В основе этого закона лежит
закономерное поведение пары гомологичных
хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает
образование у гибридов F 1 гамет двух типов,
в результате чего среди гибридов F2 выявляются
особи трех возможных генотипов в соотношении
1АА : 2 Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных
форм – двух гомозигот, фенотипически
отличных друг от друга, дают расщепление
по фенотипу в соответствии со вторым
законом Менделя.
Однако это соотношение может
меняться в зависимости от типа наследования.
Так, в случае полного доминирования выделяются
75% особей с доминантным и 25% с рецессивным
признаком, т.е. два фенотипа в отношении
3:1. При неполном доминировании и кодоминировании
50% гибридов второго поколения (F2) имеют
фенотип гибридов первого поколения и
по 25% – фенотипы исходных родительских
форм , т .е . наблюдается расщепление 1
:2:1 .
2.4. Закон независимого
комбинирования (наследования) признаков
(третий закон Менделя)
Этот закон говорит о том, что
каждая пара альтернативных признаков
ведет себя в ряду поколений независимо
друг от друга, в результате чего среди
потомков первого поколения (т.е. в поколении
F2) в определенном соотношении появляются
особи с новыми (по сравнению с родительскими)
комбинациями признаков. Например, в случае
полного доминирования при скрещивании
исходных форм, различающихся по двум
признакам, в следующем поколении (F2) выявляются
особи с четырьмя фенотипами в соотношении
9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские»
сочетания признаков, а оставшиеся два
– новые. Данный закон основан на независимом
поведении (расщеплении) нескольких пар
гомологичных хромосом. Так, при дигибридном
скрещивании это приводит к образованию
у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов
гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования
зигот – к закономерному расщеплению
по генотипу и, соответственно, по фенотипу
в следующем поколении (F2).
Парадоксально, но в современной
науке огромное внимание уделяется не
столько самому третьему закону Менделя
в его исходной формулировке, сколько
исключениям из него. Закон независимого
комбинирования не соблюдается в том случае,
если гены, контролирующие изучаемые признаки,
сцеплены, т.е. располагаются по соседству
друг с другом на одной и той же хромосоме
и передаются по наследству как связанная
пара элементов, а не как отдельные элементы.
Научная интуиция Менделя подсказала
ему, какие признаки должны быть выбраны
для его дигибридных экспериментов, –
он выбрал несцепленные признаки. Если
бы он случайно выбрал признаки, контролируемые
сцепленными генами, то его результаты
были бы иными, поскольку сцепленные признаки
наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений
из закона Менделя о независимом комбинировании?
Дело в том, что именно эти исключения
позволяют определять хромосомные координаты
генов (так называемый локус).
В случаях когда наследуемость
определенной пары генов не подчиняется
третьему закону Менделя, вероятнее всего
эти гены наследуются вместе и, следовательно,
располагаются на хромосоме в непосредственной
близости друг от друга. Зависимое наследование
генов называется сцеплением, а статистический
метод, используемый для анализа такого
наследования, называется методом сцепления.
Однако при определенных условиях закономерности
наследования сцепленных генов нарушаются.
Основная причина этих нарушений – явление
кроссинговера, приводящего к перекомбинации
(рекомбинации) генов. Биологическая основа
рекомбинации заключается в том, что в
процессе образования гамет гомологичные
хромосомы, прежде чем разъединиться,
обмениваются своими участками.
Кроссинговер – процесс вероятностный,
а вероятность того, произойдет или не
произойдет разрыв хромосомы на данном
конкретном участке, определяется рядом
факторов, в частности физическим расстоянием
между двумя локусами одной и той же хромосомы.
Кроссинговер может произойти и между
соседними локусами, однако его вероятность
значительно меньше вероятности разрыва
(приводящего к обмену участками) между
локусами с большим расстоянием между
ними.
