В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.
В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.
Гиперхолистеринемия
Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях - ксантоматоз.
Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз.
При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.
Для лечения и профилактики используют диету.
Амавротическая
идиотия
Тея — Сакса
Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами.
Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.
Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.