Классическая вероятность в генетике

Классическая вероятность в  генетике

Напомним, что  в  клетке диплоидного организма содержится набор пар хромосом. Каждая хромосома  состоит из генов. Один и тот же ген может иметь несколько  вариантов. Эти варианты называются аллелями . Если аллелей 2, их обычно обозначают А и а. Таким образом существует 2 пары генотипов: АА, аа, Аа.

При скрещивании пары хромосом расщепляются на отдельные хромосомы, каждая из которых сохраняет свой ген А или а. Эти одинарные хромосомы входят в гаметы. Затем родительские гаметы объединяются в клетки потомства, образую снова пары хромосом с тем или иным генотипов.

Часто с отдельными генами связаны внешние проявляемые  признаки, например цвет глаз, тип волос  и т.д Такое проявление признака называют фенотипом.

Если данный фенотип наблюдается  у генотипов АА и аА, а у не проявляется у аа, то А – доминантный ген,  а – рецессивный ген.

Рассмотрим несколько  простых задач из генетики.

Первая из них – «Вероятность генов»

Рассмотрим какую-нибудь диплоидную популяцию, содержащую N особей. Пусть среди них имеется D гомозигот  АА, H гетерозигот Аа и R гомозигот аа. Таким образом, D + H + R = N. Какова вероятность  встретить ген А  в этой популяции? Иными словами, какова вероятность, что наугад выбранная послей мейоза гамета будет содержать ген А?

Обозначим искомую вероятность P(A). Так как каждый генотип содержит по 2 гена, то общее количество генов в популяции, очевидно, равно 2D + 2H + 2R = 2N. Так как каждый генотип АА вносит общий набор генов два гена А, то всего генов А будет 2D + H. Таким образом, «общий котел» генов содержит всего 2N генов, из которых только 2D + H генов А. Отсюда по определению классической вероятности P(A) = (2D + H)/2N.

Совершенно аналогично находится  вероятность встретить ген а: P(a) = (2R +  H)/2N

В генетике вероятности P(A) и P(a) обозначают соответственно p и q и называют частотами генов. Легко поверить, что p + q = 1.

Вторая – «Вероятности образования генотипов»

Рассмотрим снова диплоидную популяцию с генотипами АА, аА, аа. Будем предполагать, как это часто бывает, что возможны скрещивания между генотипами любого вида.

Нас будет интересовать вероятность  образования тех или иных генотипов  при данном скрещивании.  Каждый генотип мы можем рассматривать  как слово из 2 букв, где одна буква  стоит на первом месте, а вторая –  на втором. Имеется 4 равновозможных попарно  несовместимых исхода, образующих полную группу, которая зависит от вида скрещивающихся генотипов.

4 исхода: АА, Аа, аА, аа. Все они различны, так что вероятность каждого равна 1/4.

Если генотипы Аа, аА одинаковы, то вероятности составляют 1/4 , 1/2, 1/4 соответственно.

Данная задача похожа на задачу бросания двух монет. Герб – ген A, номинал – а.

Если ген А доминанте, то фенотипу, соответствующему этому гену, благоприятствует три исхода: АА, аА, Аа. Вероятность появления этого фенотипа равна 3/4 ,а вероятность фенотипа аа – 1/4.

Можно рассмотреть и другие варианты скрещивания. Так как любой  из 3 генотипов отца можно скрещивать с любым из 3 генотипов матери, то всего мы имее 9 вариантов скрещивания. Чтобы описать их была составлена таблица, в которой строки соответствуют генотипам отца, а столбцы – генотипам матери. На пересечении строк и столбцов  указаны все 4 равновозможных исхода полученных при данном скрещивании.

Задача 3 – «Вероятность рождения мальчиков и девочек»

Рождение ребенка определенного  пола в массовом масштабе – все  еще случайное событие.

Многолетние наблюдения показывают, что, как правило, мальчики рождаются  несколько чаще, чем девочки. Из каждой тысячи новорожденных примерно 517 мальчиков  и только 483 девочки. Отсюда следует, что вероятность рождения мальчика P(M) можно считать равной 0,517, а вероятность рождения девочки P(Д) – 0,483. Однако во многих расчетах рождения мальчика и девочки можно считать равновозможными событиями и приписывать им одинаковую вероятность.