Данная закономерность используется
при составлении генетических карт хромосом
(картировании). Расстояние между двумя
локусами оценивается путем подсчета
количества рекомбинаций на 100 гамет. Это
расстояние считается единицей измерения
длины гена и называется сентиморганом
в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего
группы сцепленных генов у плодовой мушки
дрозофилы – любимого объекта генетиков.
Если два локуса находятся на значительном
расстоянии друг от друга, то разрыв между
ними будет происходить так же часто, как
при расположении этих локусов на разных
хромосомах.
Используя закономерности реорганизации
генетического материала в процессе рекомбинации,
ученые разработали статистический метод
анализа, называемый анализом сцепления.
Законы Менделя в их классической
форме действуют при наличии определенных
условий. К ним относятся:
1) гомозиготность исходных
скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов
всех возможных типов в равных
соотношениях (обеспечивается правильным
течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью
гамет всех типов; равной вероятностью
встречи любых гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность
зигот всех типов.
Нарушение этих условий может
приводить либо к отсутствию расщепления
во втором поколении, либо к расщеплению
в первом поколении; либо к искажению соотношения
различных генотипов и фенотипов. Законы
Менделя имеют универсальный характер
для всех диплоидных организмов, размножающихся
половым способом. В целом они справедливы
для аутосомных генов с полной пенетрантностью
(т.е. 100-процентной частотой проявления
анализируемого признака; 100% пенетрантность
подразумевает, что признак выражен у
всех носителей аллеля, детерминирующего
развитие этого признака) и постоянной
экспрессивностью (т.е. постоянной степенью
выраженности признака); постоянная экспрессивность
подразумевает, что фенотипическая выраженность
признака одинакова или примерно одинакова
у всех носителей аллеля, детерминирующего
развитие этого признака.
Знание и применение законов
Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом
консультировании и определении генотипа
фенотипически «здоровых» людей, родственники
которых страдали наследственными заболеваниями,
а также в выяснении степени риска развития
этих заболеваний у родственников больных.
Сцепленное
наследование генов. Закон Томаса
Моргана
Дальнейшие исследования генетиков показали,
что законы Менделя о независимом наследовании
признаков при дигибридном скрещивании
применимы лишь тогда, когда разные гены
располагаются в разных парах гомологичных
хромосом. В том случае, если два гена находятся
в одной паре гомологичных хромосом, расщепление
в потомстве гибридов будет другим.
У любого организма генов значительно
больше, чем хромосом. Например, у человека
имеется около миллиона генов, а хромосом
всего 23 пары. Следовательно, в одной хромосоме
размещается в среднем несколько тысяч
генов. Гены, расположенные в одной хромосоме,
называют сцепленными. Все гены этой хромосомы
образуют группу сцепления, которая при
мейозе обычно попадает в одну гамету.
Значит, гены, входящие в одну группу
сцепления, не подчиняются закону независимого
наследования, а при дигибридном скрещивании
вместо ожидаемого расщепления по фенотипу
в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1,
как при моногибридном скрещивании.
Закономерности сцепленного наследования
были установлены американским биологом
Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта
он использовал плодовую муху дрозофилу.
У дрозофилы окраску тела и длину крыльев
определяют следующие пары аллелей: А
— серое тело, а — черное тело, В — длинные
крылья, b — зачаточные крылья. Гены, отвечающие
за окраску тела и длину крыльев, находятся
в одной паре гомологичных хромосом и
наследуются сцепленно.
При скрещивании дрозофилы с серым телом
и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей
черное тело и зачаточные крылья, все гибриды
первого поколения имели серую окраску
тела и длинные крылья.
При дальнейшем скрещивании между собой
гибридных мух первого поколения в F2 не произошло ожидаемого расщепления
по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2 были получены мухи с родительскими фенотипами
в соотношении примерно 3:1. Появление в
F2 двух фенотипов вместо четырех позволило
сделать вывод, что гены окраски тела и
длины крыльев дрозофил находятся в одной
хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены,
расположенные в одной хромосоме, наследуются
совместно — сцепленно, то есть наследуются
преимущественно вместе.
