Гендердің өзара әрекеттесуі

7-тарау.

ГЕНДЕРДІҢ ӨЗАРА  ӘРЕКЕТТЕСУІ.

Кез келген ағзаға тән белгілер генотиптің сыртқы ортамен өзара әрекеттесуі нәтижесінде жарыққа шығады. Ал ағзаның генотипі ұдайы өзара әрекеттесуде болатын гендер жүйесі болып табылады. Гендердің мутацияға ұшырауы және рекомбинациялануы мүмкін. Гендер мен олар анықтайтын белгілердің арасында тығыз байланыс қалыптасады. Гендерге тән қасиеттердің бірі оның арнайылығы. Бір ген нақты бір белгіні жарыққа шығарады. Мұны сызбанұсқа түрінде былай көрсетуге болады:

Ген → а-РНҚ → фермент  → биохимиялық реакциялар → белгі

                                              ↑

                         Сыртқы орта жағдайлары

Геннің қызметі нақты  бір биохимиялық реакцияны катализдейтін  белок-ферментті анықтау. Ол биохимиялық  реакция нақты орта жағдайында тиісті белгінің қалыптасуын қамтамасыз етеді. Олай болса организмге тән кез  келген белгінің көрініс беруі гендер әрекеттесуінің немесе белок-ферменттердің  күрделі биохимиялық реакцияларының нәтижесі деп түсіну қажет. Табиғатта  гендердің өзара әрекеттесулері түрліше бағытта жүреді. Оны мына сызбанұсқамен көруге болады:

   Толық доминанттылық

                                             аллельді гендер            Толық емес доминанттылық

Гендердің    Аса жоғары доминанттылық

өзара            Кодоминанттылық

әрекеттесуі                                                                             

                                          Комплементарлық

        аллельді  емес гендер            Эпистаз

                              Полимерия

 

    

7.1 Аллельді гендердің  өзара әрекеттесуі.

7.1.1 Толық доминанттылықта жұп геннің бір аллелі (А) екінші аллельге (а) басымдық қасиет көрсетіп, оны жарыққа шығармайды. Мысалы, Мендель тәжірбиелеріндегі бұршақтың сары түсін, тегіс пішінін анықтайтын гендер. Сондай-ақ адамның бірқатар қалыпты және патологиялық белгілеріне жауапты гендер. Мысалы қара көзділік, оңқайлық, жақыннан көргіштік, резус фактордың болуы т.б. толық доминанттылық көрсететін гендер қатарына жатады. Ал, бірінші ұрпақтажасырын күйде қалып белгілері тек екінші ұрпақта көрініс беретін гендер рецессивті делінеді. Олар: бұршақтың жасыл түсі мен кедір-бұдырлы пішіндерін, адамның көккөзділігі мен солақайлығын, қалыпты көруін, резус фактордың болмауын т.б. анықтайтын гендер. Жоғарыда аталып өткендей қазіргі кезде адамның көптеген доминантты және рецессивті гендері зерттеліп анықталды. Олардың ішіндегі кейбір гендердің әсері айтарлықтай байқалмағанымен адам популяцияларында полиморфизмге себепші болса, ал екінші бір гендер түрлі патологиялық өзгерістер туғызуы мүмкін. Егер патологиялық доминантты гендер адамның тіршілік қабілетін төмендететіндей әсер көрсетсе, сұрыптаудың нәтижесінде ондай белгілер тез арада жойылады. Өйткені доминантты патологиялық белгіге ие адамның өсімтал ұрпақ қалдыру мүмкіндігі жоқ. Рецессивті гендер керісінше, зиянды болса да гетерозиготалы жағдайда жойылмай, ұзақ уақыт сақталып, ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Ондай гендер тек гомозиготалы дараларда ғана көрініс береді.

