Гендердің өзара әрекеттесуі

 Осы бомбейлік жанұяның үш ұрпағындағы некелерді Пеннет торына орналастырып мұндағы қан топтарын анықтайтын генді-J деп, рецессивті супрессор генін-k(каппа) деп белгилейік.

      Фенотип           ♂ І-(0) топ                      ІІІ-(В) топ ♀          

Генотип               J⁰ J⁰ Kk            x           J⁰ J^В Kk     

Гаметалар          J⁰K   J⁰k J⁰К  J⁰k    J^BK     J^Bk 

♀    ♂	J0K	J0k	JBK	JBk
J0K	J0 J0 KK I-топ	J0 J0 Kk І-топ	J0 JB KK ІII-топ	J0 JB Kk ІII-топ
J0k	J0 J0 Kk І-топ	J0 J0 kk І-топ	J0 JB Kk ІII-топ	J0 JB kk І-топ

 

Қаны І-топтың, бірақ шын  мәнісінде генотипінде рецессивті супрессорлық k-генімен басылып қалған В-гені бар қыздың ІІ-(А) топтық қаны бар ер адаммен құрған неке көрінісі:

      Фенотип           ♀І-(0) топ                       ♂ІІ-(А)       

Генотип               J⁰ J^B kk            x           J⁰ J^A KK   

Гаметалар         J⁰k    J^Bk                       J⁰К        J^AK   

♂      ♀	J0К	JAK
J0k	J0 J0 Kk І-топ	J0 JB Kk ІII-топ
JBk	J0 JB Kk ІII-топ	JА JB Kk ІV-топ

 

Қаны IV-(АВ) топқа жататын қыздың генотипінде супрессорлық k-генінің эпистаздық әсерін басып тастайтын оның доминантты К-аллелі болғандықтан А және В аллельдері басылып қалмай бірдей дәрежеде жарыққа шығып IV-(АВ) қан тобының фенотипі қалыптасады.

7.4.3. Полимерия.

Екі немес бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірдей дәрежеде әсер ете отырып бір белгіні өте  айқын түрде күшейтіп жарыққа  шығаруы полимерия құбылысын көрсетеді. Ондай гендер тобын полимерлік гендер деп, ал анықталатын белгіні полигенді белгі деп атайды.

Полимерлік гендерді сандық индексі бар латын әрпімен  белгілейді(А₁А₁ және а₁а₁; А₃А₃ және а₃а₃ т.с.с.). мұндай бір мағыналы факторлардың болатындығын 1908 жылы швед ғалымы Нильсон-Эле бидай дәні түсінің тұқым қуалауын зарттеу барысында ашқан. Бидай дәндерінің түсі екі жұп полимерлік генмен анықталады. Егер қою қызыл түсті дәндері бар доминантты (А₁А₁  А₂А₂) гомозиготалы бидайды ақ бидаймен шағылыстырса (а₁а₁  а₂а₂), бірінші ұрпақтағы барлық өсімдіктің дәндері қызыл түсті болып шығады. Бірақ бұл дәндердің пигменттілігі алғашқы аналық дарадағы қою қызыл түстен сәл әлсіздеу байқалады. Осы Ғ₁-ғы будандарды өзара шағылыстырса Ғ₂-та фенотипі бойынша 15:1 арақатынасындай ажырау жүреді, яғни бір бөлігі ғана түссіз, ақ дәнді болып (а₁а₁ а₂а₂) қалған 15 бөлігі генотиптеріне сәйкес түрліше дәрежедегі пигменттілікке ие болады. Мысалы генотипінде 4доминантты гені бар дәндер-қою қызыл, 3 доминантты гені бар дәндер-қызыл, 2гені бар болса-ашық қызыл, ал 1 ғана доминантты гені барбөлігі-солғын қызыл түсті болып шығыды. Полимерияның аса маңызды ерекшелігі сол, біріншіден, аллельді емес гендер әрекетінің жинақталып, бірігіп сандық белгілердің дамуына себепші болуы. Егер белгінің моногенді тұқым қуалауы кезінде генотиптегі ген мөлшерінің үш варианты ғана: АА, Аа, аа мүмкін болса полигенді тұқым қуалауда олардың саны төртке дейін не одан да жоғары болып артады. Екіншіден, бір ғана генмен анықталатын белгілерге қарағанда полигенді белгилер едәуір тұрақты келеді. Полимерлік гендер болмаса ағза қоршаған орта факторларының әсеріне тұрақтылығы төмендеп, түрлі мутацияларға немесе рекомбинацияларға сәйкес ұдайы өзгеріске ұшыраған болар еді. Бұл әрине көпшілік жағдайда ағза тіршілігіне зиянды әсерін тигізеді. Жануарлар мен өсімдіктерге тән полигендік белгілер сан алуан: өсу қарқындылығы, ерте пісуі, тауықтардың жұмыртқа салу мөлшері, сиырлардың сүттілігі т.б. адамның бірқатар морфологиялық, физиологиялық және патологиялық белгілері: бойдың биіктігі, дененің салмағы, артериялық қан қысымы, қан түйіршіктерінің саны, терінің пигменттілігі т.б. полигенді белгілердің қатарына жатады. Мысалы терінің пигменттілігі 5 немесе 6 полигендік белгілермен анықталады. Африканың жергілікті тұрғындарында (қара нәсіл) доминантты аллельдер басым болса, европалық ақ нәсілде рецессивті  аллельдер басым келеді. Сондықтан мулаттардағы терінің пигменттілігі олардың гетерозиготалы генотипіне сәйкес аралық сипатта байқалады. Егер мулаттар бір-біріне үйлесе, балаларындағы пилменттілік доминантты аллельдер санына сәйкес түрліше дәрежеде көрінуі мүмкін. Адамның мұндай бірнеше генмен анықталатын белгілерінің дамуы және қалыптасуы полигенді тұқым қуалаудың жалпы заңдылығына бағына отырып сыртқы орта жағдайларына тікелей байланыста жүреді.

