Общее понятие генетики

ВВЕДЕНИЕ

1. Общее представление о генетике  как о науке.

2. Генетика человека: понятие, предмет, особенности, задачи, разделы.

3. Человек как биологический объект.

4. Основные этапы развития генетики  История развития генетики человека.

5. Элементы медицинской генетики.

6. Методы исследования генетики  человека.

7. Клиническая генетика.

 

1. Общее представление о генетике  как науке

  Способность к воспроизведению  с изменением – это одно  из основных свойств биологических  систем. Принцип Франческо Реди – «подобное порождает подобное» – проявляется на всех уровнях организации жизни:

– на молекулярном уровне молекулы ДНК воспроизводят сами себя;

  – на клеточном уровне любая  клетка происходит от клетки;

  – на онтогенетическом (организменном) уровне организмы порождают подобные  себе организмы;

– на популяционно-видовом уровне популяции каждого вида воспроизводят себя и дают начало популяциям того же вида;

– на биогеоценотическом (экосистемном) уровне биогеоценозы (устойчивые экосистемы) – воспроизводят подобные биогеоценозы;

  – на биосферном уровне биосфера  Земли воспроизводит себя в  течение миллиардов лет.

 Генетика

  это наука о наследственности  и изменчивости живых организмов и методах управления ими;

  это наука, изучающая наследственность  и изменчивость признаков.

  Наследственность – это…

1) способность организмов порождать  себе подобных;

2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и  качества из поколения в поколение;

3) сохранение определенных вариантов  признаков при смене поколений.

  Изменчивость – это…

1) существование признаков в различных  формах (вариантах);

2) появление различий между организмами (частями организма или группами  организмов) по отдельным признакам.

Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны между собой.

 Существуют  мономорфные и полиморфные признаки (Схема)

Мономорфные признаки в норме представлены одним вариантом (например, у наземных позвоночных животных в норме одна голова, две пары передних и две пары задних конечностей, а на каждой конечности имеется по пять пальцев). Отклонение от нормального варианта – это аномалия или даже уродство.

Например, люди различаются по цвету глаз (карие, голубые и множество оттенков), цвету волос (черные, каштановые, русые, рыжие, светлые и множество оттенков), группам крови системы АВ0 (0, А, В, АВ)... Однако из множества вариантов полиморфного признака не всегда удается выделить «нормальный» (попробуйте доказать, что II группа крови – это норма, а III – аномалия!).

2.Генетика  человека: понятие, предмет, особенности, задачи, разделы

  Генетика человека (антропогенетика)–  это особый раздел генетики, который  изучает (предмет):

• особенности наследования признаков у человека

• явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биогеоценотическом, биогеохимическом.

• генетическую структуру популяций человека

• наследственные заболевания (медицинская генетика)

Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

  Однако, поскольку человек – это  не только биологическое, но и  социальное существо. Человек –  биосоциальный вид.

человек

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ	СОЦИАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ

  Генетика человека отличается  от генетики большинства организмов  рядом особенностей:

  – для изучения наследования  человека неприменим гибридологический  анализ (метод скрещиваний); поэтому  для генетического анализа используются  специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие  методы;

– для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

  – благодаря общественной поддержке  возможно выживание и существование  людей с явными отклонениями  от нормы (в дикой природе такие  организмы оказываются нежизнеспособными).

 Задачи генетики человека

1. Ранняя диагностика наследственных  заболеваний путем совершенствования  экспресс-методов и пренатальной диагностики

2. Разработка методов генной терапии  наследственных заболеваний на  основе генной и клеточной  инженерии.

3. Широкое внедрение в медицинскую  практику метода медико-генетического  консультирования.

4. Выявление генетически опасных  факторов внешней среды и разработка  методов их нейтрализации.

Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

  Существуют специальные разделы  прикладной генетики человека, изучающие  генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных  препаратов, при изучении реакции  организма на воздействие неблагоприятных  факторов необходимо учитывать  как индивидуальные особенности  людей, так и особенности человеческих  популяций

• экологическая генетика,

• фармакогенетика,

• генетическая токсикология

3. Человек как биологический объект.

  Человек как биологический объект  изучен детальнее, чем любой другой  объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение  патологических вариаций (предмет  врачебной профессии) служило основой  для познания наследственности  человека. В свою очередь развитие  генетики человека ускоряло развитие  теоретических дисциплин (например, молекулярной биологии) и клинической  медицины

 Причины, по которым человек не должен  использоваться в качестве объекта  генетических исследований:

1. Невозможность применения гибридологического  метода (человек обладает сознанием, поэтому скрещивать его с «желательной»  особью не допустимо).

2. Малочисленность потомства в  большинстве семей.

3. Очень медленная смена поколений.

4. Менять условия внешней среды  запрещено.

5. У человека слишком много хромосом. 46=2п: 30-60 тыс. генов 

6. Позднее половое созревание(11-16 лет)

 Преимущества  человека как генетического объекта

1.Большое  количество особей в популяциях  людей.