7.1.2 Толық емес  доминанттылық құбылысында доминантты аллельмен қатар рецессивті аллельдің әсері де біршама байқалып, белгілері аралық сипаттағы гетерозиготалы даралар жарыққа шығады. Өйткені әдетте доминантты аллель активтілігі жоғары ферменттің түрін, ал рецессивті аллель активтілігі төмен ферменттің синтезін анықтайды. Мұндай жағдайда гетерозиготтардағы (Аа) рецессивті аллель де (а) өз белогын синтездей отырып доминантты аллельдің (А) әсерін төмендетеді. Сондықтан доминанттылық толық дәрежесінде көрінбейді. Мысалы тауықтардың ақ және қара қауырсынды түрлерін шағылыстырса көгілдір түсті ұрпақ алынады. Осы гетерозиготалы ұрпақты өзара шағылыстырса келесі ұрпақта (Ғ₂) ажырау жүріп бөлігіндей қара, көгілдір, бөлігіне тең ақ түсті тауықтар алынады. Адамда кездесетін фенилкетонурия ауруы рецессивті генмен анықталады. Ауру адамның генотипі-аа. Бұл патологиялық ген бойынша гетерозиготтарда (Аа) фенилаланингидроксилаза ферментінің активтілігі ауру гомозиготтарға (аа) қарағанда жоғары болғанымен аллельдің екеуі де доминантты қалыпты сау гомозиготтармен (АА) салыстырғанда едәуір төмен болады. рецессивті генмен анықталатын анофтальмия ауруы бар гомозиготалы адамдарда (аа) көз алмасы болмайды, ал осы ген бойынша гетерозиготтарда (Аа) гомозиготалы сау (АА) адамдарға қарағанда көз алмасы кішірейген. Сол сияқты орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауру гомозиготтардың (ss) эритроциттері түгел дерлік өзгеріп орақ тәрізді пішінге ие болса, гетерозиготтарда (Аs) жартысы қалыпты пішінді, екінші жартысы орақ тәрізді, ал сау гомозиготтарда (АА) эритроциттері өзгермейді. Дәл осындай құбылысты Фридрейх атаксиясы, цистинурия, талассемия ауруларынан да байқауға болады.

7.1.3 Аса жоғары  доминанттылықтың ерекшелігі сол, гетерозиготалы дараларда (Аа) доминантты аллельдің әсері оның гомозиготалы жағдайдағы күйіне қарағанда басымырақ болып өте айқын дәрежеде байқалады. Мысалы кейбір гендердің қалыпты белгіні анықтайтын доминантты аллелі сол геннің гомозиготалы жағдайда летальды қасиет көрсететін рецессивті аллелімен өзара әрекеттесе отырып аса жоғары доминанттылыққа себеп болуы мүмкін. Орақ тәрізді жасушалық анемияның белгісі бар гетерозиготалы адамдар (Аs) осы аллельді жұп бойынша доминантты гомозиготтарға (АА) және рецессивті гомозиготтарға (ss) қарағанда тропикалық безгек ауруына төзімділігі жоғары болады. Табиғатта кездесетін гетерозис құбылысы да аса жоғары доминанттылықтың нәтижесі.

7.1.4 Кодоминанттылық кезінде доминантты аллельді гендердің екеуінің де әсері байқалады. Олардың әрқайсысы нақты өзінің белогын синтездей алады. Гетерозиготалы ағзада екі белок та синтезделіп мұның нәтижесінде жаңа белгі жарыққа шығады. Бұл кезде талдаушы шағылыстыру жүргізбей ақ биохимиялық реакциялар нәтижесіне қарап ағзаның гетерозиготалығына көз жеткізуге болады. Сондықтан медико-генетикалық кеңес беруде зат алмасу ауруларының гендерін тасымалдаушы гетерозиготтарды тауып анықтау үшін көбінесе осы әдіс қолданылады. Адамдағы АЗО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауында IV-топтың пайда болуы гендердің кодоминанттылық әрекеттесуінің нәтижесі. Мұнда өз алдына қанның ІІ-тобын анықтайтын доминатты А гені ІІІ-топқа жауапты В генімен әрекеттесе отырып  IV-(АВ) қан тобын жарыққа шығарады.

 

7.2. Көптік аллелизм.

