Определение пола

Определение пола, или детерминация пола — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся безоплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.

                                Варианты механизмов определения пола

Половое размножение и проявление полового диморфизма широко распространено в различных таксономических группах. Для механизмов полоопределения характерно большое разнообразие, что свидетельствует о неоднократности и независимости возникновения пола в различных таксонах[2]. Во многих случаях пол определяется генетически. Генетическая детерминация пола — наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, или детерминация пола может происходить при помощи половых хромосом с пол-определяющими генами (см. Хромосомное определение пола)[2]. При хромосомном определении пола набор половых хромосом у самцов и самок, как правило, разный из-за их гетероморфности, и пол определяется комбинациями половых хромосом: ХY, ZW, X0, Z0. В других случаях пол определяется факторами окружающей среды. Например, у всех крокодилов, некоторых ящериц, черепах, рыб и гаттерии пол зависит от температуры, при которой развивалась особь. У муравьёв, пчёл, ос и некоторых других насекомых существует ещё один механизм: пол зависит от числа хромосомных наборов. Гаплоидные самцы развиваются из неоплодотворённых яиц, а диплоидные самки — из оплодотворённых. Некоторые виды не имеют константного пола и могут менять его под действием внешних стимулов. Детали некоторых механизмов определения пола ещё не полностью ясны.

Следует отличать детерминацию пола от дифференцировки пола. После детерминации пола по какому-либо из упомянутых выше механизмов, запускается половая дифференцировка. Это запуск, как правило, осуществляется главным геном — половым локусом, вслед за ним по каскадному механизму в процесс включаются остальные гены.

Классификация механизмов полоопределения

Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:

• прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки, прогамное определение пола встречается у небольшого числа животных (см. Прогамное определение пола);

• сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.

• при эпигамном (метагамном) определении пола пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться какмодификационная изменчивость

Программное определение пола

Как писалось выше, прогамное определение пола происходит до оплодотворения, в процессе формирования яйцеклеток. Это имеет место, например, у коловраток. Они образуют яйцеклетки двух сортов: крупные, с двумя наборами хромосом (диплоидные) и большим объёмом цитоплазмы и мелкие, с одним набором хромосом — гаплоидные. Из гаплоидных неоплодотворённых яиц развиваются гаплоидные самцы, продуцирующие гаплоидные гаметы. Если теперь гаплоидный самец оплодотворит гаплоидное яйцо, то разовьётся самка. Из крупных диплоидных яиц также развиваются самки, но в этом случае они появляются не в результате оплодотворения, а партеногенетически, то есть без оплодотворения. Таким образом, пол особи, развивающейся из диплоидного яйца, определяется ещё на стадии формирования яйцеклетки (на этом этапе закладывается её диплоидность), а пол особи, развивающейся из мелкого яйца, зависит от того, будет оно оплодотворено или нет

Хромосомное определение пола

У растений и животных наиболее распространён хромосомный механизм определения пола. В зависимости от того, какой пол являетсягетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола:

• самки гомогаметны, самцы гетерогаметны

• самки XX; самцы XY

• самки XX; самцы X0

• самки гетерогаметны, самцы гомогаметны

• самки ZW; самцы ZZ

• самки Z0; самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме. У особей гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом

У многих видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. К ним относятся млекопитающие, некоторыенасекомые, некоторые рыбы и некоторые растенияи др.

Гомогаметный мужской пол и гетерогаметный женский имеют птицы, бабочки и некоторые рептилии.

Происхождение половых хромосом

Половые хромосомы могут быть очень сходными, различающимися только небольшим участком (гомоморфными), однако в большинстве случаев половые хромосомы являются гетероморфными. В последнем случае одна из половых хромосом — крупная и богатая генами (X или Z), а другая содержит малое количество генов, протяжённые гетерохроматиновые участки и имеет маленький размер (Y или W). Гетероморфные половые хромосомы не способны к синапсису и рекомбинации в мейозе, за исключением небольших районов, называемых псевдоаутосомными.

По современным представлениям, половые хромосомы возникли из пары гомологичных аутосомных хромосом. Ключевым событием в трансформации этих хромосом в половые являлось возникновение в них участка, в котором подавлен кроссинговер, то есть на прото-гоносомах появился участок, в котором не происходит рекомбинация. Предположительно данный участок содержал два гена, один из которых определял пол, а второй обладал половым антагонизмом, то есть аллели этого гена противоположно сказывались на приспособленности полов. Участок с «запертым» кроссинговером объединил на Y (W) хромосоме аллели этих двух генов таким образом, что аллель, определяющий гетерогаметный пол, оказался в устойчивой комбинации с аллелем второго гена, который повышал приспособленность этого пола. Нерекомбинирующий участок Y (W) хромосомы, как правило, затем расширялся и накапливал со временем мутации в основном за счёт механизма, называемого храповиком Мёллера. Помимо храповика Мёллера в процесс накопления мутаций на Y (W) хромосоме вносили свой вклад также и другие процессы, такие как фоновый отбор, эффект Хилла-Робертсона и эффект попутного транспорта. Накопление вредных мутаций вело к дегенерации Y (W)-хромосом: они становились более гетерохроматиновыми, генетически инертными, количество функциональных генов у них быстро уменьшалось. При этом вторая хромосома из исходной аутосомной пары, имеющая возможность рекомбинировать с такой же хромосомой у особей гомогаметного пола, сохраняла исходный генный состав.

