двуполый).

№4

Мейозом называется особый способ деления эукариотических клеток, при котором исходное число хромосом уменьшается в 2 раза (от древнегреч. «мейон» – меньше – и от «мейозис» – уменьшение). Часто уменьшение числа хромосом называется редукцией.

Исходное число хромосом в мейоцитах (клетках, вступающих в мейоз) называется диплоидным хромосомным числом (2n) Число хромосом в клетках, образовавшихся в результате мейоза, называется гаплоидным хромосомным числом (n).

Минимальное число хромосом в клетке называется основным числом (x). Основному числу хромосом в клетке соответствует и минимальный объем генетической информации (минимальный объем ДНК), который называется геном. Количество геномов в клетке называется геномным числом (Ω). У большинства многоклеточных животных, у всех голосеменных и многих покрытосеменных растений понятие гаплоидности–диплоидности и понятие геномного числа совпадают. Например, у человека n=x=23 и 2n=2x=46.

Главной особенностью мейоза является конъюгация (спаривание) гомологичных хромосом с последующим расхождением их в разные клетки. Мейотическое распределение хромосом по дочерним клеткам называется сегрегацией хромосом.

Типичный мейоз состоит из двух последовательных клеточных делений, которые соответственно называются мейоз I и мейоз II. В первом делении происходит уменьшение числа хромосом в два раза, поэтому первое мейотическое деление называют редукционным, реже – гетеротипным. Во втором делении число хромосом не изменяется; такое деление называют эквационным (уравнивающим), реже – гомеотипным. Выражения «мейоз» и «редукционное деление» часто используют как синонимы.

В общем случае в результате мейоза из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидные клетки. При гаметном мейозе из образовавшихся гаплоидных клеток образуются гаметы. Этот тип мейоза характерен для животных. Гаметный мейоз тесно связан с гаметогенезом и оплодотворением. При зиготном и споровом мейозе образовавшиеся гаплоидные клетки дают начало спорам или зооспорам. Эти типы мейоза характерны для низших эукариот, грибов и растений. Споровый мейоз тесно связан со спорогенезом. Таким образом, мейоз – это цитологическая основа полового и бесполого (спорового) размножения.