XY-система определения пола имеется
у подавляющего большинства млекопитающих,
также как и у некоторых
насекомых. Некоторые рыбы также используют варианты этой системы.
Например, у пецилии многоцветной (Xiphophorus variatus),
помимо пары половых хромосом XY имеется
вторая Y-хромосома, обозначаемая как Y'.
Благодаря этому появляются самки XY' и
самцы YY'. Некоторые грызуны, например, некоторые полёвковые (Arvicolinae) (полёвки и лемминги) также примечательны своими необычными
механизмами определения пола.
В 2004 году учёные из Австралийского национального
университета в Канберре обнаружили, что утконос (Ornithorhynchus anatinus) имеет 10
половых хромосом. Соответственно, комбинация
XXXXXXXXXX дает самку, а XYXYXYXYXY — самца. На всех X- и Y-хромосомах утконоса имеются
гомологичные псевдоаутосомные районы,
благодаря которым X- и Y-хромосомы конъюгируют
друг с другом во время профазы I мейоза
у самцов. Это приводит к тому, что все
половые хромосомы во время профазы I мужского
мейоза связаны в единый комплекс, при
последующем мейотическом делении они
способны к упорядоченной сегрегации.
В результате у самцов образуются сперматозоиды, имеющие наборы половых хромосом XXXXX
или YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет
яйцеклетку, рождаются утконосы женского
пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы
мужского пола. Хотя утконос и имеет XY-систему,
его половые хромосомы не обнаруживают
гомологов среди половых хромосом плацентарных (Eutheria). В то же время гомолог
половых хромосом плацентарных локализован
на 6-й хромосоме утконоса. Это значит,
что половые хромосомы плацентарных были
аутосомами в то время, когда однопроходные
отделились от зверей(Theria) (сумчатых и плацентарных). Однако на X-хромосомах
утконоса обнаружены гены, характерные
для Z-хромосомы птиц, включая ген Dmrt1, который
у птиц, предположительно, играет основную
роль в определении пола. В целом геномные
исследования показали, что пять половых
X-хромосом утконоса имеют участки, гомологичные
Z-хромосоме птиц. Для определения конкретного
гена, определяющего пол у утконоса, необходимы
дополнительные исследования. Для него
характерна неполная дозовая компенсация,
недавно описанная у птиц. Видимо, механизм
определения пола утконоса сходен с таковым
у его предков-рептилий.
Гаплоидиплоидность
Сущность гаплоидиплоидности
заключается в том, что генотипы самцов и самок различаются на геномном, а не хромосомном, уровне: гаплоидный организм развивается
в самца, а диплоидный — в самку. Гаплодиплоидность
встречается у насекомых отрядаПерепончатокрылые (Hymenoptera), например, муравьёв и пчёл. Неоплодотворённые яйца развиваются
в гаплоидных самцов. Диплоидныеособи, развивающиеся из оплодотворённых
яиц, как правило, являются самками, но
могут быть и стерильными самцами. У самцов
не может быть отцов и сыновей. Если пчелиная
матка спаривается с одним трутнем,
её дочери имеют ¾ общих генов, а не ½, как
в XY- и ZW-системах. Предполагается, что
это имеет важное значение для развития эусоциальности, поскольку это увеличивает роль кин-отбора, но такая точка зрения оспаривается.
Большинство самок перепончатокрылых
могут выбирать пол своих потомков, сохраняя
полученную сперму всперматеке и выпуская или не выпуская её в яйцевод. Это позволяет им создавать больше рабочих
особей в зависимости от состояния колонии.
Определение пола у млекопитающих
и человека
У млекопитающих, в том числе и человека,
развитие мужского организма невозможно
без наличия Y-хромосомы, то есть прежде
всего половая принадлежность у человека
определяется сочетанием половых хромосом
в его кариотипе. Однако установлено, что
для развития организма мужского пола
недостаточно только наличия гена SRY на
Y-хромосоме, который определяет дифференцировку
мужских половых желёз и синтез ими тестостерона. Ткани-мишени, на которые действует тестостерон,
должны быть чувствительны к нему. Для
этого необходим белок-рецептор, являющийся продуктом особого гена, локализованного в Х-хромосоме (локус
Xq11-Xq12). Он обеспечивает проникновениегормона в клетки нужных тканей. Если в этом гене
происходит мутация, нарушающая образование нормального
белка-рецептора, то ткани-мишени становятся
нечувствительны к тестостерону. Не использовав
возможность формирования мужского фенотипа
на определённом этапе онтогенеза, организм
осуществляет развитие по женскому типу.
В итоге формируется особь с кариотипом
XY, но внешне схожая с женщиной. Такие субъекты
бесплодны, поскольку их семенники недоразвиты, а выводные протоки нередко
формируются по женскому типу (недоразвитаяматка, влагалище). Вторичные половые признаки характерны
для женского пола. Такое нарушение у человека
известно как синдром Морриса.
Таким образом, пол у человека формируется
как результат комплементарного взаимодействия
неаллельных генов.
