Автор работы: Пользователь скрыл имя, 17 Апреля 2013 в 00:39, контрольная работа
Клинически очерченные генетические синдромы с неясным ходом наследования представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся своеобразным сочетанием различных множественных врожденных аномалий, которые придают соответствующий облик каждому больному, и довольно глубокой умственной отсталостью. Этиология их остается неясной. За генетический характер этих синдромов говорят следующие данные: семейное накопление макро- и микропризнаков, встречающиеся случаи кровного родства родителей.
ВВЕДЕНИЕ 2
1. Синдром Карнелии де Ланге 4
2. Клиническая картина 5
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 10
Список литературы 10
Прогноз для жизни неблагоприятный, большинство больных погибают в раннем детстве.
Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании (Медико-генетическое консультирование) семей, в которых имеются больные. Эмпирический риск повторного рождения ребенка с синдромом де Ланге в спорадических случаях при отсутствии хромосомных аберраций у родителей составляет 2%. В семейных случаях, исходя из гипотезы аутосомно-рецессивного наследования синдрома, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
1. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 91, Л., 1987;
2. Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития, с. 138, М., 1983;
3. Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 28, М., 1988;
4. Современные вопросы детской эндокринологии, под ред. М.М. Бубновой и Ю.А. Князева, с. 151, М., 1971;
5. Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 406, М., 1979.