Врождённые пороки

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются:

• амелия (аплазия всех конечностей);
• фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем);
• аплазия одной из костей голени или предплечья; полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности);
• синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев);
• аномальная установка стоп;
• остеохондродисплазии, характеризующиеся аномалиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обусловленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.

Ахондроплазия является одной из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий и обусловлена новой мутацией в 90% наблюдений. Ахондроплазия представляет собой остеохондроплазию с дефектами трубчатых костей и/или аксиального скелета. Частота - 0,24-5:10 000 родов. Соотношение плодов мужского и женского пола 1:1. Укорочение костей при ахондроплазии может не проявляться у плода до 24 нед беременности. Классическая эхографическая картина включает короткие конечности (менее 5-го процентиля), маленькие размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос. Продолжительность жизни при ахондроплазии зависит в первую очередь от времени, когда маленькие размеры грудной клетки не вызовут серьезных респираторных проблем. Интеллектуальное развитие при пороке нормальное, но отмечается высокий риск неврологических нарушений, в частности компрессии спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, что может ограничивать физические нагрузки. Макроцефалия может быть результатом умеренной гидроцефалии, обусловленной маленькими размерами затылочного отверстия. Ахондроплазия является хорошо изученным и часто встречающимся типом врожденной карликовости у новорожденных. Серьезными проблемами у них может оказаться центральное и обструктивное апноэ. В возрасте 6-7 лет жизни нередко отмечаются хронические рецидивирующие инфекции среднего уха. В раннем детском возрасте также часто наблюдается искривление нижних конечностей, которое при выраженных состояниях требует хирургической коррекции. Обычно рост взрослых при ахондроплазии варьирует от 106 до 142 см.

Таким образом, частота выявления и разнообразие пороков развития, возможное их сочетание с хромосомными аномалиями, различный прогноз для жизни и здоровья новорожденного на современном этапе делают особенно актуальной пренатальную (дородовую) их диагностику.

Диагностика.

На настоящем этапе развития методов пренатальной диагностики при стандартном обследовании беременной является возможным выявление более половины врожденных пороков развития ещё до момента рождения ребенка. Владение данной информацией еще до рождения ребенка является, безусловно, важным фактом не только для родителей, но и предоставляет новые возможности для различных методов лечения и решения данной проблемы.

Среди всех методов пренатальной диагностики необходимо выделить ультразвуковое исследование, которое при его выполнении квалифицированным специалистом позволяет провести раннюю диагностику множества врожденных нарушений.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

• Ультразвуковое исследование на 12-й неделе беременности: Основной задачей данного исследования является подтверждение жизнеспособности ребенка (наличие сердцебиения), количество плодов, расчет гестационного возраста и измерение толщины воротникового пространства. Ультразвуковое исследование, вместе с данными анализа крови, позволяет определить риск наличия генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Турнера или синдром Эдвардса.
• Ультразвуковое исследование на 20-й неделе беременности: также носит название «морфологического УЗИ». Это исследование является чрезвычайно важным, так как позволяет выявить большую часть аномалий развития плода.
• Биохимический скрининг в первом триместре: Анализ крови для определения уровней ПАПП-А (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы  )и В-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека). Дополняет ультразвуковое исследование на первом триместре беременности, при котором измеряется толщина воротникового пространства, информируя о риске развития генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Турнера или синдром Эдвардса.
• Биохимический скрининг во втором триместре: Анализ крови для определения уровней альфа-фетопротеина и В-ХГЧ. Нарушения их уровней означает значительный риск наличия у плода хромосомных аномалий. Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики

• Амниоцентез: в настоящее время является наиболее часто проводимой пробой для выявления врожденный аномалий. Данное исследование состоит в заборе амниотической жидкости, окружающей плод, и позволяет с большой вероятностью выявить большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и патология нервной трубки.
• Биопсия хориона: является методом выбора в первом триместре беременности для выявления хромосомных нарушений. Исследование состоит в заборе ворсин хориона.
• Кордоцентез: диагностический метод, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генетическим заболеваниям.