Зародыши млекопитающих развиваются
по пути самки, если организм не содержит
яичек, в противоположном случае, зародыш
развивается по пути самца. В случае, если
половые железы удалены до формирования
яичек или яичников, организм также развивается
в самку, независимо от того, какие хромосомы
содержит геном. Для развития женских
половых органов требуются и другие факторы,
например, яичники млекопитающих не развиваются
без сигнального белка Wnt4.
Введение гена Sry в геном ХХ-зиготы мыши приводит к развитию
зародыша по пути самца, хотя остальные
гены Y-хромосомы у такого эмбриона отсутствуют.
Подобные мыши с «обращенным полом» не
способны к сперматогенезу, так как их
геном не содержит других генов Y-хромосомы,
которые необходимы для образования спермы.
Ген Sry экспрессируется в соматических клетках
развивающихся половых желез и вызывает
их дифференцировку этих клеток в клетки
Сертоли. Последние направляют развитие
организма по мужскому пути, в том числе,
стимулируют превращение клеток яичка
в клетки Лейдига, секретирующие тестостерон
в кровь.
Белок Sry связывает соответствующие участки
ДНК и запускает транскрипцию других генов,
принимающих участие в формировании клеток
Сертоли. Одним из важных генов, активируемых
Sry, является ген Sox9, который экспрессируется
у всех самцов позвоночных. В отсутствие
генов Sry или Sox9, у XY-зародышей млекопитающих
вместо яичек формируются яичники, а вместо
клеток Сертоли формируются фолликулярные
клетки. Остальные клетки половых желез
вместо клеток Лейдига превращаются в
клетки теки, которые, в пубертатный период
начинают секретировать эстроген.
Заключение
У раздельнополых особей
совокупность хромосом, или их кариотип,
в соматических клетках представлена
аутосомами (хромосомами, одинаковыми
у обоих полов) и одной парой половых хромосом
(по которым оба пола различаются). Так,
у дрозофилы 4 пары хромосом, из них 3 пары
- аутосомы и одна пара — половые хромосомы.
В связи с этим соматические клетки мужских
и женских особей различаются по половым
хромосомам: у самок половые хромосомы
одинаковы (гомогаметный пол) и обозначаются
XX. У самцов они неодинаковы (гетерогаметный
пол) и обозначаются ХУ. Легко определить,
что пол будущего организма будет зависеть
от того, какая из двух типов мужских гамет
оплодотворит женскую. В случае сочетания
гаметы, несущей У-хромосому, с гаметой,
несущей У-хромосому, формируется мужской
пол. Если в зиготе имеются две Z-хромосомы
(XX), развитие потомка идет по женскому
типу. Соотношение полов в потомстве примерно
1:1.
Буквенно, в соответствии
с законом Менделя, это можно выразить
так: Р XX х ХУ; их гаметы: X, Х и X, У, распределение
в F1: XX, ХУ, XX, ХУ, соотношение 1 :1.
У птиц, рыб и пресмыкающихся
гетерогаметный пол не мужской, а женский.
Половые хромосомы самок имеют сочетание
ХУ, самцов — XX. Некоторые животные (насекомые)
совсем не имеют У-хромосомы: в соматических
клетках женских особей содержатся две
Х-хромосомы, а в соматических клетках
мужских — одна Х-хромосома (Х0).
В половых хромосомах
женского организма кроме генов, контролирующих
пол потомка, находятся еще и другие гены,
передающиеся сцепленно с полом. Например,
в Х-хромосоме человека сосредоточены
доминантные гены, контролирующие свертываемость
крови и нормальное цветовосприятие, но
такие гены отсутствуют в У-хромосоме.
Если в Х-хромосоме клеток мужского организма
содержатся дефектные гены, проявится
заболевание гемофилия (кровоточивость)
или дальтонизм (неспособность различать
красный и зеленый цвета), либо обе аномалии
вместе. Напрмер, в семье где отец здоров,
а мать скрытая носительница болезни (у
нее одна Х-хромосома несет дефектный
ген, a другая нормальна), половина сыновей
будут наследовать гемофилию, а половина
дочерей станут носительницами. От браков
больных мужчин со здоровыми женщинами
всегда родятся здоровые сыновья (свою
единственную Х-хромосому они получают
от здоровой матери), но все дочери будут
носительницами, так как у каждой из них
присутствует одна из Х-хромосом, полученная
от больного отца. Аналогично идет наследование
и других признаков, сцепленных с Х-хромосомой
(дальтонизм и некоторые другие). Иногда
некоторые аномалии сцеплены с У-хромосомой,
которые от отца передаются всем сыновьям
(чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы,
сильное оволосение на ушах и др.).
Список литературы
Асланян М. М., Солдатова
О. П. Генетика и происхождение пола.
Учебное пособие для студентов, обучающихся
по направлению «биология». — М.: Авторская академия; Товарищество
научных изданий КМК, 2010. — 114 с. — ISBN 978-5-91902-001-1
Билич Г. Л., Крыжановский В. А. Биология. Полный курс: В 4 т. — издание 5-е, дополненное и
переработанное. — М.: Издательство Оникс, 2009. — Т. 1. — 864 с. — ISBN 978-5-488-02311-6
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — СПб.: Издательство Н-Л, 2010. — 718 с. — ISBN 987-5-94869-105-3
Коряков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Из-во СО РАН, 2009. — 258 с. — ISBN 978-5-7692-1045-7