Автор работы: Пользователь скрыл имя, 18 Января 2014 в 14:33, контрольная работа
Нет на свете двух одинаковых людей. Это разнооб¬разие описывается понятиями «вариативность», «дис¬персия», «индивидуальные различия» и др.; в генетике принято, в частности, понятие изменчивость, которое говорит о свойстве живых организмов существовать в раз¬личных формах (вариантах). Изменчивость обусловлена как средовыми, так и наследственными механизмами.
Термин «популяция»
имеет разговорно-бытовое
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ
АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ
Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями; они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.
Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызывает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необходимого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях.
В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосомы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции.
Результаты популяционных
Таким образом, генетическая структура популяций — один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании механизмов передачи по наследству любого признака человека.
Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генетики с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время выключим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияющие на естественные популяции, и представим себе некоторую популяцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.
ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)
На первый взгляд, доминантное
наследование, когда при встрече
двух аллелей один подавляет действие
другого, должно приводить к тому,
что частота встречаемости
Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, программа которой написана таким образом, что в ней полностью отсутствует элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать популяцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) организмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каждого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А — аллели а и а. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организмами, генетическое разнообразие популяции может быть описано перечислением следующих генотипов: аа, аа и аа. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирования брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорциональна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. Подобное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем играть и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, аа и аа) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что
(p + q)2 =p2+2pq + q2
а а aa аа аа
где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, соответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыграем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости генотипов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: частоты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.
Повторим игру с начала, только теперь определим условия иначе, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов. Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом поколении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соответствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пересчитаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле. Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три - а, а и а0 , частоты встречаемости которых равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей мужского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что
(p + q + z)2 = p2 +q2 +z2 + 2pq + 2pz + 2qz 0 00 0 0
а а a aa аа a a аа a a аа
Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — частоты встречаемости исходных генотипов не изменятся.
Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследования в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:
□ ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поколениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными словами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями);
□ частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение;
□ при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты аллелей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны.
Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда используются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотношение Харди-Вайнберга).
Этот закон описывает
взаимоотношения между
Закон Харди-Вайнберга
дает возможность рассчитать частоты
генов и генотипов в ситуациях,
когда не все генотипы могут быть
выделены феноти-пически в результате
доминантности некоторых
Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов популяционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна строиться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо-
зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встречаются не у гомозигот (q2= 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следовательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречаемости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.
Как уже отмечалось, закон
Харди-Вайнберга имеет две
ЭВОЛЮЦИОНИРУЮЩИЕ ПОПУЛЯЦИИ
Любое описание явлений природы - словесное, графическое или математическое — это всегда упрощение. Иногда подобное описание концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления. Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК — в форме витой лестницы. В популяционной генетике также существует множество подобных упрощающих моделей. Например, генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов - детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если: 1) размеры популяции неограниченны; 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций человека не вмещается в рамки данных условий, поэтому детерминистическая модель в своей крайней форме представляет абстракцию. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.
Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода — стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть предсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.
Очевидно, что стохастические модели ближе к реальности и, с этой точки зрения, являются более адекватными. Однако математические операции намного легче производить в рамках детерминистических моделей, кроме того, в определенных ситуациях они представляют собой все-таки достаточно точное приближение к реальным процессам. Поэтому популяционная теория естественного отбора, которую мы рассмотрим далее, изложена в рамках детерминистической модели.
ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ
Как уже говорилось, закон
Харди-Вайнберга описывает
Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих процессов частоты генов в популяции не изменяются. Однако в реальной жизни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изменяющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не происходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен первому закону Ньютона — он задает точку отсчета, по отношению к которой анализируются изменения, вызванные эволюционными процессами. К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.
Информация о работе Основные понятия теории наследственности