 

7.5. Плейотропия 

Бір генге байланысты бірнеше  белгілердің дамып, көрініс беруін плейотроптық эффект немесе плейотропия  деп атайды. Плейотропия табиғатта жиі кездесетін құбылыс. Мендель өз тәжірбиелерінде қара қошқыл түсті гүлі бар өсімдіктердің әдетте жапырақ сағағы қызыл, ал тұқымдарының қабығы қоңырқай келетінін байқаған. Оның ұйғаруынша осы үш белгі бір ғана фактормен анықталуы тиіс. Кейінірек дрозофила шыбынына жүргізілген тәжірбиелер олардың ақ көзділігін анықтайтын ген сонымен қатар денесінің түсіне, қанаттарының ұзындығына, жыныс мүшелерінің құрылысына әсер ете отырып көбею қарқындылығын төмендетіп, өмір сүру ұзақтығын қысқартатынын көрсеткен. Адамда плейотропияға Марфан синдромы мысал бола алады(46-сурет).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

46-сурет. Қол және аяқ  саусақтары.

Сол жақта – қалыпты  жағдайда,

оң жақта-Марфан синдромы кезінде.

Бірнеше белгілермен сипатталатын бұл ауру генотиптегі бір ғана геннің өзгеріске ұшырауына байланысты қалыптасады. Ол геннің өзгеруі себепті  дәнекер ұлпасының қалыпты дамуы  бұзылады, соның салдарынан көз бұршағының құрылысы өзгереді, жүрек қан-тамырлар жүйесінде аонмалиялар байқалып, қол-аяқ саусақтары ұзарып өсіп, өрмекшінің аяқтарына ұқсас пішінге ие болып  арахнодактилияның белгісі көрінеді.

Фенилкетонурия ауруын анықтайтын рецессивті ген де плейотропты гендер қатарына жатады. Мұнда қалыпты ген  әдетте фенилаланинды тирозинге  айналдыратын ферменттің синтезін анықтайды. Фенилкетонуриямен ауру адамда бұл фермент болмайды, сондықтан фенилаланиннің тирозинге айналуы жүрмей оның қандағы мөлшері шамадан тыс артып кетеді. Осының нәтижесинде мидың дамуы бұзылады, бастың мөлшері кішірейіп ақыл-ойдың жетілуі нашарлайды. Зәрде аралық зат болып табылатын фенилпирожүзімқышқылының мөлшері артады. Тирозин болмағандықтан одан түзілетін меланин пигменті де болмайды. Ондай адамдардың терісінде, шашында, көздің нұрлы қабығында пигменттің болмауы себепті альбинизм ауруы қалыптасады. Орақ тәрізді жасушалық анемия кезінде қалыпты геннің мутацияға ұшырауына байланысты гемоглобиннің молекулалық құрылысы өзгереді. Нәтижесінде эритроциттер орақ тәрізді пішінге ие болып оттегін тасымалдау қасиетінен айырылады. Бұл аллель бойынша гомозиготтарда (SS) өте асқынған қаназдылыққа сай көк бауырдың ұлғаюы, терінің, жүректің, бүйректің және мидың зақымдалуы байқалады. Мұндай жас нәрестелер ерте қайтыс болады.

 

7.6. Генокопиялар  және фенокопиялар.

Түрлі аллельді емес гендердің  мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасқан фенотиптік көріністері  ұқсас тұқым қуалайтын белгілер генокопиялар деп аталады. Мысалы Дюшен  миопатиясының негізгі формасымен қатар жалған гипертрофиялық формасы  да кездеседі. Сол сияқты нейросенсорлық саңырауқұлақтың, альбинизмнің, гемофилияның, талассемияның генокопиялары бар. Гемофилия (қан ұюдың бұзылуы) ауруының бірнеше түрі кездеседі. Оның негізі түрі гемофилия А-антигемофильдік глобулиннің синтезіне жауапты ген мутацияға ұшыраған жағдайда қалыптасады. Бұл Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын рецессивті ген. Сонымен қатар аутосомалық-доминантты және аутосомалық рецессивті тұқым қуалау типтері бойынша берілетін түрлері де бар. Талассемия (talassa-грекше теңіз) алғаш Жерорта теңізі жағалауының тұрғындарында табылған. Ол эритроциттердің бұзылуы, сары аурудың белгісі және көк бауырдың ұлғаюымн сипатталады. Ауру гемоглобин құрамындағыглобиндік тізбектердің синтезін анықтайтын гендердің мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасады. Мұнда α және β тізбектерінің қайсысының синтезі бұзылса, соған сәйкес аурудың формасы пайда болады.