Однако при дигибридном скрещивании
при сцепленном наследовании признаков
не всегда появляются особи только двух
фенотипов. Иногда появляются особи еще
двух фенотипов с перекомбинацией (новым
сочетанием) родительских признаков: серое
тело — зачаточные крылья, черное тело
— длинные крылья. (Особей с такими фенотипами
немного — около 8,5% каждого типа.) Почему
же нарушается сцепление генов и появляются
особи с новыми фенотипами? Было установлено,
что сцепление генов может быть полным
и неполным.
Полное сцепление наблюдается в том случае,
если скрещиваются серый самец с длинными
крыльями и самка с черным телом и зачаточными
крыльями. Расщепление по фенотипу в этом
случае будет 1:1, то есть наблюдается полное
сцепление генов в одной хромосоме.
При скрещивании серой длиннокрылой
самки с самцом, имеющим черное тело и
зачаточные крылья, расщепление по фенотипу
будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5, что характеризует
неполное сцепление. Причина нарушения
сцепления заключается в том, что в ходе
мейоза происходит кроссинговер и гомологичные
хромосомы обмениваются своими участками.
В результате гены, расположенные в одной
из гомологичных хромосом, оказываются
в другой хромосоме. Возникают новые сочетания
признаков.
У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер
не происходит, поэтому при скрещивании
серого длиннокрылого самца дрозофилы
с рецессивной самкой с черным телом и
зачаточными крыльями сцепление будет
полным. Неполное сцепление наблюдается
в том случае, если самка гетерозиготна,
а самец гомозиготен. В данном примере
кроссинговер происходит примерно у 17%
самок.
Таким образом, если не происходит перекреста
хромосом и обмена генами, то наблюдается
полное сцепление генов. При наличии кроссинговера
сцепление генов бывает неполным. Благодаря
перекресту хромосом возникают новые
сочетания генов и признаков. Чем дальше
друг от друга расположены гены в хромосоме,
тем больше вероятность перекреста между
ними и обмена участками хромосом.
Результатом исследований Т.Х.Моргана
стало создание им хромосомной теории
наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах;
различные хромосомы содержат
неодинаковое число генов, причем
набор генов каждой из негомологичных
хромосом уникален;
2. Каждый ген имеет определенное
место (локус) в хромосоме; в идентичных
локусах гомологичных хромосом
находятся аллельные гены;
3. Гены расположены в хромосомах
в определенной линейной последовательности;
4. Гены, локализованные в одной
хромосоме, наследуются совместно,
образуя группу сцепления; число
групп сцепления равно гаплоидному
набору хромосом и постоянно
для каждого вида организмов;
5. Сцепление генов может нарушаться
в процессе кроссинговера; это
приводит к образованию рекомбинантных
хромосом;
6. Частота кроссинговера является
функцией расстояния между генами:
чем больше расстояние, тем больше
величина кроссинговера (прямая
зависимость);
7. Каждый вид имеет характерный
только для него набор хромосом
— кариотип.
Словарь терминов
Аллели - гены, расположенные
в одном и том же месте хромосомы.
Вид - совокупность живых организмов,
населяющих определенную экологическую
нишу, имеющая общность строения и физиологии
и составляющая цельную генетическую
систему.
Гаметы - женские и мужские половые
клетки, обеспечивающие при слиянии развитие
новой особи и передачу наследственных
признаков от родителей к потомкам.
Гены - это гигантские молекулы,
определяющие своим строением и взаимодействием
с другими аналогичными молекулами природу
наследственных признаков.
ДНК - (кратко) носитель определенной
генетической информации, определенные
участки которой соответствуют определенным
генам.
Локус - определенный участок
на хромосоме.
Хромосома - структурный элемент ядра
клетки, в котором заключена наследственная
информация организма.
Генетика — наука о закономерностях
наследственности и изменчивости. Датой
«рождения» генетики можно считать 1900
год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс
в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо
друг от друга «переоткрыли» законы наследования
признаков, установленные Г. Менделем
еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать
свои признаки от одного поколения к другому.