Неонатальный период (0-30 дней)

1. Неонатальный период (0-30 дней)

 

Частота наблюдений:

Возраст	Форма посещения	Кратность посещения
		Врач	Медицинская сестра
5-9 дней	На дому	1	1
9-30 дней	На дому	1	4
	В ЛПО	1	-

 

 

1. Ранний неонатальный период: 7-10 дней

Основные задачи:

1. Состояние здоровья матери.

2. Оценка лактации, правильного положения  и прикладывания ребенка к  груди, исключительно грудное вскармливание, « 4-3-4» - техника проведения грудного  вскармливания, осмотр молочной  железы.

3. Оценка состояния ухода и уголка новорожденного (детская кровать,

    одежда, предметы ухода, игрушки).

4. Осмотр новорожденного.

Рекомендации:

- преимущества и практика грудного  вскармливания;

- обеспечение исключительно грудного  вскармливания;

- техника сцеживания грудного  молока (если мать вынуждена долго 

  отсутствовать);

- уход за кожей, пупочной ранкой, глазами, ротовой полостью, гигиенические

  ванны;

- требования к помещению для  новорожденного – «тепловая цепочка»;

- правила поведения при болезни  ребенка и уход во время  болезни.

2. Поздний неонатальный период: в конце 1-го месяца жизни

Основные задачи:

1. Оценить исключительно грудное  вскармливание.

2. Осмотр ребенка на тазобедренную  дисплазию и рахит.

3. Рекомендации по уходу в целях  развития.

4. Приглашение на прием врачу.

Рекомендации:

- обеспечение исключительно грудного  вскармливания;

- меры профилактики рахита;

- техника массажа и гимнастики;

- уход в целях развития.

 

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз из приказа РК.

 

Скрининговое 100% обследование новорожденных на наследственные заболевания - врожденный гипотиреоз (далее - ВГ), фенилкетонурию (далее - ФКУ), ранняя диагностика которых позволит начать своевременное лечение и избежать тяжелых инвалидизирующих последствий умственная отсталость.

 

Материалом исследования для скрининга новорожденных является капиллярная кровь, которая берется не позднее 4-5 дня жизни в родильном учреждении или другом медицинском учреждении, где в этот период жизни находится ребенок, и наносится на специальную фильтровальную бумагу. Фильтровальные бумажки с образцами крови доставляются в РПИЦОЗМиР или региональный медико-генетический центр не позднее, чем на 3-ий день после забора крови. При обнаружении наследственного заболевания лечение начинается немедленно. При сомнительном результате проводится дополнительное исследование, и ребенок ставится на диспансерный учет в группу риска. Необходимо помнить, что лечение эффективно только при своевременно начатой терапии, не позднее 1 месяца жизни ребенка.

 

Основная цель неонатального скрининга - выявить новорожденных с наследственными заболеваниями и своевременно назначить лечение для профилактики необратимых инвалидизирующих последствий, умственной отсталости.

 

При выявлении ФКУ необходимо обеспечить больного ребенка специальными диетическими препаратами с обязательной коррекцией содержания фенилаланина. Каждому больному ФКУ и членам его семьи необходимо провести молекулярно-генетический анализ мутаций.

 

В настоящее время каждый второй ребенок в Европе, две трети детей в России и 100% детей в Белоруссии обследуются на генетические заболевания, что позволило существенно уменьшить число детей-инвалидов, повысить качество здоровья подрастающего поколения и дать значимый социально-экономический эффект.

 

Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Синоним словосочетения «неонатальный скрининг» — «скрининг новорожденных». От английского глагола «to screen» — имеющего значение «просеивать».

 

  Неонатальный скрининг позволяет  обеспечить раннее выявление  наследственных заболеваний и  их своевременное лечение, остановить  развитие тяжелых проявлений  заболеваний, ведущих к инвалидизации.

 

  В нашей стране неонатальный  скрининг начал проводиться сравнительно  давно и является бесплатным, что тоже немаловажно. У каждого  новорожденного берется капля  крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем же ведется динамическое наблюдение за ребенком.

 

Какие заболевания включаются в программу скрининга новорожденных?

  Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования, которым  должны отвечать программы скрининга  новорожденных на наследственные  заболевания. Заболевания, выявляемые  в результате скрининга, должны  встречаться у новорожденных  с относительно высокой частотой  и иметь тяжелые проявления. Для  этих болезней должно быть  разработано эффективное лечение, доступное для всех выявленных  больных. Кроме того, такая программа  должна быть экономически выгодной  для здравоохранения страны. Этим  требованиям отвечают не так  много наследственных болезней. Практически во всех странах  обязательно проводится скрининг  па два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах на 4-6 заболеваний. , Однако, суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно на 40 наследственных болезней.

