Определение пола, или детерминация пола —
биологический процесс, в ходе которого
развиваются половые характеристики организма.
Большинство организмов имеют два пола.
Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих
полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют
собой самок, размножающихся безоплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются
также исключительно самки.
Варианты механизмов
определения пола
Половое размножение и проявление полового диморфизма широко распространено в различных таксономических группах. Для механизмов полоопределения
характерно большое разнообразие, что
свидетельствует о неоднократности и
независимости возникновения пола в различных
таксонах[2]. Во многих случаях пол определяется
генетически. Генетическая детерминация
пола — наиболее распространённый способ
определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться
серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, или детерминация пола
может происходить при помощи половых
хромосом с пол-определяющими генами (см. Хромосомное определение пола)[2]. При хромосомном определении
пола набор половых хромосом у самцов
и самок, как правило, разный из-за их гетероморфности,
и пол определяется комбинациями половых
хромосом: ХY, ZW, X0, Z0. В других случаях пол определяется
факторами окружающей среды. Например, у всех крокодилов, некоторых ящериц, черепах, рыб и гаттерии пол зависит от температуры,
при которой развивалась особь. У муравьёв, пчёл, ос и некоторых других насекомых существует ещё один механизм:
пол зависит от числа хромосомных наборов. Гаплоидные самцы развиваются
из неоплодотворённых яиц, а диплоидные
самки — из оплодотворённых. Некоторые
виды не имеют константного пола и могут
менять его под действием внешних стимулов.
Детали некоторых механизмов определения
пола ещё не полностью ясны.
Следует отличать детерминацию
пола от дифференцировки пола. После детерминации
пола по какому-либо из упомянутых выше
механизмов, запускается половая дифференцировка.
Это запуск, как правило, осуществляется
главным геном — половым локусом, вслед за ним по каскадному
механизму в процесс включаются остальные
гены.
Классификация механизмов
полоопределения
Половая принадлежность организма
может определяться на разных этапах относительно
момента оплодотворения, в зависимости
от этого выделяют 3 типа определения пола:
прогамное определение пола осуществляется
до оплодотворения в процессе оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки, прогамное определение пола встречается у небольшого числа животных (см. Прогамное определение пола);
сингамное определение пола происходит
при оплодотворении, и пол определяется
генетически.
при эпигамном (метагамном) определении пола пол зародыша
устанавливается после оплодотворения
и зависит от факторов окружающей среды,
что может рассматриваться какмодификационная изменчивость
Программное определение
пола
Как писалось выше,
прогамное определение пола происходит
до оплодотворения, в процессе формирования яйцеклеток. Это имеет место, например,
у коловраток. Они образуют яйцеклетки
двух сортов: крупные, с двумя наборами
хромосом (диплоидные) и большим объёмом цитоплазмы и мелкие, с одним набором
хромосом — гаплоидные. Из гаплоидных неоплодотворённых
яиц развиваются гаплоидные самцы, продуцирующие
гаплоидные гаметы. Если теперь гаплоидный
самец оплодотворит гаплоидное яйцо, то
разовьётся самка. Из крупных диплоидных
яиц также развиваются самки, но в этом
случае они появляются не в результате
оплодотворения, а партеногенетически,
то есть без оплодотворения. Таким образом,
пол особи, развивающейся из диплоидного
яйца, определяется ещё на стадии формирования
яйцеклетки (на этом этапе закладывается
её диплоидность), а пол особи, развивающейся
из мелкого яйца, зависит от того, будет
оно оплодотворено или нет
Хромосомное
определение пола
У растений и животных наиболее
распространён хромосомный механизм определения
пола. В зависимости от того, какой пол
являетсягетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного
определения пола:
самки гомогаметны, самцы гетерогаметны
самки гетерогаметны, самцы гомогаметны
У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы
такого пола продуцируют гаметы только
одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.