Сравнительное изучение половых хромосом в группе млекопитающих позволило указать на ещё один механизм, оказавший влияние на морфологию половых хромосом. В 1995 году профессор Дженни Грейвс (Jenny Marshall Graves) из Австралийского национального университета высказала гипотезу, что прото-гоносомы были маленькими и увеличивались за счёт нескольких циклов добавления фрагментов различных аутосом с последующей деградацией этих фрагментов на Y-хромосоме. Согласно этой гипотезе псевдоаутосомные регионы, которые сохраняют способность к синапсису в профазе I мейоза, представляет собой последние добавленные к гоносомам фрагменты.

Общепринятым мнением относительно эволюции половых хромосом XY и ZW в группе амниот у млекопитающих, птиц и змей является то, что они возникли независимо из разных аутосомных пар предковой рептилии, пол которых определялся температурой. При этом у млекопитающих развилась XY система определения пола, а у змей и птиц независимо друг от друга — ZW система.

У млекопитающих одна хромосома из исходной аутосомной пары — теперь Y-хромосома — претерпела мутацию в гене SOX3, в результате чего он превратился в ген SRY, а бывшая аутосома стала определять пол. После этой мутации участок прото-Y-хромосомы, содержащий SRY, был захвачен внутрихромосомной перестройкой, а именно хромосомной инверсией. Это привело к запрету рекомбинации на этом участке. Из-за отсутствия партнёра для рекомбинации Y-хромосома стала накапливать мутации, и со временем она дегенерировала. Участки Х- и Y-хромосом, сохранившие гомологичность друг другу, известные как псевдоаутосомные области, являются результатом более позднего переноса генетического материала с одной из аутосом на гоносомы.

Существуют виды, у которых половые хромосомы находится на ранней стадии дифференциации. Например, у рыбки японская медака (Oryzias latipes) половые хромосомы являются гомоморфными за исключением небольшого локуса длиной 258 тыс. п.о., в котором существует запрет на рекомбинацию. Y-хромосома у медаки продолжает в остальных участках обмениваться генами с X-хромосомой.

Таким образом, сравнительный анализ половых хромосом в различных таксонах позволяет выделить их основные признаки: гетероморфность, проявляющаяся морфологически и на генетическом уровне; гетерохроматизация Y(W)-хромосом, приводящая к генетической инертности; наличие псевдоаутосомных регионов и района запрета рекомбинации с пол-детерминирующими аллелями; компенсация дозы X(Z)-хромосом. Последовательность эволюционных событий по обособлению Y(W)-хромосом включает следующие этапы: пара аутосом → появление пол-детерминирующих аллелей → появление района запрета рекомбинации → расширение границ района запрета рекомбинации → дегенерация Y(W)-хромосомы.

XY-определение  пола

XY-определение пола является  наиболее распространённым; такая  система определения пола работает  у человека, также как и у подавляющего большинства млекопитающих. В этой системе женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы XX, а у мужских имеется две различные половые хромосомы X и Y. Пара половых хромосом XY не похожи друг на друга по форме, размеру и генному составу, что отличает их от пар аутосомных гомологов. Половые хромосомы X и Y носят также название «гоносомы». У некоторых видов, в том числе и человека, на Y-хромосоме имеется ген SRY, определяющий мужское начало. У других, например, плодовой мушки (Drosophila melanogaster) пол зависит от соотношения числа Х-хромосом (Х) и наборов аутосом (А). Если оно равно 1, из неё развивается самка, если 0,5 — самец. При промежуточном соотношении (0,67) развиваются интерсексы — нечто среднее между самцами и самками. При соотношении > 1 развиваются метасамки (сверхсамки), при соотношении < 0,5 — метасамцы (сверхсамцы). И сверхсамцы, и сверхсамки слабы и рано погибают. При этом Y-хромосома роли в определении пола не играет, но она необходима для образования спермы.

У видов, чья Y-хромосома имеет пол-детерминирующий ген SRY, могут встречаться жизнеспособные особи с кариотипом XXY . У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера. У человека пол определяется наличием гена SRY. Когда он активируется, клетки зачатков гонад начинают производить тестостерон и анти-мюллеров гормон, запуская развитие мужских половых органов. У женщин эти клетки выделяютэстроген, направляющий развитие тела по женскому пути. Не все организмы остаются без половых признаков некоторое время после зачатия; например, у плодовых мушек пол определяется почти сразу же после оплодотворения. При определении пола по наличию Y-хромосомы ген SRY — не единственный, влияющий на развитие пола. Хотя SRY и является главным геном, определяющим мужское начало, для развития яичек требуется действие множества генов. У мышей, имеющих систему XY, отсутствие гена DAX1 на Х-хромосоме приводит к стерильности, однако у человека в этом случае развивается Х-связанная врождённая адреналовая гипоплазия. Если же Х-хромосома несёт избыток геновDAX1, то развивается женский пол, несмотря на наличие гена SRY. Также, если организм женского пола имеет две нормальные половые Х-хромосомы, дупликация или экспрессиягена SOX9 приводит к развитию яичек. У зрелых самцов мышей возможна постепенная смена пола на женский, если им пересадить ген FOXL2 от самки. Хотя ген DMRT1содержится в половых локусах птиц, виды с системой XY также зависят от DMRT1, который располагается на 9-й хромосоме, для половой дифференцировки в некоторых точках развития.