Основные понятия теории наследственности

Мерой способности особи  к выживанию и размножению  является приспособленность. Однако, поскольку  размер популяции обычно ограничен особенностями среды, в которой она существует, эволюционная результативность особи определяется не абсолютной, а относительной приспособленностью, т.е. ее способностью к выживанию и размножению по сравнению с носителями других генотипов в данной популяции. В природе приспособленность генотипов не постоянна, а подвержена изменению. Тем не менее в математических моделях значение приспособленности принимается за константу, что помогает при разработке теорий популяционной генетики. Например, в одной из наиболее простых моделей предполагается, что приспособленность организма полностью определяется структурой его генотипа. Кроме того, при оценке приспособленности допускается, что все локусы осуществляют независимые вклады, т.е. каждый локус может анализироваться независимо от других.

Выделяются три основных типа мутаций: вредоносные, нейтральные и благоприятствующие. Большинство новых мутаций, возникающих в популяции, являются вредоносными, так как снижают приспособленность их носителей. Отбор обычно действует против таких мутантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный тип отбора называется отрицательным (стабилизирующим). Однако существуют   мутации,   появление   которых   не   нарушает   функционирование организма. Приспособленность таких мутантов может быть так же высока, как и приспособленность аллелей-немутантов (исходных аллелей) в популяции. Эти мутации являются нейтральными, и естественный отбор остается равнодушным к ним, не действуя против них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри популяции обычно возникает полиморфизм — несколько отчетливо различающихся форм ген. Третий тип мутантов появляется крайне редко: такие мутации могут повысить приспособленность организма. В этом случае отбор может действовать так, что частота встречаемости аллелей-мутантов может повыситься. Данный тип отбора называется положительным (движущим) отбором.

ПОДСТАНОВКА ГЕНОВ

Предельным случаем  эволюционирования популяции является полное исчезновение из нее исходных аллелей. Подстановкой генов (полной заменой  одного аллеля на другой) называется процесс, в результате которого аллель-мутант вытесняет исходно доминировавший аллель «дикого типа». Иными словами, в результате действия различных популяционных процессов (например, мутационного процесса, случайного дрейфа генов, отбора) в популяции обнаруживаются только аллели-мутанты: аллель-мутант появляется в популяции в единственном числе в результате единичной мутации, а затем, после смены достаточного количества поколений, его частота достигает 100%, т.е. он фиксируется в популяции. Время, требующееся аллелю для достижения 100% частоты встречаемости, называется временем фиксации. Очевидно, что не все аллели-мутанты достигают 100% встречаемости и фиксируются в популяции. Обычно бывает наоборот; большинство аллелей-мутантов в течение нескольких поколений элиминируется. Вероятность того, что данный аллель-мутант зафиксируется в популяции, обозначается величиной, называемой вероятностью фиксации.

Новые мутанты возникают  в популяциях постоянно, при этом в качестве одного из сопровождающих мутацию процессов разворачивается процесс подстановки генов, в которых аллель А заменяется новым аллелем Б, а тот в свою очередь заменяется аллелем В и т.д. Динамика этого процесса описывается понятием «скорость процессов подстановки генов», отражающим количество подстановок и фиксаций в единицу времени.

ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ДИНАМИКУ ИЗМЕНЕНИЯ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ

Мутации, миграция, отбор  и дрейф генов влияют на динамику частот как конкретных аллелей, так  и целостных генотипов. Определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Среди этих процессов - инбридинг и ассортативное скрещивание.

ИНБРИДИНГ

Закон Харди-Вайнберга  действует лишь тогда, когда скрещивание  случайно и вероятность скрещивания  двух генотипов равна произведению их частот. Инбридинг же представляет собой один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Поскольку родственные особи в генетическом отношении более сходны между собой, чем не состоящие в родстве организмы, постольку инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетеро-зигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются). Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление — формы размножения, которые широко распространены у некоторых видов растений. Общая закономерность заключается в том, что в популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность «встречи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение от нормы.

Мерой генетических последствий  инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой F (табл. 5.1).

Таблица 5.1

Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний

Тип скрещивания	Степень родства	F
Сиблинги	I	¼
Дядя-племянница, тетя-племянник Двоюродные брат— сестра	II	1/8
Двоюродные дядя-племянница или  двоюродные тетя-племянник Троюродные брат— сестра Троюродные дядя— племянница или троюродные тетя-племянник	III	1/32 1/64 1/128
Четвероюродные брат— сестра	IV	1/256

Ряс. 5.1. Результаты выполнения теста Векслера детьми от кровосмешанных браков.

«—• — результаты выполнения тестон детьми от кровосмешанных (двоюродных

братьев и сестер) браков; —- — результаты выполнения тестов детьми из контрольной выборки.