Сыртқы орта факторларының  әсеріне байланысты қалыптасқан, фенотипі бойынша тұқым қуалайтын ауруларға  ұқсас белгілер фенокопиялар деп  аталады. Фенокопиялар тұқым қуаламайды. Ана ағзасы дамып келе жатқан ұрық үшін сыртқы орта болғандықтан ондағы жағымсыз химиялық, физикалық немесе биологиялық факторлар нәрестенің әр түрлі туа пайда болған ақау кемістіктерімен дүниеге келуіне  себепші болады. Егер әйел екіқабат кезінде қызамықпен ауырса,нәресте  кейбір хромосомалық ауруларға тән  белгілермен ерні жырық, таңдайы  тесік болып туылуы мүмкін. Басқа  да бірқатар морфологиялық кемтарлықтар болашақ ананың артық мөлшерде дәрі-дәрмек қабылдауы немесе сәулелермен емделуі  нәтижесінде түзіледі. Фенокопиялар сонымен қатар постэмбриологиялық дамудың түрлі кезеңдерінде де қалыптасады. Мысалы катарактаның (көз бұршағының бұлыңғырлануы) тұқым қуалайтын  бірнеше формалары бар. Бірақ  өндірісте көзді жарақаттау себепті  немесе қабынуға, не көмірсулар алмасуының бұзылуына байлнысты (қант уруы, галактоземия кезінде) катарактаның фенокопиялары қалыптасуы мүмкін. Егер қоршаған ортада йод жетіспесетұқым қуалайтын кретинизм (ергежейлік) ауруына ұқсас белгілер байқалады. Кейде бауырдың зақымдану кезінде тұқым қуалайтын Вильсон-Коновалов (мыс алмасуының бұзылуы себепті болатын) ауруына ұқсас белгілер көрінеді т.с.с.

 

7.7. Пенетранттылық және экспрессивтілік.

Ген әсерінің фенотиптік көрінісі генотипіне және сыртқы ортаға байланысты әр түрлі жиілікте, түрліше дәрежеде байқалуы мүмкін. Гендердің фенотиптік көрініс беру жиілігі, яғни сандық көрсеткіші пенетранттылық деп аталады. Кейбір белгілер бір дараларда айқын фенотиптік көрініс берсе сондай гені бар екінші бір дараларда ол белгілер көрінбеуі де мүмкін. Пенетранттылықты фенотипінде белгі көрінген даралардың санын популяциядағы сол генді тасымалдаушы егер рецессивті ген болса гомозиготтардың, ал доминантты ген болса гомозиготтар мен гетерозиготтардың жалпы санына пайызбен шағып есептейді. Белгі популяциядағы барлық дараларда байқалса толық пенетранттылық (100%) деп, ал қалған жағдайда толық емес пенетранттылық деп, оның пайыздық мөлшері көрсетіледі. Мысалы АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы 100%, ал кейбір елдерде қояншық ауруы 67%, қант ауруы 65% т.б. пенетранттылықты көрсетеді. Сонымен қатар фенотиптерінде көрініс берге белгі барлық дараларда бірдей дәрежеде болмай біреулерінде айқын көрінсе екінші біреулерінде жеңіл формада ғана байқалуы мүмкін. Белгінің көрініс беру дәрежесін яғни сапалық көрсеткішін экспрессивтілік деп атайды. А.А.Слюсаревтің көрсетуінше адамның тер бездерінен бөлінетін тердің құрамындағы хлордың мөлшері қалыпты жағдайда 40ммоль/л деп аспайды. Ал муковисцидозбен ауыратын генотиптері ұқсас адамдарда оның мөлшері 40-150 ммоль/л аралықта ауытқиды. Фенилкетонурия ауруының белгілері де түрлі адамдарда түрліше дәрежеде байқалады. Белгінің фенотиптік көрініс беруі генотипке және сыртқы ортаға ғана байланысты болмай кей жағдайда ағзаның ауруға шалдығуға икемділігіне де сай байқалады. Ауруға икемділік сыртқы ортаға байланысты тұқым қуалайтын қасиет. Ауруға шалдығуға икем адамдарда генетикалық және сыртқы орта факторларының өзара әрекеттесуі нәтижесінде қалыптасатын аурулар мультифакторлық аурулар деп аталады. Мысалы қант ауруы, шизофрения, гипертония, асқазанның жара аурулары(язва), псориаз т.б.