Аллельдер арасындағы айырмашылық  әдетте мутацияға байланысты қалыптасады. Хромосоманың белгілі бір локусының  мутацияға ұшырауы себепті сол  жерде орналасқан ген өзгереді, айталық  қалыпты доминантты А аллелі рецессивті а аллеліне айналуы немесе керісінше, мутациялық а аллелі алғашқы қалыпты  А аллеліне кері айналуы мүмкін. Бірақ осы бағытта жүргізілген көптеген зерттеулер аллельдердің мутацияға ұшырау процесстері тек А және а аллельдердің бір-біріне айналып қоюымен шектелмейді деп көрсетті. Бірнеше қайтара байқалған мутацияның нәтижесінде осы аталған А және а гендері бірдей жәрежеде сол геннің түрлі жағдайдағы жаңа қатарларын түзе алады, яғни негізгі доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер пайда болады. Ондай аллельдер доминантты генге қарсы рецессивтілік қасиет көрсете алады, бірақ, барлығы да бір геннің аллельдері. Ендеше, хромосоманың арнайы локусында орналасқан бір геннің қалыпты және түрлі мутациялық жағдайдағы аллельдерінің жиынтығын көптік аллельдер деп атайды. Қояндарда жүннің шымқай қара түсті болуы доминантты А аллелімен анықталады (АА), ал гомозиготалы рецессивті қояндар (аа) ақ түсті. Бірақ осы геннің басқа да бірнеше аллельдері кездеседі, олардың әрқайсысының гомозиготалы жағдайдағы фенотиптері өз алдына түрліше. Мысалы шиншилла қояны (а^ch a^ch) тегіс сұр түсті болса,гималай қояны (а^h a^h)ақ түсті, тек құлақтарының, құйрығының аяқтарының және тұмсығының ұштары қара болып келеді. Егер гималай қоянын ақ қоянмен шағылыстырса а^h аллелі а аллеліне доминанттылық қасиет көрсетеді. Бұл кезде гималай қоянының екі түрлі (гомозиготалы) а^h a^h және (гетерозиготалы) а^h а генотиптері жарыққа шығуы мүмкін. Бірақ гомозиготалы гималай қоянын шиншилламен шағылыстырса а^h- аллелі енді рецессивті күйде болады. Шиншилла қоянының  а^ch- аллелі тек а^h- аллеліне ғана емес а аллеліне де доминантты қасиет көрсете алады.олай болса шиншилла қоянында үш түрлі генотип қалыптасады: а^ch a^ch;  а^ch a^h;  а^ch a. Жүннің қара түсін анықтайтын А-гені осы аталған барлық үш аллелге доминанттылық қасиет көрсететіндіктен қара түсті қояндарда 4 түрлі генотип ажыратылады: АА, А а^ch, Аа. Бұл аллельдерді сызбанұсқа түрінде былай орналастырады: А> а^ch >a^h>a.

7.3. Адамның қан  топтарының тұқым қуалауы.

(АВО жүйесі  бойынша)

1900 жылы К.Ландштейнер  ашқан АВО (А,Б, ноль деп оқылады)  жүйесі бойынша қан топтарының  тұқым қуалауы көптік аллелизмге  сай жүреді. Бұл жүйеде 4 түрлі  қан тобы, яғни 4 фенотип ажыратылады:  І-топ(0), ІІ-топ(А), ІІІ-топ(В) және  IV-топ(АВ). Фенотиптердің әрқайсысы өзіне тән эритроцит құрамындағы белок-антигендері және қан сарысуындағы антиденелерімен сипатталады.

І-топ (0) адамдарының эритроциттерінде А және В антигендері болмайды, ал қан сарысуында α және β антиденелерінің екеуі де бар.

Қан тобы-ІІ (А) эритроциттерінде антиген А, қан сарысуында антидене-β болады.

Қаны ІІІ-топтың (В) адамдарында антиген және антидене-α болады. Ал, қаны IV-топқа (АВ) жататын адамдардың эритроциттерінде (А және В) антигендерінің екеуі де болып, қан сарысуында антиденелер кездеспейді. Адамның осы аталған 4 түрлі қан топтары 9-жұп хромосомада орналасқан бір геннің үш аллелінің  (І⁰, І^А, І^В) тұқым қуалау сипатына байланысты қалыптасқан. Қанның І-тобы (0) тек рецессивті-і І^О аллелімен анықталса, ІІ-топ доминантты І^А, ал ІІІ-топ доминантты І^В аллелімен анықталады. Доминантты аллелдер гетерозиготалы (І^А, І^В) жағдайда IV-қан тобын жарыққа шығарады. Гендердің бұл кодоминанттылық әрекеттесуі жайлы жоғарыда айтылды.