У растений при самоопылении коэффициент самый большой (F= 1/2). У человека супружеские отношения  между родителями и детьми или  между братьями и сестрами считаются  кровосмешением; в большинстве культур (но не во всех) существует запрет на подобные браки. Скажем, в династиях египетских фараонов крово-смешанные браки встречались часто. В Японии браки между двоюродными сестрами и братьями поощряются и в некоторых областях составляют до 10% общего числа браков. В Индии существуют касты, одобряющие браки между дядей и племянницей. А вот в римской католической церкви, напротив, требуется получение специального разрешения на заключение брака между любыми родственниками, которые кровно ближе друг другу, чем родственники третьей степени.

В литературе можно найти  множество примеров того, что инбридинг повышает вероятность проявления рецессивных заболеваний. Кроме того, как показали исследования, инбридинг приводит к снижению среднепопуляционных значений по ряду поведенческих и психологических признаков. Например, согласно некоторым исследованиям, в результате инбридинга среди потомков близкородственных браков наблюдается некоторое снижение IQ.

АССОРТАТИВНОСТЬ

(НЕСЛУЧАЙНЫЙ ПОДБОР  СУПРУЖЕСКИХ ПАР)

Вопрос о том, что  движет людьми при заключении брачных  союзов, остается загадкой до сих пор. Этот вопрос привлекает внимание как философов и поэтов, так и специалистов по планированию семьи. В рамках психогенетики также существует раздел, посвященный этой теме. Изучение закономерностей ассортативного подбора супружеских пар (неслучайного заключения браков) — важная линия психогенетических исследований, поскольку ассортативность может изменять оценки наследуемости признака, влиять на его вариативность в популяции и т.д. Один из основных результатов этих исследований указывает на то, что ассортативность практически всегда осуществляется в положительном направлении, т.е. браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга; в супружеских парах, как правило, существует сходство по многим фенотипическим признакам.

Подобно инбридингу, ассортативность  браков влияет только на частоты генотипов, но не на частоты аллелей. Если мы задумаемся о влиянии отдельно взятого локуса на признак, по которому происходит ассортативный подбор, то окажется, что ассортативность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. Иными словами, в результате ассортативности гомозиготы заключают браки с гомозиготами, а ге-терозиготы в каждом поколении производят одну или несколько гомозигот. В конечном счете, если ассортативность выражена достаточно сильно, она может существенным образом снизить генетическую изменчивость в популяции. Например, различия по росту и весу представляют собой в основном результат влияния множества генов. Если бы признак роста не был существенным фактором при выборе спутников жизни и высокие женщины выходили бы замуж за невысоких мужчин так же часто, как и за высоких, то потомки высоких женщин были бы среднего роста. Однако хорошо известно, что супруги подбираются по росту неслучайно, дети высоких женщин чаще всего имеют высоких отцов, что, в свою очередь, делает высокими и их. В этом смысле ассортативность увеличивает разброс по признаку в популяции, поскольку дети от ассортативных браков имеют фенотипическое значение признака, отстоящее от среднепопуляционного дальше, чем если бы браки заключались случайно.

Ассортативность браков представляет собой одну из самых  интересных проблем психогенетики. Ее механизм еще не понят, однако хорошо известен тот факт, что наличие ассортативности изменяет популяцион-ное распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается ассортативность. Поэтому, проводя исследование любого признака, по которому наблюдается ассортативность, исследователи стремятся учитывать в статистическом анализе корреляции между супругами.

Итак, мы рассмотрели  закономерности существования генов  в популяциях. Частоты генов в  популяциях, находящихся в состоянии  покоя, определяются законом Харди-Вайнберга. Однако реальные популяции никогда не бывают в состоянии покоя, и закон Харди-Вайнберга постоянно нарушается. В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.

2. Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (d) расположен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

 

♂АаХͣУ

А-шестипалость не сцепленная с полом 

а-норма

 

♀ааХᴬХͣ

а-дальтонизм сцепленный с Х-хромосомой

А-норма

 

 

♂АаХͣУ   ˟   ♀ааХᴬХͣ

 

 

АаХͣУ    ааХᴬХͣ

 

Библиографический список.

• Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987. Т.1. С.37—66, 100—120, 160—190; Т.2. С.7—29, 70—90, 320—397.
• Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998. С. 9—121, 239—398, 429— 458.
• Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Уч. для вузов. М.: Аспект Пресс, 1999. 447 с.
• Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо. М.: Педагогика, 1988. С.14—68, 180—291.
• Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. М.: Мир, 1989. Т.1. С. 20—31, 114—149, 151—180, 193—208, 275—296; Т. 3. С.47—141.
• Ичас М.И. О природе живого: механизмы и смысл. М.: Мир, 1994. С. 65—79, 80—132, 146—151.
• Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М.: Прогресс, 1993. С. 26—41, 71—79, 80—132.
• Эрман Л., Парсонс Р. Генетика поведения и эволюция. М.: Мир, 1984.