У особей гетерогаметного пола в каждой
соматической клетке, помимо диплоидного
набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные
половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только
одна — X (Z) (тогда количество
хромосом получается нечётным). Соответственно
у особей такого пола образуются два класса
гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы,
либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие
никаких половых хромосом
У многих видов животных и растений
гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. К ним относятся млекопитающие, некоторыенасекомые, некоторые рыбы и некоторые растенияи др.
Гомогаметный мужской пол и
гетерогаметный женский имеют птицы, бабочки
и некоторые рептилии.
Происхождение половых хромосом
Половые хромосомы могут быть очень сходными,
различающимися только небольшим участком
(гомоморфными), однако
в большинстве случаев половые хромосомы
являются гетероморфными. В последнем случае одна из половых
хромосом — крупная и богатая генами (X
или Z), а другая содержит малое количество
генов, протяжённые гетерохроматиновые участки
и имеет маленький размер (Y или W). Гетероморфные
половые хромосомы не способны к синапсису
и рекомбинации в мейозе, за исключением небольших районов, называемых псевдоаутосомными.
По современным представлениям, половые
хромосомы возникли из пары гомологичных аутосомных хромосом. Ключевым событием в трансформации
этих хромосом в половые являлось возникновение
в них участка, в котором подавлен кроссинговер, то есть на прото-гоносомах появился участок, в котором не происходит рекомбинация. Предположительно данный участок содержал
два гена, один из которых определял пол,
а второй обладал половым антагонизмом,
то есть аллели этого гена противоположно
сказывались на приспособленности полов.
Участок с «запертым» кроссинговером
объединил на Y (W) хромосоме аллели этих
двух генов таким образом, что аллель,
определяющий гетерогаметный пол, оказался
в устойчивой комбинации с аллелем второго
гена, который повышал приспособленность
этого пола. Нерекомбинирующий участок
Y (W) хромосомы, как правило, затем расширялся
и накапливал со временем мутации в основном
за счёт механизма, называемого храповиком Мёллера.
Помимо храповика Мёллера в процесс накопления
мутаций на Y (W) хромосоме вносили свой
вклад также и другие процессы, такие как фоновый отбор, эффект Хилла-Робертсона и эффект попутного транспорта.
Накопление вредных мутаций вело к дегенерации
Y (W)-хромосом: они становились более гетерохроматиновыми,
генетически инертными, количество функциональных
генов у них быстро уменьшалось. При этом
вторая хромосома из исходной аутосомной
пары, имеющая возможность рекомбинировать
с такой же хромосомой у особей гомогаметного
пола, сохраняла исходный генный состав.
Сравнительное изучение половых хромосом
в группе млекопитающих позволило указать
на ещё один механизм, оказавший влияние
на морфологию половых хромосом. В 1995 году
профессор Дженни Грейвс (Jenny Marshall Graves) из Австралийского
национального университета высказала
гипотезу, что прото-гоносомы были маленькими
и увеличивались за счёт нескольких циклов
добавления фрагментов различных аутосом
с последующей деградацией этих фрагментов
на Y-хромосоме. Согласно этой гипотезе
псевдоаутосомные регионы, которые сохраняют
способность к синапсису в профазе I мейоза,
представляет собой последние добавленные
к гоносомам фрагменты.
Общепринятым мнением относительно эволюции
половых хромосом XY и ZW в группе амниот у млекопитающих, птиц и змей является то, что они возникли независимо
из разных аутосомных пар предковой рептилии,
пол которых определялся температурой.
При этом у млекопитающих развилась XY
система определения пола, а у змей и птиц
независимо друг от друга — ZW система.
У млекопитающих одна хромосома из исходной
аутосомной пары — теперь Y-хромосома — претерпела мутацию в гене SOX3, в результате чего он превратился в
ген SRY, а бывшая аутосома стала определять
пол. После этой мутации участок прото-Y-хромосомы,
содержащий SRY, был захвачен внутрихромосомной перестройкой,
а именно хромосомной инверсией.
Это привело к запрету рекомбинации на
этом участке. Из-за отсутствия партнёра
для рекомбинации Y-хромосома стала накапливать
мутации, и со временем она дегенерировала.