Кодоминанттылықты 1927 жылы ашылған MN жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауынан да көруге болады. Бұл жүйеде қан топтары M және N деп белгіленетін екі аллельмен анықталады. Аллельдер өзара кодоминантты болғандықтан адамда мынадай үш түрлі генотип кездеседі: ММ(олардың фенотиптерінде М факторы бар), NN(фенотиптерінде тек N факторы бар), MN(фенотиптерінде M және Nфакторларының екеуі де бар). Қай фенотиптің адамда болмасын, қан сарысуында антигендерге сәйкес антиденелер болмайды. Сондықтан қан құю кезінде бұл жүйені ескермесе де болады. АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауын донорды дұрыс таңдап табуда, соттық-медициналық экспертизада кеңінен қолданады. Мына төмендегі 9-кестеде қан топтарының фенотиптері мен генотиптері келтірілген.

АВО жүйесі бойынша  қан топтарының тұқым қуалауы. 9-кесте.

Қан топтары	Арнайы эритроциттік белоктың синтезін анықтайтын гендер	Мүмкін болатын генотиптер
І(0) ІІ(А) ІІІ(В) IV(АВ)	І0 ІА ІВ ІАІВ	іі немесе І0 І0 ІАІА, ІА І0 ІВ ІВ, ІВ І0 ІА ІВ

 

 

 

 

7.4. Аллельді емес  гендердің өзара әрекеттесуі.

7.4.1. Комплементарлық – екі немесе бірнеше аллельді емес (әдетте доминантты)  гендердің өзара бірін-бірі толықтырып, жаңа белгіні жарыққа шығаруы. Тұқым қуалаудың бұл типі табиғатта кең таралған. Комплементарлық әрекеттесуді зерттеуге бағытталған алғашқы тәжірбиелердің бірі тауықтардағы жаңғақ тәрізді жаңа айдардың пайда боуы. Айдардың бұл пішіні қатарынан екі түрлі аллельді емес доминантты гендері бар гетерозиготтарда байқалады. Доминантты гендердің әрқайсысы өз алдына арнайы бір белгіні анықтайды. Мысалы А-гені айдардың роза тәрізді пішініне, В-гені бұршақ тәрізді пішінге жауап береді. Екеуі біріккен жағдайда өзара әрекеттесе отырып айдардың жаңғақ тәрізді пішінін қамтамасыз етеді, ал бірде-бір доминантты гені жоқ дарада айдар жапырақ тәрізді болып шығады. Тышқандарда жүннің сұр түсті болуы екі доминантты генмен анықталады. Олардың бірі-А гені – пигменттің түзілуін қамтамасыз етеді, сондықтан рецессивті гомозиготтарда (аа) пигменттілік болмайды, олар ақ түсті тышқандар. В гені – пигменттің біркелкі таралмай, тек қылшықтарының ұшы мен түп жағының ғана боялуын қамтамасыз етеді, ал рецессивті в гені пигменттің біркелкі таралуына жауап береді.

Сондықтан рецессивті гомозиготтар (вв) доминантты А гені бар жерде (Аавв, ААвв) шымқай қара түсті болады. Доминантты А және В гендерінің екеуі  қатар кездессе тышқандар сұр  түске ие болады.  Егер сұр түсті  дигетерозиготалы екі тышқанды (АаВв) өзара шағылыстырса 9:3:4 арақатынасында ажырау жүреді. Бұл ұрпақтағы екі  доминантты гені бар даралар сұр түсті, доминантты А-гені және рецессивті в-гені бар даралар қара, ал пигменттіліктің гені жоқ тышқандар ақ түсті болып шығады. Адамда гендердің комплементарлы әрекеттесуін мына мысалдардан көруге болады. Дыбысты дұрыс етіп қабылдау аллельді емес доминантты Д және Е  гендерімен қамтамасыз етіледі. Д-гені жеке алғанда ішкі құлақтағы иірім түтігінің, Е-гені есту нервінің қалыпты жетілуін анықтайтын гендер. Осы екі доминантты гендер бойынша гомозиготалы және гетерозиготалы адамдардың (ДДЕЕ, ДdЕЕ, ДdЕе, ДдЕе) естуі дұрыс, ал генотипінде доминантты гендердің біреуі ғана бар, екінші жұп бойынша рецессивті гомозиготтар (Дdee, ДДее, ddЕЕ, ddЕе)-саңырау адамдар. Вирустардан қорғайтын қасиеті бар интерферон белогының адам жасушаларында түзілуі 2 және 5-хромосомаларда орналасқан аллельді емес екі геннің комплементарлық әрекеттесуіне байланысты жүреді. Ересек адамдарға тән гемоглобин белогының төрт полипептидті тізбектен тұратыны белгілі. Ол тізбектердің әрқайсысы өз алдына жеке гендермен анықталады. Олай болса гемоглобин молекуласының түзілуі үшін комплементарлық 4 геннің қатынаусы қажет. Сондай-ақ ретинобластома, нефробластома т.б.бірқатар патологиялық белгілердің қалыптасуы аллельді емес гендердің комплементарлық әрекеттесуінің нәтижесі.

