Неонатальный период (0-30 дней)

Материалом исследования для скрининга новорожденных является капиллярная кровь, которая берется не позднее 4-5 дня жизни в родильном учреждении или другом медицинском учреждении, где в этот период жизни находится ребенок, и наносится на специальную фильтровальную бумагу. Фильтровальные бумажки с образцами крови доставляются в РПИЦОЗМиР или региональный медико-генетический центр не позднее, чем на 3-ий день после забора крови. При обнаружении наследственного заболевания лечение начинается немедленно. При сомнительном результате проводится дополнительное исследование, и ребенок ставится на диспансерный учет в группу риска. Необходимо помнить, что лечение эффективно только при своевременно начатой терапии, не позднее 1 месяца жизни ребенка.