2.Социальный  характер человека.

3. Человек лучше других объектов  изучен клинически.

4.Существует  большое число методов, позволяющих  компенсировать вышеприведенные  трудности изучения.

В связи с этим перед генетикой стоят задачи не только удовлетворить потребность в познании человеком самого себя, но и создать основу для практических решений с целью использования научных достижений в создании материальных благ общества, улучшения физического и духовного здоровья людей. Генетика человека раскрывает биологическую суть человека как вида в живой природе, его морфологические и функциональные особенности.

 Можно  отметить следующие основные  проблемы, которые изучает генетика  человека:

1) наследственную обусловленность  физиологических, морфологических  и биохимических свойств тканей и органов человека, его психической деятельности;

2) роль окружающей среды в формировании  организма и влияние ее на  генотип человека;

3) механизм действия различных  генов и локализацию генов  в хромосомах;

4) генетическую обусловленность болезней, их распространенность в различных  территориальных регионах и группах  населения;

5) фенотипический полиморфизм наследственных  болезней и его причины;

6) разработка методов лечения и  профилактика наследственных болезней. Таким образом, генетика человека  имеет множество разнообразных  аспектов, образующих самостоятельные  научные области.

В 1988г четырнадцать стран объединились по международной программе, которая называется «Геном человека». Предполагалось, что к 2006г все гены человека будут расшифрованы (локус + функция).

В последнее время происходит быстрое развитие генетики человека, изучающей основные закономерности его наследственности и изменчивости, включая особенности геномной организации, структурно-функциональную организацию отдельных генов, механизмы их наследования и др. В рамках завершающихся исследований по международной программе "Геном человека" совместными усилиями ученых из разных стран составлены генетические карты всех хромосом человека, содержащие в сумме около 32000 генных локусов.

 В качестве  объектов генетических исследований  используются три группы живых  организмов:

1. растительные  или ботанические (теплицы, плодоносящие  сады, опытные участки);

2. животные  или зоологические.

Требования к зоологическим объектам:

• небольшие размеры;

• неприхотливость разведения;

• недорогое содержание;

• высокая жизнеспособность;

• высокая плодовитость;

• наряду с четкими видовыми признаками должно быть множество мутантных линий;

• малое число хромосом.

3. микроорганизмы (бактерии и вирусы).

Главные условия – стерильность и безопасность.

Самый знаменитый объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г

4. Основные этапы развития генетики. История развития генетики человека.

 Основные  этапы развития генетики

1900 г. – начало бурного развития  генетики как науки – вторичное  открытие законов Менделя тремя  учеными независимо друг от  друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

  Г. Мендель открыл закономерности  наследования признаков в 1865 г. и  опубликовал на немецком языке  в трудах общества естествоиспытателей  по названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 – 1930 гг. – классический период  развития генетики (этап менделизма  и хромосомной теории наследственности).

1930 – 1940 гг. – период индуцированного  мутагенеза (получение мутаций с  помощью радиации и химических  веществ).

1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной  генетики (изучение структуры и  функциональной природы молекул  ДНК).

1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали  структуру молекулы ДНК.

2000 г. – полностью расшифрован генетический  код человека – он полностью  может быть записан с помощью  химических формул.

после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно- системное познание глубинной сущности гена.

История развития генетики человека.

Успехи генетики человека, ее история, тесно связаны с развитием всех разделов генетики. Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические наследственные признаки у человека и основные типы наследования. Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 в. до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением.

К XVIII в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано 6 наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.

В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса "Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клиническом наблюдении." Позже она была переиздана под названием "Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы". Этот труд стал первым справочником для генетического консультирования. В нем Адаме сформулировал многие важные принципы медицинской генетики: "Браки среди родственников повышают частоту семейных (т.е. рецессивных) болезней", "Наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте", "Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)".

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней и наследственной природы человека работал В.М. Флоринский. В 1866 г. вышла его книга "Усовершенствование и вырождение человеческого рода". Наряду с противоречивыми или неверными положениями, в ней был поднят и правильно освещен ряд вопросов медицинской генетики. Среди них: значение среды для формирования наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки). Однако этот труд В.М. Флоринского не был оценен в полной мере его современниками в силу неподготовленности к восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. весомый вклад в развитие генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон, названный К.А. Тимирязевым "одним из оригинальнейших ученых, исследователей и мыслителей." Гальтон впервые поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения наследственных признаков. Анализируя наследственность ряда семей, Гальтон пришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме того, он предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Им же разработан ряд статистических методов, среди которых наиболее ценен метод вычисления коэффициента корреляции. Эти работы заложили основу для будущего развития генетики человека. Помимо этого Гальтон стал родоначальником евгеники - науки о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Однако принципиальная ошибка Гальтона состояла в том, что в практических мероприятиях евгеники он рекомендовал не столько избавляться от патологических генов, сколько увеличивать количество "хороших" генов в человеческих популяциях путем создания условий для преимущественного размножения одаренных людей.