Участки Х- и Y-хромосом, сохранившие гомологичность
друг другу, известные как псевдоаутосомные области,
являются результатом более позднего
переноса генетического материала с одной
из аутосом на гоносомы.
Существуют виды, у которых половые хромосомы
находится на ранней стадии дифференциации.
Например, у рыбки японская медака (Oryzias latipes) половые хромосомы являются
гомоморфными за исключением небольшого
локуса длиной 258 тыс. п.о., в котором существует
запрет на рекомбинацию. Y-хромосома у
медаки продолжает в остальных участках
обмениваться генами с X-хромосомой.
Таким образом, сравнительный анализ
половых хромосом в различных таксонах
позволяет выделить их основные признаки:
гетероморфность, проявляющаяся морфологически
и на генетическом уровне; гетерохроматизация
Y(W)-хромосом, приводящая к генетической
инертности; наличие псевдоаутосомных
регионов и района запрета рекомбинации
с пол-детерминирующими аллелями; компенсация
дозы X(Z)-хромосом. Последовательность
эволюционных событий по обособлению
Y(W)-хромосом включает следующие этапы:
пара аутосом → появление пол-детерминирующих
аллелей → появление района запрета рекомбинации
→ расширение границ района запрета рекомбинации
→ дегенерация Y(W)-хромосомы.
XY-определение
пола
XY-определение пола является
наиболее распространённым; такая
система определения пола работает
у человека, также как и у подавляющего большинства
млекопитающих. В этой системе женские
особи имеют две одинаковые половые хромосомы
XX, а у мужских имеется две различные половые
хромосомы X и Y. Пара половых хромосом
XY не похожи друг на друга по форме, размеру
и генному составу, что отличает их от
пар аутосомных гомологов. Половые хромосомы
X и Y носят также название «гоносомы».
У некоторых видов, в том числе и человека,
на Y-хромосоме имеется ген SRY, определяющий мужское начало. У других,
например, плодовой мушки (Drosophila melanogaster) пол зависит от соотношения
числа Х-хромосом (Х) и наборов аутосом
(А). Если оно равно 1, из неё развивается
самка, если 0,5 — самец. При промежуточном
соотношении (0,67) развиваются интерсексы —
нечто среднее между самцами и самками.
При соотношении > 1 развиваются метасамки
(сверхсамки), при соотношении < 0,5 — метасамцы
(сверхсамцы). И сверхсамцы, и сверхсамки
слабы и рано погибают. При этом Y-хромосома
роли в определении пола не играет, но
она необходима для образования спермы.
У видов, чья Y-хромосома имеет пол-детерминирующий
ген SRY, могут встречаться жизнеспособные
особи с кариотипом XXY . У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера.
У человека пол определяется наличием
гена SRY. Когда он активируется, клетки
зачатков гонад начинают производить тестостерон и анти-мюллеров гормон,
запуская развитие мужских половых органов.
У женщин эти клетки выделяютэстроген, направляющий развитие тела по женскому
пути. Не все организмы остаются без половых
признаков некоторое время после зачатия; например, у плодовых мушек пол определяется
почти сразу же после оплодотворения.
При определении пола по наличию Y-хромосомы
ген SRY — не единственный, влияющий на развитие
пола. Хотя SRY и является главным геном,
определяющим мужское начало, для развития яичек требуется действие множества генов.
У мышей, имеющих систему XY, отсутствие гена DAX1 на Х-хромосоме приводит к стерильности, однако у человека в этом случае развивается Х-связанная врождённая адреналовая
гипоплазия. Если же Х-хромосома несёт избыток геновDAX1, то развивается женский пол, несмотря
на наличие гена SRY. Также, если организм
женского пола имеет две нормальные половые
Х-хромосомы, дупликация или экспрессиягена SOX9 приводит к развитию яичек. У зрелых самцов
мышей возможна постепенная смена пола
на женский, если им пересадить ген FOXL2 от самки. Хотя ген DMRT1содержится в половых локусах птиц, виды
с системой XY также зависят от DMRT1, который
располагается на 9-й хромосоме, для половой дифференцировки в некоторых
точках развития.