7.4.2. Эпистаз.

Гендер әрекеттесуінің комплементарлыққа  қарсы құбылысы эпистаз деп аталады. Мұнда аллельді емес гендердің біреуі екіншісінің әсерін басып тастап жарыққа шығармайды. Басымдық қасиет көрсеткен алғашқы генді эпистаздық ген немесе супрессор(ингибитор) деп, ал әсері көрінбей қалған екінші генді гипостаздық ген деп атайды. Мысалы тауықтарда қауырсындарының түрлі түсті болуы С генінің доминантты аллелімен анықталады, ал басқа J генінің доминантты аллелі супрессор болып табылады. Сондықтан доминантты С генінің болғанына қарамастан супрессор бар жерде тауықтар ақ түсті болады. Мысалы генотипінде JJCC гендері бар даралар-ақ, ал генотиптері jjCC және jjCc даралар-түрлі-түсті болып келеді. Олай болса, тауықтардың ақ түсті болуы біріншіден пигменттілік генінің доминантты аллелі болмаған жағдайда байқалса, екіншіден эпистаздық геннің әсеріне байланысты қалыптасады. Егер генотиптері екі түрлі (JJCC), (jjcc) ақ тауықтарды бір-бірімен шағылыстырса бірінші ұрпақтағы-(Ғ₁) барлық даралар ақ қауырсынды (JjCc) болады. Осы Ғ₁-дегі ақ тауықтарды өзара шағылыстырса Ғ₂-де 13:3 арақатынасында ажырау жүреді. Алынған 16 дараның үшеуінде ғана түрлі-түсті қауырсын түзіледі. Өйткені бұлардың генотипінде доминантты супрессор гені жоқ, қалғандары генотиптері үш түрлі ақ түсті тауықтар. Бұл жағдай доминантты эпистазды сипаттайды.табиғатта сонымен қатар сирек жағдайда рецессивті эпистаз құбылысы да кездеседі. Мысалы АВО жүйесі бойынша қан топтарына жауапты ген сол топтардың өз белоктарын синтездеумен қатар, бұл белоктар сілекей және басқа секреттер құрамында болуын да қамтамасыз етеді. Бірақ, басқа қан жүйесінің(Люис жүйесі) гомозиготалы жағдайдағы рецессивті гені бар кезде сілекей мен басқа секреттерде ол белоктар болмайды. Рецессивті эпистазға сонымен қатар осы АВО жүйесіндегі қан топтарының тұқым қуалауында сирек жағдайда кездесетін «бомбейлік феномен» мысал болады. Әкесінен J⁰ шешесінен J^в аллельдерін қабылдаған, өзінің қаны І-топқа жататын қыз қаны ІІ-топтық ер адамға тұрмысқа шыққан. Бұл некеден І және IV-топтық қандары бар екі қыз дүниеге келген. Қаны IV-(АВ) топқа жататын қыздың туылуы жұмбақ жағдай. Оның себебі бұл жанұядағы қаны І-топқа жататын әйелді ІІІ-(В) қан тобын анықтайтын В-гені бар. Оның генотипі рецессивті супрессорлық ген бойынша гомозиготалы болуы тиіс.