 

В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг па фенилкетонурию. С середины 90-х годов - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адрено-генитальпым синдромом и муковисцидозом.

 

Фенилкетоиурия

Фенилкетоиурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

 

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

  Фенилкетонурия, которую сокращенно называют ФКУ, является одной из наследственных болезней обмена веществ, обусловленной изменением (мутацией) в определенном гене. ФКУ не очень редкое заболевание. В России оно встречается в среднем с частотой 1 на 7000 новорожденных.

 

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

 

Наследуется ФКУ по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной ФКУ. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины - кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома несет нормальный или дефектный (мутантный) ген фенилкетонурии, последний помечен черной точкой.

 

ПОЧЕМУ РЕБЕНОК МОЖЕТ ЗАБОЛЕТЬ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?

 

ФКУ обусловлена мутацией в гене, который отвечает за синтез фермента, участвующего в превращении аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате мутации в гене фермент оказывается дефектным, фенилаланин не может превратиться в тирозин и накапливается в крови. Возникает так называемый метаболический блок. Фенилаланин, как и тирозин, являются аминокислотами, а аминокислоты - это те кирпичики, из которых построены все белки. Так как новорожденный постоянно получает с пищей белки (в молоке матери основным белком является казеин), то уровень фенилаланина постоянно растет и, наконец, достигает таких концентраций, при которых он становится токсичным, в первую очередь, для развивающегося мозга младенца.

 

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В ОРГАНИЗМE ВЫЗЫВАЕТ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

 

Без лечения у 95% младенцев с ФКУ развивается тяжелая умственная отсталость и задержка в моторном развитии. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное развитие с возрастом продолжает снижаться. Кроме того, у больного могут появиться судороги, экзема на коже, а в старшем возрасте присоединяются грубые нарушения в поведении. У некоторых больных отмечается маленький размер головы и сердечные пороки.

 

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ?

 

Для того, чтобы избежать развития таких тяжелых клинических проявлений ФКУ нужно, чтобы новорожденный с повышенным содержанием фенилаланина в крови был выявлен в первые дни жизни. Для этого практически во всех странах мира существуют программы скрининга на ФКУ. В России скрининг новорожденных проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4 -5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в крови уровня фенилаланина. Если уровень фенилаланина оказывается низким, то это означает, что у ребенка нет ФКУ. Если же уровень фенилаланина в крови высокий, то возникает подозрение на фенилкетонурию. В этом случае лаборатория запрашивает теперь уже в педиатрической службе, так как новорожденный выписан из родильного дома, повторное взятие крови у младенца. В этой связи родители узнают от педиатра, что первый тест на ФКУ у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у ребенка является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании уровень фенилаланина оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой в анализе. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет ФКУ, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

Врожденный гипотиреоз

 

 Врожденный  гипотиреоз — один из самых распространенных наследственных недугов. Он обусловлен понижением или отсутствием функции щитовидной железы и носит характер первичного или вторичного заболевания. Популяционная частота гипотиреоза составляет 1:3000. Если в первичной этиологии ведущее место занимает отсутствие либо недоразвитие щитовидной железы, то во вторичной — отсутствие или дефицит тиреотропного гормона (ТТГ), вырабатываемого гипофизом и стимулирующего щитовидную железу к выработке собственных гормонов. Щитовидная железа ребенка может быть заблокирована приемом некоторых препаратов во время беременности или антитиреоидными антителами, которые проникают через плаценту в кровь плода из материнского организма.

 

Вовремя не выявленный гипотиреоз чреват тяжелыми мозговыми нарушениями вплоть до умственного недоразвития. Чем позднее поставлен диагноз, тем тяжелее последствия. Врожденный гипотиреоз не выявляется тотчас после родов, давая о себе знать такими «размытыми» симптомами, как желтуха, вялое сосание, плохой аппетит, гипотермия (холодные конечности, «мраморная» кожа), хриплый плач, пупочная грыжа. Спустя 3-6 недель кожа становится сухой и шелушится, а волосы — тусклыми и ломкими. Язык увеличен и едва помещается во рту, широкие черепные швы наводят на мысль о гидроцефалии. Поскольку все эти симптомы не проявляются одновременно, диагностика врожденного гипотиреоза затруднительна даже для опытных клиницистов. Поэтому в большинстве стран проводится обязательный скрининг на гипотиреоз.

  Лечение гипотиреоза проводится  эндокринологом. Раннее лечение  способствует нормальному росту  и интеллектуальному развитию  ребенка.

 

Галактоземия

Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

 

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.

 

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.