Автор работы: Пользователь скрыл имя, 21 Сентября 2014 в 20:46, реферат
Способность к воспроизведению с изменением – это одно из основных свойств биологических систем. Принцип Франческо Реди – «подобное порождает подобное» – проявляется на всех уровнях организации жизни:
– на молекулярном уровне молекулы ДНК воспроизводят сами себя;
– на клеточном уровне любая клетка происходит от клетки;
– на онтогенетическом (организменном) уровне организмы порождают подобные себе организмы;
– на популяционно-видовом уровне популяции каждого вида воспроизводят себя и дают начало популяциям того же вида;
1. Общее представление о генетике как о науке.
2. Генетика человека: понятие, предмет, особенности, задачи, разделы.
3. Человек как биологический объект.
4. Основные этапы развития генетики История развития генетики человека.
5. Элементы медицинской генетики.
6. Методы исследования генетики человека.
7. Клиническая генетика.
Задачи медицинской генетики
• своевременное выявление носителей наследственных заболеваний среди родителей,
• выявление больных детей
• выработка рекомендаций по их лечению.
• профилактика генетически обусловленных заболеваний
• выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма ( генетико- медицинские консультации и пренатальная диагностика ).
Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией следующие вопросы:
• какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
• каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;
• каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
• какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
• влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
• как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Наблюдающаяся в настоящее время тенденция к дифференциации наук и научных направлений проявляется и в случае генетических исследований, связанных с изучением человека. Область генетических знаний, имеющих отношение к медицине, получила название медицинской генетики. Следует, однако, заметить, что разделение генетики человека и медицинской генетики имеет довольно условный характер, поскольку во многих случаях практически нельзя провести четкую границу между этими областями знания. Иными словами, невозможно рассматривать медицинские аспекты генетики в отрыве от сведений о нормальной генетической организации человека.
В свою
очередь, в рамках интенсивно
развивающихся генетики
− биохимической генетики человека,
− цитогенетики человека,
− иммуногенетики человека,
− популяционной генетики человека,
− клинической генетики,
− нейрогенетики, генетики
− молекулярная генетика
Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику.
6. Методы исследования генетики человека
Основные методы исследования генетики человека
Название метода |
Объект и методика исследований |
Возможности метода и область его применения |
Клинико- генеалогический (предложен Ф. Гальтоном в 1865 г.) |
Составление и а нализ родословной |
Определение типа наследования, изучение сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико- генетическом консультировании |
Популяционно- генетический |
Изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях |
1. Определение генетической 2. Установление особенностей |
Близнецовый (предложен Ф. Гальтоном в 1876 г.) |
Сравнение частоты сходства но ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов |
Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и т. д. |
Цитогенетиче..кий |
Строение метафазных хромосом, их морфологические особенности |
1. Изучение нормального кариотипа 2. Точная диагностика 3. Определение последствий воздействия мутагенов. Используется в медико-генетическом консультировании |
Биохимический |
Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости |
1. Выявление болезней обмена 2. Выявление гетерозиготных |
Иммуногенетический |
Факторы иммунитета и тканевой совместимости |
1. Установление причин тканевой несовместимости. 2. Определение наследования 3. Изучение разнообразия и |
7. Клиническая генетика.
Клиническя генетика в строгом смысле слова - прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие:
что у больного (диагноз),
как ему помочь (лечение),
как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика).
В настоящее время клиническая генетика основывается на геномике, цитогенетике, биохимической генетике, иммуногенетике, формальной генетике, включая популяционную и эпидемиологическую, генетике соматических клеток и молекулярной генетике.