Рассмотрим несколько  задач. Пусть в семье двое детей. Какова вероятность, что оба ребенка – мальчики? Если известно, что один мальчик, какова вероятность, что оба ребенка – мальчики? Если известно, что старший – мальчик, какова вероятность, что оба ребенка мальчики?

На первый вопрос ответить нетрудно. Имеется 4 равновозможных исхода: ММ, МД, ДМ, ДД. Исходы МД, ДМ различны. Из этих событий благоприятствует только ММ, значит  Р(ММ) = 1/4

Если известно, что старший  ребенок – мальчик, то исключаются ДМ, ДД. В этом случае Р(М) = 1/2.

ЗАДАЧА 4 – Вероятность наследственной болезни

В генетическую консультацию обратился гражданин Х, сказавший, что его рдной брат страдает редкой наследственной болезнью, вызываемой рецессивным аллелем. Этой же болезнью страдает дядя его невесты. Из других родственников никто больше этой болезнью не страдал. Гражданин хочет знать, с какой вероятностью эта болезнь окажется у его сына.

 

Давайте пойдем к решению  с конца. Очевидно, что ни гражданин  Х, ни его невеста не гомозиготны по рецессивному аллелю (в противном случае они бы сами страдали этой болезнью). Следовательно, их сын может быть больным только в том случае, если и гражданин Х и его невеста гетерозиготны по рецессивному аллелю. Да и в этом случае вероятность получить роковой аллель от обеих родителей окажется равной 1/4.

Вероятность болезни ребенка  будет, очевидно, равна P = Р1*Р2*(1/4),

где Р1 - вероятность того, что роковой аллель есть у гражданина Х, а

Р2 - вероятность того, что этот аллель есть у его невесты. Наша задача - вычислить Р1 и Р2.

 

Родной брат гражданина Х  страдал болезнью, то есть был гомозиготен по рецессивному аллелю. А это означает, что и отец и мать гражданина Х были гетерозиготными по этому аллелю. С какой же вероятностью они передали аллель своему сыну.

Распишем альтернативы

а) гр. Х получил и от папы и от мамы доминантный аллель;

б) от папы получен доминантный аллель, а от мамы – рецессивный;

в) от папы получен рецессивный аллель, а от мамы – доминантный;

г) от обеих родителей получен рецессивный аллель.

А теперь - важная тонкость!

Вариант г) мы должны исключить, ибо в этом случае сам гражданин  Х был бы больным. Следовательно, у нас не 4, а 3 равновероятных варианта. Из них нас устраивают 2: б) и в). Поэтому Р1 = 2/3.

 

А теперь займемся невестой. Примем для определенности, что дядя невесты был братом ее отца. Повторяя все вышеперечисленные рассуждения, мы увидим, что отец невесты с  вероятностью 2/3 был гетерозиготен по исследуемому аллелю. В этом случае невеста должна была получить аллель с вероятностью 1/2. Таким образом, вероятность того, что невеста имеет искомый рецессивный аллель, окажется равной (2/3)*(1/2) = 1/3. Таким образом, Р1 = 2/3, Р2 = 1/3 и ребенок будет больным с вероятностью 1/18.

 

 

А теперь немного изменим  условия задачи. Предположим, что  мы не знаем, был отец невесты больным  или нет. А про его родного  брата мы достоверно знаем, что он болен.

На P1 это изменение условия  не скажется: оно так и останется 2/3. А P2 нам придется считать заново.

Прежде всего, очевидно, что злополучный аллель имели оба родителя невесты. Иначе брат отца не был бы гомозиготен  по этому аллелю. Поскольку аллель редкий, то вероятность того, что один (или, тем более, оба) родителя отца невесты гомозиготны, мала. В этом случае отец невесты с вероятностью 1/4 не имел злополучного аллеля, с вероятностью 1/2 был гетерозиготен по этому аллелю и с вероятностью 1/4 был гомозиготен по нему. В первом случае он никак не мог передать этот аллель своей дочери, во втором - передал с вероятностью 1/2, в третьем - передал с вероятностью 1. Таким образом, Р2 = (1/4)*0 + (1/2)*(1/2) + (1/4)*1 = 1/2. А вероятность рождения больного ребенка у гражданина Х и его невесты окажется в этом случае (2/3)*(1/2)*(1/4) = 1/12.